Inmunodeficienci Etiología Células Órganos Signos y Predisposició Patógenos Pronostico Métodos de Tratamiento

a afectada afectados síntomas n oportunistas de vida diagnostico

s
Los pacientes
Defecto de las
con
células
enfermedad
fagocíticas en A aparición de
leve o
el infecciones
moderada
reconocimien bacterianas y
pueden
to, la adhesión fúngicas
sobrevivir
y migración de oportunistas de
hasta la edad
los leucocitos presentación
adulta
mucoides insidiosa y con
temprana. La
hacia los pocos signos de
Tejido mayoría de Antibióticos
lugares de la respuesta S. aureus
Leucocit vascular Se hereda de los paciente Citometría de flujo profilácticos
Deficiencia de la invasión inflamatoria P.
os CT, Piel forma con para CD15 Trasplante de
adhesión microbiana asociada a aeruginosa.
NK y Tejidos autosómica enfermedad Agregación células madre
leucocitaria LAD I y LAD II. infecciones Klebsiella sp.
ADCC blandos recesiva grave plaquetaria hematopoyétic
Alteraciones recurrentes Proteus sp.
Encías mueren a la as
del gen que necróticas
edad de 5
codifica la cutáneas y del
años a no ser
proteína tejido celular
que se traten
CD18, situado subcutáneo, una
de manera
en el cicatrización
exitosa con
cromosoma defectuosa y
trasplante de
21 graves gingivitis y
células
concretament periodontitis
madre
e en la región
hematopoyét
21q22.9.
icas
Es causada El pronóstico Diagnóstico
Staphylococc
por la Neumonía, de las temprano para
us aureus el diagnóstico se
dificultad de asociada o no con personas con impedir el daño
Los tipos de Burkholderia confirma con
los neutrófilos complicaciones enfermedad a órganos
herencia que cepacia exámenes de sangre
para destruir (empiema, granulomato afectados o
Piel, los se han Serratia especializados,
eficazmente a abscesos sa crónica aumento de la
Enfermedad pulmones, identificado marcescens, como la prueba de
los Neutrofi pulmonares), varía morbilidad
granulomatosa los ganglios son recesiva Nocardia reducción del
microorganis los adenitis dependiendo asociada con
crónica linfáticos y el ligada al X Aspergillus. nitroazul de
mos abscedada, de la infecciones de
hígado (RLX) y Mycobacteri tetrazolio y/o
fagocitados, abscesos gravedad de repetición.
autosómica um citometría de flujo
debido a hepáticos, la Prescripción de
recesiva (AR). tuberculosis con
defectos en la perianales y enfermedad. interferón
Enterobacter dihidrorhodamina.
nicotinamida osteomielitis. Las gamma (IFN-γ)
cloacae,
adenina infecciones y profilaxis
 dinucleótido Salmonella frecuentes y antimicrobiana
fosfato typhi los episodios con
oxidasa Candida sp de trimetoprim
(NADPH inflamación sulfametoxazol
oxidasa), el pueden (TMP-SFX) e
complejo reducir la itraconazol
enzimático esperanza de Tratamiento
que realiza el vida en agresivo de las
“estallido algunas de las complicaciones
respiratorio” personas infecciosas.
en las células afectadas. Sin
fagocíticas y embargo, los
produce los recientes
radicales avances en el
libres de tratamiento
oxígeno para han
la eliminación mejorado
de agentes mucho la
patógenos. supervivenci
a y la calidad
de vida.
Se han
encontrado Los niños con
defectos en el esta afección A partir de Los trasplantes
gen CHS1 pueden extendidos de de medula ósea
(también presentar: medula ósea que parecen haber
Los niños
llamado LYST). muestren cuerpos tenido éxito en
afectados
El gen  Cabello de inclusión gigantes algunos
son
contiene la plateado y en las células pacientes, en
ojos de susceptibles
codificación precursoras de los etapas iniciales
color claro a infecciones
para la síntesis Neutrófi leucocitos. a la
(albinismo por bacterias El pronóstico
de la proteína los y Pulmones, ) Enfermedad Análisis genético, enfermedad.
