PREPA EN LINEA

SEP

ALUMNA:
NATALIA MERAZ IZAGUIRRE
ACTIVIDAD INTEGRADORA
EL CICLO CELULAR

TEMA:
SÍNDROME DE DOWN
MODULO 16
FECHA:
17/02/2019
 INTRODUCCIÓN
El tema del Síndrome de Down se trata de las personas que nacen con una copia
adicional del cromosoma 21. Se podría decir que en cada célula en el cuerpo
humano existe un núcleo, donde se almacena material genético en los genes.
Genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se
agrupan a lo largo de la varilla de estructuras llamadas cromosomas. Normalmente,
el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales
se heredan de cada progenitor. Síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene
una total o parcial copia extra del cromosoma 21. Las personas con este síndrome
pueden tener problemas físicos así como también discapacidades mentales.

Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud.
Pueden nacer con problemas del corazón. También pueden desarrollar demencia.
Además, pueden presentar problemas en los oídos, los intestinos, los ojos, la
tiroides y el esqueleto. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo
y provoca las características asociadas con el síndrome de Down. Algunos de los
rasgos físicos comunes del síndrome de Down son bajo tono muscular, baja
estatura, una inclinación hacia arriba a los ojos y un solo pliegue profundo por el
centro de la Palma. Sin embargo, cada persona con síndrome de Down es un
individuo único y puede poseer estas características en grados diferentes o no.

Uno en cada 691 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down,
haciendo el síndrome de Down la condición genética más común.
Aproximadamente 400,000 norteamericanos tienen síndrome de Down y unos 6,000
bebés con síndrome de Down nacen en los Estados Unidos cada año.

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 DESARROLLO
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie
humana independientemente de la raza o cultura, como consecuencia de una
alteración genética que consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo
un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de
46. Es importante indicar que no se trata de una enfermedad, sino de un desorden
genético. Se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el
médico inglés John Langdon Down, aunque fue el Dr. Jerome Lejeune el que, en
1957 descubrió la razón esencial de que apareciera este síndrome. Su incidencia
es de uno por cada 700 niños aproximadamente, y esta probabilidad es mayor a
medida que aumenta la edad de la madre. No es posible suprimirla, pero la
investigación sobre el síndrome de Down en el campo de la salud y la educación es
tan intensa, que se están alcanzando grandes mejorías de una generación a otra.

¿Por qué se genera el síndrome de Down en el ciclo celular?

Los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en

el núcleo de cada célula de nuestro organismo. Esos 46 cromosomas los recibimos
en el momento de la concepción: 23 del espermatozoide (célula germinal del
padre) y 23 del óvulo (la célula germinal de la madre). La causa que la provoca es,
hasta el momento, desconocida. Cualquier persona puede tener un niño con
Síndrome de Down, no importa su raza, credo o condición social. Todos nosotros
tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células; 23 provienen de la
madre y 23 del padre.

Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza con
frecuencia para denominar al síndrome de Down. Los estudios apuntan a que el
15% de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide, y en
el 85% de los casos por el óvulo. No obstante, es importante tener claro que esta
patología no tiene nada que ver con lo que los padres hayan hecho antes o después
del embarazo.

¿En que parte del ciclo celular se da la variación sintética?

Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o
en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23
cromosomas y nacerá entonces una persona con Síndrome de Down, que tendrá
en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra
se alojará en el par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21.

El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las personas con
Síndrome de Down posean características físicas similares (ojos oblicuos, con
pliegues de la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña
y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas,
dedos cortos. Suele haber un solo surco en la parte superior de la palma, en vez de
dos; baja talla, etc.), que no siempre se dan todas juntas, ni en todos los casos.

¿Cuándo se descubrió el síndrome de Down?

Durante siglos, personas con síndrome de Down han sido aludidas en el arte, la
literatura y la ciencia. No fue hasta finales del siglo XIX, sin embargo, que John
Langdon Down, un médico inglés, publicó una descripción exacta de una persona
con síndrome de Down. Fue esta obra académica, publicada en 1866, que ganó por
el reconocimiento como el "padre" del síndrome. Aunque otras personas habían
reconocido previamente las características del síndrome, fue abajo quien describió
la situación como una entidad distinta y separada. Hay tres tipos de síndrome de
Down: trisomía 21 (no disyunción), translocación y mosaicismo.trisomía 21 (NO
DISYUNCIÓN).El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la
división celular llamado 'no disyunción.' No disyunción da como resultado un
embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o
en la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el óvulo no puede
separar. Como el embrión se desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada
célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los
casos, se denomina trisomía 21

División típico celular División Trisomía 21 no disyunción celular

MOSAICISMO
Es un trastorno por el cual un individuo tiene dos o más poblaciones de células
que difieren en su composición genética. Esta afección puede afectar a cualquier
tipo de célula, por ejemplo: Células sanguíneas.

Mosaicismo representa aproximadamente el 1% de los casos de síndrome de

Down. Investigaciones indican que los individuos con síndrome de Down de
mosaico pueden tener menos características del síndrome de Down que aquellos
con otros tipos de síndrome de Down. Sin embargo, amplias generalizaciones no
son posibles debido a la amplia gama de capacidades que las personas con
síndrome de Down poseen.
Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de
aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños,
sólo que lo harán más lentamente. Dependerán fundamentalmente de una familia
sólida que les brinde amor y pertenencia y de profesionales de apoyo que crean
primero en ellos como "personas" y luego como "personas con Síndrome de Down".
 CONCLUSIÓN

Como conclusión digo que el síndrome de Down es una malformación del

cromosoma 21, que en lugar de que existan 2 se encuentra uno demás. También
sabemos que estos niños necesitan de mucha atención para cuidarlos y de una
escuela o institución donde los puedan atender bien y con mucha atención. Porque
muchas veces los padres no aceptan que sus hijos nazcan con esta enfermedad,
pero siempre necesita saber que el habla va acompañado de las expresiones
faciales y posturas corporales. Sin embargo las personas con este síndrome son
cada vez mas inteligentes pueden adaptarse a la sociedad normalmente y la
comunidad, como escuelas, sistemas de salud, fuerzas de trabajo y actividades
sociales y recreativas. Individuos con síndrome de Down poseen diferentes grados
de retraso cognitivo, desde muy leve a severa. Mayoría de las personas con
síndrome de Down tiene retrasos cognitivos que son de leve a moderada.

El síndrome de Down usualmente se identifica al nacer por la presencia de ciertos

rasgos físicos: bajo tono muscular, un pliegue profundo único a través de la palma
de la mano, un perfil facial ligeramente aplastado y una inclinación hacia arriba a los
ojos. Debido a estas características pueden estar presentes en los bebés sin
síndrome de Down, se realiza un análisis cromosómico llamado un cariotipo para
confirmar el diagnóstico. Para obtener un cariotipo, los médicos extraen una
muestra de sangre para examinar las células del bebé que utilizan herramientas
especiales para fotografiar los cromosomas y luego agruparlos por tamaño, número
y forma. Examinando el cariotipo, los médicos pueden diagnosticar el síndrome de
Down. Otra prueba genética llamada FISH puede aplicar principios similares y
confirmar un diagnóstico en un período corto de tiempo.
 FUENTES BIBLIOGRÁFICAS

https://www.geosalud.com/pediatria-atencion-
infantil/down.htm
https://www.uam.es/personal_pdi/stmaria/resteban/Archi
vo/TrabajosDeClase/SindromeDown.pdf
https://www.monografias.com/trabajos103/el-sindrome-
de-down/el-sindrome-de-down.shtml