Cultura, genes y epidemiología evolutiva

en los trastornos del comportamiento alimentario:

una polémica interesante
Maritza Rodríguez G.1

Resumen

Introducción y objetivos: Este artículo explora los trastornos del comportamiento alimentario
(TCA) como síndromes ligados a la cultura y discute tanto la influencia del entorno como la
implicación de los genes en su etiología. Se revisa la paradoja de la inanición autoimpuesta
en medio de la abundancia, la presión sociocultural sobre el ideal de delgadez y el papel de
una cultura que rinde tributo a la imagen uniforme. Finalmente, se discute la función de los
genes en su etiopatogenia. Método: Revisión de la literatura médica sobre el tema y plantea-
miento de algunas hipótesis. Resultados: Se presentan cuatro perspectivas: una revisión del
comportamiento epidemiológico de los TCA en diferentes contextos históricos y geográficos;
un resumen cualitativo de la existencia de comportamientos anoréxicos y bulímicos a lo
largo de la historia, antes de su reconocimiento formal como entidades clínicas; algunas
hipótesis derivadas de la epidemiología evolutiva y de la psiquiatría darwiniana para expli-
car su aparición, y algunas consideraciones sobre el estado del conocimiento actual acerca
del papel que parecen desempeñar los genes en su expresión y mantenimiento. Conclusio-
nes: Se plantean conclusiones sobre la influencia del entorno, la expresión de los genes, las
hipótesis darwinianas y las características de personalidad en los TCA.

Palabras clave: trastornos de la conducta alimentaria, comparación transcultural, epidemio-

logía molecular, epidemiología.

Title: Culture, Genes and Evolutive Epidemiology in the Eating Disorders: An Interesting
Debate

Abstract

Introduction and objectives: This paper explores Eating Disorders (ED) as a culture-bound
syndrome and discusses the environmental and genetic roles in their etiology. The paradox
of self-starvation amidst wealth is revised, as well as, socio-cultural pressure of an ideal thin

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1
Médica psiquiatra; profesora asociada a la Facultad de Medicina, Departamento de Psi-
quiatría y Salud Mental, Universidad Javeriana, Bogotá; codirectora científica del Progra-
ma EQUILIBRIO para el Tratamiento de los Trastornos de Alimentación, Bogotá; candidata
a la Maestría en Epidemiología Clínica y Bioestadística, Universidad Javeriana.

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body shape, and the role of a society that ficado o sea comprensible dentro de
exerts pressure for a unifor med body un contexto cultural específico.
appearance. Finally the role of genes on the
También es necesario tener en
pathogenesis is discussed. Methods: The
author review the literature about the topic cuenta lo que es visto como normal
and make some hypothesis about it. Results: o anormal por los miembros del gru-
Four lines of evidence will be presented to po social en el cual se está obser-
answer these questions.1) an epidemiological vando el patrón comportamental.
review of ED in different historical and geo-
graphical contexts, 2) a qualitative summary
of anorexic and bulimic behaviors across the
La noción ligado a la cultura
human history before their nomination as denota aún más: implica que el sín-
clinical entities, 3) some hypothesis derived drome o conjunto de signos y sínto-
from Evolutive Epidemiology and Darwinian mas no ocurra de manera universal
psychiatry explaining their appearance and en la población, sino que permanez-
4) a review of the current knowledge about
ca confinado a una cultura especí-
the role of genes in the expression and main-
tenanceof EDs. Conclusions: The influence fica. Este punto de vista tiene im-
of the habit, the expression of genes, Darwi- portantes implicaciones para la ex-
nian hypothesis and personality characteris- plicación teórica y el tratamiento de
tics in the ED are described. la enfermedad. Llama la atención
que los síndromes ‘típicamente’ liga-
Key words: Eating disorders, cross-cultural
comparison, molecular epidemiology, epide-
dos a la cultura occidental ocurran
miology. predominantemente en mujeres
(histeria, agorafobia, AN), lo cual
carece de sustento biológico, dado
La anorexia nerviosa (AN) fue que los hombres también padecen
descrita inicialmente como una en- de estas enfermedades.
fermedad de los países industriali-
zados de Occidente, y ha sido con-
siderada como “ligada a la cultura”. Aspectos históricos
Sin embargo, el perfil predominan-
te de jóvenes adolescentes (o púbe- Vandereycken y van Deth (1)
res) de Europa o Estados Unidos, han estudiado con detenimiento
de alto nivel educativo, clase media este tema, pero han hecho la salve-
o alta, pertenecientes a una familia dad de que la aproximación históri-
que valora el desarrollo intelectual, ca a los trastornos del comporta-
ha ido perdiendo protagonismo. miento alimentario (TCA) debe ser
Actualmente, el perfil de riesgo se muy cuidadosa; es decir, se debe
hace cada vez más amplio. considerar el análisis retrospectivo
de comportamientos como el ayuno
Para considerar que una enfer- extremo autoimpuesto y el riesgo de
medad está “ligada a la cultura” es ‘psiquiatrizar’ algo que para la época
preciso que solamente tenga signi- no representaba una enfermedad,

