SÍNDROME DE NIJMEGEN

Esta enfermedad genética es autosómica recesiva y se caracteriza por microcefalia sin

retraso del desarrollo motor en la infancia, insuficiencia ovárica en hembras adultas,
deterioro de las funciones cognitivas con la edad e inmunodeficiencia combinada con
infecciones a repetición y predisposición al cáncer.

La causa de este síndrome es monogénica por mutaciones en el gen NBN que codifica
para la nibrina.

Figura 1: Síndrome de Nijmegen por ruptura cromosómica Figura 2: Características del síndrome

Como hallazgo citogenético hay inestabilidad cromosómica en linfocitos T con

inversiones y translocaciones que involucran los cromosomas 7 y 14 y una alta
sensibilidad celular in vitro a las radiaciones ionizantes como parte de este síndrome.

CRITERIOS CLÍNICOS PARA DIAGNÓSTICO:

Signos más importantes:

 Microcefalia usualmente presente desde el nacimiento

 Infecciones respiratorias recurrentes
 Malignidades hematológicas o tumores sólidos

CRITERIOS ADICIONALES:

Fenotipo: frente huidiza, retrognatia y tercio medio facial prominente

 Retraso del crecimiento moderado

 Insuficiencia ovárica precoz
 Ausencia de retraso del desarrollo motor
 Desarrollo cognitivo mejor en la infancia que declina posteriormente

ANTECEDENTES FAMILIARES:
  Microcefalia e hidrocefalia
 Muertes precoces por infecciones o enfermedades malignas
 Otros miembros de la familia con enfermedades malignas

EL DIAGNÓSTICO PRECOZ ES IMPORTANTE PARA:

 Prevenir infecciones por inmunodeficiencia
 Limitar la exposición a radiaciones solares
 Evitar las reacciones adversas a radioterapia en enfermedades malignas

SINDROME DE TURNER
El síndrome de Turner (ST) o disgenesia gonadal fue descrito por el Dr. Henry Turner
realizo una descripción por primera vez de las características de una 7 mujeres que
captaron su atención en 1938, sin embargo no fue hasta 1959, cuando Turner diagnostico
la causa de este síntoma mediante un cariotipo que afecta el desarrollo de las niñas, esto
se debe a presencia de un solo cromosoma X, debido a que en los primeros momentos de
la división celular que dará lugar a un embrión, una división errónea hace que se pierda
parte o todo el cromosoma X, las niñas que lo presentan son de estatura baja, sus ovarios
no funcionan de forma adecuada, presenta pliegues en el cuello que van desde la parte
superior de los hombros hasta los lados del cuello. Afecta aproximadamente a 1 de cada
2.500 niñas.

Figura 3: Cariotipo

CAUSAS
Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un
error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada
célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.
Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las
etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan
dos copias completas del cromosoma X. Otras células solo tienen una copia del
cromosoma X.
Anomalías del cromosoma X. Puede ocurrir que haya partes faltantes o anormales de los
cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este error
puede presentarse en el espermatozoide o en el óvulo, y todas las células tendrán una
copia completa y una copia alterada. O bien, el error puede ocurrir en la división celular
durante las etapas iniciales del desarrollo fetal, de manera que solo algunas células
tendrán las partes anormales o faltantes en uno de los cromosomas X (mosaicismo)

Figura 4: Falta del cromosoma X

SÍNTOMAS Y SIGNOS DEL SÍNDROME DE TURNER

En un estudio reciente (Mayo Clínic, 2017) establece que los signos y síntomas del
síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno. Es
posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente
evidente, pero, en otras, varias características físicas y el crecimiento deficiente se
manifiestan de forma precoz. Los signos y síntomas pueden ser sutiles, con un desarrollo
lento a lo largo del tiempo, o significativos, como defectos cardíacos.
Las niñas con este síndrome que no reciben tratamiento son más bajas que las personas
de edad y pueden presentar rasgos como:
 “cuello alado” (pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte superior
de los hombros hasta ambos lados del cuello)
 línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
 orejas bajas
 rasgos anormales en los ojos, incluyendo los párpados caídos
 desarrollo óseo anormal, sobre todo en los huesos de las manos y de los codos
 falta de desarrollo de los senos a la edad esperada (generalmente sobre los 13
años)
 ausencia de menstruación (amenorrea)
 cantidad mayor a la habitual de lunares en la piel.