Sindrome de gram vital es muy
Chediak – Higashi
conocida Células T piel,  Aumento autosómica
positivas y poco
para mutaciones Antibióticos
como citotóxic mucosas de las recesiva LYST. para las
infeccione gram favorable
regulador de as La neutropenia, la infecciones.
s en los negativas y
trafico disminución de la Medicamentos
pulmones, hongos,
lisosoma. la piel y las citotoxicidad de las antivirales.
siendo
Se afecta el membrana células natural killer Medicamentos
s mucosas Staphylococc
sistema y la quimioterapéut
 Movimient us aureus
inmune por el hipergammaglobulin icos, en la fase
os
defecto en la emia. acelerada de la
espasmódi
función cos del enfermedad.
fagocitaria ojo.
debido al fallo
 en la  Disminuci
formación del ón en la
visión
fago
lisosomas en  Discapacid
ad
los intelectual
neutrófilos, lo  Debilidad
que impide la muscular
destrucción
de bacterias
fagocitadas.
Por déficit
completo del
IFNgammaR1
está causada
por
mutaciones
en el gen Los niveles de IFN-
IFNGR1 gamma, IL-12p40 y
Mycobacteri
situado en el Puede El pronóstico IL-12p70 pueden
um
cromosoma afectar al Se han es medirse por ELISA,
Fiebre, pérdida fortuitum,
6q23-q24. tejido identificado desfavorable después de la
de peso, Mycobacteri
Deficiencia del Este gen blando, patrones de y la mayoría activación de la trasplante de
hepatoesplenom um chelonae,
receptor del codifica la médula herencia de pacientes sangre total con células madre
ealia, Mycobacteri
interferón cadena de ósea, autosómica no BCG, BCG+IL-12 y hematopoyétic
linfadenopatías y um
gamma unión al pulmones, recesiva y sobreviven BCG+IFN-gamma. as
lesiones tipo smegmatis y
ligando del piel, huesos autosómica pasados los Las concentraciones
lepromatosas Mycobacteri
receptor IFN- y ganglios dominante. 10 años de altas en plasma de
um
gamma y una linfáticos edad. IFN-gamma sugieren
peregrinum
mutación un déficit de IFN-
conduce al gammaR completo.
fallo en la
expresión del
IFn-gammaR1
en la
superficie
celular.
Se han El pronóstico El diagnóstico de los Los episodios
descrito tres Los edemas Obstrucción es bueno tipos 1 y 2 del AEH moderados
tipos de AEH. pueden intestinal, para los depende de la deben tratarse
Edema
Los tipos 1 y 2 afectar al asociada en Autosómica pacientes medida de la con icatibant
angioneurotico
están aparato ocasiones a dominante que han sido concentración de C4 subcutáneo (un
hereditario
causados por digestivo y la ascitis y shock diagnosticad y de los análisis antagonista del
anomalías en laringe hipovolémico os y que cuantitativos y receptor de la
el gen tienen acceso funcionales de C1- bradicinina) o
 SERPING1 a un INH. El diagnóstico con
(11q12-q13- tratamiento del tipo 3 se administración
1), que adecuado en establece por los intravenosa de
codifica el C1- caso de datos clínicos y la C1-inhibidor
inhibidor de edema de posible historia concentrado.
proteasa oído-nariz- familiar. Se puede
plasmática garganta. Su proponer un
(C1-INH). El morbilidad tratamiento
tipo 3 no lo significativa profiláctico con
causa una puede estar ácido
deficiencia de asociada a tranexámico o
C1-INH, sino una andrógenos
que está afectación atenuados,
asociado a un digestiva, lo para pacientes
aumento de la que puede con episodios
actividad de la conllevar frecuentes.
quininogenas dolor y
a, que reposo en
provoca cama
niveles durante al
elevados de menos tres
bradiquinina. días tras el
episodio.
