El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas,1?

lo que puede
interpretarse como la totalidad del material gen�tico que posee un organismo o una
especie en particular. El genoma en los seres eucariotas comprende el ADN contenido
en el n�cleo, organizado en cromosomas (en caso de que la c�lula vaya a someterse a
un proceso de cariocinesis; si se trata de la interfase del ciclo celular, el grado
de compactaci�n de la cromatina es menor, lo que permite la replicaci�n del
material gen�tico) y el genoma de org�nulos celulares, como las mitocondrias y los
plastos. En los seres procariotas comprende el ADN de su nucleoide. El t�rmino fue
acu�ado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Bot�nica en la Universidad de
Hamburgo, Alemania, como un acr�nimo de las palabras 'gene' y 'cromosoma'.2?

Los organismos diploides tienen dos copias del genoma en sus c�lulas debido a la
presencia de pares de cromosomas hom�logos. Los organismos o c�lulas haploides solo
contienen una copia. Tambi�n existen organismos poliploides, con grupos de
cromosomas hom�logos.

La secuenciaci�n del genoma de una especie no analiza la diversidad gen�tica o el

polimorfismo de los genes. Para estudiar las variaciones de un gen, se requiere la
comparaci�n entre individuos mediante el genotipado

�ndice
1 Hitos en la investigaci�n del genoma
2 Cantidad de informaci�n
3 Tama�o del genoma
4 Complejidad del genoma
5 Campos de aplicaci�n de la investigaci�n gen�mica
6 V�ase tambi�n
7 Referencias
8 Enlaces externos
Hitos en la investigaci�n del genoma
Genomaes.JPG
1866 Se publican las Leyes de la herencia de Gregor Mendel en Proceedings of the
Natural History Society of Brunn.
1868 Friedrich Miescher, bi�logo suizo, identifica el ADN nuclear, nucle�na.
1901-1903 Se publica Mutationstheorie de Hugo de Vries.
Albrecht Kossel descubre los �cidos nucleicos. A este bioqu�mico alem�n le fue
otorgado el Premio Nobel de Fisiolog�a o Medicina en 1910 por sus contribuciones en
el desciframiento de la qu�mica de �cidos nucleicos y prote�nas, descubriendo los
�cidos nucleicos, bases en la mol�cula de ADN,
1950 Alfred Hershey y Martha Chase usan virus para confirmar que el ADN es el
material gen�tico.
1951 Primera prote�na secuenciada: insulina.
1953 James Watson y Francis Crick desentra�aron la estructura en doble h�lice de la
mol�cula del �cido desoxirribonucleico (ADN).
1956 Se descubre el n�mero total de cromosomas en el ser humano, por los
investigadores Albert Levan y Joe Hin Tjio.
1958 Los franceses J�r�me Lejeune, M. Gautier y R. Turpin, descubren la trisom�a
del par 21 como causante del s�ndrome de Down.
1960 Determinaci�n del c�digo gen�tico.
1970 Nathans y Smith descubren las enzimas de restricci�n, enzima que puede cortar
el ADN en lugares espec�ficos.
1973 Los investigadores Stanley Norman Cohen y Herbert Boyer producen el primer
organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la
ingenier�a gen�tica.
1977 Secuenciaci�n del ADN.
1978 Publicaci�n en la revista Science de la primera secuenciaci�n de un genoma, el
del virus del simio 40 (SV40) con 5.226 nucle�tidos.
1975-1979 Primeros genes humanos aislados.
1982 Fabricaci�n del primer f�rmaco basado en tecnolog�a de ADN recombinante.
1985 Kary Mullis inventa la Reacci�n en cadena de la polimerasa (PCR).
1988 Se crea la Organizaci�n del Genoma Humano Human Genome Organisation (HUGO).
1995 Primer genoma completo: Haemophilus influenzae.
1999 Primer cromosoma humano completo: el 22.
2000 En marzo - Publicaci�n del genoma completo de Drosophila melanogaster gracias
al consorcio p�blico y la compa��a Celera Genomics. Alberga alrededor de 13.600
genes.
2001, en febrero el Proyecto de Genoma Humano y Celera Genomics publican,
simult�neamente, su secuenciaci�n del genoma humano (en Nature y Science,
respectivamente).
2003, el 24 de abril se completa la secuencia del genoma humano.
2004, en abril se crea un cat�logo de aproximadamente el 75% de los genes que se
cree posee el genoma humano. Este cat�logo, Human Full-length Complementary-DNA
Annotation Invitational Database, ha sido elaborado por un equipo internacional
liderado por Takashi Gojobori.3?4?
2004, el 22 de abril crearon en Jap�n un rat�n solo con el ADN de dos hembras
(partenog�nesis). Para fecundar un rat�n necesitaron solo dos �vulos.5?
2005, el 22 de agosto cient�ficos de la Universidad Harvard (Estados Unidos) unen
una c�lula de la piel con una c�lula troncal embrionaria, avance que podr�a derivar
en la creaci�n de c�lulas troncales �tiles sin tener que crear o destruir embriones
humanos.
2008, el 26 de mayo cient�ficos del Centro M�dico Universitario de Leyde (Holanda)
anuncian haber descifrado la primera secuencia completa del genoma de una mujer.
2010, el 20 de mayo de 2010 la revista Science publica una noticia hist�rica: Craig
Venter y su equipo lograron crear una c�lula bacteriana con el genoma sint�tico.
Cantidad de informaci�n
El genoma de los seres vivos contiene una cantidad enorme de informaci�n. En el
caso del rat�n dom�stico, una de las primeras especies en ser descifradas
completamente, la informaci�n contenida equivale a 2,8 GB.6? Se ha calculado que
esta secuencia requerir�a el equivalente a 11 veces los 32 tomos de la 15.� edici�n
de la Encyclop�dia Britannica para escribirla completamente. Se ha estimado que la
cantidad de informaci�n contenida en una mol�cula de ADN est� en el orden de los 20
mil millones de bits, de lo cual se deduce que la cantidad de informaci�n contenida
en un cromosoma es equivalente a unos 4000 vol�menes (libros) escritos en lenguaje
cotidiano.7?

