Actividad 15

Síndrome Alteración Características de la enfermedad

Síndrome de Edwars La trisomía 18 Retraso mental, hipertonía
Cromosómicas estructurales Dolicocefalia, microcefalia,
occipucio prominente
Posición de 1º y 4º dedos sobre 2º y 5º.
Contracturas articulares
Arteria umbilical única
Riñón en “herradura”
Pies en “mecedora”,
pies equinos
Hipertelorismo
Pabellones de implantación
baja y displásicos
Micrognatia
Hipoplasia de labios mayores
Condición XYY Un cromosoma Y extra en un Problemas en el lenguaje
niño o un hombre Retrasos en el desarrollo
de las habilidades sociales y a dificultades específicas de
aprendizaje.
Son más altos que sus hermanos
Pueden tener hijos (son fértiles) como cualquier otro hombre
De Down Trisomía par 21 Los ojos presentan doblez que lo hace rasgados.
Es una mutación génica Individuos de baja estatura
Manos pequeñas y gruesas
Lengua grande
Tienen deficiencia mental
Problemas respiratorios y del corazón
De Patau La trisomía 13 Los niños que nacen con este síndrome no sobreviven solo tres meses,
Génica retraso mental severo, falla en la división del cerebro de los dos
Es autosómica hemisferios, epilepsia, tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal,
válvulas cardiacas anormales, tienen al lado derecho en lugar del

De Klinefelter Es adquirido por un error en
la disyunción durante la
meiosis I (gametogénesis). El
error en el proceso de
disyunción (separación de
cromosomas durante la
división celular) se da cuando
cromosomas homólogos (en
este caso, los cromosomas
sexuales X e Y) fallan al
separarse, originando
gametos (masculinos o
femeninos) con 24
cromosomas, debido a dicho
cromosoma adicional.
De Turner Monosomía X
XXX Cromosómicos numéricos
Tienen tres en lugar de dos
cromosomas X, hay 47
cromosomas en lugar de 46
izquierdo, presencia de dedos extras en las manos, manos en forma de
puño, ausencia de nariz y malformaciones.
Musculatura menos desarrollada y menor fuerza en las primeras etapas
de la vida.
Desproporción corporal, como pueden ser unas piernas más largas de
lo habitual, tronco corto u hombros estrechos.
Estatura alta.
Infertilidad.
Problemas sexuales.
Testículos pequeños.
Menor cantidad de vello en el cuerpo.
Tamaño de las mamas mayor de lo normal.
Acumulación de grasas y tendencia al sobrepeso.
Más propensión a padecer enfermedades autoinmunes, osteoporosis,
alteraciones dentales o cáncer de pecho.
Baja estatura, el cuello unido por membranas, párpados caídos, tórax
plano y amplio en forma de escudo, alto retraso en el desarrollo de la
pubertad que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso,
infertilidad, ojos resecos, ausencia de menstruación, falta de humedad
normal en la vagina lo que va a provocar que las relaciones sexuales
sean dolorosas.
Se presenta en el sexo femenino.
Suelen ser más altas, tienen menos coordinación, padecen problemas
de comportamiento y mentales, problemas de lenguaje y habla lo que al
da como resultado problemas de aprendizaje