* Importancia de los genes en la evolución de la vida en la tierra y en la Evolución Humana.

* Los genes y el ambiente: Importancia del ambiente en la expresión de los genes.

Virus de la gripe visto a microscopía electrónica de transmisión

Virus de RNA

Virus del herpes (x 200.000 m.e.)

 V. Hepatitis B

Rotavirus

V. Inmunodeficiencia V. Ebola
humana
Bacterias fotosintéticas
 Estructura bacteriana
Elementos bacterianos
TODOS LOS SERES QUE POBLAMOS LA TIERRA TENEMOS EN COMÚN EL
MATERIAL HEREDITARIO, EL CÓDIGO UNIVERSAL Y EL MECANISMO DE
TRANSFERENCIA DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
 LA MUTACIÓN HEREDITARIA

La vida es una experiencia apasionante de la que quizás no somos conscientes

La vida es una experiencia apasionante de la que {quizás no} somos conscientes

AMOR Y ROMA

la parte - el parte 1 - porción de un todo - escrito urgente o noticia

la cabeza - el cabeza
el policia - la policia
el trompeta - la trompeta
el pendiente - la pendiente
el capital - la capital
el guía - la guía
el margen - la margen
2 - parte superior del cuerpo animal - persona de mayor responsabilidad en un
grupo
3 - individuo que pertenece al cuerpo de seguridad del estado - cuerpo de
seguridad del estado
4 - persona que toca la trompeta - instrumento musical
5 - objeto decorativo de la oreja - inclinacion de un calle o carretera
6 - cantidad de dinero que se presta a alguien - ciudad principal de un estado o
region
7 - persona que acompaña o dirige en un camino - libro con indicaciones de
viajes
8 -espacio que queda en blanco en una pagina escrita - orilla de una cosa
LOS QUE VES SON LOS QUE SON ...
LOS QaU EVE SSO NLO SQU ESO N.. FRAMESHIFT +1
LOS Qab UEV ESS ONL OSQ UES ON. FRAMESHIFT +2
LOS Qab cUE VES SON LOS QUE SON INSERCIÓN 3bp
 La alteración de la secuencia de ADN, mediante el proceso de
mutación, es el origen primario de toda la variación genética.
Las variantes alélicas que surgen por mutación y que son
transmitidas de generación en generación hacen posible la
evolución
Hipertricosis lanuginosa congénita
 También compartimos los procesos moleculares que implican
evolución
MUTACIONES PUNTUALES
Una mutación PUNTUAL por sustitución de bases ocurre
cuando un solo nucleótido es sustituido por un nucleótido
distinto.
A T G A A G
ADN Parental
T A C T T C
Mutación ADN
A T G A A G
De punto Hijo
T A C T T C
A T G A A G Normal
Replicacion
T A A
C T T C
A T T A A C ADN
Transcripcion T A A T T C Hijo
Mutante
A T U A A G ARNm mutante
Sustitucion de un par
Traduccion de bases.

Posiblemente una proteína mutante

Mutación cambio de sentido: Este tipo de mutación ocurre cuando
se sustituye un nucleótido. El codón modificado codifica un aminoácido
distinto. Suele dar lugar a un cambio de actividad de la proteína resultante,
lo que puede ser beneficioso o perjudicial.

T A C T T C G T G A T C Gen original
A U G A A G C A C U A G ARNm
Met Lys His Stop Tripeptido

T A C T T G
C G T G A T C Mutacion
A U G A A G
C C A C U A G ARNm Mutado
Met Thr
Asn His Stop Tripeptido cambiado

El codon AAC codifica la Asn, por lo que hay un cambio de

aminoácido en el tripeptido resultante.
 ADN mutado

Fig. 11.2

Las moléculas Agregación de

de las moléculas de
hemoglobina hemoglobina
no se agregan

Glóbulos rojos normales Glóbulos rojos anormales

 La anemia falciforme

Mutaciones

Genómicas
Poliploidía
Aneuploidía

Cromosómicas
Translocación
recíproca
robertsoniana
Entrecruzamiento
desigual
Deleción
Duplicación
Inversión

Génicas
Sustitución

La cadena β de la hemoglobina cuenta con 146 aminoácidos.

