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Edwards nació en Londres, hijo de un cirujano. No aprendió a leer hasta que tenía
9 años, porque rara vez le leían, lo que más tarde dijo que le daba tiempo para
pensar. Después de calificar en 1952, hizo su servicio nacional en los Artists
Rifles, parte del SAS territorial, donde aprendió a paracaídas. Siguió a esto con
nueve meses como médico de la nave y dentista profesional en una nave de
investigación científica, John Biscoe, que viajaba por el Atlántico sur y la Antártida.
A su regreso se encontró que tenía tuberculosis en un pulmón. Pasó el resto de la
cama enseñándose métodos estadísticos.
Síndrome de patau
Entre el 80 y el 90 por ciento de los fetos no llegan a término, y los que nacen con
esta patología tienen una esperanza de vida bastante corta (no pasan del primer
año). Se trata de una enfermedad con una media de 1 cada 12.000 nacidos vivos.
El síndrome del maullido (en francés cri du chat), también llamado síndrome de
Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto que
se asemeja al maullido de un gato, dismorfismo facial característico, microcefalia y
discapacidad intelectual. El síndrome resulta de una alteración cromosómica
provocada por una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963.
Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000
nacimientos y predomina en las niñas.
Entre 1 en 15 000 y 1 en 50 000 bebés nacidos vivos se ven afectados por este
síndrome, con una prevalencia levemente mayor en mujeres. Menos de un 1% de
los casos de discapacidad intelectual grave se deben a este síndrome.
Conocido por su descripción del síndrome al que dio nombre (síndrome de Turner)
en 1938, en la Asociación para el Estudio de las secreciones internas. Es una
condición que se presenta en el sexo femenino y que impide su plena maduración
física y sexual, debido a la falta de un cromosoma; también se conoce como
Monosomía X.
Klinefelter sirvió en las Fuerzas Armadas desde 1943–46 y luego regresó a Johns
Hopkins, donde permaneció durante su vida profesional. En 1966 fue nombrado
profesor asociado. Se retiró a la edad de 76 años.