nucleótido

Cómo se pronuncia

1. nombre masculino
QUÍMICA
Compuesto químico orgánico fundamental de los ácidos nucleicos, constituido por
una base nitrogenada, un azúcar y una molécula de ácido fosfórico.
Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda
dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se
encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Si los dos
alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para este gen. En cambio, si los
alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto para este gen. Aunque el
término alelo fue usado originariamente para describir variaciones entre los genes,
ahora también se refiere a las variaciones en secuencias de ADN no codificante
(es decir, que no se expresan).
La definición estricta de polimorfismo, a la que casi nadie presta ya atención, es un
lugar en la secuencia de ADN donde existe una variación, y la variante menos
común está presente en al menos el uno por ciento de la población analizada.

El gen es la unidad física básica de la herencia. Los genes se transmiten de los

padres a la descendencia y contienen la información necesaria para precisar sus
rasgos. Los genes están dispuestos, uno tras otro, en estructuras llamadas
cromosomas. Un cromosoma contiene una única molécula larga de ADN, sólo una
parte de la cual corresponde a un gen individual. Los seres humanos tienen
aproximadamente 20.000 genes organizados en sus cromosomas.

Un codón es una secuencia trinucleotídica de ADN o ARN que corresponde a un

aminoácido específico. El código genético describe la relación entre la secuencia
de bases de ADN (A, C, G y T) en un gen y la secuencia de proteínas
correspondiente que codifica. La célula lee la secuencia del gen en grupos de tres
bases. Hay 64 codones diferentes: 61 especifican aminoácidos mientras que los
tres restantes se usan como señales de parada
Un intrón es una porción de un gen que no codifica aminoácidos. En las células de
plantas y animales, la mayoría de las secuencias de genes están divididas por uno
o más intrones. Las partes de la secuencia del gen que se expresan en la proteína
se llaman exones, porque se expresan, mientras que las partes de la secuencia
del gen que no se expresan en la proteína se llaman intrones, ya que se
encuentran entre los exones.
El promotor es una secuencia de ADN necesaria para convertir un gen en activado
o desactivado. El proceso de transcripción se inicia en el promotor. Generalmente
se encuentran cerca del comienzo de un gen, el promotor tiene un sitio de unión
para la enzima que se utiliza para hacer una molécula ARN mensajero (ARNm).

"Locus" es un término que usamos para decirnos en qué parte de un cromosoma

se encuentra un gen específico. Entonces es realmente la ubicación física de un
gen o de un polimorfismo de ADN en un cromosoma

Un locus es la ubicación física específica de un gen u otra secuencia de ADN en

un cromosoma, como una dirección genética. El plural de locus es "loci".
Un haplotipo es un conjunto de variaciones del ADN, o polimorfismos, que tienden
a ser heredados juntos. Haplotipo se puede referir a una combinación de alelos o
a un conjunto de polimorfismos de nucleótido sencillo (SNPs) que se encuentran
en el mismo cromosoma.
Un genotipo es la colección de genes de un individuo. El término también puede
referirse a los dos alelos heredados de un gen en particular. El genotipo se
expresa cuando la información codificada en el ADN de los genes se utiliza para
fabricar proteínas y moléculas de ARN. La expresión del genotipo contribuye a los
rasgos observables del individuo, lo que se denomina el fenotipo.
El endofenotipo es el punto intermedio entre el genotipo y el fenotipo, y es el que
permite averiguar o predecir con qué probabilidad puede desarrollarse una
enfermedad sin necesidad de un análisis genético