Cuando un cambio genera lisina en la posición 6, se produce la cadena C, con unos síntomas clínicos leves.
Pero si una mutación produce el cambio de ácido glutámico a valina en esta misma posición, la convierte en una hemoglobina
anormal, que cuando no transporta oxígeno se vuelve insoluble, de modo que tiende a polimerizarse formando unas largas
estructuras tubulares que presionan las membranas celulares deformando los eritrocitos.
Mutación sin sentido:
Una mutación sin sentido es aquella en que la sustitución de un
nucleótido da lugar a un codon que no codifica ningún aa, el
Codon resultante es la señal de STOP de la traducción.
La proteína resultante es mas corta de lo normal y probablemente
pierda la función que debería realizar.
T A C T T C G T G A T C Gen original
A U G A A G C A C U A G ARNm
Met Lys His Stop Tripeptido

T A C T
A T C G T G A T C Mut. Sin sentido
A U G A
U A G C A C U A G ARNm mutado
Met
Met Stop
Thr His sin sentido
Triplete Stop

El codon UAG significa fin de la traducción, por lo que la

Proteína termina prematuramente, queda incompleta.
Otro tipo de mutación génica son las adiciones y delecciones.
Adiciones: Se inserta un nucleótido nuevo en el ADN.
Delecciones: se pierde un nucleótido del ADN.
Estos cambios alteran totalmente la secuencia de nucleótidos y
los codones del ARNm que se transcriba, el resultado es una prote
con una secuencia de aminoácidos totalmente distinta a partir de
el lugar de mutación, por lo que no será funcional.
T A C T T C G T G A T C Gen original
A U G A A G C A C U A G ARNm
Met Lys His Stop Tripeptido

T A C C T T C G T G A T C Mutacion

A U G G A A G C A C U A G ARNm mutado
Met Glu Ala Leu Péptido
La inserción de una C causa un cambio en todos cambiado
los tripletes a partir de la inserción. Resultará un péptido totalmente distinto.
 Talasemias

Si se inserta un nucleótido (T) en la posición señalada por la flecha en la cadena β de la hemoglobina, se detendrá la síntesis en el
quinto aminoácido. En este caso, no se producirá cadena β y el individuo mostrará una enfermedad grave conocida como beta-cero-
talasemia, en la que se manifiesta una severa anemia desde los primeros años de vida. Si el individuo no recibe transfusiones
periódicas de sangre muere al cabo de poco tiempo. También pueden aparecer otros síntomas en grado variable, como la hipertrofia
del bazo.
 Gen 1´

Gen 1

Gen 1´´

Gen 1 ´´´´

Gen ´´´´´´
La MUTACIÓN GENERA DIVERSIDAD
GENÉTICA; VARIABILIDAD NECESARIA
PARA EL PROCESO EVOLUTIVO
 Tipos de hemoglobinas en la evolución

La hemoglobina

Existe la evidencia de que los genes que codifican para las cadenas de hemoglobina γ, β, δ y ε, que se encuentran muy próximos en
el cromosoma 11, y las cadenas α y ζ, que se encuentran en el cromosoma 16, se originaron por duplicación de una secuencia
original de ADN.
Toda la diversidad ha sido originada en primera instancia por mutaciones en la cadena
de ADN que se han transmitido a la descendencia y han pasado el filtro de la selección
natural
Retratos de chimpancés y el gorilas. La expresión de estos individuos muestra notable
profundidad y personalidad

