Stiffen Peláez Saavedra

TEMAS A DESARROLLAR
 Terminología mas usada.
 Métodos clínicos y métodos de laboratorio.
 Árbol Genealógico Familiar.
 Obtención de cromosomas in vitro.
 Cultivos celulares.
 Mención de Ciclo celular y división celular.
 Cromosomas humanos: morfología
clasificación, identificación.
 Técnicas de bandeo: G, C, Q, NOR, ICH,
FISH.
 Cromatina sexual - Hipótesis de Lyon.
 Cromosomopatías Sexuales: Síndromes de
Turner y Klinefelter y similares.
 Introducción a la Genética. Importancia.
RAMAS O CAPÍTULOS DE LA GENÉTICA
 CITOGENÉTICA
 GENÉTICA MOLECULAR
 GENÉTICA BIOQUÍMICA
 GENÉTICA POBLACIONAL
 INMUNOGENÉTICA
 FARMACOGENÉTICA
 INGENIERÍA GENÉTICA
 GENÉTICA DEL COMPORTAMIENTO
 LA GENÉTICA, LA LEY Y LA BIOÉTICA
 TERMINOLOGÍA
 ALELOS, HOMOCIGOTOS, HETEROCIGOTOS,
HEMICIGOTO
 DOMINANCIA Y RECESIVIDAD
 GENOTIPO Y FENOTIPO
 CONGÉNITO Y HEREDITARIO
 HERENCIA Y AMBIENTE
 MOSAICISMO
I. MÉTODOS CLÍNICOS DE LA GENÉTICA:
1. AMNIOCENTESIS
2. RADIOGRAFÍAS
3. ULTRASONOGRAFÍA
4. FETOSCOPÍA
5. MANIPULACIÓN DE CÉLULAS GERMINALES
6. EMBRIONES IN VITRO
7. INGENIERÍA GENÉTICA
8. PREDICCIÓN DEL SEXO
9. PRODUCCIÓN DE CLONES
10. PROCREACIÓN SELECTIVA
AMNIOCENTÉSIS:
 DESVENTAJAS

AMNIOCENTESIS

o Infección al bebe cuando se

introduce la aguja
o Escape del líquido amniótico

BIOPSIA DE MÉDULA

o No se presentan tantos casos

de sangrado e infección
 ÁRBOL GENEALÓGICO FAMILIAR
DEFINICIÓN: heredograma, o pedigrí. Es un método
abreviado en las que se representa esquemáticamente
mediante símbolos conocidos la historia de una familia
indicando las personas afectadas y el parentesco que
guarda con el propósitus, probando o caso índice
A. G. BRAQUIDACTILIA
T
A
B
L
A
D
E

S
Í
M
B
O
L
O
S
T
A
B
L
A
D
E

S
Í
M
B
O
L
O
S
II. MÉTODOS DE LABORATORIO

•Venopuntura con heparina
como anticoagulante.
•Posteriormente el material se
fija con carnoy y se tiñen de
acuerdo a las diferentes
técnicas.
CULTIVO
•Se siembran 10 gotas se incuba a
37ºC durante 72 horas.
•Agregar fitohemaglutinina (factor
mitogénico).
• Agregar solución
colchicina para detener
la división en metafase.
•Agregar solución hipotónica (KCl) hace que
las células se hinchen y estallen con una
técnica de goteo sobre un portaobjeto y los
cromosomas se liberan.
 CITOGENETICA CONVENCIONAL

DETERMINA:
 Prevalencia de anomalias y de variantes cromosomicas

 Presencia de alteraciones estructurales

(translocaciones
deleciones, microdeleciones, inversiones,
duplicaciones.

