La importancia de la Genética.

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Genética, diversidad, evolución

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Johann Mendel nació en 1822 en el pueblo de
Heizendorf. Estudió filosofía varios años y
luego en 1843 fue admitido en el Monasterio
Agustino de Brno (Actualmente en Rep.
Checa), utilizando el nombre de Gregor.

Entre 1851 y 1853 estudio Física y Botánica

en la Universidad de Viena, regresando a
Brno en 1854.

Los próximos 16 años los dedicó a enseñar

Física y Ciencias Naturales, recibiendo apoyo
del monasterio para sus estudios e
investigaciones.

En 1956 realizó su primera serie de

experimentos de hibridación con la arveja de
jardín Pisum sativum.

En 1865 publicó sus resultados de sus cruces

genéticos sencillos realizados entre ciertas
variedades de la arveja, de gran éxito y
calidad.

En 1868 fue elegido Abad del Monasterio,

dejando sus investigaciones en un segundo
plano.

En 1884 muere de una enfermedad renal.

Figure 1.1

3
Figure 1.23

4
 Organismos de estudio
•  1º Generación de organismos de estudio genético: Ratón, Drosophila, maíz

Organismos de estudio
•  2º Generación de organismos de estudio genético. Levadura, E. coli, N. crassa.

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 Organismos de estudio
•  3º Generación de organismos de estudio genético: C. elegans, A. thaliana, D. rerio

¿Cómo investigar en genética?

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Razones de la elección de la arveja de jardín.
- Se disponía de una amplia gama de variedades en el mercado (forma
color, tamaño de plantas, etc.).

- Las plantas se auto-polinizan. No obstante, el experimentador puede

cruzar dos plantas a su voluntad.

- Precio barato, fácil de obtener y ocupan poco espacio.

- Tiempo de generación corto.

- Producen mucha descendencia.

- Siete parejas de líneas puras.

Siete pares de caracteres alternativos.

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8
 Método de cruzamiento realizado por el experimentador.

Mendel demostró que el algebra simple podía describir la tendencia de la

descendencia a semejarse a sus parentales.

Mendel Observó dos cualidades ESENCIALES del gen:

i.- El gen es transmisible a la descendencia.

ii.- El gen tiene una influencia en el organismo en el que está.

1º Ley: LEY DE SEGREGACIÓN: Las características hereditarias son

determinadas por factores particulados (en la actualidad genes).
Estos factores se encuentran de PARES en las células.
Los miembros de cada par segregan durante la producción de gametos, de
tal forma que un gameto recibe y transmite sólo un miembro de cada par.

El cruce monohíbrido revela cómo se transmite un

carácter de generación en generación.
El cruzamiento más sencillo implicaba sólo a un carácter con dos alternativas, denominado
cruzamiento monohíbrido.

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10
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•  A single-gene model explains Mendel’s
ratios
Figure 2-12 part 16

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13
14
Postulados deducidos por Mendel:

1.- Factores en parejas:

Los caracteres están controlados por factores que se
encuentran en pares en cada organismo.

2.- Dominancia/recesividad:
Cuando dos factores distintos, responsables de un
carácter dado, se encuentran en un individuo, uno de los
factores domina sobre el otro, que se denomina
recesivo.

3.- Segregación:
En la formación de los gametos, los factores
emparejados se separan o segregan al azar, de tal
manera que cada gameto recibe uno u otro con igual
probabilidad.

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2º Ley: Principio de asociación independiente.
Mendel cruzó plantas que diferían en dos o más pares de alelos.

La ley dice que durante la formación de los

gametos, el par de factores segrega
independientemente uno del otro.

Un par de genes para el carácter A son

transmitidos a los gametos no influenciados
por la transmisión de cualquier otro par de
genes, por ejemplo para el carácter B.

Análisis:

Amarillo = 315; verde = 108

101 32
------- -------
416 140
Total = 556
Amarillas: verdes = 3 :1

Lisas = 315; rugosas = 101

108 32
-------- --------
423 133
Total = 556
Lisas : rugosas = 3:1

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17
Mendel’s breeding program that produced a 9 : 3 : 3 : 1 ratio

Figure 3-3 step 1

18
Mendel’s breeding program that produced a 9 : 3 : 3 : 1 ratio

Figure 3-3 step 2

Mendel’s breeding program that produced a 9 : 3 : 3 : 1 ratio

Figure 3-3 step 3

19
Mendel’s breeding program that produced a 9 : 3 : 3 : 1 ratio

Figure 3-3 step4

Mendel’s breeding program that produced a 9 : 3 : 3 : 1 ratio

Figure 3-3 step 5

20
Punnett square illustrating the genotypes underlying a 9 : 3 : 3 : 1 ratio

Figure 3-4 step 10

Independent assortment produces 50 percent recombinants

Figure 3-13 step 4

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22
Pedigree of a rare recessive phenotype determined by a recessive allele a. Gene symbols normally are not included in pedigree
Charts, but genotypes are inserted here for reference. Note that individuals II-1 and II-5 marry into the family, they are
assumed to be Normal because the heritable condition under scrutiny is rare. Note also that it is not possible to be certain of
the genotype in some Individuals with normal phenotype; such individuals are indicated by A-.

An albino.

The phenotype is caused by homozygosity for

a recessive allele, say aa. The dominant allele
A determines one step in the chemical
synthesis of the dark pigment melanin in the
cells of skin, hair, and eye retines. In aa
Individuals this step is nonfunctional, and the
synthesis of melanin is blocked.

The human achondroplasia phenotype.

Illustrated by a family of five sisters and
two brothers. The phenotype is determi-
ned by a dominant allele, which we call D,
that interferes with bone growth during
development. Most members of the human
population can be represented as dd in
regard to this gene. This photograph was
taken upon the arrival of the family in
Israel after the of the 2º World War.

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•  Homozygous recessives from inbreeding

Figure 2-29 part 10

•  Homozygous recessives from inbreeding

Figure 2-29 part 11

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•  Inheritance of an autosomal dominant
disorder
Figure 2-31 part 8

Pedigree of a dominant phenotype determined by a dominant allele A.

In this pedigree, all the genotypes have been deduced.

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The age of onset of Huntington disease.
The graph shows that people carrying the allele generally do
not express the disease until after child-bearing age.

Polydactyly

Polydactyly

Brachydactyly
Brachydactyly

Algunos fenotipos dominantes raros de las manos de humanos.

A.- Polidactilia: Fenotipo dominante caracterizado por dedos extras en pies,
manos o ambos, determined by an allele P.
B.- Braquidactilia: Fenotipo dominante de dedos cortos, determinado por un alelo B.

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 Piebald spotting,
a rare dominant
human phenotype.
Although the phe-
notype is encoun-
tered sporadically
in all races, the
patterns show up
best in those with
dark skin.

a.- The photographs show front and back views of affected

individuals IV-1, IV-3, III-5, III-8, and III-9 from the family
pedigree shown in b.
b.- Notice the variation between
family members in expression
the piebald gene.

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