Módulo 3

Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

Contenido
Objetivo específico .............................................................................................................................. 3
Contenidos .......................................................................................................................................... 3
a. Valoración geriátrica integral ...................................................................................................... 3
b. Diagnóstico I: Historia y examen físico...................................................................................... 10
c. Diagnóstico II: Evaluaciones complementarias ......................................................................... 20
d. Diagnóstico diferencial .............................................................................................................. 28
e. Abordaje del deterioro cognitivo leve....................................................................................... 29

2 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

Objetivo específico
• Aplicar herramientas base para un adecuado abordaje diagnóstico ante sospecha de
demencia y/o queja de memoria en una persona mayor.

Contenidos
a. Valoración geriátrica integral
b. Diagnóstico I: Historia y examen físico
c. Diagnóstico II : evaluaciones complementarias
d. Diagnóstico diferencial
e. Abordaje del deterioro cognitivo leve

a. Valoración geriátrica integral

• Introducción

Entendiendo a las personas con demencia, como personas con necesidades complejas y
en su gran mayoría personas mayores, tal como se explicó en el primer módulo, la
valoración geriátrica integral (VGI) adquiere especial relevancia para el abordaje de sus
problemáticas, ya sea en contexto del diagnóstico y abordaje como de cualquier otra
condición aguda y/o crónica que presenten durante la trayectoria de la demencia. Es por
ello que en este capítulo se hace referencia a la VGI y los capítulos posteriores la asumen
como base de todo plan de intervención.

3 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

• La Valoración Geriátrica Integral (VGI)

Corresponde al proceso diagnóstico multidimensional e interdisciplinario con objetivo de

cuantificar las capacidades y problemas médicos, psicológicos, funcionales y sociales de la
persona mayor, mediante una valoración social, funcional, clínica y mental/afectiva con la
intención de elaborar un plan exhaustivo de cuidados para el tratamiento y el seguimiento
a largo plazo (Rubinstein,1991).

Es una forma de acercarse a la persona mayor para conocerla e identificar sus

problemáticas así como las oportunidades de intervención, constituyendo una
herramienta diagnóstica y terapéutica que tiene gran utilidad para cualquier problema
agudo o crónico de una persona mayor, sobre todo en aquellas frágiles y/o con síndromes
geriátricos ya instalados.

La VGI puede ser realizada tanto por un equipo profesional

como por un profesional con la experticia y conocimiento para
abordar desde un enfoque multidimensional, y a la vez puede
ser realizada en los diferentes niveles asistenciales adaptando su
formato al contexto (atención primaria, urgencia, Unidad
geriátrica de agudos, etc.), pero siempre manteniendo la
valoración y abordaje multidimensional.

Una adecuada VGI permite:

• Mejorar la exactitud diagnóstica.

• Pesquisar síndromes geriátricos, los cuales frecuentemente son infradiagnosticados
y/o no intervenidos.
• Promover y mantener la funcionalidad, evitando y/o retrasando la aparición de
dependencia.
• Optimizar la calidad de vida de la persona mayor y su entorno.
• Identificar el nivel asistencial adecuado acorde a las necesidades actuales y futuras.
• Disminuir morbimortalidad.
• Identificar grupos de riesgo en los cuales las estrategias preventivas y de recuperación
funcional tienen mayor impacto.
• Evitar infrautilización, sobreutilización y mala utilización de recursos sociosanitarios.

4 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

A continuación se detalla cada uno de los ámbitos y/o subvaloraciones de la VGI: Social,
Funcional, Clínico y Afectiva/Mental, para acceder al contenido debe remitirse a la
plataforma del curso y descargar el archivo “VGI”.

Exámenes Complementarios

Para una valoración inicial y según las características clínicas del

paciente; se recomienda considerar la solicitud de hemograma,
electrolitos plasmáticos, perfil bioquímico (glicemia, urea,
creatinina, ácido úrico, colesterol, albúmina, fosfatasa alcalina),
sedimento de orina, electrocardiograma y radiografía de tórax. En el estudio
de deterioro cognitivo se puede añadir la petición de niveles de vitamina B12,
ácido fólico y TSH.

→ Siempre se debe tener en cuenta la posible iatrogenia de las pruebas y pedir solo
aquellas que lleven a realizar una modificación en el diagnóstico o en la estrategia
terapéutica del paciente.

Cuidador

Con todo lo recién descrito logramos obtener una mirada

multidimensional de la persona, pero dependiendo del grado de
dependencia de esta y de la complejidad de sus necesidades, será
necesario evaluar más en profundidad las características del
entorno de cuidado. Identificando a la o las personas que cumplan
el rol de cuidador y evaluando las necesidades de estos. Parte de
ello aparece a través de las distintas partes de la VGI y en el caso de
la demencia como parte del proceso que se enunciará en los capítulos de diagnóstico.

5 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

Independiente de los instrumentos que se puedan aplicar en los distintos momentos de
evaluación o seguimiento de una persona siempre será importante precisar en el
cuidador:

• ¿Cuál es para él o ella el motivo de consulta?, y

• ¿Cuál es el principal problema para él o ella en relación al cuidado de la persona?

Incorporando estos aspectos como parte de las problemáticas y plan de cuidado.

→ Cabe destacar que se trabajará con la familia y/o cuidador como parte del plan de
intervención de la persona mayor, pero que dicho plan puede considerar además que
los integrantes de la familia sigan a su vez procesos paralelos no necesariamente
relacionados con la temática de la persona mayor y deben contar con controles de
salud e intervenciones por el equipo de atención primaria por separado.

Por ejemplo:

A través de la VGI se identifica que el cuidador de una persona mayor

con demencia vascular que cursa con inmovilismo, está cansado, refiere
dolor de espalda y dificultades para trasladar a su madre de la silla a la
cama.