 Presencia de variantes cromosomicas (sitios fragiles,

variaciones satelitales, heterocromatina centromerica
aumentada, etc)
 Bandas G FISH Clásico
Bandas Q M-FISH
Bandas C SKY
Bandas R CGH
Bandas NOR
TECNICAS DE COLORACION
I. COLORACION CONVENSIONAL
 II. DIFERENTES TÉCNICAS DE
BANDEO CROMOSÓMICO

1. Bandas “Q” 5. Bandas “NOR”

2. Bandas “C” 6. Bandas “G-11”
3. Bandas “G” 7. ICH
4. Bandas “R” 8. FISH
 BANDAS “Q”: Casperson, 1971

 Se colorean con mostaza de quinacrina o dihidroclorato de

quinacrina.
 Se visualiza en microscopio de fluorescencia.
 Fluorece en presencia de ADN rico en A-T (Ellison y Barr,
1972).
 Las bases G-C rompen la fluorescencia (Commings, 1975-
1978).
 Las proteínas NO HISTONAS limitan el acceso a la zona G-C
(Pachman & Riegler, 1972).
 BANDAS “G”: Summer, 1971.
 Coloreadas con GIEMSA derivado de las TIAZINAS
(moléculas planas de carga (+) que interactúan con los
grupos fosfatos del “ADN”).
 Las bandas “G” (+) corresponden a CROMATINA LIBRE
para unirse al colorante. Ricas en A-T que replican
tardiamente con genes de tejido específicos (ej. gen de la ß-
globina). sin embargo replican temprano en el tejido que
expresa el gen. Dan lugar a bandas “G” oscuras.
 Las bandas “G” (-) son “DNA” no disponible y en parte
extraído. Ricas en G-C de replicación temprana, se
relacionan con genes estructurales. Dan lugar a bandas “G”
claras.
 Utiliza la tripsina (desnaturaliza las proteínas).
BANDAS “G”
PATRÓN

DE

BANDAS
PATRON

DE

BANDAS

“GTG”
 BANDAS “C”: Pardue & Gall, 1970.

 Para marcar la heterocromatina constitutiva.

 Extracción del “DNA” no pericentromérica (heterocromatina de la
región centromérica). 20% del genoma humano.
 Se trata con solución de hipoclorito de sodio a temperatura ambiente
y se lava con solución salina (cloruro de Ba)
 Resultado: La heterocromatina constitutiva de distribución
pericéntrica en todos los cromosomas a excepción del “Y” que se
encuentra en el brazo largo
 Tiñe las constricciones secundarias de los cromosomas 1, 9 y 16.
 BANDAS “R”: Dutrillaux & Lejuene, 1971.

 Llamadas también bandas REVERSA, por ser el reverso de las Bandas

“G”.
 Se obtienen con tratamiento de temperatura y colorante Giemsa.
 También bandas “R” fluorescentes con ACRIDINA ORANGE.
 Detecta “DNA” rico en G-C.
 Denatura “DNA” rico en A-T.
 Se usa cuando se sospecha que los telómeros participan en alguna
anormalidad.
 BANDAS “NOR”: Ferguson-Smith, 1961.
FUNDAMENTO:
 Emplea plata amoniacal para teñir regiones de los organizadores
nucleares, que contienen “ARNr”
 Para ver polimorfismo de los satélites.
 Las regiones “NOR” se ubican en el tallo del satélite de los
cromosomas acrocéntricos, corresponden a proteínas NO
HISTONAS que aparecen con la síntesis del “ARNr”.
RESULTADOS:
Las constriciones secundarias (tallos) de los cromosomas
acrocéntrico con satélites se tiñen con plata amoniacal.
 BANDAS “G-11”:

FUNDAMENTO:
 Modificación de la banda “G” con pH elevado para demostrar variantes
normales comunes (polimorfismos).

RESULTADOS: Se tiñen:
 Las constricciones secundarias del cromosoma 9,
 El segmento distal largo del cromosoma “Y”,
 El área pericéntrica del cromosoma 20.
 ICH (INTERCAMBIO DE CROMATIDES
HERMANAS)

 Mediante la autoradiografía usando sustancias como Bromo-

desoxiuridina que sustituye a la timidina.
 Se observa el intercambio entre los segmentos de las cromatides
hermanas.
 Se realizan normalmente de 6-9 intercambios por metafase, y
aumentan cuando se exponen a mutágenos o en algunas
enfermedades donde se observan los GAPS sitios frágiles como
brechas que no se tiñen bien.
 .