Figura 5: Adolescente de bajo peso y talla

Antes del nacimiento

Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una
ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de
detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante
la utilización de una muestra de sangre de la madre.
La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:
 Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras
acumulaciones de líquido anormales (edema)
 Anomalías cardíacas
 Riñones anormales

SÍNDROME CRI DU CHAT

DEFINICIÓN
El síndrome cri du chat o también conocido como síndrome del maullido de gato se define
como una enfermedad hereditaria rara causada por una alteración específica del material
genético (mutación): el nombre tiene su origen en el llanto similar al de un gato que emite
el lactante afectado (del francés cri du chat = grito de un gato). Este llanto característico
está causado por uno de los defectos inherentes al síndrome que se presenta en la laringe.

El médico francés Jerome Lejeune describió el síndrome del maullido de gato por primera
vez en el año 1963, por este motivo también se le conoce como síndrome de Lejeune.

Con un caso entre 20.000 y 50.000 nacimientos, el síndrome del maullido de gato es
relativamente raro. Afecta principalmente a las niñas.

Figura 6: Síndrome cri du chat (rasgos y cromosoma)

CAUSAS
El síndrome del maullido de gato está causado por una alteración específica del material
genético (mutación).
En el núcleo de la célula, se encuentran unas estructuras filiformes
denominadas cromosomas que portan el material genético.
Un ser humano cuenta normalmente con 46 pares de cromosomas. El síndrome del
maullido de gato está causado por la pérdida de una parte (deleción) del cromosoma 5,
mediante la cual se produce una estructura divergente (aberración cromosómica). Esta
alteración del material genético en los seres humanos con síndrome del maullido de
gato puede presentarse por diferentes causas:
Puede aparecer de manera espontánea tras la fecundación durante la división celular del
óvulo (mutación espontánea) o ser consecuencia de la herencia genética.
En la mayoría de los casos, el 85 o el 90%, el síndrome del maullido de gato tiene su
origen en la alteración o mutación espontánea de la estructura del cromosoma 5. En el
10-15% restante, se heredan de los padres. En el 80% de ellos, el cromosoma paterno es
el afectado.
Cuando el síndrome del maullido de gato está causado por la alteración cromosómica
transmitida por herencia, se produce mediante la denominada translocación balanceada
(translocación = traspaso de una parte del cromosoma a otro cromosoma). Esto significa
que si un niño ha heredado el síndrome del maullido de gato, uno de los progenitores
también presenta la alteración estructural del cromosoma 5, aunque esté sano, ya que: la
parte que falta del cromosoma 5 (y la consiguiente información genética) no se ha perdido
en su caso, sino que se ha trasladado a otro cromosoma; es decir, la información genética
está disponible y simplemente se encuentra en otro lugar. Esta alteración no provoca
ningún síntoma para el padre.

Sin embargo, cuando el progenitor afectado transmite el cromosoma dañado a su hijo,

este desarrolla el síndrome del maullido de gato. Aproximadamente entre el 10 y 15% de
los casos tiene su origen en la vía hereditaria.