El plan de la persona mayor considerará la educación al cuidador para entender de

mejor forma la situación de su madre y enfrentar de mejor manera los cuidados, se le
entrenará por kinesiólogo en cuanto a forma de realizar las transferencias y en
paralelo se le derivará a control médico para manejo y evaluación de dolor de espalda,
manejo de su comorbilidad y retomar controles de patología crónica que había
abandonado.

6 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

Plan

Como parte final de la VGI será relevante registrar todos los problemas identificados en
las diferentes áreas. Destinando además un acápite a lo identificado en la red de
cuidado/familia.

• Los problemas deberán ser priorizados, estableciendo líneas de trabajo y objetivos,

los cuales deben ser discutidos con la persona y su familia de modo que lo
recabado en la VGI desencadene en un plan de trabajo que involucre a las
diferentes partes, estableciéndose un plan consensuado y/o negociado entre
ambas partes que considere problemas, objetivos o metas (qué es lo que se espera
lograr), tareas a ejecutar, plazos y responsables.

• La priorización de problemas es global no por subvaloración, esto quiere decir que

un problema social o uno funcional puede ser más prioritario de intervenir y que
el avance en otros ámbitos quede supeditado a los primeros.

Consideraciones para una adecuada valoración y atención geriátrica

• Tener presentes las preferencias de la persona y su entorno.

• Disponer de ambiente y tono de voz adecuado, hablar de frente, avisar lo que se

va a realizar.

• Explicar por qué realizamos las preguntas.

• Identificar principales problemas para persona mayor y entorno.

• Adaptación del equipo.

• Tener presente que cada adulto mayor es diferente.

• Preocuparse siempre de promover la funcionalidad, acompañar.

7 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

En resumen

Una adecuada VGI no solo nos permitirá identificar los reales problemas de la persona
mayor y su entorno, sino ser más eficaces en los cuidados a brindar ya que nos orientará a
lo que esa persona requiere y, por ende, nos permitirá brindar soluciones adaptadas,
seguras y eficaces.

En la interacción clínica con una persona mayor será de utilidad preguntarse siempre:

• ¿Son los diagnósticos y tratamientos adecuados?

• ¿Cómo están y/o se ven afectadas la nutrición, continencia y tránsito intestinal?
• ¿Cómo se ve afectado el paciente en lo afectivo, cognitivo y funcional?
• ¿Están todos los actores involucrados?
• ¿Está en el nivel asistencial adecuado?

Reflexiones finales

No se debe olvidar que además de recolectar información, debemos discutirla, y

establecer un plan. Considerando los resultados esperados como parte de este y cómo
serán medidos. Una vez implementado el plan será fundamental realizar seguimiento, ir
reevaluando y hacer ajustes según se requiera.

Cabe destacar que a nivel de atención primaria es probable que los tiempos no permitan
una evaluación exhaustiva en un solo encuentro, pero lo relevante es tener el esquema
mental acerca de los aspectos necesarios a indagar y planificar las atenciones para
hacerlo, ya sea uno mismo o en conjunto o coordinación con otros integrantes del equipo,
siendo siempre necesario contar con las 4 subvaloraciones para poder realizar un
adecuado diagnóstico de la situación y ejecutar el plan de cuidado.

En caso que, por un tema organizacional, las evaluaciones sean

realizadas de forma fragmentada por diferentes profesionales, es
fundamental que el médico conozca lo obtenido de cada evaluación
para poder unificar y sintetizar, así como también complementar
información ya que puede ser que requiera obtener información
complementaria a lo recolectado en un primer momento por sus pares.

8 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

 El trabajo con las personas mayores como se señalará en el capítulo
destinado a trabajo en equipo debe ser interdisciplinario o
transdisciplinario. No bastan las miradas paralelas sino que estas deben
conversar y confluir en un objetivo común que es hacer un adecuado
diagnóstico de la persona y sus problemáticas, realizar y ejecutar un plan
de trabajo multidimensional.

Por último, se debe hacer énfasis en la necesidad de colocar a la persona como centro
también durante la entrevista, hablándole primero a ella y luego al cuidador.

• Como dato práctico sirve decirle a la persona que usted le va a hacer algunas
preguntas que puede contestarlas ella y luego le preguntará a su acompañante
para complementar. En casos en que los relatos no sean coincidentes y que la
persona mayor se comience a angustiar, sirve también mencionar que usted los va
a escuchar a todos pero a uno primero y al otro después, y que generalmente las
cosas no son blancas ni negras y que usted no está haciendo juicio de nada, sino
solo escuchando de modo de hacerse una idea sobre la situación.

Por otra parte, al momento de elaborar el plan debemos recordar trabajar desde las
necesidades de la persona con demencia y de su entorno, y no desde nuestra mirada o
supuestos, siendo conscientes de nuestros prejuicios y de la imagen muchas veces
negativa de la vejez que, en general, está bastante arraigada en nuestra cultura.

La Figura 1 resume los aspectos fundamentales de la VGI.

9 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

Figura 1.

b. Diagnóstico I: Historia y examen físico

Introducción

El diagnóstico de un trastorno cognitivo o una demencia es un proceso complejo que

demanda la utilización gradual de un conjunto de herramientas clínicas, todas
complementarias.

• Lo inicial es intentar determinar la existencia de un trastorno

anormal de la función cerebral y luego tratar de precisar la o
las causas posibles. Todo este esfuerzo está sustentado en la
necesidad de un diagnóstico lo más precoz posible para lograr
intervenciones terapéuticas tempranas.