Tama�o del genoma

El tama�o del genoma es el n�mero total de pares de bases de ADN en una copia de un
genoma haploide. En los seres humanos, el genoma nuclear comprende aproximadamente
3,2 billones de nucle�tidos de ADN, divididos en 24 mol�culas lineales, los 50 000
000 nucle�tidos m�s cortos de longitud y los 260 000 000 nucle�tidos m�s largos,
cada uno contenido en un cromosoma diferente. 8? El tama�o del genoma se
correlaciona positivamente con la complejidad morfol�gica entre procariotas y
eucariotas inferiores; sin embargo, despu�s de los moluscos y todos los otros
eucariotas superiores mencionados anteriormente, esta correlaci�n ya no es
efectiva. Gregory TR, Nicol JA, Tamm H, Kullman B, Kullman K, Leitch IJ, Murray BG,
Kapraun DF, Greilhuber J, Bennett MD (enero de 2007). �Eukaryotic genome size
databases�. Nucleic Acids Research 35 (Database issue): D332-8. PMID 17090588.
doi:10.1093/nar/gkl828.</ref> Este fen�meno tambi�n indica la poderosa influencia
que proviene del ADN repetitivo en los genomas.

Dado que los genomas son muy complejos, una estrategia de investigaci�n es reducir
al m�nimo la cantidad de genes en un genoma y aun as� sobrevivir al organismo en
cuesti�n. Se est� realizando un trabajo experimental sobre genomas m�nimos para
organismos unicelulares, as� como genomas m�nimos para organismos multicelulares
(ver Biolog�a del desarrollo). El trabajo es tanto in vivo como in silico.9?10?

Aqu� hay una tabla de algunos genomas significativos o representativo