Sin
La forma Diarrea crónica,
tratamiento,
ligada al X está y/o nódulos
la IDCG suele
causada por linfáticos
conllevar una
mutaciones ausentes. Los El diagnóstico se
infección
en el gen pacientes son basa en la evidencia El tratamiento
grave y la
IL2RG (Xq13) incapaces de de una linfopenia y se basa en el
muerte en
que codifica la producir en una reducción uso de
P. jiroveci, niños a la
cadena anticuerpos profunda del profilaxis
ciertos virus edad de dos
gamma específicos tras número de linfocitos antimicrobiana
Inmunodeficienci Piel, (p. ej. años. Si se
común. Hasta Células una vacuna o una Autosómica T. continua,
a combinada ganglios Cytomegalovi realiza en los
ahora, se han T,B y NK infección natural. recesiva terapia de
severa linfáticos rus, primeros
identificado Pueden La enumeración, reemplazo de
adenovirus) y meses de
mutaciones presentar caracterización inmunoglobulin
Candida sp. vida y de un
en 15 genes también fenotípica y análisis as, y medidas
hermano con
para las otras manifestaciones funcional de la estrictas de
HLA idéntico,
formas de no inmunológicas circulación de higiene.
el trasplante
IDCG, todas como déficit del linfocitos.
de células
con herencia neurodesarrollo,
madre
autosómica sordera
hematopoyét
recesiva. neurosensorial, y
icas puede
 anomalías permitir más
hepáticas de un 90% de
supervivenci
a a largo
plazo.
El pronóstico
depende de
la gravedad
de la El tratamiento
enfermedad. se basa en el
La IDCG por Los pacientes Sin trasplante
déficit de ADA pueden tratamiento, alogénico de
está causada presentar la IDCG por células madre
por también signos déficit de El diagnóstico se hematopoyétic
mutaciones no inmunológicos ADA que basa en la as (HSCT), en la
Citomegalovi
en el gen ADA (incluyendo aparece en el disminución o terapia de
rus
(20q13.11). déficit del periodo ausencia de sustitución
Virus de
Los signos no desarrollo neonatal actividad de ADA en enzimática con
Linfocito Epstein Barr-
inmunológico neurológico, resulta por lo eritrocitos, asociada la enzima
Inmunodeficienci s T, B y Tracto Autosómica VEB
s están trastornos de general en a una marcada adenosina
a por ADA células respiratorio. recesiva Virus del
causados por comportamiento, una muerte disminución de los desaminasa
NK herpes simple
niveles tóxicos sordera prematura. niveles de linfocitos pegilada o en la
tipo I
de los neurosensorial, y Las tasas de T, B y células NK, en terapia génica
Echo virus
metabolitos anomalías supervivenci comparación con los con infusión de
tipo 4
de la purina, esqueléticas y a tras un controles normales células CD34+
que son hepáticas) como trasplante de igual sexo y edad. de la médula
secundarios al consecuencia de alogénico de ósea,
déficit de la expresión células transducidas
ADA. sistémica de ADA. madre con un vector
hematopoyét que contiene
icas o tras la ADA.
terapia
génica son
altas.
El síndrome se El pronóstico El diagnóstico se El tratamiento
Soplo cardíaco y
debe a una Ocurren de es variable y sospecha tras un depende de las
piel azulada
deleción de 3 forma Candida spp., depende de examen clínico y la anomalías
debido a la mala
millones de Corazón, autosómica Aspergillus y la gravedad detección de asociadas.
circulación de
Sindrome de Di pares de timo, recesiva, Pneumocystis de la anomalías (defectos Puede consistir
Células T sangre rica en
George bases (Mb) en tiroides, autosomica jirovecii enfermedad. cardíacos por en cirugía
oxígeno
la región paladar dominante ó Micobacteria La tasa de ecocardiografía, cardíaca y/o del
(cianosis) como
cromosómica ligada al s mortalidad anomalías paladar, terapia
resultado de un
22q11.2 que crómosoma X. infantil es vertebrales por del habla,
defecto cardíaco
está relativament rayos X de la suplementos de
 flanqueada Infecciones e baja (~4%); columna cervical). Se calcio, y terapia
por frecuentes en adultos, la confirma por la psicológica. Es
repeticiones Ciertas mortalidad es detección de la necesaria una
de bajo características mayor que en deleción 22q11.2, vigilancia
número de del rostro, como el resto de la usando FISH, MLPA, inmunológica
copias. La mentón poco población aCGH o microarrays regular.
deleción es desarrollado, adulta. SNP de genoma
debida a una orejas de completo.
recombinació implantación
n meiótica no baja, ojos
alélica separados o un
durante la surco estrecho en
espermatogé el labio superior
nesis u Orificio en el
ovogénesis. paladar
(hendidura del
paladar) u otros
problemas en el
paladar

Bronquitis
(infección de las El diagnóstico se
El pronóstico
vías respiratorias) sospecha tras un El tratamiento
es variable y
Diarrea crónica. examen clínico y la depende de las
Mutaciones depende de
Conjuntivitis detección de anomalías
del gen que la gravedad
(infección ocular) anomalías (defectos asociadas.
codifica para de la
Otitis media cardíacos por Puede consistir
la protein- enfermedad.
