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Diagnóstico de Cromosopatias
Diagnóstico de Cromosopatias
Diagnóstico prenatal de
cromosomopatías y retraso mental.
Conceptos básicos
Conceptos básicos
DIAGNÓSTICO PRENATAL.
1. Aneuploidías autosómicas.
2. Aneuploidías sexuales.
Síndrome de Klinefelter (47, XXY).
Síndrome de Turner (45, X), única monosomía viable.
Síndrome del doble Y (Síndrome del supermacho: 47, XYY).
Síndrome del triple X (Síndrome de la superhembra: 47, XXX).
Cromosomopatías
Anomalías
estructurales.
Delecciones.
Translocaciones.
Duplicaciones.
Inversiones.
Etc.
Prevención de cromosomopatías
Prevención de cromosomopatías
resultados.
Opción 1: Abstención.
Factores de riesgo:
Principales:
o Screening bioquímico del primer /segundo trimestre.
o Translucencia o sonoluscencia o pliegue nucal***.
Asociado a:
•Cromosomopatías.
•Cardiopatías cgtas.
•Otras malformaciones.
Prevención de cromosomopatías
Marcadores ecográficos de
cromosomopatías.
Otras alteraciones
morfológicas: Cardiopatías,
defectos del tubo neural
(DTN)…
Prevención de cromosomopatías
Opción 3: Amniocentesis.
Riesgos:
Aborto: oficialmente sobre el 0,5%.
Malformaciones: pie equinovaro.
Infección. Excepcionales.
Lesión fetal directa.
Prevención de cromosomopatías
Prevención de cromosomopatías
Prevención de cromosomopatías
Opción 3: Amniocentesis.
Alternativa:
Biopsia corial.
Opción 3: Amniocentesis.
Técnicas de adelanto de la información: FISH.
Genéticas: considerándose que hay más de mil problemas diferentes que cursan con retraso
mental. Son las que podemos estudiar a través de la amniocentesis, por ser del 35 al 40 %
de los casos.
Enfermedades metabólicas: Por ejemplo, la fenilcetonuria (prueba del talón).
Infecciones en el embarazo: Por ejemplo la rubeola.
Tóxicos durante el embarazo: como el consumo excesivo de alcohol o de otras drogas que
en ocasiones causa retraso mental.
Otras posibles causas: anoxia pre / intra / postparto, traumatismo físico, desnutrición, etc.
Diagnóstico prenatal del retraso mental