Trabajo final

BIOLOGIA

Profesor: Enrique Zapata

Alumno: Luis Fabián Montoya Esparza
INDICE DE CONTENIDO

1.Autismo……………………………………………………....
2.Síndrome de Down………………………………………
3.Daltonismo………………………………………………….
4.Hemofilia…………………………………………………….
5.Fibrosis Quística………………………………………….
6.Síndrome de Turner…………………………………….
7.síndrome de Klinefelter……………………………….
8.Cáncer………………………………………………………….
9.Asma……………………………………………………………
10.Sindrome de Edward…………………………………...
11.Hipotiroidismo………………………………………………
12.Diabetes……………………………………………………….
13.Infarto………………………………………………………….
14.Deprecion…………………………………………………….
15.Hipotencion……………………………………………….
16.Hipertencion…………………………………………….
17.Obesidad……………………………………………………
18.Angina de Pecho……………………………………….
19.Esquisofrenia………………………………………………
20.Neuritis……………………………………………………….
 AUTISMO

Autismo: El autismo (del griego autos ‘que actúa por sí mismo’ e -

ismos ‘proceso patológico’1) es un trastorno del neurodesarrollo
caracterizado por alteración de la interacción social, de la
comunicación (tanto verbal como no verbal) y el comportamiento
restringido y repetitivo
El autismo es altamente hereditario, pero la causa incluye tanto
factores ambientales (contaminación, alimentación, etc.) como
susceptibilidad genética.4 En casos raros, el autismo está fuertemente
asociado con teratología (agentes que causan defectos de
nacimiento).5 Las controversias rodean a las otras causas ambientales
propuestas;6 por ejemplo, las hipótesis de vacuna son biológicamente
implausibles y han sido refutadas por estudios científicos. Los criterios
de diagnóstico requieren que los síntomas se hagan evidentes en la
primera infancia, típicamente antes de los tres años.7 El autismo afecta
el procesamiento de información en el cerebro alterando cómo
las células nerviosas y sus sinapsis se conectan y organizan; cómo
ocurre esto, no está bien esclarecido.8 Es uno de los tres trastornos
del espectro autista (TEA); los otros dos son el síndrome de Asperger,
que carece de retrasos en el desarrollo cognitivo y del lenguaje, y
el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD-NE), que
se diagnostica cuando no se cumplen la totalidad de los criterios para
el autismo o el Síndrome de Asperger.9
 Autismo o Síndrome de Kanner. ...
 Síndrome de Asperger. ...
 Trastorno desintegrador infantil o Síndrome de Héller. ...
 Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
Las intervenciones tempranas de conducta, cognición y habla pueden
ayudar a los niños con autismo a ganar habilidades de autocuidado,
sociales y comunicativas.2 A pesar de que no existe una cura
conocida,2 existen casos de niños que se han recuperado.10 No hay
muchos niños autistas que vivan de forma independiente después de
alcanzar la edad adulta, aunque algunos llegan a tener éxito.11 Se ha
desarrollado una cultura autista, en la que algunos individuos buscan
una cura y otros creen que el autismo debería aceptarse como una
diferencia y no tratarse como un trastorno.12
Para 2010, la tasa de autismo se estima en alrededor de 1-2 autistas
por cada 1000 personas en todo el mundo y ocurre cuatro a cinco
veces más frecuente en niños que en niñas. Para 2014, cerca del
1,5 % de los niños en los Estados Unidos (uno de cada 68) le
diagnosticaron TEA, un aumento del 30 % a partir de 1 de cada 88 en
2012.131415 La tasa de autismo entre adultos mayores de 18 años en el
Reino Unido es del 1,1 %.16 El número de personas diagnosticadas ha
aumentado dramáticamente desde la década de 1980, debido en parte
a cambios en la práctica diagnóstica y los incentivos financieros
subsidiados por el gobierno para la identificación diagnóstica;15 la
cuestión de si las tasas reales han aumentado sigue sin resolve
Las intervenciones tempranas de conducta, cognición y habla pueden
ayudar a los niños con autismo a ganar habilidades de autocuidado,
sociales y comunicativas.2 A pesar de que no existe una cura
conocida,2 existen casos de niños que se han recuperado.10 No hay
muchos niños autistas que vivan de forma independiente después de
alcanzar la edad adulta, aunque algunos llegan a tener éxito.11 Se ha
desarrollado una cultura autista, en la que algunos individuos buscan
una cura y otros creen que el autismo debería aceptarse como una
diferencia y no tratarse como un trastorno.
 Síndrome de Down
SINDROME DE DOWN: Alteración congénita ligada a la triplicación
total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso mental y de
crecimiento y produce determinadas anomalías físicas.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la
presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina
también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un
grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John
Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética
en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme
Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el
mencionado par de cromosomas.
a expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de
diferentes enzimas. Una de las más conocidas e importantes es
la superóxido dismutasa (codificada por el gen SOD-1), que cataliza el
paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno. En
condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa
antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación
de H2O2, lo que puede provocar peroxidación de lípidos y proteínas y
dañar el ADN. Otros genes implicados en la aparición de trastornos
asociados al SD son:23

 COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos

cardíacos
 ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de
alteraciones músculo esqueléticas
 CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en
la síntesis de ADN
 Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar
alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN
 DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece
estar el origen de la discapacidad cognitiva
 CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad
precoz del cristalino)
 GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los
procesos de síntesis y reparación del ADN
 IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de interferón, por lo
que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema
inmunitario.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso
cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad
materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down
tienen una probabilidad superior a la de la población general de
padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso
de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances
actuales en el descifrado del genoma humano están revelando
algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad
cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento
farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades
intelectuales de estas personas.1
Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonía
muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-
verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeñas
situadas de forma concéntrica en el tercio más interno del iris (no se
observan en ojos oscuros).
El retraso mental es el signo más característico en el síndrome de
Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI)
de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar
puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de
sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su
nivel máximo en relación con el normal entre los 3 y los 4 años, y luego
declina de forma más o menos uniforme.
 DALTONISMO
DALTONSIMO: El daltonismo o ceguera de colores es un trastorno
genético donde la persona no puede percibir de manera normal
los colores, específicamente los verdes y rojos. Este término se le
adjudica a quien identificó esta afección, el químico John Dalton.
El nivel de afectación de esta alteración puede variar entre la
capacidad de distinguir cualquier color y una leve dificultad para
diferenciar los matices rojos y verdes.

Este defecto en la vista es de carácter hereditario y por lo general lo

padecen los varones, aunque quien lo transmite es la mujer. Ya que
desde la perspectiva genética, el daltonismo se encuentra vinculado con
el cromosoma X. esto quiere decir que son las mujeres la que portan la
enfermedad, aun cuando no sufran de la misma.

Para poder entender un poco más de este efectovisual, primero

debemos conocer como es el proceso de percepción de los objetos a
través de la retina: en la retina existen dos clases de células que
perciben la luz: los bastones y conos. Los bastones tiene la capacidad
de detectar la luz y la oscuridad, mientras que los conos detectan el
color, concentrándose en el centro de su visión. Existen tres tipos de
conos: los que detectan el color rojo, el verde y el azul. El cerebro
emplea toda la información que recibe de estas células cónicas de
color para poder fijar la percepción del color.

El daltonismo se origina cuando: faltan una o más de estas células

cónicas de color; o no funcionan de la manera correcta, o perciben un
color distinto al normal. Cuando el daltonismo es grave, es porque no
existen los tres conos.

Para poder determinar si padece o no de daltonismo debe estar

pendiente de los siguientes síntomas: cuando presente problemas
para percibir los colores y su brillo de manera normal. Imposibilidad
para establecer diferencias entre sombras del mismo color o de colores
semejantes.

 Acromático: El daltonismo acromático es aquel en el que el individuo

ve en blanco y negro (escala de gris). ...
 MONOCROMATICO: Se presenta cuando únicamente existe uno de
los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda
reducida a una dimensión.
 El daltonismo es un defecto genético hereditario que
ocasiona dificultad para distinguir los colores.
 Cuando miramos un objeto, el color que percibimos en ese
momento puede variar dependiendo de la intensidad y el tipo de
luz. Al anochecer los colores parecen diferentes de cuando los
vemos a la luz del sol y también son distintos dependiendo de que
utilicemos luz natural o artificial.
 Las células sensoriales (foto receptores) de la retina que reaccionan
en respuesta a la luz son de dos tipos: conos y bastones:
 Los bastones se activan en la oscuridad y sólo permiten
distinguir el negro, el blanco y los distintos grises. Nos permiten
percibir el contraste.
 Los conos, en cambio, funcionan de día y en ambientes iluminados
y hacen posible la visión de los colores. Existen tres tipos de
conos; uno especialmente sensible a la luz roja, otro a la luz
verde y un tercero a la luz azul. Tanto los conos como los bastones
se conectan con los centros cerebrales de la visión por medio del
nervio óptico.
 Los daltónicos no distinguen bien los colores debido al fallo de los
genes encargados de producir los pigmentos de los conos. Así,
dependiendo del pigmento defectuoso, la persona confundirá unos
colores u otros. Por ejemplo, si el pigmento defectuoso es el del
rojo, el individuo no distinguirá el rojo ni sus combinaciones.
 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de
capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero
grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo, verde y
ocasionalmente azul.