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sino actitudes dotadas de valor contemporáneos con reverencia y

social positivo. admiración. Después del pico del
Medioevo, el número y la importan-
La AN aparece como enferme- cia de las místicas ayunadoras de-
dad o trastorno a finales del siglo creció. En el siglo XVII algunos ex-
XIX. Sin embargo, durante los si- plotaron la admiración y sorpresa
glos anteriores se conoce la existen- que causaban con sus ayunos, y
cia de otras formas y significados convirtieron “el arte del hambre” en
de la inanición autoimpuesta, cuya una fuente de ingresos. Como los
principal causa han sido las gue- bebés gigantes o los monstruos ma-
rras. No obstante, por fuera de es- rinos, los ayunadores emaciados se
tos períodos de hambruna, todas las exhibían.
sociedades han encontrado en el
ayuno voluntario un significado vir- Sólo desde finales del siglo XIX
tuoso, curativo de enfermedades o las ciencias médicas otorgan al ayu-
religioso. no extremo autoimpuesto la catego-
ría de enfermedad, pero desconocen
En las culturas occidentales su significado como fenómeno reli-
antiguas, los rituales de ayuno for- gioso y como espectáculo. Entonces,
maron parte de las prácticas reli- le asignan diferentes nombres: ano-
giosas con la abstinencia parcial o rexia mirabilis, consunción nervio-
total de comida. Pero esta acción, sa, anorexia histérica, atrofia ner-
como parte de las prácticas mági- viosa, entre otros (1).
co-religiosas, no se origina en una
civilización o religión en particular, Karl Jaspers decía que un aná-
que se haya extendido a lo largo y lisis de las relaciones históricas y
ancho del mundo. En el cristianis- sociales, bajo las cuales viven las
mo, por ejemplo, el motivo del ayu- personas, muestra la mutabilidad
no no está ligado únicamente a una de los fenómenos psíquicos con el
forma de mortificación, sino que cambio de estas relaciones (2). La
también significa unión y reconci- historia de las enfermedades es con-
liación con la escasez, duelo por el cebible como historia dentro del
sufrimiento de Cristo, obtención de marco de lo social. Es sorprenden-
cierto grado de pureza o evitación te, decía Jaspers, observar cómo el
de la influencia de las fuerzas del cuadro clínico de enfermedades
demonio. clínicamente idénticas cambia, en
especial, ver cómo las neurosis tie-
Además del ayuno, las místicas nen su propio ‘sello’ o ‘estilo’ que
del siglo XIII tenían otras prácticas prospera en determinadas situacio-
ascéticas, como la flagelación. Es- nes particulares y se torna invisi-
tas mujeres eran tratadas por sus ble en otras.

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El estilo o marca de la época paso a varias formas de psicotera-

