Bioinformática

Unidad II. Bases de datos

Docente: MSc. Elena M. Peñaranda Lizarazo

TRABAJO 3. BIOINFORMÁTICA Y SUS APLICACIONES

Después de dar lectura al artículo de revisión “Aplicaciones de la Bioinformática en

la Medicina: El Genoma Humano. ¿Cómo podemos ver tanto detalle?” responda:

1. Mencione cuales considera los tres hechos más representativos que se

gestaron en la sección que según los autores denominaron “Preludio
Bioinformático” y explique brevemente por qué los considera los considera
así.
R/: Uno de los hechos que consideramos más representativos en la gestación del
“preludio bioinformático” fue el desarrollo de programas de cómputo que
permitieron facilitar el procesamiento de la información genética y su uso para
resolver los problemas derivados de los métodos de secuenciamiento del genoma.
Otro hecho el cual consideramos importante es el diseño e implementación de
algoritmos para el análisis comparativo de secuencias de proteínas y de genes ya
que, aunque en ese tiempo no se conocía la secuencia del genoma de un
organismo, este diseño formó parte de la construcción del andamiaje teórico que
permite hoy en día miles de investigación en el mundo para el análisis genómico.
que en su momento permitió en 1995 la publicación de los primeros genomas
bacterianos para la especie haemophilus influenzae.
El tercer hecho es el resultado de buscar de manera eficiente toda la información
almacenada de una manera más organizada y práctica. Para esto Ouzounis y
Valencia realizaron la creación de las dos primeras fuentes para el
almacenamiento de datos de secuencia de genes y proteínas realizada ante de los
90 las cuales dieron paso a las que hoy conocemos como Gen Bank y el EMBL
Data library.
Consideramos estos tres hechos como los más relevantes porque en base a estos
hechos se da la bioinformática como la conocemos hoy en día. Todas las
actualizaciones e innovación en herramientas para el estudio del genoma están
basadas en la recopilación de estos hechos
2. De la sección “El Genoma Humano: inicios de su computo” determine
¿Cuáles fueron los principales retos con los cuales se tropezaron los
investigadores en el desarrollo de este proyecto?
R/: El termino bioinformática en sus inicios no era parte del lenguaje utilizado por
los biólogos, pero fue siendo aceptado por las herramientas que facilitaban el
estudio del genoma.
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Uno de los principales retos que sufrieron los investigadores fue la dificultad de
comparar y anotar los genes abordados por los pioneros de la bioinformática, es
decir la construcción del andamiaje teórico requerido para resolver el problema de
asignar sentido a la información; dando como complicación resolver
computacionalmente cómo los fragmentos deberían ser ensamblados o
fusionados de forma correcta y consecutiva.
Otro reto lo sufrieron los autores de los primeros ensambladores de genomas
de gran complejidad como el del humano o el de la mosca de la fruta tuvieron
que enfrentarse al problema de diseñar las estrategias de cómputo para
manejar la posible complejidad genómica.
3. ¿Qué comprende por ensamblaje del genoma por concatenación de
lecturas sobrelapadas?
R/: De forma muy general se podría entender hoy en día el proceso de
ensamblaje de genomas como un proceso de concatenación de lecturas
sobrelapadas de sus extremos iniciales y finales.
4. En la sección “Las nuevas tecnologías de secuenciamiento y su impacto en
el estudio del genoma humano a gran escala” ¿Cuántas generaciones de
Tecnologías de secuenciación menciona el artículo? Mencione por lo
menos un ejemplo de cada una.
R/: Se mencionan cuatro generaciones
Nueva generación.
Segunda generación: Con esta tecnología fue posible el secuenciamiento
del segundo genoma humano perteneciente a James Watson.
Tercera generación: se basan en el secuenciamiento directo de ADN.
Cuarta generación: La tecnología del Nanoporo.
Última generación: La efectividad de mapeo del genoma humano.

5. En la sección “Futuro y perspectivas de la genómica personalizada”

Explique ¿Qué debe incluir un modelo de “Genómica personalizada”?
R/: Offit (2011) enfatiza que, en el caso de la medicina personalizada, por ejemplo,
la genómica personalizada construye los principios para la integración de la
genética dentro de la práctica médica. Sin embargo, Offit (2011) también recuerda
que mecanismos epigenéticos deberán ser incorporados al modelo genómico de
estudio de la enfermedad humana, para lograr entender la enfermedad como un
modelo genético multifactorial que involucra el ambiente así como otros
modificadores genéticos. Desde el punto de vista de la farmacología, la posible
optimización de la terapia podría lograrse por el uso de información obtenida de
los estudios genómicos, sin dejar atrás la importancia de evaluar la complejidad
del actuar de muchos medicamentos.
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