 Pupila
 Una vez que la información atraviesa la pupila tiene que llegar hasta
el cristalino (estructura en forma de cristal transparente que
proyecta la imagen hacia la retina) atravesando la parte de humor
acuoso, el cual se encuentra en la parte anterior interna del ojo y
cuya presencia en el ojo está delimitada por el cristalino y los
músculos que lo sostienen.
 Humor vítreo
  La parte posterior interna del ojo (desde la parte del cristalino hasta
el final) está llena de humor vítreo y la imagen que atravesó el
cristalino se proyecta en la retina; la retina es una estructura
nerviosa que abarca el campo visual humano y que consta de dos
tipos de células receptoras: Bastones, los cuales son células con
forma de bastón en su parte receptora y que se encargan de la
visión “gruesa”; se ubican en toda la retina salvo en la fóvea (la parte
central) y no distinguen color.
 Conos y bastones
 Los conos son el otro tipo de células receptoras de la retina y, como
su nombre indica, poseen forma de cono en su parte receptora;
están encargados de la visión fina y precisa del entorno además de
la visión en colores. A diferencia de los bastones, los conos pueden
ser de tres tipos en función del rango de longitud de onda (la mayor
o menos amplitud de la onda de luz, amplitud que sirve para
diferenciar unos colores de otros) que puedan captar, y con ello
cada tipo abarca el espectro cromático que abarca el ser humano,
el cual va de violeta a rojo (si se recuerda la sucesión de colores del
arco iris, se sabrán los colores que van entre violeta y rojo).
Síntomas y signos del daltonismo

¿Experimenta dificultades para diferenciar entre los colores azul o

amarillo, o rojo y verde? ¿Algunas veces le sucede que una persona le
informa que el color que usted está mirando no es el que piensa?

En caso afirmativo, estas son señales primarias de que usted padece

de deficiencia en la visión de colores.

Contrariamente a lo que se cree, es raro que una persona daltónica

vea solamente en tonos de gris.

La mayoría de las personas consideradas "daltónicas" pueden ver

colores, pero algunos son percibidos descoloridos y se los confunde
fácilmente con otros colores, en función del tipo de deficiencia en la
visión de los colores que se tenga.

[Observe más simulaciones de lo que es posible que vea una persona

con deficiencia en la visión de los colores.]
 Si usted desarrolla problemas en la visión de los colores cuando
habitualmente ha sido capaz de ver una gama completa de los
mismos, definitivamente debe visitar a su doctor. La pérdida de visión
de los colores, repentina o gradual, puede indicar una variedad de
problemas subyacentes de salud, tales como cataratas.
¿Cuál es la causa del daltonismo?
El daltonismo tiene lugar cuando las células sensibles a la luz de la
retina no responden adecuadamente a las variaciones de las
longitudes de onda de la luz que permiten que las personas vean una
variedad de colores.

Los foto receptores en la retina se llaman bastones y conos. Los

bastones son más abundantes (hay aproximadamente 100 millones de
bastones en la retina humana) y son más sensibles a la luz, pero son
incapaces de percibir colores.

Los 6 o 7 millones de conos que se encuentran en la retina humana

son responsables de la visión de los colores, y esta foto receptores se
concentran en la zona central de la retina llamada mácula.

 Enfermedad de Parkinson (PD, por su sigla en inglés). Debido a

que la enfermedad de Parkinson es un trastorno neurológico, las
células nerviosas sensibles a la luz de la retina, donde tiene lugar el
procesamiento de la visión, pueden estar dañadas y ser incapaces de
funcionar correctamente.
 Cataratas. El enturbiamiento del lente natural del ojo que tiene lugar
con las cataratas "decoloran" la visión de los colores, tornándola
mucho menos brillante. Afortunadamente, las cataratas pueden
restaurar el brillo de la visión de los colores cuando se extrae el lente
natural enturbiado y se lo reemplaza con un lente intraocular artificial.
 La tiagabina para la epilepsia. Se ha demostrado que un fármaco
antiepiléptico conocido como tiagabina reduce la visión de los colores
en aproximadamente 41 % en quienes la están tomando, si bien los
efectos no parecen ser permanentes.
 HEMOFILIA
HEMOFILIA: Enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto
de la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores
que intervienen en ella y que se manifiesta por una persistencia de las
hemorragias.

La hemofilia es un problema hemorrágico. Las personas con

hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden
sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no
contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación. El
factor de coagulación es una proteína en la sangre que
controla el sangrado.
La hemofilia es bastante infrecuente. Aproximadamente 1 de
cada 10,000 personas nace con ella.
En 1800, un médico estadounidense llamado John Conrad Otto (1774-
1844) realizó su primer estudio sobre familias hemofílicas, y en el
año 1803 descubrió la genética de la hemofilia A. Encontró que
madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus
hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos.
En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la
palabra «hemofilia».
La historia del tratamiento de la hemofilia comienza en 1900, que se
realizaron transfusiones de sangre fresca para aumentar la longevidad
de las personas con hemofilia ―dado que el promedio de vida era
aproximadamente de 13 años―.

 En 1950 se dio inicio de la disposición del plasma para el

tratamiento
 En 1965 se dio a la disposición del crio precipitado del plasma.
 En 1970 se inició la producción de concentrados por factores de
coagulación.
 En 1980, se dio una baja de este tratamiento debido a que el 80 %
de los que padecían hemofilia se contagiaron del VIH/sida.
 A raíz de esto, en 1985, cada uno de los factores fueron sometidos
a una inactivación viral, haciendo cada vez el proceso más
antiséptico.
 En 1992 salió al mercado el primer factor que no fue derivado
del plasma, obtenido por tecnología ADN recombinante.
 En 1995 se introdujo el primer tratamiento profiláctico, capaz de
reemplazar el factor debilitado.1
El caso más famoso de la hemofilia fue el del
último zarévich de Rusia, Alekséi Nikoláyevich Románov (1904-1918),
pasado por su madre transmisora, Alejandra Fiódorovna Román
ova (1872-1918), nieta de la reina Victoria del Reino Unido (1819-
1901), transmisora también de esta enfermedad. También, destacan
los casos de hemofilia en la realeza española en los hijos
de Alfonso XIII (1886-1941) y la reina Victoria Eugenia (1887-1969),
nieta también de la reina Victoria del Reino Unido, y que afectaron
profundamente a la monarquía española.
Hemofilia A
Artículo principal: Hemofilia A
La hemofilia A se produce cuando hay déficit en el factor VIII de
coagulación. La incidencia en la hemofilia A se puede decir que es de
1 persona por cada 5000 varones vivos. Desempeña un papel
fundamental en la vía intrínseca de activación de la transformación de
protrombina en trombina.1
Hemofilia B
Artículo principal: Hemofilia B
Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. La incidencia de la
hemofilia B es de 1 por cada 100 000 varones vivos.1
Hemofilia B de Leyden
Se trata de una forma variante de la hemofilia B, es menos común.
Muestra una característica extremadamente inusual de expresión
dependiente de la edad. Los valores del factor IX son inferiores al 1 %
durante la infancia con lo que la enfermedad es muy grave en niños,
después de la pubertad los valores se elevan hasta alrededor del 50 %
de lo normal y el trastorno se vuelve asintomático.
Hemofilia C
Artículo principal: Hemofilia C
Cuando hay un déficit del factor XI de coagulación.
 En cada célula humana hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos
como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas
contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células
cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su
funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en
pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que
son la estructura básica de la vida.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de
todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un
cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que
podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los
cromosomas sexuales: X e Y.
El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el
sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X
contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los
genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con
la coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los
varones solo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen
dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene
información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de
coagulación.
Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy
bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del
gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para
manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa
muy poco probable. Actualmente, en España, la incidencia de
personas nacidas con hemofilia es 1 de cada 15 000. Aún debido a la
inactivación del cromosoma X que todas las mujeres hacen, puede ser
que mujeres portadoras del gen defectuoso muestren un genotipo de
hemofilia leve.
Identificamos con Hemofilia el déficit de factor VIII y factor IX:
 Hemofilia A (Factor VIII): El tipo más común de hemofilia. Su
prevalencia es de 1 varón por cada 5 000 nacidos.
 Hemofilia B (Factor IX): También llamada enfermedad de Christmas,
es el tipo menos común de hemofilia.
 Fibrosis quística
Fibrosis quística: Es una enfermedad que provoca la acumulación de
moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras
áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica
más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad
potencialmente mortal.
Causas
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un
gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso
y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de
los pulmones y en el páncreas.

Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente

mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede
afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma.

Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes
defectuosos, 1 de cada padre. Algunos estadounidenses de raza blanca tienen
el gen de la FQ. La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas
descendientes de europeos del centro y norte.

A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2

años de edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la
edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más
leve de la enfermedad.

