Síndromes Mielodisplásicos
Antonia Dittborn
Definición
Los SMD son un grupo heterogéneo de
enfermedades hematopoyéticas clonales
caracterizadas por una hematopoyeis ineficaz,
citopenias y riesgo variable de conversión a
leucemia mieloide aguda (LMA)
Epidemiología
En EEUU la incidencia es de 3.56/100.000. Su
prevalencia ha aumentado gracias a que se
diagnostica más, al envejecimiento de la población y
la existencia de terapias efectivas que aumentan su
sobrevida.
Puede ocurrir a cualquier edad, pero es más común
en ancianos (72% >70 años). La edad media del
diagnóstico es a los 71 años, y afecta a 1.5 personas
por cada 1000 individuos > 60 años por año.
La incidencia anual de SMD supera en casi el doble a
la incidencia de LMA (4.1 casos vs 2.1 en 100,000)
Etiología
Es más común en hombres y raza blanca.
90% son de novo. Se cree que factores ambientales
(TBQ, radiación ionizante, exposición a benceno)
influyen. También se asocian a causas genéticas (Sd
Down, Anemia Fanconi, Sd Bloom), en cuyo caso se
presentan en edad más temprana.
10% son secundarios al uso de QTP, RTP u otros
genotóxicos (tratamiento de cáncer de próstata,
mama, vejiga, pulmón y LNH en su mayoría).
El daño genético se produce a nivel de la célula
precursora multipotencial, lo que genera cambios
mutaciones como deleción del 5q, monosomía 7,
Trisomía 8, traslocaciones como la 11q23, etc.
La media entre el inicio de tto anticancerígeno y el
desarrollo de SMD es de 5 años.
Clínica
Es inespecífica, y depende de la serie celular
afectada
1. Anemia (situación más común): palidez,
taquicardia, fatiga, intolerancia al ejercicio,
angina, falla cardiaca.
2. Trombopenia: sangrado de mucosas,
petequias, epistaxis , hemorragia GI o
intracraneana (<20% pacientes)
3. Neutropenia: infecciones a repetición
La esplenomegalia y adenopatías son poco
comunes.
Diagnóstico
Estudio
1. Hemograma
80% de los SMD tiene anemia. Puede
ser micro, normo o macrocítica (la más
común)
Trombopenia y neutropenia (40% al
momento de diagnóstico)
Mientras más avanzada la enfermedad,
más citopnias hay (y más profundas)
2. Estudio de anemia
Estudio normal según características de
la anemia. En las que se diagnostican
como anemia de causa desconocida, el
20% corresponde a SMD.
3. En trombopenia:
Ecografía abdominal para descartar
esplenomegalia.
Coombs, LDH, Haptoglobina, estudios
reumatológicos para estudiar causas
hemolíticas
4. Citometría de flujo con recuento diferencial de
linfocitos
5. Mielograma con tinción de hemosiderina y
cariotipo
6. Cuantificación de hierro, capacidad total de
fijación y eritropoyetina en suero.
7. BMO
Clasificación
La clasificación de la OMS se correlaciona con pronóstico.

Tratamiento
De soporte Esquemas de amplio espectro para
1. Transfusiones: disminuyen las complicaciones neutropénicos febriles (las infecciones
de las citopenias y mejoran calidad de vida son la principal causa de muerte en estos
pacientes). No se dan como profilaxis
GR: cuando la Hb es <8.5 g/dL en
asintomáticos. Si hay síntomas de anemia Tratamiento en SMD de riesgo bajo-
se transfunde antes. intermedio
2. PQT: con recuento es <100.000 1. EPO recombinante (mejora la sobrevida)
3. Quelantes de hierro para evitar la sobrecarga 20-40% de los pacientes responde,
cuando hay transfusiones múltiples (>20 U/año) especialmente si los niveles de EPO son
<500 mU/mL
4. ATB (en neutropenia)
Iniciar cuando la Hb<10 g/dL, suspender
cuando alcanza >12 /dL
Hematología Anto Dittborn

2. G-CSF para neutropenia Los SMD no se etapifican como los cánceres, sino
No aumenta la sobrevida, incluso pudiese que se usa sistemas pronósticos que miden el riesgo
acelerar la transformación a LMA. de transformación a LMA. Estos sistemas se basan
3. Inmunosupresores en:
Timoglobulina para SMD hipocelular o 1. Número de mieloblastos en la MO
autoinmune 2. Número y grado de citopenias
3. Anormalidades citogenéticas (el 50% pctes)
Lenalidomida para SMD con deleción 5q:
↓necesidad de transfusiones en 2/3 de
los pacientes
Azacitidina o Decitabina: en SMD
avanzados o con pancitopenia resistente a
terapia. Puede inducir mejoría
hematológica y ↓necesidad de
transfusiones, y mejora la sobrevida
Hidroxiurea para la leucemia
mielomonocítica crónica
4. TMO: potencialmente curativo
Tratamiento en SMD de alto riesgo
25% al diagnóstico, y 20% de los pacientes con SMD
conocido tienen una enfermedad de alto riesgo.
iniciar la terapia urgente sin importar los recuentos.
1. Azacitadina y Decitabina (inhibidores de la
metiltransferasa)
2. QTP citotóxica (similar al tto de la LMA)
3. Trasplante médula ósea
Sin contar el TMO, sóo la Azacitidina mejora la
sobrevida.
Sólo el 5% de los pacientes puede hacerse un TMO,
en general pacientes jóvenes con pocas
comorbilidades, porque la mortalidada asociada al Referencias
trasplante es alta
Barzi A, Sekeres MA. 2010. Myelodysplastic
syndromes: A practical approach to diagnosis and
Pronóstico
treatment. Cleve Clin J Med 77: 37–44.
Los SDM de bajo riesgo tienen una sobrevida media López Karpovitch JX. Diagnóstico y clasificación de
de 3-7 años, los de alto riesgo son similares a la LMA los síndromes mielodisplásicos (SMD), Rev de
y sufren transformación leucémica o mueren por las Hematología Vol. 11, Supl. 1, Abril-Mayo 2010; p.
citopenias (mayoría) 21-23
Factores de peor pronóstico incluyen: Langston A, Walling R, Winton E, Update on
Edad avanzada myelodysplastic syndromes: new approaches to
Enfermedad coronaria classification and therapy. Semin Oncol 2004;31(2)
Insuficiencia renal Suppl 4:72-7
EPOC