UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA

BIOQUÍMICA

METILACIÓN DEL ADN

TUTORA:
KILIANY ANDREA GARCIA

INTEGRANTE:
ERIKA LORENA TORO JARAMILLO - Cód. 1.054.993.219

GRUPO:
201103_44

OCTUBRE 2017
 SITUACIÓN PROBLEMA: METILACIÓN DEL ADN

La metilación del ADN en la quinta posición de la citosina es una importante modificación

epigenética. A través de sus efectos sobre las estructuras de la cromatina, la metilación del
ADN regula muchos procesos biológicos críticos como la impronta génica, el silenciamiento
de los elementos transponibles (TEs) y la inactivación de los cromosomas X. En las plantas,
la metilación ocurre en todos los contextos de secuencias de ADN incluyendo citosina -
guanina, CHG y CHH (H representa adenina (A), timina (T) o guanina (G)), siendo las
regiones heterocromáticas ricas en transposones los principales objetivos (Zhang et al., 2006;
Henderson y Jacobsen 2007).

En los mamíferos, la citosina en el contexto citosina - guanina a lo largo del genoma es el

objetivo de metilación predominante, con excepción de aquellos densamente agrupados en
islas citosina - guanina cerca de promotores de genes (Ehrlich et al., 1982, Suzuki y Bird
2008, Cedar y Bergman 2009). Los patrones de metilación del ADN son importantes para
regular de manera adecuada la expresión de los genes y asegurar un desarrollo normal del ser
humano, por lo que su alteración se relaciona con la enfermedad.

PARA DAR RESPUESTA

Incluya en su respuesta El punto de vista bioquímico como estas alteraciones producen

enfermedades (Describan dos casos, en humanos, animales o plantas) hay muchas formas en
que la expresión génica es controlada en eucariotas, pero la metilación del ADN (que no debe
confundirse con la metilación de las histonas) es una herramienta de señalización epigenética
común que las células usan para bloquear los genes en la posición "off".

SOLUCIÓN:

Los patrones de metilación del ADN son importantes para regular de manera adecuada la
expresión de los genes y asegurar un desarrollo normal del ser humano, por lo que su
alteración se relaciona con enfermedad. Los cambios en la expresión génica pueden deberse
a problemas en la maquinaria encargada de producir y mantener la metilación.

SÍNDROME ATRX

Las mutaciones en el gen ATRX están relacionadas con un desorden recesivo ligado al
cromosoma X, que incluye alfa talasemia, retraso mental severo, microcefalia, dismorfismo
facial y anomalías urogenitales. El gen ATRX codifica para una proteína nuclear similar a
SWI/SNF En los pacientes con este síndrome se observan cambios en los patrones de
metilación de las secuencias altamente repetitivas. Se ha propuesto que la pérdida de la
función de ATRX puede estar relacionada con cambios en la estructura de la cromatina y de
la metilación del ADN que conduzcan a la desregulación de la expresión génica, debido a
que ATRX podría ser miembro de un gran complejo represor que incluya a las HDAC.
 REFERENCIA

Rodríguez M., Téllez N., Cerbón M., López M., y Cervantes A. (2004). Metilación del ADN:
un fenómeno epigenético de importancia médica. Revista de investigación clínica.
Recuperado de http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-
83762004000100010