FISH (HIBRIDACION FLUORECENTE

IN SITU
Se emplean sondas (PROBES) específicas para la coloración
de determinados cromosomas, y diagnostican anomalías
cromosómicas.
FUNDAMENTO:
A partir del “ADNc” o “ADN” genómico. La sonda se
marca y se añade por hibridación, y la señal se identifica
por autoradiografía o fluorescencia. Se observan gránulos
en la zona que hubo hibridación
 CITOGENÉTICA MOLECULAR

Fusión entre la citogenética clásica y la biología

molecular
Permite la detección de alteraciones cromosómicas.
numéricas y/o estructurales submicroscópicas
responsable de diferentes patologías de origen genético
imposibles de diagnosticar con las
Técnicas de Citogenética Convencional.
Gen glicogeno fosforilasa 1 del músculo en el cromosoma 11
 F I S H: (HIBRIDACIÓN FLUORESCENTE IN SITU)

Técnica de citogenética
molecular, utilizando mol
fluorescentes para localizar
genes o fragmentos de DNA,
para identificar aberraciones
estructurales cromosomales.
En cel. cancerígenas u otras
patologías cuando el bandeo
GIEMSA u otras técnicas no
son lo suficientemente
específicas
 TIPOS DE SONDAS

SONDAS CENTROMÉRICAS :
Están formadas por una secuencia repetitiva de ADN que hibrida con el
ADN de la región centromérica del cromosoma. Éstas permiten detectar
alteraciones cromosómicas numéricas (monosomías o trisomías)

SONDAS DE PINTADO CROMOSÓMICO :

Están formadas por una batería de sondas que en su conjunto hibridan con
todo el cromosoma. Dichas sondas permiten visualizar alteraciones
citogenéticas numéricas y estructurales.

LAS SONDAS DE SECUENCIA ÚNICA O LOCUS ESPECIFICO:

Hibridan con el ADN de una región genómica concreta, correspondiente a
un gen o a una banda cromosómica. Con ellas es posible detectar
alteraciones numéricas y estructurales
 CARIOTIPO ESPECTRAL
(SKY)

El análisis espectral de los

cariotipo (SKY): Técnica de
Citogenética Molecular que
permite estudiar y visualizar los
23 pares de cromosomas en
forma simultánea con Sondas
Fluorescentes específicas para
cada cromosoma al marcar el
DNA con diferentes
fluorócromos. Mapeando genes
o determinando anomalías
específicas. Se basan en la
cohibridación de 24 sondas de
pintado cromos
marcadas con fluorescencia
sobre metafases. La hibridación
visualiza c/par cromosomas de
diferente color.
 F I S H : continuación

 VENTAJAS:
- Requiere poco ADN
- Permite análisis de neoplasias con un bajo índice de
proliferación

 DESVENTAJAS
- No detectan Translocación Reciprocas ni
Robertsonianas
- No detecta inversiones
- No detecta mutaciones puntuales
- El mosaicismo afecta la detección de cambios
 MET ODO
Se basa en la hibridación con fluorescencia de doble color marcando ADN
con fluorocromos distintos. Normalmente se marca con rojo al ADN de
referencia o control y con verde al ADN que se esta estudiando.

Luego , se realiza una

hibridación competitiva
entre los ADN de control y
estudio sobre metafases
normales en presencia de
ADN Cot 1 humano cuya
función es suprimir las
secuencias repetitivas de
ADN.
Se realiza un análisis
mediante un microscopio
de fluorescencia
cuantificando las
proporciones de colores
verde y rojo en los cromo
 HIBRIDACION GEENOMICA
COMPARADA (CGH)

La hibridación genómica comparada o CGH (de sus siglas en inglés

Comparative Genomic Hybridization es una técnica citogenética
mediante la cual es posible identificar y analizar alteraciones
genéticas del tipo de ganancia o pérdida de material genético en una
muestra de DNA en comparación con una muestra de referencia.
CGH convencional:
 Se pueden distinguir
pequeñas variaciones
cromosómicas.
 ADN de muestra (verde),
ADN control (rojo)
 Fluorescencia amarilla
(cromosomas con lugares en
proporción normal)
 RESULTADOS: Delección
(rojo), duplicación (verde)
 Se utiliza principalmente en el
cáncer por la acumulación de
cromosomas en su fase
terminal.
 CGH (EN ARRAYS):

• Detecta variaciones de menor N° de Kb

• No es necesario obtener las muestras en
metafase
• De mayor resolución que el convención.
• Se pueden distinguir los puntos de cortes de las
alteraciones cromosomales.