10 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

→ El primer desafío es aceptar que los límites del funcionamiento cognitivo normal, muy
variables de acuerdo a edad, educación y cultura entre otros factores, se superponen
con los más tempranos cambios propios de una patología cerebral incipiente. Hay que
recordar que en el envejecimiento típicamente sano se puede observar un cierto
cambio en la velocidad de procesamiento de la información, en la atención, en la
flexibilidad mental, en las capacidades visuoespaciales y de manera no homogénea en
la memoria de corto plazo, siendo todos estos cambios discretos y no repercutiendo
en la funcionalidad de la persona.

Entonces, para establecer el diagnóstico de un trastorno

neurocognitivo patológico se requerirá evidenciar una declinación
cognitiva desde un nivel previo de rendimiento, en uno o más de los
diferentes dominios cognitivos. Si esta declinación es insuficiente o
suficiente para interferir con la independencia en las actividades de la
vida diaria, determinará nosológicamente la existencia de un
trastorno menor o deterioro cognitivo leve o uno mayor o demencia,
respectivamente.

En la Tabla 1 se detalla la secuencia clínica recomendada para intentar precisar el

diagnóstico de demencia y luego su causa más probable, enfatizando desde ya que será
decisivo e irreemplazable recoger una buena historia de la enfermedad.

Tabla 1. Sinopsis evaluación diagnóstica

Anamnesis-historia clínica completa

Examen físico
Examen neurológico
Laboratorio en sangre (hemograma, perfil bioquímico, pruebas tiroideas, ELP, vit. B12 y folatos,
vitamina D, VDRL, HIV)
Electrocardiograma
Evaluación neuropsicológica
Neuroimagen (TAC, RNM, PET-FDG)
Biomarcadores en PET y LCR
Estudio genético (APOE, mutaciones en APP, PS1, PS2)

11 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

Como señalábamos, un buen interrogatorio y rigurosa confección de la
historia clínica es el primer y fundamental eslabón del proceso
diagnóstico, puesto que una anamnesis deficiente o incompleta
inevitablemente conducirá a un error diagnóstico y a sus obvias
consecuencias.

• Dependiendo de cada situación individual, la información de la enfermedad puede

obtenerse directamente de la persona que consulta o, muchas veces, de familiares
directos o informantes confiables.

• En ocasiones, será posible entrevistar en forma simultánea al paciente junto a su

acompañante, pero en otras, será recomendable hacerlo por separado. Muchos
pacientes con déficits cognitivos desconocen el motivo de consulta y no tienen
conciencia plena de sus defectos o se sienten ofendidos cuando el informante
relata delante de ellos los pormenores de su declinación o cambio.

La interpretación juiciosa y objetiva de lo aportado, más allá de posibles omisiones,

minimizaciones y magnificaciones en el relato, requiere de tiempo y madurez clínica. Por
cierto, el interrogatorio deberá adaptarse a las características socioculturales y
educacionales de cada paciente y familia. Desgraciadamente, en la praxis médica habitual,
no siempre se dispone del tiempo necesario para desarrollar una anamnesis completa y
suele acontecer que no por falta de conocimientos del clínico, sino que por el escaso
tiempo disponible, no se logra llegar a una hipótesis diagnóstica válida.

→ La connotación pronóstica que tiene el formular un diagnóstico de demencia exige un

interrogatorio de calidad.

12 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

Al abordar la historia clínica, debe comenzarse con la identificación del paciente, donde
será esencial consignar en forma completa los datos personales y muy especialmente:

• la edad,

• el nivel de escolaridad,

• el estado civil,

• la condición de vivienda y la comuna donde reside.

Cada una de estas variables biodemográficas podría estar aportando información muy
valiosa en la interpretación posterior del problema.

Por ejemplo:

• A mayor edad hay ciertas etiologías que pueden ser más prevalentes como algunas
enfermedades neurodegenerativas y a menor edad otras, como patologías
infecciosas o del ámbito psiquiátrico.

• El nivel de educación es crítico al momento de procesar la información recabada y

por supuesto cuando se hacen las exploraciones neuropsicológicas que
correspondan.

• El estado civil y la constitución familiar serán muy útiles para estimar dinámicas de
interacción que pueden explicar trastornos del comportamiento y además para
conocer la calidad de la red social y apoyo con que cuenta la persona.

• El tipo de vivienda que se habita nos dará información con respecto a barreras
arquitectónicas o riesgos eventuales para una persona con trastornos cognitivos y
la comuna, urbana o rural, nos orientará acerca de posibles factores ambientales
que pudiesen estar incidiendo en la etiología y también acerca de los recursos
comunitarios, sociales y de salud, a los cuales se podría acceder.

13 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

Enfermedad actual

Posteriormente, se debe preguntar por el problema principal o motivo de consulta. Se

puede comenzar haciendo preguntas relativamente generales y de respuesta abierta, por
ejemplo:

• ¿cuáles son los principales problemas que tiene?

• ¿cuáles son las actividades que más le cuesta realizar?

Tratándose de una queja cognitiva, lo más habitual es que la persona o sus familiares
consulten por problemas con la memoria, aunque hay que recordar que ciertas causas
específicas de demencia pueden debutar con otra clase de manifestaciones, como
conductuales, lingüísticas o visuales.

Entonces:

Lo primero es averiguar acerca de la antigüedad del síntoma para definir el problema

como crónico, subagudo o agudo. Insistimos en que lo determinante será precisar si
efectivamente se ha producido un cambio en el status cognitivo de la persona, por
ejemplo preguntando:

• “¿Actualmente se le olvidan cosas que hace 1 año no se le habrían olvidado?”,

• “En relación a los olvidos o problemas de memoria, ¿Ha tenido dificultades para
realizar actividades que previamente realizaba sin problemas? ¿Cuáles?”