refleja la tendencia general de pen- pia.
samientos y sentimientos de una
era. En este sentido, existirían sín- Lo novedoso está ligado a la
dromes, más que ligados a la cultu- época y también su éxito. La AN es
ra, ligados a la época. El siglo XVIII una de las enfermedades que han
fue considerado la era de la melan- estado flotando durante más de un
colía; el XIX, la de la histeria, y el siglo sobre este océano de teorías y
XX, la del miedo. Estos fenómenos, terapias. Las conductas alimenta-
así como sus explicaciones causales rias han sido fuertemente marcadas
y los tratamientos cambiantes, sólo por la época y por los fenómenos
son comprendidos al tomar en sociales que las caracterizan. En
cuenta el trasfondo de las expecta- épocas de hambruna es impensa-
tivas comunes de los pacientes y su ble y no aconsejable incurrir en con-
entorno, que comparten una expe- ductas de dieta. Es más, en aque-
riencia colectiva y una misma defi- llas épocas, ligadas históricamente
nición de la realidad. a las guerras, se demandaba que las
mujeres garantizaran su fertilidad.
Los signos y los síntomas ha-
blan su propio lenguaje, y permiten Sólo después del siglo XVIII,
a la sociedad orientarse hacia el cuando una mayor parte de la socie-
problema y enfrentarlo. Un ejemplo dad tuvo acceso a más comida, se
característico del estilo de la época empezaron a observar cambios im-
es la ‘desaparición’ de las formas portantes. La mayor disponibili-
espectaculares de la histeria o la de dad de comida marcó la posibilidad
algunos tipos de esquizofrenia, cada de la aristocracia de diferenciarse de
vez menos observados en ambien- la burguesía emergente por medio
tes clínicos, como la esquizofrenia de la cantidad de comida que inge-
simple. El contenido de los delirios rían. El gusto refinado se enfocó,
y las alucinaciones también está entonces, en las cantidades más
sujeto a cambios. El discurso reli- pequeñas y en la forma de prepara-
gioso ha sido reemplazado en los ción de los alimentos.
delirios de influencia por el tecno-
lógico. El estilo también influye en Paralelamente a esta “civiliza-
las terapias, y las convierte en mo- ción del apetito”, la imagen del cuer-
das, que a la vez muestran un pa- po ideal empezó a cambiar. A dife-
trón sorprendentemente cíclico: la rencia de las formas redondas, en
hipnosis tuvo su furor en la época las clases altas se comenzó a valorar
en que más se profundizó en los la delgadez, especialmente en las
estudios de la histeria y de las per- mujeres. El valor asociado con la
sonalidades múltiples, lo que dio delgadez no fue sólo producto del

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cambio en las costumbres alimen- dieta como forma de expresar la in-

tarias, sino que adquirió un signifi- satisfacción con la imagen corporal
cado de diferencia entre clases. en mujeres que ahora se sentían de-
masiado gordas o corpulentas si se
comparaban con los personajes de
¿Occidentalización de estilos de las series de televisión más popu-
vida, o enfermedad transcultural? lares para adolescentes, y, además,
expresaban su deseo de parecér-
El famoso estudio etnográfico seles (3).
prospectivo realizado entre 1995 y
1998 por Becker et al. (3) reveló el Este estudio se ha considerado
cambio en los patrones de actitu- como uno de los más fuertes, meto-
des, creencias y comportamientos dológicamente hablando, para ejem-
ligados con la forma del cuerpo y plificar el papel de la ‘occidentaliza-
con los hábitos de alimentación en ción’ de parámetros de belleza, éxi-
Nadroga, islas Fiyi, donde antes de to y aceptación por pares en los
1995 no había televisión. Los auto- hábitos y conductas alimentarias de
res compararon dos muestras de riesgo para TCA. No obstante, múl-
adolescentes escolarizadas, a quie- tiples estudios en todo el globo han
nes se les aplicó el EAT-26 (eating explorado el comportamiento epide-
attitude test, de 26 ítems), que se miológico en otros países de Occi-
complementó con una entrevista dente no industrializados y en paí-
semiestructurada y con un análisis ses de Oriente, en los cuales inicial-
de narrativas en los dos momentos. mente no se detectó el problema.
El índice de masa corporal prome- Cinco áreas de especial relevancia
dio de estas adolescentes estaba han sido estudiadas: sur de Europa
cercano a 25 (límite máximo del ran- y países mediterráneos, México y
go normal), y era acorde con el pro- Suramérica, sudeste asiático, Euro-
totipo de belleza rolliza y corpulen- pa del Este y Sudáfrica. Las cifras
ta que esta comunidad había valo- de prevalencia son muy similares en
rado hasta entonces. Europa, Estados Unidos y Latinoa-
mérica. Las características clínicas,
La proporción de mujeres que por su parte, son iguales a las re-
tuvieron puntajes de riesgo alto para portadas en la bibliografía occiden-
TCA en 1995 fue de 12,5% y se tal; así mismo, los factores de riesgo
incrementó a 29,2% (p=0,03) en y el pronóstico coinciden.
1998. Las mujeres que se inducían
el vómito como estrategia de con- En un estudio de seguimiento
trol de peso subieron de 0% en 1995 realizado en Japón para evaluar
a 11,3% (p=0,013), en 1998. Apare- tanto el desenlace de 129 mujeres
cieron también las conductas de con AN y de 77 con bulimia nervio-