METODO:
Si hay igual cantidad de ADN en el
control y en la muestra, el color del pocillo será
amarillo
• Si hay más cantidad de ADN del control
(microdeleción del ADN de la muestra), el
pocillo tendrá el color del que hemos marcado
la muestra
• Si hay más cantidad de ADN de la muestra
(micro amplificación del ADN de la muestra), el
pocillo se teñirá del color del que hayamos
marcado .
CICLO CELULAR
Telomero

Centrómero
 Alta
Baja
resolución
resolución
Región

Banda
 EL CROMOSOMA Y SUS PARTES

Sub-Banda
Brazos
Banda

Región
 cM

MAPA GENETICO
DEL
CROMOSOMA 1

Marcadores genéticos: Son

variedades moleculares
obtenidos por tecnicas de
ADN recombinante
MAPA FISICO
CROMOSOMA 1
1,990
C-1
2,005
 HETEROMORFISMOS CROMOSOMICOS
Las diferencias interindividuales en el contenido de “ADN” de
los cromosomas se han precisado mediante la CITOMETRIA
DE FLUJO O MICRODENSITOMETRIA.
Existen cuatro grupos principales:
1. TAMAÑO DEL BRAZO “q” DEL CROMOSOMA “Y”:
 FRECUENCIA: 10% de los hombres tienen el
cromosoma “Y” mas largo o mas corto que lo usual.
 COLORACION: BANDAS “Q” Y BANCAS “C”.
2. TAMAÑO DE HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA:
 VARIACIONES EN LOS CROMOSOMAS 1, 9, 16.
 TINCION: BANDAS “C”.

3. POLIMORFISMOS DE LOS SATELITES:

 VARIACIONES EN LOS CROMOSOMAS 13, 14, 15, 21, 22.
 TINCION: BANDAS “Q” Y “NOR”.

4. SITIOS FRAGILES:
 Rasgos estructurales de los cromosomas que se hacen visibles en cietas
condiciones en el cultivo de tejidos. Se heredan en forma codominante
Por lo menos existen 20 sitios frágiles comunes y 18 sitios raros.
SISTEMA INTERNACIONAL DE NOMENCLATURA PARA
CITOGENÉTICA HUMANA
 CONGRESO DE DENVER (Colorado EE.UU. 1,960:
Se acordó agrupar a los cromosomas en base a la longitud relativa
cociente de los brazos, índice centromérico y propuso un sistema
estándar de nomenclatura de los grupos.

CONFERENCIA DE LONDRES 1,963 :

Modificaciones al Sistema anterior y se añadió letras a los grupos
(A,B.C.D.E.F.G) más los cromosomas sexuales.

REUNIÓN EN CHICAGO 1,966 :

Se convino añadir una serie de símbolos que designan
determinados caracteres. Así se adoptó un sistema taquigráfico
(abreviaturas) para describir las anormalidades cromosómicas
(deleciones, inversiones ,etc. )
 DEFINICIONES MAS USADAS EN
CITOGENÉTICA HUMANA:
CARIOTIPO, CARIOGRAMA E HIDIOGRAMA.

NOMENCLATURA CROMOSÓMICA IS C N ( INTERNATIONAL

SYSTEM CYTOGENEITC NOMENCLATURE ) 1,995

 En cromosomas normales : Varón normal : 46,XY

Mujer normal : 46,XX
 En anomalías numéricas : S. de Down : 47,XY,+21
S. de Klinefelter : 47,XXY

 En anomalías estructurales : S. Cri-duchat : 46,XY,del(5)(p15)

S. de Down : 46,XX, der ( 14;21) (q10;q10),+21
Anomalía en cromosoma sexual X : 46,X, r (X) (p13 q26)
SÍMBOLOS MAS USADOS EN LA NOMENCLATURA
CROMOSÓMICA