Luego hay que indagar acerca de la forma de inicio (súbita, gradual) la evolución en el
tiempo (progresiva, fluctuante, escalonada) y, muy importante, la repercusión que ha
provocado en la autonomía del sujeto, tanto en lo complejo como en lo básico de las
actividades de la vida diaria.

14 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

Luego hay que intentar precisar con ejemplos el tipo de falla de memoria, sabiendo que
existen varios tipos de memoria, dado que una dificultad en encontrar palabras para
armar una frase determinada podría más bien orientar a un trastorno de lenguaje y no a
una alteración de memoria genuina.

Los problemas de memoria más frecuentes se expresan como dificultad manifiesta para
retener información reciente, para recordar nombres de personas, recordar recados o por
el extravío de objetos. La repetitividad verbal, es decir preguntar lo mismo más de una vez
en un período breve de tiempo suele ser una manifestación consistente de un defecto
real.

Lo aconsejable, en el interrogatorio sobre el estado de las funciones cognitivas, es ir

preguntando específicamente por el desempeño en cada función, es decir memoria,
lenguaje, orientación temporal o topográfica o funciones ejecutivas.

• En memoria hay que preguntar por la memoria anterógrada, retrógrada y

semántica.
• En lenguaje, por el uso de palabras adecuadas, por la comprensión y construcción
de las frases, por la lectura y escritura.
• En orientación, por la capacidad para orientarse en el tiempo y en el espacio.
• En funciones ejecutivas, por la capacidad para resolver problemas laborales o
domésticos.

Luego, hay que intentar determinar si estas supuestas fallas son

permanentes, consistentes en el tiempo y si efectivamente han
progresado, se han mantenido estables o incluso han mejorado.
Adicionalmente, para efectos de ordenamiento y necesidad de
adaptación de ciertas estrategias terapéuticas, se puede intentar
establecer la etapa de severidad del cuadro (leve, moderada,
severa), utilizando la información general de la entrevista y
aplicando escalas y cuestionarios especialmente diseñados para
estos efectos.

15 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

Debe tenerse presente que las demencias, por definición, se
expresan clínicamente no solo por defectos cognitivos sino que
también por cambios en la personalidad y comportamiento,
síntomas psiquiátricos y por declinación funcional, por lo tanto,
será imprescindible indagar con detalle acerca de estos aspectos
ya que tal información nos ayudará en el diagnóstico
sindromático de un eventual trastorno neurocognitivo mayor y
además de su posible etiología, dado que cada causa de demencia tiene atributos clínicos
diferenciadores.

Entonces, como orientación general de sospecha, se han

divulgado ciertos síntomas o manifestaciones que
agrupadamente sugieren con fuerza un cuadro de demencia,
entre los cuales destacan la pérdida de memoria, la dificultad
para efectuar tareas domésticas cotidianas, los problemas con el
lenguaje, desorientación en tiempo y lugar, juicio disminuido o
pobre, problemas con el pensamiento abstracto, extravío de
objetos, cambios en el humor o conducta, cambio de
personalidad y pérdida de iniciativa.

Como una disfunción cognitiva adquirida podría tener muchas explicaciones, siempre hay
que considerar otras posibles causas, muchas veces funcionales y no necesariamente
secundarias a enfermedad cerebral orgánica.

• Como ejemplo, es muy importante precisar desde el inicio del interrogatorio el

nivel de funcionamiento sensorial, con particular interés en la agudeza visual y en
la capacidad auditiva, puesto que déficits de este tipo influyen decisivamente en el
rendimiento intelectual.

• También habrá que preguntar por las características de la

cantidad y calidad del sueño dado que son relevantes al
momento de interpretar cambios en la esfera cognitiva.

16 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

En el capítulo del diagnóstico diferencial ahondaremos en este importante punto.
Asimismo, hay que considerar que el relato de una probable declinación cognitiva muchas
veces tendrá que ser corroborado por nuevos interrogatorios y siempre por exploraciones
neuropsicológicas formales, incluyendo distintas escalas de comportamiento y
funcionalidad, las cuales son parte integrante de estudios complementarios obligatorios
en esta área.

Antecedentes o anamnesis remota

• Obligatorio será interrogar por antecedentes médicos personales y por la historia

familiar del paciente.

• Antecedentes patológicos neuropsiquiátricos como traumatismos craneales,

infecciones como encefalitis o meningitis, epilepsia, accidentes cerebrovasculares o
enfermedades psiquiátricas mayores o menores pueden estar asociadas causalmente
con manifestaciones cognitivas actuales.

• Asimismo, la existencia de comorbilidades sistémicas como las de un síndrome

metabólico (hipertensión arterial, diabetes mellitus, dislipidemia) o insuficiencia renal,
hepática, cardiopulmonar o endocrina (hipo o hipertiroidismo) pueden ser factores de
riesgo asociados a disfunción cerebral o incluso la única explicación del deterioro
cognitivo.

17 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

• Indispensable, en el registro de antecedentes es confeccionar un listado detallado de
medicamentos utilizados por largo tiempo o recientemente, con o sin prescripción
médica, puesto que demasiados fármacos y no solo los psicofármacos tienen acción
directa o indirecta sobre el SNC y sus efectos secundarios suelen producir con
frecuencia alteraciones cognitivas o mentales.

• El antecedente de cirugías mayores reiteradas, bajo anestesia

general y por supuesto, intervenciones neuroquirúrgicas del
encéfalo deben quedar registradas.

• Finalmente, conductas adictivas y crónicas a tabaco, alcohol o

drogas pueden haberse constituido también en factor de injuria
cerebral.

En relación a antecedentes familiares, es vital consignar información de enfermedades

demenciantes especialmente en familiares de primer grado o antecedentes de otras
patologías neurológicas o psiquiátricas relevantes o también de fallecimientos
inexplicados, dado que varias etiologías de demencias, principalmente
neurodegenerativas (Alzheimer, frontotemporal, Huntington) tienen determinantes
genéticos. La historia familiar y ciertos predisponentes genéticos son factores de riesgo
para el desarrollo de demencias.