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sa (BN) como los factores ligados al tra de mujeres del este de África
pronóstico durante cuatro a diez entre 13 y 30 años de edad.
años de seguimiento, Nakai et al.
reportaron los mismos factores de Contrario a lo esperado por los
buen y mal pronóstico y similares autores, el análisis exploratorio re-
tasas de comorbilidad en las muje- portó que la amplia idea de colecti-
res japonesas, comparadas con las vismo estaba correlacionada posi-
estadounidenses y las de algunos tivamente con el miedo a ganar peso
países europeos (4). y con las purgas (p<0,05); mientras
que el individualismo mostró aso-
El cambio, en las costumbres, ciaciones mínimas con cualquier
el acceso y consumo de medios ma- patología alimentaria. Los investi-
sivos, la interiorización de un ideal gadores resaltan algunas caracterís-
de belleza delgado y la mediación ticas del colectivismo —por ejemplo,
de la vergüenza han sido postulados el relieve puesto en ser considerado
por Flores y Dukes como los com- un miembro ideal del grupo de
ponentes básicos de un modelo cul- acuerdo con los parámetros que éste
tural que favorece el desarrollo de promueve y la interdependencia de
TCA (5). la familia— como factores que pue-
den equipararse al perfeccionismo
La interiorización del ideal del- de los modelos etiológicos de la per-
gado es definida por Thompson et sonalidad y a los sistemas familia-
al. (6) como el grado en el cual los res que se caracterizan por el atra-
individuos adoptan estándares so- pamiento (7).
ciales de atractivo de forma que los
afectan a ellos mismos y a su estilo Un estudio realizado por Unikel,
de vida. El grado de influencia de Mondragón y Gómez (8) en adoles-
esta presión ambiental parece es- centes y adultas jóvenes mexicanas
tar inversamente relacionado con la para evaluar los factores de riesgo
edad, y es menos marcado en las para el desarrollo de un TCA tam-
mujeres de raza negra. bién identificó la insatisfacción cor-
poral, las actitudes y creencias alre-
Hennessey, Kamryn y Eddy (7), dedor de la obesidad y la desapro-
por su parte, pusieron a prueba la bación materna como factores de
hipótesis de que las características riesgo.
de una cultura colectivista podían
servir como un factor de protección Las adolescentes colombianas,
frente al desarrollo de patología ali- por su parte, comparten los mismos
mentaria, comparado con el papel factores de riesgo que en otros paí-
de una cultura predominantemente ses, como lo señalan los estudios
individualista, en una amplia mues- en poblaciones de jóvenes estudian-

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tes realizados por Ángel, Vázquez, rapidez a cambios naturales aún

Chavarro, Martínez y García (9,10), más veloces. La inelasticidad puede
en Bogotá, y por el grupo de la Uni- tener valor adaptativo, como la tie-
versidad de Antioquia, en adoles- ne la lentitud de la evolución bioló-
centes de colegios de Medellín. gica, y quizá explique la crisis más
Igualmente, las variables de riesgo o menos permanente en la cual ha
y las comorbilidades estudiadas en vivido la especie a lo largo de la his-
población clínica de mujeres con toria, y las dificultades actuales
TCA coinciden con las reportadas agravadas por la tecnología. (16)
en otras latitudes (11-15).
Según este autor, si la evolu-
De los estudios citados se pue- ción biológica es más lenta que la
de deducir que la situación epide- cultural, y a su vez ésta es más len-
miológica de los TCA en población ta que la del ambiente, sus cambios
colombiana parece ser similar a la la desbordarían. De esta manera,
de otros países, en cuanto a frecuen- los patrones culturales y las cultu-
cia de aparición, grupos etarios más ras, como sistemas complejos, pue-
vulnerables y factores de riesgo den estar sometidos a procesos de
sociocultural. Sin embargo, aún no selección ambiental similares a los
se ha explorado la situación en co- que tienen los cambios genéticos o
munidades de ciudades intermedias mutaciones en la evolución biológi-
y áreas rurales. ca. Sin embargo, la percepción de
los cambios ambientales es lenta y
posiblemente tardía. Existe, enton-
Interacción ces, según Márquez, una gran difi-
ambiente-cultura-genes cultad para cambiar o modificar
patrones culturales, pues este pro-
Si consideramos el papel del ceso es tan lento que no parece pro-
ambiente, de la cultura y de los bable que se dé antes de varias dé-
genes —que interactúan de manera cadas; mientras tanto, persisten las
compleja— en la génesis de los TCA, consecuencias adversas en el clima,
es necesario señalar que tienen dis- la salud, la economía, etc.
tintos ‘ritmos’ de cambio. Como
plantea Márquez: Esta ‘inercia’ de la cultura fren-
te a la rapidez con la que se dan los
…aunque la cultura como princi- cambios en el ambiente debe tener
pal instrumento adaptativo de la alguna respuesta adaptativa o
especie humana tiene la capacidad desadaptativa, pero en ningún sis-
de cambiar más rápido que los ras- tema vital la inercia es tolerada. En
gos biológicos, tiene cierta inelasti- ese sentido de lo dinámico, no ha-
cidad que le impide responder con bría otra salida que el cambio en la