La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de

herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a
los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino,
provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas
zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más
común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente
mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares
debido a Pseudomonas o Staphylococcus.
Es producida por una mutación en el gen que codifica la
proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis
quística (CFTR). Esta proteína interviene en el paso del ion cloro a
través de las membranas celulares y su deficiencia altera la
producción de sudor, jugos gástricos y moco. La enfermedad se
desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional.1 Se han
descrito más de 1500 mutaciones para esta enfermedad, la mayoría
de ellas son pequeñas deleciones o mutaciones puntuales; menos de
un 1 % se deben a mutaciones en el promotor o a reorganizaciones
cromosómicas.
La FQ afecta a múltiples órganos y sistemas, originando secreciones
anómalas y espesas de las glándulas exocrinas. La principal causa de
morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95 %
de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidas originadas
por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy
espesa. Otros órganos afectados son el páncreas y en los varones
el testículo.23 4
Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza
caucásica, con una incidencia en dicha población de
aproximadamente 1/5000 nacidos vivos. Se calcula que una de cada
25 personas de ascendencia europea, es portadora de un alelo no
funcional.
Los enfermos presentan una alta concentración de sal (NaCl) en
el sudor, lo que permite llegar al diagnóstico mediante su análisis,
realizando el test del sudor. También mediante pruebas
genéticas prenatales, natales a través de gibson y cooke.
No existe ningún tratamiento curativo, sin embargo hay tratamientos
que permiten la mejora de los síntomas y alargar la esperanza de vida.
En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer
la necesidad de un trasplante de pulmón. La supervivencia media a
nivel mundial de estos pacientes se estima en 35 años, alcanzando
valores más altos en países con sistemas sanitarios avanzados; por
ejemplo en Canadá la duración media de la vida era de 48 años en
2010.567
Síntomas y signos
La sintomatología de la Fibrosis Quística varía en función de la edad
del individuo, el grado en que se ven afectados órganos específicos, la
terapéutica instituida previamente, y los tipos de infecciones
asociadas. Esta enfermedad compromete al organismo en su totalidad
y muestra su impacto sobre el crecimiento, la función respiratoria, la
digestión. El periodo neonatal se caracteriza por un pobre aumento de
peso y por obstrucción intestinal producida por heces densas y
voluminosas. Otros síntomas aparecen, más tarde, durante la niñez y
al inicio de la adultez. Estos incluyen retardo del crecimiento,
advenimiento de la enfermedad pulmonar, y dificultades crecientes por
la mala absorción de vitaminas y nutrientes en el tracto
gastrointestinal.
A la mayoría de los niños se les diagnostica Fibrosis Quística antes del
primer año de vida, cuando la mucosidad pegajosa que afecta
pulmones y páncreas, comienza a mostrar su impacto. En el tracto
respiratorio, esas secreciones sirven como caldo de cultivo para
diversas bacterias responsables de infecciones crónicas, con deterioro
progresivo y permanente del parénquima pulmonar. Conforme se
agrava la condición respiratoria, los pacientes sufren hipertensión
pulmonar. Por otra parte, en el páncreas, el moco obstruye el tránsito
de las enzimas sintetizadas por la glándula e impide que lleguen hasta
el intestino para digerir y absorber el alimento.
a enfermedad pulmonar resulta del bloqueo de las vías aéreas más
pequeñas con el moco espeso característico de la fibrosis quística.
La inflamación y la infección producen daño a los pulmones y cambios
estructurales que conducen a una variedad de síntomas. En las etapas
iniciales, comúnmente se presentan tos incesante, producción copiosa
de flema, y una disminución en la capacidad aeróbica. Muchos de
estos síntomas ocurren cuando
ciertas bacterias (fundamentalmente, Pseudomonas aeruginosa) que
normalmente viven en el moco espeso, crecen en forma descontrolada
y causan neumonía. En estados avanzados de la FQ, los cambios en
la arquitectura del pulmón producen dificultades respiratorias crónicas.
Otros síntomas incluyen expectoración de sangre o esputo
sanguinolento, dilatación crónica de los bronquios o bronquiolos
(bronquiectasia), elevación de la presión sanguínea en el
pulmón, insuficiencia cardíaca, sensación de no estar recibiendo
suficiente oxígeno o disnea, insuficiencia respiratoria y atelectasia;
podría requerirse soporte ventilatorio..
 Síndrome de Turner
SINDROME DE TURNER: El síndrome de Turner, síndrome de
Ullrich-Turner o monosomía X, es una afección genética rara, que
afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o
parcial de un cromosoma X.1
La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos
de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales).
Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas
sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X
y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las
células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es
que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos
cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces,
sucede que ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero
otras células tienen sólo uno (mosaicismo).1
Esta afección se genera prácticamente en el momento de la
concepción y no es prevenible.
Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres (por ausencia
de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos,
dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie
humana es letal.
La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos
los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X
determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y
secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de
Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. Incide,
aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o
disgenesia gonadal, monosomia X.2
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el
endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por
primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su
atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y
colaboradores diagnosticaron la causa de estos síntomas mediante un
cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que
el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del
segundo cromosoma sexual en los seres humanos.3
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas
reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una
hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es
heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud
cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos
teorías: la teoría meiótica y la mitótica:4
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o
los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber
sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el
espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo
contará con dicha ausencia (45, X0)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de
los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o
espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer
periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de
gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de
estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de
células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo
poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con
dos de ellos (46, XX/45, X0).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la
primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X ausente tiene origen
paterno.
Se diagnostica, a veces, intraútero y más a menudo, al nacer, pero
cuando no suele pasar inadvertido es en la pubertad, cuando existe
ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el
desarrollo de las características sexuales secundarias.

 El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello

corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax (tórax plano y
ancho en forma de escudo, con pezones anormalmente
distanciados).
 El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 45 X, o es
decir, un cromosoma sexual ausente.
 El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos
pequeños o subdesarrollados.
 El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento
de la vagina.
 La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
 La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.
 Las niñas con ST generalmente tienen una inteligencia normal,
pero algunas pueden tener dificultades de aprendizaje,
especialmente en matemáticas. Muchas niñas también tienen
problemas con tareas que requieren habilidades especiales,
como lectura de mapas u organización visual. Los problemas
auditivos también son más comunes en niñas con el síndrome
de Turner.5
5
 Sin embargo, al medir el CI de un grupo de niñas afectadas por
la enfermedad, este se encontraba dentro de la normalidad pero
en los límites inferiores. La base de este hecho se encuentra en
dificultades en el procesamiento perceptivo espacial (se cree que
su origen puede ser una disfunción del sistema nervioso), lo que
da lugar a problemas con las matemáticas y con el dibujo en la
edad escolar, aunque estos problemas pueden subsanarse, en
parte, con esfuerzo por parte de las niñas, los padres y los
profesores.
 Por otra parte, es frecuente un retraso en su madurez emocional.
Esta inmadurez está claramente relacionada con la
sobreprotección que reciben de sus padres y familiares, que se
debe en gran medida a que tienden a tratarlas sobre la base de
su baja estatura, lo que las perjudica haciendo que se
mantengan inmaduras y dependientes. También es habitual que
las niñas tengan una autoestima baja, debido a los posibles
signos físicos del síndrome (especialmente la baja estatura).
Tratamiento
Una estatura reducida es el mayor obstáculo para una niña con
síndrome de Turner. Al nacer, estas chicas por lo general tienen una
menor longitud y pesan menos que las otras niñas. Durante los
primeros años de su vida, crecen casi tan rápido como las otras niñas
de su edad, pero con el tiempo, la diferencia de altura se hace más
evidente. La diferencia es particularmente notable cuando las otras
chicas entran en la pubertad y cuentan con aumentos rápidos de
altura, lo que no ocurre con las niñas con Turner.
 Síndrome de Klinefelter
SINDROME DE KLINEFELTER: El síndrome de Klinefelter (SK)
o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación
cromosómica que afecta a varones y que incluye, entre otras
manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia,
dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Se origina por la existencia
de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Es la enfermedad
genética más común en varones. Algunos hombres no presentan
síntomas y no saben que padecen esta condición hasta la edad adulta
al presentarse infertilidad.12
Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la
separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante
las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores,
aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y.
Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las
mujeres, los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de
Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X
extra, dando lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo (47, XXY).
No obstante, aproximadamente un 20 % de los casos son mosaicos
cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), y (49, XXXXY) en el
5 % de los casos.3
Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido
fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus
antepasados.4
El primer diagnóstico del síndrome no está del todo claro. Una teoría
postula que los primeros casos se reportaron en el Egipto predinástico,
ya que algunos huesos encontrados presentan algunos de los
síntomas de la enfermedad; pero debido a que es fácil confundir otras
enfermedades, este hecho no se toma como definitivo.
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que
estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículos
pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas.
Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de
Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una
deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración
de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron "hormona X" o
inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes
con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identifica que
el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De esta
manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era
el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de
dicho síndrome (véase apartado Manifestaciones).
El cuadro clínico del síndrome de Klinefelter se presenta en diversas
manifestaciones y complicaciones, varía en ocasiones de un paciente
a otro.
A continuación, se listan las características más comunes en los
varones XXY. No obstante, no todas ellas aparecen en un mismo
individuo:11