18 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

Examen físico

A todo paciente que consulta con un trastorno cognitivo

consistente debiera efectuársele un examen físico y neurológico
completo. La evaluación de la visión, audición, presión arterial y
pulso permiten registros básicos y rápidos. Un examen físico
segmentario y por sistemas podría detectar condiciones agudas
o crónicas cardíacas, pulmonares, hepáticas, renales o
endocrinas por ejemplo, de diferentes etiologías, que como ya
señalamos por sí mismas pueden ser capaces de inducir
alteraciones cognitivas e incluso explicar la demencia.

En el examen neurológico se pretende detectar signos o alteraciones sugerentes de

topografías o etiologías relacionables con trastornos demenciantes.

• Desde el ingreso al box de consulta pueden evidenciarse problemas motores,

movimientos involuntarios o trastornos del equilibrio.

• En los pares craneanos, los trastornos del olfato son frecuentes en algunas
enfermedades neurodegenerativas y las alteraciones neurooftalmológicas son
propias de ciertos parkinsonismos y de lesiones cerebrovasculares

• Asimetrías motoras, distonias o movimientos involuntarios son característicos de

patologías extrapiramidales.

• Alteraciones de la sensibilidad sugieren lesiones parietales.

• Los signos de liberación frontal como los reflejos de prensión, de hociqueo,

glabelar o palmomentoniano aunque pueden obtenerse en ancianos normales, son
sugerentes de enfermedades que afectan los lóbulos frontales.

• Finalmente, la exploración de la marcha y el equilibrio, siempre indispensable de

incluir, puede revelar ataxias, bradiquinesias o paresias muy evocadoras de
causalidades específicas.

19 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

En general, en la enfermedad de Alzheimer no avanzada, tanto el examen físico como el
neurológico suelen ser normales, de modo que un paciente que se ve de buen aspecto
físico general y sin signología neurológica aparente suele ser portador de esta
enfermedad.

→ En síntesis, ante una queja cognitiva una buena historia clínica es insustituible como
herramienta para definir la existencia o no de un trastorno demenciante y el examen
físico y neurológico para establecer su posible etiología.

c. Diagnóstico II: Evaluaciones complementarias

El proceso diagnóstico sindromático y etiológico en demencias es un proceso secuencial

que incluye además de la anamnesis, el examen físico y neurológico, la evaluación
neuropsicológica, la solicitud de exámenes de laboratorio bien definidos, estudios con
neuroimágenes cerebrales y más recientemente ciertos biomarcadores y paneles
genéticos. Naturalmente, la profundidad de este estudio dependerá de las características
clínicas individuales de cada paciente y del nivel de accesibilidad a recursos técnicos que
suelen ser costosos y complejos.

En este apartado revisaremos los siguientes temas:

• Evaluación neuropsicológica
• Exámenes de laboratorio
• Neuroimágenes
• Biomarcadores
• Estudios genéticos

→ Para iniciar este segundo tema, descargue desde la plataforma el documento

“Evaluación neuropsicológica”.

20 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

Exámenes de laboratorio

Los objetivos de solicitar exámenes de laboratorio son esencialmente

identificar comorbilidades y potenciales factores de riesgo, evaluar
alteraciones biomédicas subyacentes a frecuentes estados confusionales
asociados a demencia y por cierto, tratar de identificar una causa
primaria del deterioro cognitivo.

En una primera evaluación, deben solicitarse hemograma completo, perfil bioquímico,

electrolitos plasmáticos, hormonas tiroideas (TSH y T4 libre), creatinina y nivel sérico de
vitamina B12.

En subgrupos de riesgo, se recomienda pedir VDRL y HIV. Últimamente,

ha despertado interés solicitar también nivel sanguíneo de vitamina D,
debido a una cierta asociación entre su hipovitaminosis y déficit de
cognición. Es importante este screening, porque la detección de algunas
de estas anormalidades permitiría tratarlas y eventualmente revertir, a
lo menos de manera parcial, los defectos cognitivos asociados.

Neuroimágenes

En toda guía clínica de demencias se recomienda en la evaluación de rutina inicial solicitar

neuroimagen estructural, sea tomografía computada (Scanner) o resonancia magnética de
cerebro.

La neuroimagen funcional, entendida como SPECT o PET cerebral está reservada para
situaciones clínicas especiales y no forman parte de la rutina médica.

21 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

→ Sin duda alguna, la combinación de estas diferentes técnicas de neuroimagen ha
permitido mejorar el examen de la fisiopatología de transición entre envejecimiento
cerebral normal y demencia y caracterizar visualmente en forma nítida las distintas
etiologías de un trastorno neurocognitivo mayor. Asimismo, estas herramientas
radiológicas permiten monitorizar visualmente la propia evolución del cuadro.

Las neuroimágenes como TAC o RNM nos permitirán descartar la presencia de lesiones
estructurales como tumores o colecciones, pero también dimensionar la magnitud de un
eventual daño vascular o identificar patrones específicos de atrofia cerebral.

Por ejemplo:

• En la EA se podría apreciar mayor grado de atrofia inicial en regiones témporo-

parietales y especialmente a nivel de hipocampos, en cambio en la demencia
frontotemporal esta atrofia estará localizada predominantemente en áreas
frontotemporales.

• En la demencia vascular, será muy importante determinar el número, tamaño y

localización de lesiones de infarto o hemorragia y la extensión y simetría de
anormalidades de sustancia blanca producidas por cambios isquémicos crónicos
por enfermedad de pequeño vaso (leucoaraiosis).

