Desde nuestra perspectiva de principios del siglo XXI, po-

demos mirar hacia atrás y preguntarnos cuándo co-

menzó a afectar nuestras vidas la interacción entre la

tecnología genética y la sociedad. ¿Comenzó cuando la tecno-

logía del DNA recombinante se utilizó para producir insulina,

cuando el primer alimento obtenido mediante ingeniería gené-

tica alcanzó un lugar en el mercado o cuando la terapia génica

se utilizó por primera vez para tratar una enfermedad genética?

Aunque cada uno de estos es un paso importante en la utiliza-

ción del conocimiento genético que afecta a la sociedad, nos

centraremos en un caso en donde el uso de la tecnología gené-

tica afecta a la ciudadanía de todo un país. Este caso capta cómo

la genética tiene un impacto significativo en la sociedad y pro-

porciona una idea de las implicaciones futuras cuando se hayan

desarrollado más avances y aplicaciones.

En diciembre de 1998, comenzó a plantearse una contro-

versia a los 270.000 habitantes de Islandia. Después de meses

de acalorado debate, el parlamento islandés aprobó una ley

otorgando a deCODE, una compañía de biotecnología con sede

en Islandia, una licencia para crear y manejar una base de datos

llamada IHD (Icelandic Health Sector Database) con informa-

ción detallada codificada (para asegurar el anonimato) de los

registros médicos de todos los residentes de Islandia. La ley

también permitía a deCODE referencias cruzadas sobre la in-

formación médica del IHD con una amplia base de datos ge-

nealógicos de los archivos nacionales. Además, deCODE puede

correlacionar información en estas dos bases de datos con los

resultados de los perfiles de DNA obtenidos de donantes is-

landeses. La combinación de enfermedad, genealogía y gené-

tica es un recurso potente, disponible exclusivamente para

deCODE, que puede vender esta información a investigadores

y compañías por un periodo de 12 años.

Éste no es un argumento para una película como Gattaca,

sino un caso real de la interacción en curso entre la genética y

la sociedad cuando comenzamos un nuevo siglo. El desarrollo

y uso de estas bases de datos en Islandia ha incitado a la crea-

ción de proyectos similares en otros países. El mayor empeño

es el del «UK Biobank», iniciado en Gran Bretaña en 2003. Allí,

una enorme base de datos con información genética de 500.000

británicos, se compilará a partir de un grupo inicial de 1,2 mi-

llones de residentes. La base de datos se utilizará para investi-

gar genes de susceptibilidad que controlan caracteres complejos.

Proyectos similares para desarrollar bases datos a nivel na-

cional se han anunciado en Estonia, Lituania, Suecia, Singapur

y el Reino de Tonga, lo que ilustra el impacto global de la tec-

nología genética.

En los Estados Unidos, programas a menor escala que im-

plican a decenas de miles de individuos se están desarrollando

en la Clínica Marshfield, en Marshfield, Wisconsin; en la Uni-

versidad Northwestern de Chicago, Illinois y en la Universidad

Howard en Washington, D.C.

¿Por qué deCODE seleccionó Islandia para tal proyecto?

Por varias razones, el pueblo islandés es una caso único de uni-

formidad genética, que raramente se ve o es accesible a la in-

vestigación científica. Este alto grado de parentesco genético

viene de la repoblación de Islandia hace unos 1.000 años por

una pequeña población fundadora de origen principalmente

escandinavo y celta, de las reducciones poblacionales periódi-

cas por enfermedades y desastres naturales que redujo todavía

mas la diversidad genética y, hasta hace pocas décadas, de la

escasez de inmigrantes que introdujeran nuevos genes en la po-

blación. Así, para los genéticos que intentan identificar genes

que controlan enfermedades complejas, la población islandesa

tiene una tremenda ventaja. Debido al sistema de atención sa-

nitaria estatal, existen registros médicos de todos los residen-

tes desde principios del siglo XX. La información genealógica

esta disponible en los Archivos Nacionales y eclesiales de casi

todos los residentes y de más de 500.000 individuos de los

750.000 estimados que siempre han vivido en Islandia. A pesar

de la controversia asociada, el proyecto ya ha tenido cierto nú-

mero de éxitos en su honor. Los científicos de deCODE han

identificado genes asociados con mas de 25 de las enfermeda-

des mas corrientes, como el asma, infartos cardíacos, apople-

jía y osteoporosis.

En el reverso de estos éxitos hay temas sobre la privacidad,

el consentimiento y la comercialización –temas en el centro de

muchas controversias que surgen de la aplicación de la tecno-

logía genética. Los científicos, e igualmente los no científicos,

están considerando el destino y control de la información ge-

nética a medida que se adquiere, y el papel de la ley y de la so-

ciedad en las decisiones acerca de cómo y cuándo utilizar la

tecnología genética. Por ejemplo, ¿cómo se debe usar el cono-

cimiento de la secuencia nucleotídica completa del genoma hu-

mano? Más que en cualquier otro momento de la historia de la

ciencia, encarar las cuestiones éticas que rodean a la tecnolo-

gía emergente es ahora tan importante como la información que

se obtiene de dicha tecnología.

Cuando comience Vd. el estudio de la genética, sea sensi-

ble a cuestiones y temas como los que acabamos de describir.

Nunca ha habido un momento tan excitante para formar parte

de la ciencia, pero nunca ha sido más notoria la necesidad de

prudencia y conocimiento de los temas sociales. Este texto le

capacitará para lograr una comprensión profunda de la gené-

tica actual y de sus principios subyacentes. A lo largo del ca-

mino, disfrute de su estudio, pero admita muy seriamente su

responsabilidad como genético principiante.

De Mendel al DNA en menos

de un siglo

Ya que los procesos genéticos son esenciales para la compren-

sión de la vida misma, muchos piensan que la disciplina de la

genética se asienta en el centro de la biología. La información

genética dirige la función celular, determina en gran medida la

apariencia externa de los organismos y sirve de unión entre ge-

neraciones en todas las especies. En sí mismo, el conocimiento

genético es esencial para la comprensión completa de otras