 En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele

presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida.
Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que
los demás niños.
 Talla elevada en la edad adulta.
 Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer
de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas
alteraciones dentarias.
 Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al
sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado,
en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que
desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer
caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de
la mujer.
 Dismorfia facial discreta.
 En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o
malformaciones en los genitales.
 Esterilidad por azoospermia.
 Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de
pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).
 Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo, consecuencia
directa de la baja concentración de testosterona.
 Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino.
 Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
 Disminución de la libido sexual en la edad adulta.
 Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños
XXY por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los
otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir.
Muchos de ellos suelen tener algún grado de dificultad con el
lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un
cociente intelectual normal.
 Lentitud, apatía.
 Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
 Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los
caracteres femeninos perceptibles por el varón (ginecomastia, etc.).
Diagnóstico
El diagnóstico de este síndrome es extremadamente difícil ya que
suele confundirse con otras enfermedades e infecciones sobre todo en
la etapa infantil. En algunos casos se puede notar algunas
malformaciones antes del nacimiento, pero es más frecuente que
éstas se presenten una vez que el individuo haya nacido y necesite
usar sus reservas de grasa y almacenar nuevas, la grasa acumulada
durante el rápido crecimiento del niño tendrá parte de la grasa formada
por el gen defectuoso y una vez que llegue a la adolescencia y ésta
comienza a ser consumida se dispararan los síntomas por lo que la
edad de 14 a 21 años puede resultar fatal. Los signos más evidentes
son las formaciones de tumores adiposos en diversas regiones del
cuerpo que comienzan en la epidermis luego pasan a la dermis y
finalmente después de los 14 años se comienzan a producir en los
órganos y huesos produciendo fallas masivas en los diversos sistemas
orgánicos hasta que se produce la muerte.
Ante la sospecha de un posible síndrome de Klinefelter, se procede a
la realización de un cariotipo. Para ello, se toma una muestra de
sangre, de la cual se separan los leucocitos o glóbulos blancos, se
incuban y se hace un estudio de los cromosomas para detectar
anomalías, como en este caso, la presencia de un cromosoma X extra.
Otra forma de diagnosticar un Klinefelter de forma prenatal es
por amniocentesis o por la muestra del villus coriónico (CVS).12 Ambos
son tests en los que se extrae tejido del feto para examinar su ADN en
busca de anomalías genéticas. En 2002, se hizo un estudio sobre la
tasa de aborto como consecuencia de un diagnóstico genético
 Cáncer
CANCER: El cáncer es el nombre común que recibe un conjunto de
enfermedades relacionadas en las que se observa un proceso
descontrolado en la división de las células del cuerpo.1 La idea más
acabada de cáncer la enunció Rupert Willis, un patólogo australiano, al
enunciar: una neoplasia es una masa anormal de tejido cuyo
crecimiento excede al de los tejidos normales y no está coordinado
con éstos, y que persiste del mismo modo excesivo aún después de
finalizar el estímulo que le dio origen
Los patología moderna le añadió a esta definición: "carece de
finalidad, hace presa de su portador y es virtualmente autónomo".2
Puede comenzar de manera localizada y diseminarse a
otros tejidos circundantes.3 En general conduce a la muerte del
paciente si este no recibe tratamiento adecuado. Se conocen más de
cien tipos diferentes de cáncer.4 Los más comunes son: de piel, de
pulmón, de mama y colorrectal.5
El cáncer se menciona en documentos históricos muy antiguos, entre
ellos papiros egipcios del año 1600 a. C. que hacen una descripción
de la enfermedad. Se cree que el médico Hipócrates fue el primero en
utilizar el término carcinos.6 El uso por Hipócrates del
término carcinos (‘relativo al cangrejo’) se debe a que relacionó el
crecimiento anormal con el cuerpo del cangrejo. El
término cáncer proviene de la palabra griega karkinoma, equivalente al
latino cáncer.7 El cáncer es el resultado de dos procesos sucesivos: la
proliferación de un grupo de células, denominado tumor o neoplasia, y
la capacidad invasiva que les permite colonizar y proliferar en otros
tejidos u órganos, proceso conocido como metástasis.8
La malignidad del cáncer es variable, según la agresividad de sus
células y demás características biológicas de cada tipo tumoral. En
general, el comportamiento de las células cancerosas se caracteriza
por carecer del control reproductivo que requiere su función original,
perdiendo sus características primitivas y adquiriendo otras que no les
corresponden, como la capacidad de invadir de forma progresiva y por
distintas vías a órganos próximos (metástasis), con crecimiento y
división más allá de los límites normales del órgano, diseminándose
 por el organismo fundamentalmente a través del sistema linfático o
el sistema circulatorio, y ocasionando el crecimiento de
nuevos tumores en otras partes del cuerpo alejadas de la localización
original
Clasificación.
El cáncer se clasifica según el tejido a partir del cual las células
cancerosas se originan. El diagnóstico está, en gran medida,
influenciado por el tipo de tumor y la extensión de la enfermedad.
Frecuentemente, en estados iniciales, los síntomas pueden ser
interpretados como procedentes de otras patologías. Aunque las
primeras manifestaciones de la enfermedad provienen de síntomas,
análisis de sangre o radiografías, el diagnóstico definitivo requiere un
examen histológico con microscopio. La clasificación histológica tras
la biopsia de la lesión, sirve para determinar el tratamiento más
adecuado.16
Una vez detectado, se trata con la combinación apropiada
de cirugía, quimioterapia y radioterapia, dependiendo del tipo,
localización y etapa o estado en el que se encuentre. En los últimos
años se ha producido un significativo progreso en el desarrollo de
medicamentos que actúan específicamente en anormalidades
moleculares de ciertos tumores y minimizan el daño a las células
normales. No obstante, a pesar de las mejoras continuas de las tasas
de curación, algunas formas de cáncer continúan presentando mal
pronóstico.17
 Cáncer color rectal.
 Cáncer de estómago.
 Cáncer de hígado.
 Cáncer de mama.
 Cáncer de ovario, de las trompas de Falopio y peritoneal.
 Cáncer de próstata.
 Cáncer de pulmón - células no pequeñas.
 Cáncer de riñón
 Asma
ASMA: Enfermedad del aparato respiratorio que se caracteriza por
una respiración anhelosa y difícil, tos, sensación de ahogo y ruidos
sibilantes en el pecho
El asma es una enfermedad del sistema respiratorio caracterizada por
una inflamación crónica de la vía aérea, cuyas manifestaciones
clínicas son heterogéneas y variables en el tiempo y consisten
en sibilancias, dificultad respiratoria, opresión torácica y tos.1
El origen de la enfermedad es complejo e involucra la inflamación, la
obstrucción intermitente y la hiperreactividad (incremento en la
respuesta bronco constrictora) de las vías respiratorias. La presencia
de edema y secreción de mucosidad contribuye tanto con la
obstrucción como con el aumento de reactividad. La enfermedad
puede tener un curso agudo, subagudo o crónico, dependiendo de la
frecuencia, duración e intensidad de sus manifestaciones clínicas.2
Las manifestaciones del asma se dan en respuesta a numerosos
estímulos desencadenantes tanto endógenos (internos a la persona),
como exógenos (del ambiente). Los mecanismos subyacentes
incluyen el estímulo directo sobre la musculatura lisa del árbol
bronquial y el estímulo indirecto para que células propias secreten
sustancias activas que producen la reacción inflamatoria y la
broncoconstricción.2 Entre estos estímulos desencadenantes está la
exposición a un medio ambiente inadecuado (frío, húmedo o
con alérgenos), el ejercicio o esfuerzo y el estrés emocional. En los
niños los desencadenantes más frecuentes son las enfermedades
comunes tales como el resfriado común.
Los síntomas del asma son la respiración sibilante, la falta de aire, la
opresión en el pecho y la tos improductiva durante la noche o
temprano en la mañana.3 Estos síntomas se dan con distinta
frecuencia e intensidad, intercalándose períodos asintomáticos donde
la mayoría de los pacientes se sienten bien. Por el contrario, cuando
los síntomas del asma empeoran, se produce una crisis de asma.
Puede ser una crisis respiratoria de corta duración, o prolongarse con
ataques asmáticos diarios que pueden persistir por varias semanas.
En una crisis grave, las vías respiratorias pueden cerrarse impidiendo
que los pulmones realicen su función de intercambio gaseoso (recibir
oxígeno y expulsar el dióxido de carbono) al punto que los órganos
vitales tampoco puedan funcionar. En esos casos, la crisis asmática
puede provocar la muerte.4
Existen múltiples alternativas terapéuticas para evitar los síntomas,
controlarlos y aliviarlos, así como para la recuperación de crisis de
asma, siendo su uso por medio de inhaladores lo más frecuente
Clasificación

 Asma producida por esfuerzo. Entre el 40 y el 80 % de la población

asmática infantil presenta bronco constricción durante el ejercicio,
de breve duración.
 Asma nocturna. Es otra presentación, más frecuente en pacientes
mal controlados, cuya mortalidad (70 %) llega al máximo en la
madrugada.
 Asma ocupacional
 Asma alérgica
 Asma estacional
 Asma inestable o caótica
Basada en los patrones de obstrucción bronquial medida a través de
aparatos de registro de tipo flujometría o espirometría:

 Asma intermitente: el síntoma aparece menos de una vez por

semana con síntomas nocturnos menos de dos veces cada mes.
Las exacerbaciones tienden a ser breves y entre una crisis y la
siguiente el paciente está asintomático. En las pruebas de
respiración pulmonar la PEF o FEV1 son mayores del 80 %
 Asma persistente: tiene tres variedades, la persistente leve con
síntomas más de una vez por semana y PEF o FEV1 >80 %, la
persistente moderada con síntomas diarios y PEF o FEV1 entre 50
y 80 % y la persistente grave con síntomas continuos
Como fundamento en los niveles de control del paciente ya
diagnosticado con asma:

 Controlado: sin síntomas diarios o nocturnos, no necesita

medicamentos de rescate, sin exacerbaciones y un PEF normal.
 Parcialmente controlado: síntomas diurnos o más de dos veces por
semana, algún síntoma nocturno, a menudo amerita uso de
medicamentos de rescate más de dos veces por semana, con una
o más crisis por año.
 Síndrome de Edward
SINDROME DE EDWARD: El síndrome de Edwards, también
conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se
caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo
adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia
parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o
por mosaicismo en las células fetales.
Causas genéticas
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada
por la presencia de una copia adicional de material genético del
cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero
(hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como
una translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en
función de esto último, aparte del historial genético (background) y del
azar.2
Los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas
divisiones meióticas, causando el fallo en la congregación de los
mismos en las células hijas (no disyunción meiótica). La trisomía que
nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un
evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24
cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará,
entonces, con 47 cromosomas. En los estudios llevados a cabo por
Kupke y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Engarman et al., 1996; y
Bugge et al., 1998, se observó que alrededor del 50% de los errores
en la separación de los cromosomas en la ovogénesis se presentaron
en meiosis II, en este caso. Esto es diferente a otras trisomías
humanas que se han investigado, que normalmente muestran una
frecuencia más alta de errores de meiosis materna I. Las causas de la
no disyunción de los cromosomas se siguen investigando actualmente.
Hasta el momento, se está relacionando con polimorfismos maternos
en determinadas enzimas del metabolismo. Investigaciones han
propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del gen
reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en madres de trisomía
18 concebida, pero no en los otros grupos.
Raramente, también podemos encontrar una translocación, debida a
que un fragmento del cromosoma 18 se pega a otro cromosoma, antes
o después de la concepción. Estos individuos contarán con dos copias
del cromosoma 18 más el material extra proveniente del fragmento de
cromosoma 18. En estos casos, como decíamos hace unas líneas, las
anormalidades y síntomas del síndrome suelen ser menos severos
que en los Edwards causados por una trisomía completa.
Sólo en un pequeño porcentaje también podremos encontrarnos con
individuos mosaicos, de modo que algunas células contarán con el
cromosoma (o fragmento de cromosoma) de más, mientras que las
demás células restantes podrían tener la carga genética correcta.
Dimorfismos
Artículo principal: Dimorfismo generacional

 Faciales
Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia

Diagnóstico
Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad
genética, no existe a día de hoy un tratamiento eficaz. El trabajo
clínico se restringe al diagnóstico prematuro para poder supervisar el
embarazo de forma adecuada (o dar consejo genético a la familia,
para que tenga en cuenta lo que supone un Edwards) y a la
preparación psicológica de los padres para una eventual muerte
perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en
los escasos sobrevivientes.
El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo
mediante técnicas ultrasonográficas. Ante la presencia de
cualquier malformación que presuma una aberración
cromosómica, se confirma el diagnóstico
mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido
placentario
 HIPOTIROIDISMO
HIPOTIROIDISMO: Enfermedad que se caracteriza por la disminución
de la actividad funcional de la glándula tiroides y el descenso de
secreción de hormonas tiroideas; provoca disminución del
metabolismo basal, cansancio, sensibilidad al frío y, en la mujer,
alteraciones menstruales.
El hipotiroidismo es un trastorno endocrino producido por un déficit
de hormonas tiroideas, en la mayor parte de los casos debido a una
alteración de la glándula tiroides (hipotiroidismo primario). En las
zonas donde la ingesta de yodo es suficiente, la tiroiditis crónica
autoinmune (enfermedad de Hashimoto) es la causa más común del
hipotiroidismo. A escala mundial, la deficiencia de yodo sigue siendo la
causa más frecuente,12 especialmente en los países menos
desarrollados.1
Las manifestaciones clínicas son poco específicas. El diagnóstico se
basa en pruebas de laboratorio, principalmente la determinación de
la TSH como método de cribado. El tratamiento consiste en levo
tiroxina, con dosis individualizadas según la magnitud del
hipotiroidismo, la edad del paciente y los antecedentes
de cardiopatía isquémica.