En general, el scanner nos será de utilidad como tamizaje para el estudio de la mayoría de
los casos no complicados de demencia. Pero en casos de presentación atípica del
deterioro cognitivo, en demencias rápidamente progresivas o en sospecha de demencia
vascular, la RNM será el examen de elección ya que posee mayor sensibilidad para
detectar cambios en sustancia blanca, cambios en la corteza, procesos inflamatorios y
microhemorragias. (Tang W, 2012)

22 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

Biomarcadores

En la última década, biomarcadores que reflejan los cambios cerebrales de la enfermedad

de Alzheimer, han experimentado un vertiginoso desarrollo.

Existen de dos tipos:

• los de neuroimagen funcional como PET (metabolismo) y

• estructural como resonancia magnética (volumen) y que además permiten

objetivar la presencia del depósito amiloídeo y de tau y los que en fluídos
corporales, como el líquido cefalorraquídeo, detectan niveles anormales de estas
mismas proteínas.

Aunque diferentes estudios han ido validando estos métodos, se sabe que alrededor de
un tercio de los individuos que cumplen criterios clínicos para enfermedad de Alzheimer
no muestran los cambios cerebrales requeridos y que, por el contrario, un tercio de
sujetos mayores cognitivamente normales sí tienen cambios cerebrales sin síntomas
clínicos.

• Por ahora, el uso de biomarcadores para diagnóstico temprano o para monitorizar

respuestas a tratamientos experimentales se encuentran mayoritariamente
concentrados, por costo y accesibilidad, en investigaciones clínicas.

Estudios genéticos

Aunque son muy importantes para esclarecer casos familiares o de

inicio temprano y para efectuar consejería genética, los estudios
genéticos son costosos, complejos y de escasa disponibilidad en
nuestro medio.

• El estudio de factores de riesgo genético de demencia, como

el genotipo APOE, no está indicado con fines de
asesoramiento genético en sujetos asintomáticos.

23 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

En la enfermedad de Alzheimer de origen genético, que no representa más del 1% del
total de casos, se han identificado mutaciones causales en 3 genes distintos:

• proteína precursora de amiloide (APP),

• presenilina 1 (PSEN1) y
• presenilina 2 (PSEN2).

En la demencia frontotemporal se han identificado mutaciones causales en varios genes,

los que representan entre un 10 a 15% de los casos, siendo los más reconocidos los genes
de la proteína asociada a microtúbulos tau (MAPT) y el de progranulina (PGRN).

Fuente: https://neuropsicologia.saludyeducacionintegral.com/demencia-frontotemporal/

La enfermedad de Huntington es de origen exclusivamente genético y se produce por una

alteración específica del gen que codifica la proteína huntingtina en el cromosoma 4,
mientras que la enfermedad por cuerpos de Lewy de origen genético se considera
excepcional.

Fuente: http://www.larescvalenciana.org/diferencia-demencia-senil-alzheimer-evolucion-fases-la-enfermedad/2016/10/17

24 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

Anexos

A continuación, se hace referencia a algunas herramientas breves para el screening

cognitivo que fueron mencionadas en el presente tema. Las indicaciones formales de cada
uno se pueden encontrar en la web.

Mini Cog

En este test, se le mencionan al sujeto en evaluación 3 palabras de uso relativamente

frecuente y de diferente categoría y se le pide que las repita de inmediato y las recuerde
porque se le preguntarán nuevamente.

Por ejemplo: elefante (animal), camisa (prenda de ropa), violín (instrumento

musical).

Luego se solicita que haga un círculo y que dentro ponga los números como si fuese un
reloj y que las manecillas señalen las once diez. El test será considerado correcto en la
medida que contenga todos los números, especialmente que el 12, 3, 6, 9 estén
precisamente orientados hacia los puntos cardinales y que los punteros estén marcando la
hora de forma correcta, con el más pequeño en la hora y el largo en los minutos.
Finalmente, se le pide que repita nuevamente las 3 palabras que fueron dadas al
comienzo.

De manera adicional, en caso de no recuerdo, ya que no forma parte intrínseca de la

prueba, se puede facilitar la evocación mencionando las diferentes categorías.

Por ejemplo: Hace un minuto le dije 3 palabras, la primera correspondía a un

animal… ¿recuerda qué animal era? Y así sucesivamente.

Esta estrategia permite gruesamente orientar hacia un problema más de almacenamiento

real, propio de la alteración hipocampal observada en la EA o de un defecto más bien
atencional, que mejora con claves o pistas, típico de un trastorno depresivo.

El esquema 1, muestra el algoritmo de evaluación del Mini Cog.

25 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

Esquema 1.

MoCA test

Corresponde al Montreal cognitive assessment o Evaluación cognitiva Montreal.

→ Puede descargarlo desde la plataforma del curso.

ACE-III

El ADDENBROOKE’S COGNITIVE EXAMINATION, es un test bastante completo y fácil de

aplicar, existiendo una versión en validación en Chile, pero que el pilotaje aún muestra
algunas dificultades, motivo por lo cual se muestra la versión española con intención de
dar a conocer el tipo de pruebas que utiliza por dominio cognitivo.

→ Puede descargar el documento desde la plataforma del curso.

MMSE

El Mini Mental de Folstein es una buena herramienta de valoración cognitiva global en la

medida que se sepa aplicar e interpretar. Cada pregunta contestada incorrectamente
puede sugerir una localización anatómica o incluso una etiología determinada.

26 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

 Por ejemplo: si una persona obtiene 27 de 30 puntos, podría considerársele
cognitivamente normal puesto que su puntaje está muy por encima del punto de
corte, sin embargo, si los 3 puntos perdidos fueron en las 3 palabras del ítem de
recuerdo, obviamente el resultado es anormal y sugiere un trastorno de memoria
consistente más típico de EA.