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expresión de genes. En relación con Nesse y Willams (17) señalaron

este aspecto, se señalan inicialmen- que ciertas enfermedades y trastor-
te las hipótesis derivadas de la psi- nos pueden perpetuarse por meca-
quiatría darwiniana (perspectiva de nismos genéticos, ya sea porque sus
la selección natural) y de la epide- efectos pueden haber tenido conse-
miología genética (perspectiva de la cuencias benéficas en ambientes
expresión de genes en la interacción ancestrales (por ejemplo, la preferen-
con el ambiente). cia por alimentos con elevado conte-
nido de azúcares) o porque los genes
que influyeron en la expresión de la
Algunas hipótesis enfermedad también representaron
de la psiquiatría darwiniana beneficios en ciertos entornos (por
ejemplo, anemia de células falcifor-
La medicina moderna tiene difi- mes y protección contra la malaria).

cultades para explicar la tendencia
anoréxica en épocas de abundancia Sin embargo, estos argumentos
de comida, incluso en tiempos de de la epidemiología evolutiva, que
epidemia de obesidad en buena parte parecen tan claros para explicar la
del globo. El riesgo de inanición en obesidad, no resultan suficiente-
épocas de escasez de comida aumen- mente explicatorios en el caso de la
ta tanto la expresión de los genes que anorexia. Las preguntas son: ¿por
protegen de la obesidad como la fer- qué en un ambiente obesogénico
tilidad. La epidemiología evolutiva ha existen personas no obesas? ¿Por
señalado cómo una característica qué otros se resisten a tener siquie-
evolutiva que para una época y un ra un peso mínimo normal? ¿Por
ambiente determinado puede ser qué una pequeñísima proporción de
adaptativa —es decir, un factor de esa casi totalidad de las mujeres
protección para la supervivencia de preocupadas por las dietas y la fi-
la especie—, en las condiciones del gura, generalmente insatisfechas
entorno moderno, puede operar con sus cuerpos, sucumben frente
como maladaptativa. La expresión de a la presión cultural que promueve
genes que evolucionaron para con- la delgadez y desarrollan un tras-
servar y garantizar energía en épo- torno anoréxico o bulímico? Se han
cas de escasez de alimentos puede planteado varias hipótesis desde la
convertirse en riesgo de obesidad en psiquiatría darwiniana.
épocas de abundancia de comida
disponible, como se observa en la Hipótesis de la supresión
actualidad. Los rasgos benéficos reproductiva
para la supervivencia de la especie
tienden a prevalecer y a ser favore- Los biólogos han demostrado
cidos en la selección natural. que las hembras de los mamíferos