 Según el nivel anatómico donde se produzca la disfunción:

hipotiroidismo primario (si se localiza en la glándula tiroides),
hipotiroidismo secundario o central (si se sitúa en la
región hipofisaria o a nivel hipotalámico) o hipotiroidismo periférico
(por resistencia periférica hormonal).3
 Atendiendo a su inicio: hipotiroidismo congénito (se presenta en
el momento de nacer, o incluso antes) o hipotiroidismo adquirido.3
 De acuerdo a su severidad: hipotiroidismo subclínico3 (niveles
de TSH elevados, con hormonas tiroideas libres dentro de rangos
normales4) o hipotiroidismo clínico3 (baja concentración de T4 libre
en suero con TSH elevada5).
Más del 90% de los hipotiroidismos son primarios y de estos, más del
70% son subclínicos.
Según el nivel anatómico donde se produzca la disfunción
Hipotiroidismo primario
Está causado por la incapacidad de la glándula tiroides para producir
suficiente cantidad de hormona.3
Hipotiroidismo secundario o central
Es debido a una estimulación inadecuada de una glándula
tiroidea intrínsecamente normal, o por un defecto a
nivel hipofisario o hipotalámico. En la práctica clínica, suele resultar
difícil diferenciar el hipotiroidismo hipofisiario del hipotalámico, por lo
que se denomina simplemente hipotiroidismo secundario o central.3
Hipotiroidismo periférico
En situaciones muy raras, las manifestaciones clínicas del
hipotiroidismo son provocadas por una incapacidad de los tejidos
blandos para responder a la hormona tiroidea (resistencia a la
hormona tiroidea), o por la inactivación periférica de las hormonas
tiroideas. Por esta razón, se le conoce como hipotiroidismo periférico.3
Atendiendo a su inicio
Hipotiroidismo congénito
La causa más frecuente de las alteraciones endocrinas del recién
nacido es el hipotiroidismo congénito primario. Los programas
de cribado neonatal señalan una incidencia de 1 por cada 3000-3500
recién nacidos. Alrededor del 90 % de los casos se trata de
hipotiroidismos permanentes y el resto transitorios.7

 Hipotiroidismo congénito primario permanente. Puede estar

causado por:
- Disgenesias tiroideas. Son alteraciones en la morfogénesis de
la glándula tiroides y es la causa más frecuente de hipotiroidismo
congénito primario permanente (80-90 % de los casos). Afectan
con más frecuencia al sexo femenino. La etiopatogenia es
multifactorial y en la mayoría de los casos de origen no aclarado,
si bien se conoce la implicación de factores genéticos,
ambientales (deficiencia de yodo durante la gestación)
e inmunitarios (en caso de enfermedad tiroidea
autoinmunitaria de la madre, por el paso a través de la placenta
de anticuerpos durante la gestación).7
- Dishormonogénesis. Es un grupo heterogéneo de
errores congénitos que producen bloqueo total o parcial de
 cualquiera de los procesos bioquímicos implicados en la síntesis
y la secreción de las hormonas tiroideas. Las manifestaciones
clínicas son variables y suele detectarse al nacer. Constituye el
10-20 % de la etiología global del hipotiroidismo congénito.
Generalmente, se hereda según un patrón autosómico recesivo.7

 Hipotiroidismo congénito primario transitorio. La función

tiroidea se normaliza en un tiempo variable. Representa el 10 %
de los casos. Las causas pueden ser iatrogenia(por los
fármacos antitiroideos administrados a la madre o exceso
de yodo, durante la gestación o el parto), déficit de yodo,
alteraciones inmunitarias (producidos por el paso a través de
la placenta de anticuerpos maternos) y
alteraciones genéticas (mutaciones del gen DUOX2/THOX2).7

Hipotiroidismo congénito central (hipotálamo-hipofisario).

Existe una falta de estímulo hipotálamo-hipofisario sobre la
glándula tiroides. Se da en 1 de cada 20 000 recién nacidos.
Puede ser permanente, causado por déficit de TRH, esporádico,
o por déficit de TSH, aislado o combinado con otras hormonas
adenohipofisarias (panhipopituitarismo); o transitorio, por
inmadurez del eje hipotálamo-hipófisis-tiroides
Síntomas Los signos y síntomas del hipotiroidismo varían según la
gravedad de la deficiencia hormonal. Sin embargo, en general, los
síntomas tienden a desarrollarse lentamente, con el paso de varios
años.

Al principio, los síntomas del hipotiroidismo son apenas perceptibles,

como el cansancio o el aumento de peso, o pueden simplemente
atribuirse al proceso de envejecimiento. A medida que el metabolismo
continúa ralentizándose, es posible que los signos y síntomas sean
más evidentes. Estos son algunos signos y síntomas del
hipotiroidismo:

 Cansancio.
 Aumento de la sensibilidad al frío.
 Estreñimiento.
  Piel seca.
 Aumento de peso.
 Hinchazón de la cara.
 Ronquera.
 Debilidad muscular.
 Nivel de colesterol en sangre elevado.
 Dolores, sensibilidad y rigidez musculares.
 Dolor, rigidez o inflamación de las articulaciones.
 Períodos menstruales irregulares o más intensos de lo normal.
 Afinamiento del cabello.
 Ritmo cardíaco lento.
 Depresión.
 Memoria deficiente
Hipotiroidismo en bebés

Si bien el hipotiroidismo suele afectar a mujeres de mediana edad y de

edad avanzada, cualquiera puede desarrollar esta afección, incluso los
bebés. Al principio, los bebés que nacen sin la glándula tiroides o con
una glándula que no funciona correctamente pueden presentar pocos
signos y síntomas. Cuando los recién nacidos tienen problemas de
hipotiroidismo, algunos de ellos son los siguientes:

 Coloración amarillenta de la piel y la parte blanca de los ojos

(ictericia). En la mayoría de los casos, esto ocurre cuando el
hígado del bebé no puede metabolizar una sustancia llamada
bilirrubina, que habitualmente se forma cuando el cuerpo recicla
los glóbulos rojos viejos o dañados.
 Atragantamiento frecuente.
 Una lengua grande y prominente.
 Hinchazón aparente de la cara.
 DIABETES
DIABETES: Enfermedad crónica e irreversible del metabolismo en la
que se produce un exceso de glucosa o azúcar en la sangre y en la
orina; es debida a una disminución de la secreción de la hormona
insulina o a una deficiencia de su acción.
La diabetes mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metabólicos,
cuya característica común principal es la presencia de
concentraciones elevadas de glucosa en la sangre de manera
persistente o crónica, debido ya sea a un defecto en la producción
de insulina, a una resistencia a la acción de ella para utilizar la
glucosa, a un aumento en la producción de glucosa o a una
combinación de estas causas. También se acompaña de
anormalidades en el metabolismo de los lípidos, proteínas, sales
mineralesy electrolitos.
La diabetes se asocia con la aparición de complicaciones en muchos
sistemas orgánicos, siendo los más evidentes la pérdida de la
visión que puede llegar a la ceguera, el compromiso de los riñones con
deterioro funcional progresivo, requiriendo diálisis y trasplante,
el compromiso de vasos sanguíneos que pueden significar la pérdida
de extremidades inferiores (véase vasculopatía diabética), el
compromiso del corazón con enfermedad coronaria e infarto agudo de
miocardio, el compromiso cerebral y de la irrigación intestinal; sin
embargo, las complicaciones más prevalentes afectan al sistema
nervioso periférico y autónomo. Todo esto significa una carga muy
pesada para el paciente que la padece y para todo el sistema de salud
pública. 247
Los síntomas principales de la diabetes mellitus son la emisión
excesiva de orina (poliuria), el aumento anormal de la necesidad de
comer (polifagia), el incremento de la sed (polidipsia) y la pérdida de
peso sin razón aparente.8 En ocasiones se toma como referencia
estos tres síntomas (poliuria, polifagia y polidipsia o regla de las 3 P)
para poder sospechar diabetes mellitus tipo 2 o insulinorresistente ya
que son los más comunes en la población.
Clasificación
Actualmente existen dos clasificaciones principales. La primera,
correspondiente a la Organización Mundial de la Salud, en la que
reconoce tres formas de diabetes mellitus: tipo 1, tipo 2 y diabetes
gestacional (ocurre durante el embarazo), cada una con diferentes
causas y con distinta incidencia25 y la segunda, propuesta por el
comité de expertos de la Asociación Americana de Diabetes (ADA) en
1997. Según la ADA, los diferentes tipos de DM se clasifican en cuatro
grupos:47113