Dado que este instrumento no contempla la evaluación de todos los dominios cognitivos
se puede complementar con el Test del Reloj para evaluar función ejecutiva y con la
fluencia verbal categorial (número de animales en un minuto) para lenguaje, memoria
semántica y función ejecutiva.

→ También podrá descargar desde la plataforma dl curso el documento MMSE.

En relación a entrevistas o cuestionarios aplicados al cuidador existen múltiples y con

distintos enfoques.

Se pueden evaluar aspectos propios del cuidador o características de la persona con

demencia en diferentes ámbitos, ya sea de calidad de vida, severidad de la demencia,
presencia e impacto de síntomas psicológicos y conductuales, carga asociada al cuidado,
funcionalidad, etc.

27 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

Le presentamos el test IQ CODE o Test del informador breve en su versión de 17
preguntas que permite precisar la probabilidad de demencia tipo Alzheimer.

→ También puede descargarlo desde la plataforma del curso.

d. Diagnóstico diferencial

Como ya se señaló, el diagnóstico de una demencia es un proceso de dos etapas:

• La primera tarea es establecer el diagnóstico de demencia y

• la segunda dilucidar la causa de esta.

El estudio sistemático y completo de una demencia siempre se justificará, dado que existe
un conjunto de condiciones que causan demencia, las cuales con tratamiento oportuno y
apropiado tienen altas chances de mostrar algunas mejorías.

Entre muchas causas, las que podrían tener un nivel de reversibilidad son las infecciosas
(HIV), inmunes (vasculitis del SNC), metabólicas (hiponatremias), endocrinas
(hipotiroidismo), nutricionales (déficit de vitamina B12), neuroquirúrgicas (hematoma
subdural), intoxicaciones (metales pesados) y las farmacológicas (anticolinérgicos).

El nivel de recuperación de cada una de las etiologías mencionadas, también llamadas

demencias secundarias o potencialmente reversibles, dependerá en buena parte del
tiempo transcurrido con demencia y del nivel de severidad en que se intervengan.
Asimismo, la recuperación obtenida puede ser no uniforme en las manifestaciones
clínicas.

Por ejemplo: en la hidrocefalia a tensión normal, una de las causas consideradas

potencialmente reversible, tras la instalación de la derivativa ventriculoperitoneal
se suele observar mayor mejoría en la marcha, en menor medida la incontinencia y
escasamente en el deterioro cognitivo.

28 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

→ Debe tenerse presente que, de manera no infrecuente, en un mismo paciente pueden
coexistir dos o más causas específicas de demencia, lo que denominamos
multifactorial y que, obviamente, complejiza el fenotipo clínico y ensombrece el
pronóstico.

→ Para profundizar más en este tema, descargue el documento Diagnóstico

diferencial desde la plataforma del curso.

e. Abordaje del deterioro cognitivo leve

→ Como se ha reiterado, en la práctica clínica con personas mayores, uno de los desafíos
diagnósticos más complejos es determinar cuáles son los límites fisiológicos del
envejecimiento normal.

• Es evidente que en el envejecimiento cerebral sin enfermedad aparente declinan

ligeramente algunas capacidades cognitivas, sin embargo, cuando esta declinación
cognitiva es demostrablemente más consistente, pero con escasa repercusión
funcional, hablamos de Deterioro Cognitivo Leve (DCL).

• Este constructo clínico se considera patológico y ha sido interpretado como una etapa
intermedia y de duración variable, entre el envejecimiento cognitivo normal y la
demencia propiamente tal. Este concepto de DCL tiene ya casi 20 años de antigüedad
y ha logrado resistir numerosos debates y controversias en relación a su definición,
epidemiología, fisiopatología, métodos diagnósticos y tratamiento.

29 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

Siguiendo el modelo de la enfermedad de Alzheimer (EA) se
puede comprender mejor el continuum desde la normalidad a la
demencia. Sabemos que existe una fase de la EA donde el
individuo comienza a experimentar una gradual declinación de
sus capacidades cognitivas como resultado de la acumulación de
patología de EA, placas y ovillos, en el cerebro. Tratándose de
una enfermedad de evolución gradual y muy lentamente
progresiva, constituyendo un gran desafío para los clínicos
identificar los puntos de transición entre una etapa y otra, es
decir, el momento de transición individual entre la fase
asintomática y la fase de predemencia sintomática.

La importancia del DCL radica entonces en que constituye un estado pre demenciante, es
decir, predictivo de conversión futura para un porcentaje significativo de individuos
afectados.

Por otra parte, como no todos los DCL se deben a una eventual enfermedad de Alzheimer
(EA), la identificación de subtipos clínicos será muy relevante para establecer las distintas
orientaciones pronósticas y terapéuticas.

→ Por definición, el DCL es considerado una entidad heterogénea ya que puede ser
causado por muchos problemas de salud y no exclusivamente por enfermedades
neurodegenerativas y, de hecho, si se lograra identificar una causa tratable la persona
con DCL podría mejorar.

En personas mayores de 60 años, la prevalencia del DCL fluctúa entre un 15 a 20% y la

tasa de progresión a demencia varía entre 8 a 15% anual. Se debe tener presente que
algunos individuos permanecerán estables y otros progresarán inevitablemente a
demencia.

Se ha señalado que hasta un 40% de los casos de DCL pueden revertir a rendimientos
prácticamente normales, sin embargo, en una comunicación reciente se ha establecido
que hasta un 65% de aquellos que han mejorado vuelven a progresar hacia demencia,
sugiriendo como explicación marcadas fluctuaciones en las evaluaciones clínicas y
neuropsicológicas (Roberts RO, 2014).