A–G Grupos cromosómicos pat Origen paterno

1 – 22 Numeración de autosomas mar Marcador
X, Y Cromosomas sexuales dic Dicéntrico
/ Indica mosaicismo fra Sitio Frágil
del Deleción h Heterocromatina
dup Duplicación p Brazo corto
i Isocromosama q Brazo largo.
ins Inserción
inv Inversión
mat Origen materno
SÍMBOLOS MAS USADOS EN LA NOMENCLATURA
CROMOSÓMICA

r Cromosoma en anillo
s Satélite
t Translocación
t rep Translocación robersoniana
t rob Translocación tandem
ter o qter Terminal
desde hasta
+(delante del Nº de cromosoma indica adición)
Ej +21
- (indica pérdida) Ej 5p-
CROMOSOMAS EN INTERFASE
(CROMATINA SEXUAL)
LYONOZACIÒN O INACTIVACIÓN DEL CROMOSMA “X”
HIPÓTESIS DE LYON
LYONIZACIÓN: ( Mary Lyon en 1,961) Proceso por el cual uno de los crom.X
en la mujer se inactiva al azar en c/u de las células somáticas
Proceso de desarrollo q’ afecta al cro. X en etapas sucesivas
aún incompletamente conocidas.

GEN “XIST” : Responsable de la inactivación característica de 1 de los 2

crom. X de la mujer y se manifiesta citológicamente como
corp. de Barr. Un EH de 14º día es mosaico para el Xm Xp .

ASPECTOS MOLECULARES DE LA H.L. :

El gen “XIST” está ubicado en el Xq13, estrechamente ligado
al gen RP4X y al PHKA1, se extiende por cerca de 80 kb.
Consta de 8 exones y su producto de transcripción es >15 kb

Algúnos genes q’ se encuentran en el X inactivo son resisten

a la lionización y mantienen su actividad transcripcional.
ASPECTO MOLECULAR DE LA CROMATINA SEXUAL

La cromatina sexual es un complejo de ADN mas histonas

(Arg – Lis).

Estas proteinas son de dos grupos :

 Histonas proteinas pequeñas con alto contenido de aa
básicos, se distribuyen en paquetes de 8 moleculas:
H2A, H2B, H3 y H4.
H1, se encuentra en el ADN espaciador y en la parte
externa de los nucleosomas.
 No histonas grupo heterogéneo, forma la estructura de
los cromosomas, otros se relacionan con la
la transcripción y la replicación.
ASPECTO MOLECULAR DEL CORPÚSCULO DE BARR

La cromatina en el núcleo se puede encontrar en dos formas:

 HETEROCROMATINA: forma inactiva condensada,

Localizada en la periferia del núcleo.
Se tiñe fuertemente, y es de replicación tardía.

a.- H. Constitutiva: Carece de información genética.

b.- H. Facultativa : Contiene información de los
genes que no se expresan.

 EUCROMATINA: forma activa condensada. Se tiñe

débilmente, contiene la mayoría de los genes estructurales.
CROMOSOMOPATÍAS SEXUALES FRECUENTES

 FENOTIPO FEMENINO:
- SINDROME DE TURNER 45,X0
- TRISOMIA X 47,XXX
- SINDROME PENTA X 49,XXXXX
- FEMINIZACION TESTICULAR 46,XY

 FENOTIPO MASCULINO:
- SINDROME DE KLINEFELTER 47,XXY
- SINDROME XXXXY 49,XXXXY
- HOMBRES XYY 47,XYY
- VARONES XX 46,XX
- SINDROME DE NOONAN 46,XY
CARIOGRAMA
NORMAL
SINDROME DE
TURNER

FRECUENCIA:
•1/2500 RNV de sexo
femenino
•90% de embriones con
cariotipo 45,X0 son
abortados en el 1er
trimestre.
•En México la talla
promedio de mujeres
45,X0 es 1.376 +/- 0.58
cm.
 HALLAZOS CLINICOS MAS FRECUENTES EN EL
SINDROME DE TURNER CON 45,X0
SIGNO POR
CIENTO
Talla baja 100
Cubitus valgus 95
Implantación baja del cabello 78
Epicanto 76
Linfedema 67
Malformación renal 60
Pterygium coli 59
Cardiopatía congénita 53
Nevos pigmentados 44
Metacarpo, metatarso o falanges cortas 33
SINDROME DE
TURNER
SINDROME DE TURNER
SINDROME DE
TURNER
 SINDROME DE TURNER

Paciente con S. de T.
antes y después del
Tratamiento.