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son capaces de suprimir su capaci- por la selección sexual puede favo-

dad reproductiva cuando las con- recer a aquellas hembras que no
diciones ambientales no son confia- sólo poseen una forma núbil, sino
bles. En las sociedades industria- también las adaptaciones psicoló-
les modernas, las mujeres ingieren gicas que las capacitan para reco-
alimentos ricos en calorías y tien- nocer que esa forma corporal atrac-
den a presentar menarquias cada tiva está en peligro frente a la obe-
vez más tempranas y a tomarse un sidad y la edad.
tiempo cada vez más largo antes de
casarse y tener hijos, comparadas Lo adaptativo, entonces, puede
con las de épocas anteriores. estar en las mujeres que les hacen
seguimiento a su forma y a su peso
Durante esta época, las jóve- y se comparan constantemente con
nes inician contacto sexual con los las mujeres que las rodean. Esta
varones de forma más temprana, comparación puede activar el im-
lo cual haría difícil y costosa la fer- pulso por lograr esa delgadez con el
tilización como resultado. Voland fin de mejorar su propio valor como
y Voland (18) sugirieron que la AN compañera sexual. Las emociones
puede ser una estrategia de emer- negativas producidas por no sentir-
gencia que suprime la reproduc- se valiosas como compañeras, frente
ción, debido a la reducción crítica a otras mujeres, pueden generar,
de la grasa corporal por debajo de por selección natural, emociones
los índices que hacen posible la como la culpa, la depresión y la
ovulación. Es llamativo que la obe- ansiedad, que a su vez pueden lle-
sidad, el otro extremo del espectro, varlas a hacer dieta, ejercicio o a
también afecta a la fertilidad, y en tomar medidas más extremas para
actualmente es considerada cono perder peso.
una epidemia en países industria-
lizados. Esto puede interpretarse de di-
ferentes formas:
en las mujeres más
Hipótesis de competencia sexual jóvenes, la AN puede ser un intento
de involucrarse en la competencia
La forma corporal femenina ha intrasexual, donde la forma feme-
sido un marcador de la edad y del nina juvenil es lograda con una del-
potencial reproductivo. Cierto tama- gadez anormal. Entre las mujeres
ño y determinada forma corporal mayores, la BN puede predominar
son atractivos para los hombres y como un intento de reactivar la for-
funciona como una señal competi- ma juvenil que una vez se tuvo, con
tiva para otras mujeres. Abed (19) el fin de mantenerse valiosa para el
ha planteado que los TCA son un sexo opuesto, además de estimular
ejemplo en el que la competencia la competencia con el mismo sexo.

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Rango social percibido ble y reportan también ser más su-

misos en la vida cotidiana.
Treasure y Owen (20) describie-
ron analogías animales de patrones
anómalos de alimentación, y nota- Limitaciones de los modelos
ron que las ovejas, las cabras y los evolutivos en TCA
cerdos podían desarrollar notorias
pérdidas de peso aun estando sa- Las hipótesis evolutivas darwi-
ludables y con abundante comida. nianas han sido fuertemente criti-
En estos casos, el cambio en el com- cadas. Sus detractores manifiestan
portamiento alimentario parece ser que estos enfoques evolutivos son
disparado por una competencia por criticables, en cuanto desconocen el
el rango social. La pérdida de peso papel de otros factores en la evolu-
y los comportamientos de sumisión ción de los procesos mentales, dis-
pueden ser estrategias llevadas a tintos de la selección natural. Las
cabo con el fin de evitar ser ataca- interacciones entre los sistemas
do, cuando un animal no puede es- subcorticales arcaicos y la neocor-
capar de los individuos dominantes. teza, con sus estructuras columna-
Esta situación puede conducir a un res complejas, pueden conducir a
amplio grupo de enfermedades re- nuevas expresiones fenotípicas que
lacionadas con el estrés y la depre- no se deben a la selección natural y
sión.
que pueden haber emergido cultural
y epigenéticamente gracias al desa-
Troop et al. (21) revisaron va- rrollo rápido de la neocorteza. Es
rios estudios que mostraban que los decir, la influencia del ambiente y
indicadores de bajo rango social la cultura puede provocar cambios
(sentimientos de inadecuación, baja de forma bidireccional.
autoestima, ausencia de control,
ausencia de asertividad, etc.) son En este sentido, los aportes de
comunes en pacientes con TCA. Eric Kandel acerca del almacena-
Estos autores exploraron la compa- miento de la memoria explícita e im-
ración social percibida y el compor- plícita, y su funcionamiento a corto
tamiento sumiso en 94 mujeres y plazo (horas) o a largo plazo (días o
en 7 hombres con TCA. Los pacien- más), han sido sumamente valiosos.
tes mostraron puntajes significa- La memoria a largo plazo (implícita
tivamente bajos en comparación o explícita) requiere la expresión de
social y significativamente altos en genes y la síntesis de nuevas pro-
sumisión, en contraste con sus con- teínas, lo cual es un reflejo de los
troles. Los autores argumentan que cambios en la fortaleza de las nue-
los pacientes con TCA se comparan vas conexiones que se han activa-
con otros de manera menos favora- do. Lo anterior plantea la pregunta