(infección del Streptococcu ecocardiografía, en cirugía
tirosin-kinasa Oidos ligada al La tasa de
Agammaglobulin oído medio) s anomalías cardíaca y/o del
de Bruton Bronquios cromosoma X mortalidad
emia ligada al Linfocito Neumonía pneumoniae vertebrales por paladar, terapia
(BTK) Pulmones y presenta una infantil es
cromosoma x sB (infección en los y rayos X de la del habla,
localizado en Conjuntivas herencia relativament
pulmones) Haemophilus columna cervical). Se suplementos de
el brazo largo Piel recesiva e baja (~4%);
Sinusitis influenzae confirma por la calcio, y terapia
del en adultos, la
(infección en los detección de la psicológica. Es
cromosoma X mortalidad es
senos nasales) deleción 22q11.2, necesaria una
en la posición mayor que en
Infecciones usando FISH, MLPA, vigilancia
Xq21.3-Xq22. el resto de la
cutáneas. aCGH o microarrays inmunológica
población
Infecciones de SNP de genoma regular.
adulta.
vías respiratorias completo.
altas.
mutaciones Tracto Trastorno Streptococcu Existen una Analisiss de sangre, Administración
Linfocito Infecciones del
en un gen en respiratorio ligado al s pyogenes serie de determinación de concentrados
Hiper IgM s t tracto
el cromosoma superior e cromosoma x Pneumocistis terapias niveles de de
helper y respiratorio
X que codifica inferior o como jiroveci efectivas que inmunoglobulinas inmunoglobulin
 una proteína linfocito inferior y trastorno Citomegalovi permiten a Pruebas genéticas as para
(CD154, o sB superior autosómico rus estos niños reemplazar
ligando CD40) Neutropenia recesivo convertirse algunas de las
en las en adultos inmunoglobulin
superficies de felices y as de las que
las células tener éxito carecen.
helper T en la vida.
activadas.
Caracterizada
bacilos
por la
gramnegativ
ausencia
os
parcial o
(Pseudomona Análisis sanguíneos
completa de
s, Salmonella, con numero de
expresión del
Infecciones E. coli, linfocitos T y B
antígeno Sin
respiratorios, Proteus), normales, pero con
leucocitario tratamiento
Inmunodeficienci Monocit Tracto gastrointestinale como virales, un numero de Trasplante de
humano (HLA) el pronóstico
a por expresión os respiratorio, s, diarreas Autosómica fúngicas linfocitos T CD4+ células madre
de clase II, lo no es bueno
deficiente del Linfocito gastrointesti crónicas, recesiva (Candida reducido hematopoyétic
que produce durante los
CMH de clase II sByT nal, hígado. hepatitis y albicans, Hipogammaglobulin as
un defecto primeros
colangitis Pneumocystis emia
grave en la años de vida.
esclerosante jirovecii) o Expresión reducida
respuesta
protozoarias de las moléculas de
inmunitaria,
(Cryptosporid MCH – II y monocitos
tanto celular
ium parvum,
como
Giardia
humoral, a los
lamblia)
antígenos.
se debe a
mutaciones
hemicigotas
en el gen WAS En la
(Xp11.4- actualidad
p11.21), que con las
Trasplante de
codifica para nuevas
Inmunodeficie Biometría hemátic, medula ósea,
la proteína del Eccemas, terapéuticas
Sindrome de Plaqueta ncia primaria citometria de flujo, administración
síndrome de Piel trombocitopenia utilizadas la
Wiskott – Aldrich s ligada al cuantificación de de
Wiskott- s, inflamaciones esperanza de
cromosoma x Inmunoglobulinas inmunoglobulin
Aldrich, vida es de
as
expresada más de 20
exclusivament años.
e en células
hematopoyéti
cas y que
tiene un papel
principal en la
reorganizació
n del
citoesqueleto
de actina, la
transducción
de señales y la
apoptosis.