30 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

Criterios clínicos de DCL

En una evaluación única, la manifestación de declinación cognitiva puede ser

documentada por la historia clínica, idealmente corroborada por un informante confiable
o por la propia apreciación del clínico. En todo caso, las evaluaciones seriadas en un
seguimiento longitudinal siempre serán preferibles para un diagnóstico más certero.

Para formular el diagnóstico de DCL existen criterios clínicos, que pueden

ser usados ampliamente e independientes de la complejidad del nivel
asistencial y criterios de investigación, destinados más bien a centros
académicos y donde se efectúan ensayos clínicos.

El criterio clínico vigente para el diagnóstico de DCL incluye 4 elementos centrales:

1. Defecto cognitivo que refleja un cambio cognitivo (evidencia de declinación

observada en el tiempo) reportado por el propio sujeto, un familiar o un clínico.

2. Evidencia objetiva de deterioro en uno o más dominios cognitivos, típicamente

incluyendo la memoria (con testeo formal o informal que establezca un nivel de
funcionamiento cognitivo en múltiples dominios).

3. Preservación de la independencia en las capacidades funcionales.

4. Ausencia de demencia.

Los criterios clínicos incluyen la evidencia de un cambio en la cognición con respecto al

nivel previo de la misma persona, un menor rendimiento en uno o más dominios
cognitivos (memoria, lenguaje, funciones ejecutivas, capacidades visuoespaciales) y la
preservación de independencia en las habilidades funcionales, es decir, ausencia de
demencia. Es obvia la dificultad para precisar este último criterio, ya que para DCL se
acepta que el individuo podría estar más lento, menos eficiente y cometiendo más errores
que antes, pero siempre manteniendo su independencia aunque con mínima asistencia. Es
decir, no debe existir evidencia de un deterioro significativo en el funcionamiento social u
ocupacional.

31 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

Para efectos prácticos, el siguiente algoritmo con los diferentes subtipos clínicos es útil
para orientarse en las distintas posibilidades diagnósticas. A modo de ejemplo, el DCL
amnésico sugerirá EA o depresión y el no amnésico, otras demencias degenerativas como
la por cuerpos de Lewy o la frontotemporal.

Figura. Adaptado de Petersen R, Negash S. CNS Spectr Vol 13, N°1, 2008

Al plantear DCL será muy importante determinar una objetiva evidencia de declinación
cognitiva, la cual convencionalmente se caracteriza por puntajes de al menos 1 desviación
estándar bajo el promedio de sujetos de la misma edad y escolaridad en diferentes tests
neuropsicológicos.

En nuestro medio, para memoria son ampliamente utilizados el Free and Cued Selective
Reminding Test (Recuerdo libre y con clave), el aprendizaje de listados de palabras o el de
un nombre y una dirección; para lenguaje el Boston Naming Test o la fluencia verbal; para
función ejecutiva el Trail Making Test y para evaluación global el Montreal Cognitive
Assessment.

32 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

Aun cuando numerosos estudios han mostrado que los cerebros de personas con DCL
presentan todos los cambios patológicos encontrados en la demencia producida por la EA,
hay que insistir en que toda demencia, independiente de su etiología, transitará por una
fase de predemencia, de modo que una vez establecida la condición de DCL, deberá
intentarse definir la etiología subyacente la cual podría ser degenerativa, vascular,
traumática, depresiva o por comorbilidades médicas, utilizando exámenes de laboratorio y
estudios de neuroimágenes.

→ Con respecto a estudios genéticos, la evidencia sugiere que cuando un individuo es

rotulado como DCL y es portador APOE4 tiene mayores posibilidades de progresar a
EA dentro de los próximos años.

Uso de biomarcadores

Los biomarcadores, a través de exámenes radiológicos, de medicina nuclear o en LCR o

sangre, sirven para establecer la causa primaria subyacente del DCL y para determinar la
probabilidad de progresión de un individuo con DCL. En el caso de la EA los biomarcadores
persiguen detectar muy tempranamente aquellos cambios biológicos, funcionales o
estructurales propios de la neuropatología de la enfermedad. Se sabe que las placas
amiloideas constituyen un elemento central en el diagnóstico patológico de la EA y que
los marcadores de patología amiloidea (bajo β amiloide en LCR y ligandos específicos en
PET) preceden al daño neuronal expresado en incremento de proteína tau en LCR y atrofia
de hipocampos en la RNM.

Tratamiento

Existe un creciente interés en conocer la efectividad de intervenciones de entrenamiento

cognitivo para mejorar la memoria en personas mayores con deterioro cognitivo leve. En
una revisión del Cochrane Database que consideró todas las intervenciones efectuadas
entre 1970 y 2007, se encontró una mejoría significativa del recuerdo verbal inmediato y
diferido en comparación con el grupo control no tratado, pero sin exceder la mejoría en la
condición de control activo. Hasta ahora, la efectividad de los tratamientos farmacológicos
y no farmacológicos para DCL es incierta.

33 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial

Como, en general, el DCL ha sido considerado una fase temprana de EA se han ensayado
anticolinesterásicos tanto para el tratamiento del DCL como para la prevención de su
conversión. Sin embargo, el uso de inhibidores de colinesterasas no ha logrado mostrar
beneficios cuando se han comparado con el grupo control.

• Un estudio doble ciego a 3 años, comparando donepecilo con vitamina E y placebo,

mostró que el grupo con donepecilo tuvo una menor tasa de conversión durante el
primer año de seguimiento, pero no se encontraron diferencias en dicha
progresión al finalizar el estudio.

• Finalmente, en una revisión sistemática reciente se observó que el uso de terapias

comportamentales producía un pequeño beneficio en comparación con el grupo
control, hallazgo que no alcanzaba significación clínica.

34 Módulo 3: Herramientas diagnósticas y diagnóstico diferencial