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de por qué algunos genes, para po- los parientes de los controles. Existe
der expresarse, precisan de la modi- coagregación entre AN y BN que su-
ficación de cromatina, mientras que giere que ambas enfermedades com-
otros no, lo cual es de especial inte- parten los mismos factores de ries-
rés para las células del sistema ner- go trasmisibles. Más aún, los fami-
vioso central maduro, compuesto liares de pacientes con TCA también
principalmente por neuronas pos- presentan mayores tasas de formas
mitóticas. subclínicas de TCA que sus contro-
les. Esto puede llegar a indicar la
existencia de un amplio espectro de
Conocimientos recientes acerca patologías relacionadas con el com-
de la nueva biología de los TCA portamiento alimentario (22,23). La
limitación de los estudios familiares
En los últimos diez años, la in- radica en que genes y ambiente sue-
vestigación en esta área se ha nu- len ser igualmente compartidos por
trido de la epidemiología, la epide- pacientes y familiares. Así es impo-
miología genética, la genética mole- sible definir cuánto es aportado por
cular, la neurobiología de la alimen- los genes y cuánto por el ambiente.
tación, la neurobiología de los TCA,
los estudios de neuroimágenes y la Los estudios en gemelos sugie-
genética de la obesidad y de la del- ren que la familiaridad de estos tras-
gadez. tornos se debe, en gran parte, al
papel aditivo de múltiples genes. El
Existen varios tipos de diseño efecto aditivo (o heredabilidad) re-
en epidemiología genética destina- sulta del efecto acumulativo de
dos a dilucidar y a cuantificar la múltiples genes individuales, cada
relativa contribución de los genes y uno de efecto pequeño. La hereda-
el ambiente en la aparición de los bilidad varía según la población y
TCA. Los estudios familiares (casos de acuerdo con el tiempo. Significa,
y controles), los estudios en geme- simplemente, que los genes desem-
los (experimento biológico) y los es- peñan un papel en determinar el
tudios de adopción (experimento grado en el cual se es vulnerable
social), junto con los estudios de frente a un rasgo o enfermedad.
asociación o ligamiento, constituyen
los hallazgos actuales. Los estudios de asociación son
estudios de casos y controles que
Los estudios familiares en TCA miden y comparan la frecuencia de
han encontrado tasas de prevalen- un alelo entre grupos. En ausencia
cia mayores de la enfermedad de información sobre ligamiento, la
alimentaria en familiares de indivi- mayoría de los estudios de asocia-
duos afectados, en comparación con ción han elegido genes candidatos

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basándose en su función. Los genes de 316 familias fue analizada, se ob-