SÍNTOMAS
El síndrome de maullido de gato se caracteriza por mostrar unos síntomas y signos
diversos y distintivos: la característica que da nombre al síndrome hereditario es el llanto
estridente similar al de un gato del lactante afectado (del francés cri du chat = grito de un
gato). Este se debe a una anomalía de la laringe.
El llanto es agudo y se acompaña de espiraciones prolongadas y entrecortadas e
inspiraciones retardadas. La voz de los niños con síndrome del maullido de gato suele
diferenciarse más a medida que crecen y el desarrollo del lenguaje suele retrasarse
considerablemente.
Además, los niños que padecen este síndrome presentan un peso excesivamente bajo tras
el parto. Además de la malformación de la laringe, también presentan otras anomalías que
afectan, sobre todo, físicamente en la morfología externa y rara vez también a los órganos
internos (en estos casos, principalmente al corazón).
Los signos visibles característicos del síndrome del maullido de gato son:
 La cabeza pequeña (microcefalia) normalmente con orejas de implantación baja.
  La barbilla pequeña (micrognatia).
 El nacimiento de la nariz amplio.
 Los ojos separados (hipertelorismo).
 Un pliegue falciforme en la piel en dirección al canto interno de los párpados
denominado rasgo mongoloide, puesto que es característico de los asiáticos.
Los signos visibles frecuentes del síndrome del maullido de gato son:
 Una asimetría en los ángulos de los párpados, con el canto externo del párpado
más bajo que el interno.
 Dedos cortos.
 Manos con pliegue palmar único (se aprecia mejor al doblar la mano cuando se
observa una línea única que transcurre en paralelo a la altura de la articulación de
la base del dedo, en sentido transversal sobre toda la superficie de la mano, es
decir, abarca desde el dedo meñique hasta el dedo índice) ,
 Estrabismo.
 Oclusión dental defectuosa.
 Debilidad muscular (bajo tono o hipotonía muscular): esto puede tener varias
consecuencias: muchos niños tienen problemas respiratorios y de corazón, debido
a la debilidad muscular.
 Frecuentes infecciones.
 Problemas de nutrición. El proceso para alimentarse, succionar o más tarde
masticar, hace que los niños afectados del síndrome del maullido de
gato empeoren.
 Problemas digestivos cursando con vómitos o estreñimiento.
 En la edad adulta, la debilidad muscular aumenta visiblemente, por lo que la
musculatura suele quedar poco desarrollada.
 El desarrollo mental y físico del niño con síndrome del maullido de gato se
ralentiza notablemente.
 Los afectados aprenden a andar mucho más tarde que los niños sanos. Dado que
su esqueleto madura más tarde, la talla y el tamaño de la cabeza suelen estar por
debajo de la media.
 Más de la mitad de las personas con síndrome del maullido de gato presentan un
claro encorvamiento de la columna vertebral ( escoliosis) durante la edad adulta.
 Otros síntomas frecuentes del síndrome del maullido de gato son alteraciones del
comportamiento (agresividad, principalmente cuando se dirigen a ellos).

SINDROME DE PRADER WILLI

El síndrome de Prader Willi (SPW), fue descubierto por los doctores Labbart y Willi en
Suiza, es un desorden genético poco común causado por la pérdida de genes contenidos
en la región 15q11-q13 del cromosoma paterno, se caracteriza por las anomalías del
hipotálamo – hipofisarias, que cursa con hipotonía grave durante el periodo neonatal y
los dos primeros años de vida y con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la
infancia y la edad adulta, así como también dificultades de aprendizaje y problemas de
conducta y psiquiátricos.
Los niños recién nacidos con el síndrome de Prader-Willi suelen tener tejidos flojos, con
poca fuerza muscular y tienen dificultades para mamar. Los niños pueden tener testículos
no descendidos y presentar síntomas como:

 Baja estatura
 Habilidades motoras deficientes
 Aumento de peso
 Órganos sexuales poco desarrollados
 Discapacidad mental leve y discapacidades en el aprendizaje
 Rasgos físicos
 Estrabismo
 Alta resistencia al dolor
 Trastornos de suelo
 Problemas dentales

Figura 7: características motoras

Causas
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15.
Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este
defecto puede ocurrir de un par de maneras:
Los genes del padre faltan en el cromosoma 15, normalmente aportado por el padre.
 Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15.

Figura 8: Delesión
Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre

Figura 9: Disomía uniparental materna

 Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este
síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de esta afección.

Figura 10 : Defectos de Trans- locacion

REFERENCIAS

 Nijmegen breakage syndrome (NBS). Orphanet Journal of Rare Diseases 2012,

7:13

 Harrison: Principios de Medicina Interna; Anthony Fauci, McGraw-Hill; 17ª

Edición; 2008; Interamericana de México.

 Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano, Eunice Kennedy

Shriver. (s.f.). Síndrome de Turner. Recuperado de
https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html
 Mayo Clinic. (2017, noviembre). Síndrome de Turner. Recuperado de
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/turner-
syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
 Judith L. Ross, MD8 (2017, septiembre). Síndrome de Turner. Recuperado de
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Desarrollo Humano. Recuperado de
https://www.google.com/search?q=Instituto+Nacional+de+Salud+Infantil+y+De
sarrollo+Humano&rlz=1C1GCEA_enEC834EC835&oq=Instituto+Nacional+de
+Salud+Infantil+y+Desarrollo+Humano&aqs=chrome..69i57.10801j0j4&source
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