1. La diabetes mellitus tipo 1, en la que existe una destrucción total

(mayor al 90%) de las células β, lo que conlleva una deficiencia
absoluta de insulina. Representa entre un 5 a un 10% de las
DM.
2. La diabetes mellitus tipo 2, generada como consecuencia de un
defecto progresivo en la secreción de insulina, de un aumento
de la resistencia periférica a la misma y de un aumento de la
producción de glucosa. Representa entre un 90 a un 95% de las
DM.
3. La diabetes gestacional, que es diagnosticada durante el
segundo o tercer trimestre del embarazo, donde muchas veces
es transitoria y la propia cura es el parto.
4. Diabetes producida por otras causas:
1. Defectos genéticos de la función de las células β (por
ejemplo, distintos tipos de diabetes
monogénica o diabetes tipo MODY, diabetes neonatal).
2. Defectos genéticos en la acción de insulina.
3. Enfermedades del páncreas exocrino (por ejemplo, fibrosis
quística).
4. Endocrinopatías (por ejemplo, acromegalia, síndrome de
Cushing).
5. Inducida por fármacos o químicos (por
ejemplo, pentamidina, ácido nicotínico, glucocorticoides).
6. Infecciones.
7. Causas poco comunes mediadas por mecanismos
inmunes.
8. Otros síndromes genéticos asociados con diabetes.
La asociación entre la poliuria y el sabor dulce en la orina está
reportado en la literatura sánscrita de los siglos V y VI, por parte de
dos médicos indios: Súsruta y Cháraka. La orina de los pacientes
poliúricos se describe dulce como la miel, pegajosa al tacto y
fuertemente atrayente para las hormigas.
 INFARTO
INFARTO: Obstrucción de los tejidos que forman un órgano, o una
parte de él, debido a la interrupción del riego sanguíneo de la arteria o
las arterias correspondientes; conduce a la muerte o necrosis de los
tejidos.
Se denomina infarto a la necrosis isquémica de un órgano (muerte de
un tejido por falta de sangre y posteriormente oxígeno), generalmente
por obstrucción de las arterias que lo irrigan, ya sea por elementos
dentro de la luz del vaso, por ejemplo placas de ateroma, o por
elementos externos (tumores que comprimen el vaso, por torsión de
un órgano, hernia de un órgano a través de un orificio natural o
patológico, etc). El infarto al miocardio se produce al taponarse una
arteria que lleva la sangre al corazón.
Los infartos pueden producirse en cualquier órgano o músculo, pero
los más frecuentes se presentan:

 En el corazón (infarto agudo de miocardio).

 En el cerebro (accidente vascular encefálico).
 En el intestino (infarto intestinal mesentérico).
 En el riñón (infartación renal).
En cuanto a la manifestación en el electrocardiograma (EKG), un
infarto se caracteriza por la tríada "ILI", aunque no se trata
necesariamente de un proceso lineal, y en algunos casos solo
representa un problema cardiovascular y no la génesis de un infarto:

 Isquemia: se define como la falta de riego sanguíneo y, por tanto,

de oxígeno que sufre el corazón al obstruirse las arterias
coronarias, y se manifiesta en el ECG por una inversión en la onda
T . En ocasiones, esta inversión de T no indica necesariamente la
presencia de un infarto agudo de miocardio (IAM), sino tan sólo un
déficit de riego sanguíneo al corazón sin IAM.

 Lesión: se produce lesión cuando el tejido cardíaco ha estado

privado de riego sanguíneo efectivo; por lo tanto el tejido empieza
a necrosarse. En el ECG se manifiesta por una elevación del
segmento ST, por encima de los parámetros normales, el cual
también puede deprimirse en el infarto subendocardíaco. Esta
 elevación del ST informa que el paciente está sufriendo un proceso
agudo.

 Infarto: se produce cuando el tejido cardíaco esta privado del

aporte sanguíneo por presencia de trombo y/o ruptura de placa
ateromatosa y/o contractura de arteria coronaria (angina de Prinz
Metal). Hay que decir que los infartos de miocardio se producen en
cualquier parte pero son más frecuentes en la parte izquierda, por
ser ésta la de mayor espesor miocardial y trabajo físico. En el ECG
se aprecia, además de la elevación del ST, la aparición de ondas Q
diagnósticas, que son las que superan en longitud a 1/3 de las
ondas R. En determinadas derivaciones es posible encontrar ondas
Q no diagnósticas, esto es, ondas pequeñas que no implican la
existencia de esta patología.
 DEPRECION
DEPRECION: Enfermedad o trastorno mental que se caracteriza por
una profunda tristeza, decaimiento anímico, baja autoestima, pérdida
de interés por todo y disminución de las funciones psíquicas.
La depresión (del latín depressio, que significa ‘opresión’,
‘encogimiento’ o ‘abatimiento’) es el diagnóstico psiquiátrico que
describe un trastorno del estado de ánimo, transitorio o permanente,
caracterizado por sentimientos de abatimiento, infelicidad y
culpabilidad, además de provocar una incapacidad total o parcial para
disfrutar de las cosas y de los acontecimientos de la vida cotidiana
(anhedonia). Los trastornos depresivos pueden estar, en mayor o
menor grado, acompañados de ansiedad.
El término médico hace referencia a un síndrome o conjunto
de síntomas que afectan principalmente a la esfera afectiva: como es
la tristeza constante, decaimiento, irritabilidad, sensación de malestar,
impotencia, frustración a la vida y puede disminuir el rendimiento en el
trabajo o limitar la actividad vital habitual, independientemente de que
su causa sea conocida o desconocida. Aunque ése es el núcleo
principal de síntomas, la depresión también puede expresarse a través
de afecciones de tipo cognitivo, volitivo o incluso somático. En la
mayor parte de los casos, el diagnóstico es clínico, aunque debe
diferenciarse de cuadros de expresión parecida, como los trastornos
de ansiedad. La persona aquejada de depresión puede no
vivenciar tristeza, sino pérdida de interés e incapacidad para disfrutar
las actividades lúdicas habituales, así como una vivencia poco
motivadora y más lenta del transcurso del tiempo.
El origen de la depresión es multifactorial. En su aparición influyen
factores biológicos, genéticos y psicosociales. La Psico-Neuro-
Inmunología plantea un puente entre los enfoques estrictamente
biológicos y psicológicos.1
Diversos factores ambientales aumentan el riesgo de padecer
depresión, tales como factores de estrés psicosocial, mala
alimentación, permeabilidad intestinal aumentada, intolerancias
alimentarias, inactividad
física, obesidad, tabaquismo, atopia, enfermedades periodontales,
sueño y deficiencia de vitamina D.12
Entre los factores psicosociales destacan el estrés y ciertos
sentimientos negativos (derivados de una decepción sentimental, la
contemplación o vivencia de un accidente, asesinato o tragedia, el
trastorno por malas noticias, pena, contexto social, aspectos de la
personalidad, el haber atravesado una experiencia cercana a
la muerte) o una elaboración inadecuada del duelo (por la muertede un
ser querido).
Un elevado y creciente número de evidencias indica que los episodios
depresivos se asocian con cambios en la neurotransmisión del sistema
nervioso central y cambios estructurales en el cerebro, producidos a
través de mecanismos
neuroendocrinos, inflamatorios e inmunológicos.1 Existe un creciente
número de pruebas que demuestran que la depresión está asociada
con una respuesta inflamatoria crónica de bajo grado, aumento
del estrés oxidativo y aparición de respuestas autoinmunes, que
contribuyen a la progresión de la depresión.2 Las citoquinas pro-
inflamatorias causan depresión y ansiedad,2 y se ha demostrado que
sus niveles están elevados en los pacientes con síntomas depresivos,1
2
lo que puede explicar por qué los influjos psicosociales y los traumas
agudos pueden desencadenar trastornos del estado de ánimo en
personas vulnerables, como aquéllas con una predisposición genética
o las que tienen una mayor carga inflamatoria.2 El vínculo entre los
procesos inflamatorios y los síntomas de la depresión se confirma por
la asociación de síntomas depresivos con
enfermedades inflamatorias, autoinmunes o neuroinflamatorias, tales
como el asma, la enfermedad pulmonar obstructiva crónica,
la enfermedad cardiovascular, la diabetes, la alergia, la artritis
reumatoide, la enfermedad celíaca, la esclerosis múltiple y
la enfermedad de Parkinson.
La depresión puede tener importantes consecuencias sociales,
laborales y personales, desde la incapacidad laboral (ya que se puede
presentar un agotamiento que se verá reflejado en la falta de interés
hacia uno mismo, o incluso el desgano para la productividad, lo cual
no solo afectará a quien está pasando por la depresión, sino también a
quienes lo rodean) hasta el suicidio. Otros síntomas por los cuales se
puede detectar este trastorno son cambio del aspecto personal,
enlentecimiento psicomotriz, tono de voz bajo, constante tristeza,
llanto fácil o espontáneo, disminución de la atención, ideas pesimistas,
ideas hipocondríacas y alteraciones del sueño.
 HIPOTENCION
HIPOTENCION: En medicina, la hipotensión hace referencia a una
condición anormal en la que la presión sanguínea de una persona es
mucho más baja de lo usual, lo que puede
provocar síntomas como vértigo o mareo. Generalmente dura unos
pocos segundos o minutos.
Por los términos tensión arterial conocemos el concepto de presión
que la sangre ejerce sobre las paredes de los vasos que la conducen
a través del sistema circulatorio. La hipotensión consistiría en una
medida de esta presión, por debajo de unas cifras consensuadas en la
comunidad científica como las normales para un rango de sexo y
edad.
Una presión sanguínea demasiado baja hace que llegue un flujo
insuficiente de sangre a los órganos vitales del cuerpo a través de
las arterias. Se debe tener en cuenta que, en función de la estructura
corporal de cada persona, lo que para una es una presión sanguínea
baja, para otra puede ser normal. Un recién nacido tiene una presión
sanguínea distinta a la de un adolescente, una mujer en edad fértil o a
la de un anciano aquejado de diversas dolencias. Lo importante, por
tanto, es observar la diferencia que se pudiera presentar respecto al
valor normal de cada persona.
Las personas que sufren de hipotensión no pueden experimentar
emociones fuertes debido al incremento de actividad cardíaca que
éstas implican, ya que la presión sigue siendo muy baja y el corazón
late muy rápido, provocando así una difusión anormal de la sangre,
causando que la presión baje aún más de lo normal.
La presión sanguínea normal es usualmente de 120/80 mm Hg
(sistólica/diastólica). En personas sanas, especialmente atletas, una
baja presión sanguínea es señal de buena salud
cardiovascular (corazón y vasos sanguíneos). Pero una presión baja
puede ser señal de algún problema subyacente —especialmente en la
vejez— que puede causar un flujo sanguíneo inadecuado al corazón,
cerebro y a otros órganos vitales.1
En cualquier individuo, una presión sistólica menor a 90 mm Hg y/o
una presión diastólica menor a 60 mm Hg se debe diagnosticar como
hipotensión arterial.
La hipotensión normalmente está causada por alguno de estos
factores:

 Agentes ansiolíticos
 Anafilaxia
 Analgésicos narcóticos
 Antidepresivos
 Arritmias
 Ataque cardíaco
 Deshidratación
 Diabetes
 Diuréticos
 Insuficiencia cardíaca
 Medicamentos para el corazón
 Medicamentos empleados en cirugía
 Síncope
 Shock
 Trastornos alimenticios
Otra causa muy común es la hipotensión ortostática, producida por
el cambio repentino de posición del cuerpo, normalmente al levantarse
rápidamente de la cama o de una silla.
Consecuencias
La hipotensión suele afectar a:

 Sistema nervioso central

 Arterias periféricas
 Corazón
 Riñones
Tratamiento
Personas con hipotensión deben evitar permanecer de pie, estar
sentados o bien acostados por un período prolongado. Se puede
aumentar la cantidad de sal en la dieta y tomar líquidos no alcohólicos,
en especial alguna infusión de té o de café. De verse repeticiones
constantes, se recomienda tratarlas con medicamentos como
fludrocortisona. Para todo lo anterior, conviene orientarse y dejarse
llevar siguiendo algún criterio médico.
 HIPERTENCION
HIPERTENCION: Presión excesivamente alta de la sangre sobre la pared de las
arterias.
La hipertensión arterial (HTA) es una enfermedad
crónica caracterizada por un incremento continuo de las cifras de
la presión sanguínea por encima de los límites sobre los cuales
aumenta el riesgo cardiovascular. De acuerdo con numerosos estudios
internacionales, la morbilidad y mortalidad de causa cardiovascular
tiene una relación directa con el aumento de las cifras de presión
sistólica sostenida por encima de 139 mmHg o una presión diastólica
sostenida mayor de 89 mmHg, tanto para las complicaciones de
la enfermedad coronaria como para los accidentes vasculares
cerebrales, la insuficiencia cardiaca, la enfermedad vascular
periférica y la insuficiencia renal.123
Cerca de un tercio de la población adulta de los países desarrollados y
de los países en vías de desarrollo sufre de hipertensión arterial; es la
principal causa de consulta a los servicios médicos de atención
primaria. Sobre cifras de 115/75 de presión arterial por cada
incremento de 20 mmHg de la presión sistólica o 10 mmHg de la
presión diastólica, el riesgo de un evento cardiovascular se duplica.4
La presión arterial se expresa con dos medidas, la presión arterial
sistólica y diastólica, como por ejemplo 120/80 mmHg. La presión
arterial sistólica (la primera cifra) es la presión sanguínea en
las arterias durante la sístole ventricular, cuando la sangre es
expulsada desde el corazón a las arterias; la presión arterial diastólica
(el número inferior) es la presión en la diástole, cuando el corazón se
relaja y la presión arterial cae.
Las guías clínicas del manejo de la hipertensión arterial clasifican la
hipertensión en fases o estadios (ver tabla), que tendrán distinto
pronóstico y tratamiento. Estas clasificaciones se obtienen haciendo la
media de las lecturas de la presión arterial del paciente en reposo
tomadas en dos o más visitas. Los individuos mayores de 50 años se
clasifican como hipertensos si su presión arterial es de manera
consistente al menos 140 mmHg sistólica o 90 mmHg diastólica.12 La
hipertensión es un factor de riesgo cardiovascular; el tratamiento
antihipertensivo irá enfocado a reducir el riesgo cardiovascular global,
por lo tanto, al instaurar el tratamiento se tendrán en cuenta, además
de las cifras de presión arterial, la presencia de otros factores de
riesgo cardiovascular, como enfermedad renal o cardiovascular
establecida, diabetes o síndrome metabólico.
Clasificación de la hipertensión arterial sistémica según su causa