blanco son, por una parte, los que servó ligamiento significativo en el
están involucrados en los mecanis- cromosoma 10 y moderado en el 14;
mos que regulan la alimentación y sin embargo, se evidenció marcada
el peso corporal —es decir, aquellos heterogeneidad en el fenotipo (26).
genes asociados con funciones sero-
toninérgica y dopaminérgica y los Estos locus corresponden a
neuropéptidos involucrados en la áreas de codificación de genes que
función alimentaria—, y por otra, traducen rasgos, entre los cuales
los genes que regulan el gasto de sobresalen la evitación de riesgos,
energía y la adaptación metabólica la obsesionalidad, la reactividad al
durante el ayuno. estrés (o respuesta al miedo condi-
cionado) y la emocionalidad negati-
El primer estudio de ligamiento, va. Los tres primeros endofenotipos
auspiciado por la Fundación Price están estrechamente relacionados
y desarrollado por Kaye et al., en con la disregulación del sistema
192 familias que tenían por lo me- serotoninérgico y la respuesta del
nos un miembro afectado con AN o eje CRH frente al estrés. En el caso
trastornos relacionados, no mostró de la emocionalidad negativa, la
indicios sólidos de ligamiento. Se densidad baja de receptores dopa-
necesitaba reducir la heterogenei- minérgicos D2 puede estar relacio-
dad de la muestra y restringir el nada con la tendencia a comer
análisis a un subgrupo de familias cuando se está expuesto a emocio-
con, por lo menos, dos parientes con nes negativas. Los sujetos con ma-
AN restrictiva. Los hallazgos más yor emocionalidad negativa son más
fuertes de ligamiento se apreciaron vulnerables a la irritabilidad, la ra-
en el cromosoma 1. Luego, se incor- bia y la culpa. Esta condición, en-
poraron otras covariables para refi- tonces, se expresaría preferencial-
nar el fenotipo, como obsesionalidad mente con una mayor tendencia a
o perfeccionismo y el impulso de hacer atracones y a tener obesidad
delgadez, y se encontraron regiones o sobrepeso.
significativas de ligamiento en los
cromosomas 1, 2 y 13 (24,25). A la fecha, los estudios han re-
conocido la existencia de rasgos
Un segundo estudio multicén- comunes en la mayoría de los TCA
trico auspiciado por la misma fun- que traspasan los subtipos: son in-
dación se llevo a cabo en pacientes dependientes del peso, persisten
con BN purgativa y sus familiares después de la recuperación y pue-
con AN, BN o trastorno alimentario den estar ligados a la patogenia. Sin
no específico (EDNOS, por su sigla embargo, las limitaciones de los es-
en inglés). Cuando la muestra total tudios de asociación y ligamiento

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radican en la enorme variabilidad las porras, la gimnasia, etc. Por otra

fenotípica presente en estos pacien- parte, un niño puede ser criado por
tes y sus familias, lo cual dificulta las mismas personas que transmi-
el análisis. Se requieren tamaños de tieron información a sus genes y que
muestra muy grandes para aumen- a su vez crean un entorno marcada-
tar el poder de los estudios dispo- mente sesgado hacia la importan-
nibles y realizar estudios sobre feno- cia de la apariencia física, el perfec-
tipos más específicos y con ambien- cionismo y el impulso hacia la del-
te único o separado para diferen- gadez, desde su propia vulnerabili-
ciar el efecto ambiental del genético. dad genética.

En teoría, todos estos frentes

Implicaciones de estos hallazgos pueden ser blancos potenciales de
para la prevención acción para las campañas preventi-
vas; no obstante, Taylor (27), al eva-
Mucho se ha investigado acer- luar sistemáticamente los modelos
ca de los factores ambientales que de prevención puestos a prueba en
contribuyen al desarrollo de AN y las últimas décadas, muestra que las
BN, pero se sabe muy poco acerca intervenciones masivas carecen de
de los factores que inhiben la ex- utilidad y aún existen dudas acerca
presión genética de los TCA. Una de su potencial para incrementar el
dificultad particular en la preven- riesgo. Se señalan como útiles aque-
ción de TCA en poblaciones de gran llos programas diseñados para po-
riesgo tiene que ver con las correla- blaciones con factores de riesgo es-
ciones genes-ambiente. pecíficos, como adolescentes mayo-
res, estudiantes universitarias o
La correlación genotipo-entor- mujeres con historia de TCA que
no surge cuando la exposición a in- desean tener hijos, pues las campa-
fluencias ambientales positivas o ñas preventivas que promocionan la
negativas no se distribuye aleatoria- regulación de peso saludable des-
mente en relación con las diferen- alientan las conductas de dieta, y
cias genéticas. Por ejemplo, adoles- ello, junto con la presión sociocul-
centes que son más propensas a la tural sobre la imagen corporal del-
insatisfacción corporal pueden es- gada, no ha mostrado efectividad en
tar más expuestas a recibir del am- estudiantes de secundaria (27).
biente comentarios relacionados
con la apariencia, provenientes de
sus padres o pares. A su vez, estas Conclusiones
jóvenes tienden a buscar activida-
des que refuercen este relieve puesto • El entorno aporta el ‘estilo’ de
en la apariencia, como el modelaje, la expresión sintomática.

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Recibido para publicación: 8 de abril de 2005

Aceptado para publicación: 25 de octubre de 2005

Correspondencia
Maritza Rodríguez Guarín
Departamento de Psiquiatría y Salud Mental
Pontificia Universidad Javeriana
Carrera 7 No. 40-62, piso 8, Bogotá, Colombia
maritzar@cable.net.co

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