CASO CLÍNICO

Paciente masculino de 22 años de edad, procedente de una familia funcional,

soltero, producto de un embarazo deseado y parto eutócico, a término e
intrahospitalario. A los 2 meses de nacido tiene su primer ingreso en el Hospital
Infantil Sur de Santiago de Cuba por bonquiolitis moderada y evoluciona hacia las
siguientes complicaciones: sepsis generalizada, anemia, íleo paralítico y acidosis
metabólica.
Al examen físico se detectó hepatomegalia de 2-3 cm, firme, con bordes finos y
superficie lisa.
En los exámenes complementarios se encontró hipoglicemia (72 mg%) y anemia
(Hb: 82g/l).
A los 6 meses de edad es hospitalizado por crisis aguda de asma bronquial y
evoluciona nuevamente hacia la sepsis generalizada. Un mes más tarde reingresa
por un cuadro convulsivo de causa hipoglicémica, con glicemia que no puede leer
el técnico de laboratorio clínico.
Al año de edad ingresa por sepsis urinaria que evoluciona hacia la insuficiencia
cardíaca aguda, con hepatomegalia de 4cm y otra vez glicemia imposible de leer,
por lo que el colectivo médico plantea la posibilidad de enfermedad de Von Gierke;
se corrobora por ecosonografía la hepatomegalia gigante, déficit de factor VII de la
coagulación, hipertrigliceridemia con lactescencia del suero turbio. Por la
persistencia de obstrucción bronquial no se puede realizar biopsia hepática y se
decide remitir al Hospital Pediátrico, donde se corrobora el diagnóstico de
glucogenosis de tipo I.

Ha tenido múltiples ingresos por sepsis a diferentes niveles, crisis

hipoglicémicas, crisis agudas de asma bronquial y acidosis metabólica. Se le
diagnostica además blefaritis aguda, atrofia testicular con criptorquidia bilateral y
testículos retráctiles, por lo que se realiza orquidopexia bilateral. A los 16 años de
edad se le diagnostica un tumor abdominal por lo que es intervenido
quirúrgicamente y se le realiza colostomía con cierre exitoso un año después.
Presenta baja talla (135, 5 cm.) y crisis hipoglicémicas frecuentes que lo obligan a
ingerir alimentos periódicamente, por lo que se le autorizó la dieta especial 17.10a,
al no existir en nuestro dietario nacional una dieta específica para estos pacientes.
Clínicamente se mantiene la hepatomegalia, corroborada ecográficamente con
múltiples adherencias poscicatrizales, ligera anemia y colesterol, bilirrubina y
transaminasa normales.

COMENTARIO
El objetivo del tratamiento es evitar los bajos niveles de azúcar en sangre. Es
necesaria la alimentación frecuente durante el día, especialmente con alimentos
que contengan carbohidratos (almidones). Los niños mayores y los adultos pueden
tomar maicena por vía oral, lo cual disminuye las necesidades de glucosa. Estas
personas no pueden descomponer apropiadamente el azúcar de las frutas y la
leche, de modo que es mejor evitar dichos productos.
El pronóstico ha mejorado con el desarrollo del tratamiento, influye así en el
crecimiento, la pubertad y la calidad de vida.
Los pacientes identificados y cuidadosamente tratados a temprana edad
disminuyen las complicaciones potencialmente mortales y pueden llegar hasta la
edad adulta. 6, 7
Gracias al empeño de nuestro gobierno en elevar cada día más el nivel de vida
de la población, este paciente pudo ser diagnosticado precozmente y lleva
seguimiento permanente por un equipo multidisciplinario con tratamiento adecuado,
se ha logrado una evolución favorable y disminución de las complicaciones, así
como su incorporación a la sociedad. Actualmente es graduado del Curso de
Superación Integral para Jóvenes y continúa estudios de nivel superior, demuestra
un coeficiente de inteligencia normal, a pesar de las múltiples crisis convulsivas por
hipoglicemia.
Aprendió a convivir con su enfermedad, la cual no constituye un obstáculo en el
desenvolmiento familiar, social ni comunitario. Conciente de su significado como ser
biopsicosocial para el desarrollo de los estudiantes de ciencias médicas y
sabiéndose el único paciente con esta enfermedad en nuestra área de salud,
colabora, hace partidarias sus vivencias y autoriza su utilización para el bien de la
humanidad.