 Hipertensión arterial sistémica esencial. Corresponde a la inmensa

mayoría de los casos.
 Hipertensión arterial sistémica secundaria.3 Puede obedecer a
múltiples causas que representan en conjunto un pequeño
porcentaje del total.
 De causa endocrinológica.
1. Hipertiroidismo
2. Hipotiroidismo (mixedema).
3. Feocromocitoma
4. Hiperfunción de la corteza suprarrenal: síndrome de
Cushing, hiperaldosteronismo primario (Síndrome de
Conn), hiperplasia congénita adrenal, ingestión excesiva
de regaliz.
5. Hormonas
exógenas: glucocorticoides, estrógeno (incluyendo el
inducido por el embarazo y los contraceptivos orales),
alimentos que contengan simpaticomiméticos y tiramina,
inhibidores de la monoamino oxidasa
6. Acromegalia
7. Hipertensión arterial del embarazo.
 OBESIDAD
OBESIDAD: Estado patológico que se caracteriza por un exceso o una
acumulación excesiva y general de grasa en el cuerpo.
La obesidad es una enfermedad crónica de origen multifactorial
prevenible que se caracteriza por acumulación excesiva de grasa
o hipertrofia general del tejido adiposo en el cuerpo; es decir, cuando
la reserva natural de energía de los humanos y otros mamíferos —
almacenada en forma de grasa corporal— se incrementa hasta un
punto en que pone en riesgo la salud o la vida. El sobrepeso y la
obesidad son el quinto factor principal de riesgo de defunción humana
en el mundo. Cada año fallecen por lo menos 2,8 millones de
personas adultas como consecuencia del sobrepeso o la obesidad.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) define como obesidad
cuando el índice de masa corporal (IMC, cociente entre el peso y la
estatura de un individuo al cuadrado) es igual o superior a 30 kg/m².2
También se considera signo de obesidad un perímetro abdominal en
hombres mayor o igual a 102 cm y en mujeres mayor o igual a 88 cm.
(Ver: diagnóstico de la obesidad).
La obesidad forma parte del síndrome metabólico, y es un factor de
riesgo conocido, es decir, es una indicación de la predisposición a
varias enfermedades, particularmente enfermedades
cardiovasculares, diabetes mellitus tipo 2, apnea del
sueño, ictus y osteoartritis, así como para algunas formas de cáncer,
padecimientos dermatológicos y gastrointestinales.
Herencia y genética
Como con muchas condiciones médicas, el desbalance calórico que
resulta en obesidad frecuentemente se desarrolla a partir de la
combinación de factores genéticos y ambientales. El polimorfismo en
varios genes que controlan el apetito, el metabolismo y la integración
de adipoquina, predisponen a la obesidad, pero la condición requiere
la disponibilidad de suficientes calorías y posiblemente otros factores
para desarrollarse completamente. Varias condiciones genéticas que
tienen como rasgo la obesidad, han sido identificadas (tales como
el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Bardet-Biedl, síndrome
MOMO, mutaciones en los receptores de leptina y melanocortina),
pero mutaciones sencillas en locus solo han sido encontradas en el
5 % de los individuos obesos. Si bien se piensa que una larga
proporción los genes causantes están todavía sin identificar, para la
mayoría que la obesidad es probablemente el resultado de
interacciones entre múltiples genes donde factores no genéticos
también son probablemente importantes.
Enfermedades médicas
Aproximadamente de un 2 % a un 3 % de las causas de obesidad son
enfermedades endocrinas como el hipotiroidismo, síndrome de
Cushing, hipogonadismo, lesiones hipotalámicas o deficiencia de la
hormona de crecimiento.252627
La enfermedad celíaca y la sensibilidad al gluten no celíaca no
tratadas, que frecuentemente cursan sin síntomas digestivos y en la
mayoría de los casos permanecen sin diagnosticar, son una causa
poco conocida de obesidad tanto en niños como en adultos.2829 Más
de la mitad de los adultos presentan obesidad en el momento de ser
diagnosticados de enfermedad celíaca y solo el 15% está por debajo
de su peso normal. Estas tasas son algo inferiores en los niños.28
Evidencias recientes demuestran que en algunos casos la persistencia
de ciertas complicaciones de la enfermedad celíaca, que no remiten a
pesar de seguir una dieta sin gluten, predispone al sobrepeso y la
obesidad.30 Entre ellas se incluyen los trastornos de la vesícula biliar,
la insuficiencia pancreática exocrina, el aumento de la permeabilidad
intestinal, el sobrecrecimiento bacteriano intestinal, la hígado graso no
alcohólico, la intolerancia a la lactosa y la alergia a la leche.
También ciertas enfermedades mentales pueden predisponer a la
obesidad o incrementar el riesgo de obesidad como los trastornos
alimentarios tales como bulimia nerviosa y el consumo compulsivo de
comida o la adicción a los alimentos. Dejar de fumar es una causa
conocida de ganancia de peso moderada, pues la nicotina suprime el
apetito. Ciertos tratamientos médicos con (esteroides, antipsicóticos
atípicos y algunas drogas para la fertilidad) pueden causar ganancia
de peso.
Aparte del hecho de que corrigiendo estas situaciones se puede
mejorar la obesidad, la presencia de un incremento en el peso corporal
puede complicar el manejo de otras enfermedades.
 Angina de pecho
ANGINA DE PECHO: La angina de pecho es un dolor o una molestia
en el tórax que se produce cuando el corazón no recibe la suficiente
irrigación sanguínea.
La angina de pecho, (también conocida como angor o angor
pectoris), es un dolor y enfermedad de las arterias coronarias,
generalmente de carácter opresivo, localizado en el área retroesternal,
ocasionado por insuficiente aporte de sangre (oxígeno) a
las células del músculo del corazón. El término proviene
del griego ankhon, estrangular, y del latín pectus, pecho, por lo que
bien se puede traducir como una sensación estrangulante en el pecho.
Con frecuencia se asocia a la angina de pecho con un riesgo elevado
de futuros episodios cardiovasculares fatales. Aunque un infarto agudo
de miocardio puede ocurrir sin dolor, el dolor de pecho opresivo de
aparición repentina y que dura más de 15 minutos debe requerir
atención médica calificada de urgencia para descartar un infarto.
La angina de pecho es una molestia o dolor que ocurre por lo que en
medicina se denomina isquemia miocárdica, también
llamada isquemia cardiaca, que se produce cuando las demandas
de oxígeno miocárdicas (es decir, del músculo cardíaco) superan al
aporte, lo que conlleva una deficiencia de sangre y oxígeno en el
miocardio. Suele tener por causa una obstrucción (ateroesclerosis) o
un espasmo de las arterias coronarias, si bien pueden intervenir otras
causas.
Diagnóstico
La sospecha de una angina de pecho se inicia durante el examen
físico y el interrogatorio del profesional de la salud para valorar las
características del dolor y los hallazgos de gravedad que pudieran
estar complicando el cuadro coronario.
En el examen físico se suele reportar incomodidad y ansiedad de parte
del sujeto. La presión sanguínea y la frecuencia cardíaca suelen estar
aumentadas en la mayoría de los pacientes. Ocasionalmente la
palpación del tórax revela un impulso discinético, es decir, un
abombamiento involuntario en el punto donde se sitúa el ápex del
corazón sobre el tórax. A la auscultación a menudo se escucha un
murmullo cardíaco tipo S4 o un murmullo holosistólico por regurgitación
mitral transitoria.
El electrocardiograma es básico para el diagnóstico y da idea de la
gravedad y la localización de la isquemia. Se caracteriza por hallazgos
especialmente notorios en pacientes que tienen el dolor para el
momento del ECG. Por lo general aparece un nuevo segmento S-T
horizontalizado o con una tendencia hacia la desviación inferior. La
inversión de la onda T es también frecuente, pero pierde especificidad
si aparece sola en ausencia de la depresión del segmento S-T. Una
elevación del segmento S-T suele indicar la presencia de una angina
variante de Prinzmetal. Un ECG durante una prueba de ejercicio
aumenta de manera sustancial la sensitividad y especificidad de la
prueba.
Tratamiento
Los objetivos principales en el tratamiento de la angina de pecho son
el alivio de los síntomas, la disminución en el progreso de la
enfermedad y la reducción del riesgo de futuros trastornos como
el infarto agudo de miocardio y la muerte súbita cardíaca.
En teoría, el desbalance entre el aporte de oxígeno y la demanda del
miocardio pudiera verse corregido al disminuir la demanda o al
aumentar el aporte, es decir, aumentar el flujo sanguíneo por
las arterias coronarias. Los tres fármacos usados para la angina —los
bloqueadores de los canales de calcio, los nitratos orgánicos y los
bloqueadores beta— disminuyen los requerimientos de oxígeno por el
miocardio al reducir los determinantes de la demanda de oxígeno,
como son la frecuencia cardíaca, el volumen ventricular, la presión
sanguínea y la contractilidad del miocardio.1
También existe un tratamiento no invasivo llamado Contrapulsación
externa, o ECP, que permite aliviar la angina, mejora la tolerancia a la
actividad física y disminuye el grado de isquemia y enfermedad
cardíaca. Consiste en una terapia realizada por un aparato neumático
que crea un aumento de presión en las venas y arterias de las piernas
durante la diástole, incrementando así el flujo de sangre oxigenada
hacia el músculo cardíaco isquémico.
 ESQUISOFRENIA
ESQUISOFRENIA: concepto de esquizofrenia tiene su origen
en dos términos griegos: schizo (“división”, “escisión”)
y phrenos (“mente”). Quien padece este trastorno presenta, en
pocas palabras, una mente partida en dos: una porción que
se relaciona con la realidad y otra que interactúa, en mayor o
menor grado, con un mundo imaginario.
La esquizofrenia (del griego clásico σχίζειν schizein ‘dividir, escindir,
hendir, romper’ y φρήν phrēn, ‘entendimiento, razón, mente’) es un
diagnóstico psiquiátrico que se utiliza para personas con un grupo
de trastornos mentales crónicos y graves, caracterizado a menudo por
conductas que resultan anómalas para la comunidad, falta de
percepción de la realidad, alteraciones en la percepción o en la
expresión de la alteración de la realidad.1 La esquizofrenia causa
además un cambio mantenido en varios aspectos del funcionamiento
psíquico del individuo, principalmente de la conciencia de realidad, y
una desorganización neuropsicológica más o menos compleja, en
especial de las funciones ejecutivas, que lleva a una dificultad para
mantener conductas motivadas y dirigidas a metas, y una significativa
disfunción social. Entre los síntomas frecuentes, están las creencias
delirantes, pensamiento confuso, alucinaciones auditivas, reducción de
las actividades sociales y/o aislamiento.
Clasificación
Históricamente, la esquizofrenia en Occidente ha sido clasificada en
simple, catatónica, hebefrénica o paranoide. El Manual diagnóstico y
estadístico de los trastornos mentales(DSM) contiene en la actualidad
cinco tipos de esquizofrenia y la CIE describe siete. El DSM-V (2013),
ha eliminado la distinción de subtipos dentro de la esquizofrenia. Eran:

1. (F20.0/295.3) Tipo paranoide: predominan los sentimientos de

persecución, delirio de grandeza, éste más característico de la
enfermedad bipolar, y alucinaciones auditivas —el DSM exige
que no haya desorganización en
el lenguaje ni afectividad inapropiada o plana—.17
2. (F20.1/295.1) Tipo desorganizado o hebefrénica: predomina el
discurso y comportamiento desorganizados sin ningún objetivo
visible, así como una afectividad inadecuada o plana.18
 3. (F20.2/295.2) Tipo catatónico: con importantes alteraciones
psicomotoras tales como la flexibilidad/rigidez cérea (como
muñeco de cera); puede llegar hasta el estupor catatónico, lo
que produce una incapacidad para cuidar de sus necesidades
personales.19
4. (F20.3/295.9) Tipo indiferenciado: hay síntomas psicóticos,
pero no cumplen criterios para los tipos paranoide,
desorganizado o catatónico.
5. (F20.5/295.6) Tipo residual: donde los síntomas positivos están
presentes tan solo a baja intensidad.
Las cifras entre paréntesis indican los códigos CIE/DSM
respectivamente.
La Organización Mundial de la Salud reconoce además los tipos:

1. (F20.4) Depresión post-esquizofrénica: trastorno de tipo

depresivo, a veces prolongado, que surge después de un
trastorno esquizofrénico. Durante él pueden persistir algunos
síntomas esquizofrénicos, pero no predominan en el cuadro
clínico. Raramente tienen tanta importancia como para realizar
un diagnóstico de depresión grave (Requiere un mínimo de dos
semanas de afectación funcional y anímica notorias).
2. (F20.6) Esquizofrenia simple: su desarrollo es insidioso, no
manifiesta alucinaciones ni delirios, es menos psicótica y
muestra fundamentalmente síntomas negativos.

 El psiquiatra catalán Ramón Sarró Burbano, discípulo directo,

aunque disidente, de S Freud, 'prefiere que le consideren respecto
a Freud más como un parricida', estudió y clasificó la temática de
los delirios endógenos en 20 'mitologemas', o: 'Unidades de
contenido mítico-religioso presentes de forma reiterada en los
delirios endógenos
Son muy escasos los registros en la historia de antes del 1800 de
testimonios de cuadros parecidos a la esquizofrenia, aunque sí eran
frecuentes los relatos sobre conductas irracionales, incomprensibles, o
descontroladas.23 Se ha producido una breve interpretación citando
que las notas en el Papiro Ebers del Antiguo Egipto pueden significar
esquizofrenia,24 pero otros estudios no han podido certificar dicha
conexión.
 NEURITIS
NEURITIS: Inflamación de un nervio y de sus ramificaciones que suele
ir acompañada de atrofia muscular y de dolor a lo largo del recorrido
del nervio.
El término neuritis se utiliza en medicina para describir
la inflamación de un nervio, que puede dar como resultado dolor,
aumento de sensibilidad, falta de sensibilidad o sensación de
hormigueo (parestesia) en el sector del organismo afectado. Por
extensión se utiliza la palabra neuritis cuando está afectada la función
de un nervio periférico aunque no exista inflamación. Si se afecta un
único nervio, la situación se describe como mononeuritis y cuando son
varios se denomina polineuritis.
La neuritis se refiere a la inflamación de uno o más nervios. A veces
varios grupos de nervios en diferentes partes del cuerpo pueden estar
involucrados. En este caso la afección se conoce como polineuritis.
Síntomas de Neuritis
Hormigueo, sensación de quemazón y dolor punzante en la zona
afectada
Los síntomas principales de la neuritis son el hormigueo y la cesación
de quemazón, y el dolor punzante en los nervios afectados. En casos
severos, puede llegar a dormirse la zona afectada, perdida de
sensación, y parálisis de los nervios cercanos. De esta manera la
parálisis temporal, de los músculos faciales pueden resultar con
cambios en los nervios faciales en el lado afectado. Durante el estado
agudo de esta condición, el paciente puede que no pueda cerrar los
ojos debido a una perdida de fuerza de los músculos en el lado
afectado de la cara.
Causas de Neuritis
Presencia de toxinas debido a faltas en los hábitos y nutrición
La causa principal de neuritis es la presencia de toxinas en los fluidos
del cuerpo.