Los grandes simios –chimpancés, gorilas y orangutanes– son el grupo de especies

vivos más cercanos a los seres humanos. Compartimos un ancestro común, que vivió
hace 14-16 millones años, pero con los chimpancés compartimos un antepasado mucho
más reciente, hace solo unos seis millones de años.
Hipótesis del ancestro hipertermófilo
quimiosintético
Hubo una sola organización de moléculas de ARN y péptidos, de todas las posibles,
que dieron lugar a todos los organismos actuales. A estas protocélulas de las cuales
partieron todas las demás células que conocemos hoy en día se les denomina LUCA
(en inglés: Last universal common ancestor).
¿Son las enfermedades genéticas una consecuencia del proceso evolutivo?

Biston betularia
 Smog de Londres de 1952

Widnes (cerca de Liverpool) s.XIX

Biston betularia morpha carbonaria

Ser clara se convirtió en mortal
En situación normal, la clara es indetectable
MUTACIÓN EL JUEGO EVOLUTIVO
Ante el proceso evolutivo continuo que hizo modelarnos de entre otros seres
vivientes no tenemos defensa ni capacidad de entendimiento.
No comprendemos el por qué son posibles tantas situaciones diversas que nos
acompañan en esta vida y que dan testimonio del proceso creador y de la misma
evolución.

¿Son las enfermedades genéticas una consecuencia del proceso evolutivo?

 Trisomías en los cromosomas
sexuales
Óvulo con dos
cromosomas X
Espermatozoide
con dos
cromosomas Y Espermatozoides
normales

Óvulo
normal

XYY XXX XXY

Hombre Superhembra Hombre

(Trisomía (Síndrome triplo X) (Síndrome de
XYY) Klinefelter)
 Triploidía

Mutaciones

Genómicas
Poliploidía

Cariotipo 69,XXX
 Triploidía en mosaicismo

Mutaciones
Mosaico
Genómicas 46XY/69XXY
Poliploidía
 Cri du chat

Mutaciones
Cromosómicas

Aneuploidía
Translocación recíproca
Monosomía parcial

Translocación recíproca
Deleción

Cri du chat Normal Anormalidades de desarrollo

Genealogía de Cri du chat

Tres formas Genéticas ocasionan el Síndrome De Down.-

TRISOMÍA 21 (2n=47, XY + 21):

La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de
Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por
tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del
genoma humano) en todas sus células. Se deriva de un error en la división celular
del esperma o del óvulo, es casual y ocurre en el 90/95% de los casos con
Síndrome de Down.-
S.DOWN POR TRANSLOCACIÓN
Progenitor sano, portador
de la translocación
cromosómica:
45,XY t(14q21q)

Generalmente la translocación del cromosoma 21 se hace entre los grupos:

D;G del cariotipo humano
Cariotipo de una mujer con S.Down por translocación 21:14; (46,XX,t(21;14)
 2/3 de células normales
Normalmente muere

1/3 células con trisomía 21

Esta forma de síndrome de Down ocurre en tan solo un 1% a un 3% de los casos de

enfermos
Algunas características fenotípicas del Síndrome de Down

Dedos cortos y carnosos. Presencia de surco palmar (surco simiesco)

Clinodactilia en el quinto dedo en ambas manos

Manchas de Brushfield
SINDROME DE TURNER (2N = 46, X0)
Durante un examen físico, el médico podrá apreciar las características fenotípicas del
síndrome, como genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por membranas,
baja estatura, desarrollo anormal de los huesos del tórax, línea de cabello baja en la
espalda, pliegue simiano (una sola raya en la palma de la mano).
Algunas características asociadas al Síndrome de Turner
 El fenotipo en estos individuos es el de varones con:
ginecomastia (desarrollo de mamas),
Atrofia testicular con azoospermia u oligospermia, esto significa que sus testículos son
pequeños y producen poca cantidad o ninguna de espermatozoides;
Talla elevada y a veces con cierta desproporción
Algunas características en el Síndrome de Klinefelter