Se observa el Ptery-
gium Coli y el Cubitus
Valgus.
El desarrollo mamario
es evidente después
del tratamiento con
Estrógenos y Proges-
terona.
 ABORTO CON S. DE TURNER

- Feto macerado
y momificado.

- Placenta con
fibrosis severa
 ABORTO CON S. DE
TURNER

90 % de embriones
con cariotipo 45,X0 son
abortados en forma
espontánea durante el
1er. trimestre.
 CARIOTIPO
SINDROME DE
TURNER
 TRIS OMIA X

CARIOTIPO : 47, XXX

INCIDENCIA: 1/1,000 – 1/2,000 R.N. vivas.

FENOTIPO: Amenorrea 2°, hipoplasia de labios menores.

Mas alta que el resto de las niñas en su familia.
El 75% son fértiles. R.M. en 25% de ellas.
1ra. infancia con alteraciones de carácter y
posterior esquizofrenia y psicosis.
Problemas mentales de aprendizaje ycomporta.
Trastornos neuroepilepticos similar a XXY.
Efecto de edad materna avanzada.
 SINDROME TRIPLE X

CARIOTIPO: 47,XXX.
INCIDENCIA: 1/1,000 niñas vivas
ANTECEDENTES: Jacobs, 1959.
ETIOLOGÍA: No disyunción en
cualquiera de las dos meiósis
maternas, o en la 2º D.M.P.

- El RR no aumenta en parejas
que ya han tenido una hija
afectada.
 SINDROME TRIPLE X

SISTEMA GENITAL:
- El 75% son fértiles.
- Amenorrea secundaria,
- Hipoplasia de labios meno
- Hipoplasia de mamas y
genitales externos
- infantilismo y escasa
menstruación.
- La mayoría de hijos son
cromosomicamente norm.
 SÍNDROME PENTA X
CARITIPO : 49,XXXXX

FENOTIPO :

 Hendidura palpebral mongoloide

 Hipertelorismo, coloboma del
iris.
 Conducto arterioso permeable.
 Oídos de asentamiento bajo.
 Cuello corto, surco simiescos,
 Pie quinovaro.
 Manos pequeñas con clinodactilia
en los meñiques.
 FEMINIZACIÓN TESTICULAR
(pseudohermafroditismo masculino)

CARIOTIPO : 46, XY

FENOTIPO :
 Fenotipo externo es como el de
una mujer nomal.
 Vagina termina en fondo de saco,
no existe útero ni trompas de
Falopio.
 Testículos de ubicación abdominal
o inguinal.
 Causada por falta de receptores de
andrógenos
 SINDROME DE KLINEFELTER
HALLAZGOS CLINICOS:
 Hipoplasia testicular con azoospermia u oligospermia.
 Caracteres sexuales deficientes por niveles disminuidos de
testosterona.
 Ginecomastia uni o bilateral en 40%.
 Escaso vello púbico. Hábito eunucoide.
 Retardo metal moderado nunca profundo (CI = 10-15 ptos
menor a los normales).
 15% de casos son mosaicos y algunos son fértiles. Otros
mosaicos con 3 o más líneas celulares se observan
ocasionalmente.
CARIOTIPO:
47,XX
 SINDROME
DE
KLINEFELTER
FRECUENCIA:
•1/1000 nacidos vivos de
sexo masculino.
•100/1000 en varones
infestados.
•10/1000 en varones en
instituciones para
retardados mentales.
 CARIOTIPO
SINDROME
KLINEFELTER
 SINDROME XXXXY

CARIOTIPO: 49,XXXXY

- Cuello corto, esternon grueso.

- Hipogenitalismo, pronación limitada de los codos.

- Recuento bajo de crestas dérmicas en los pulpejos digitales.

- Deficiencia mental, C.I. medio 34

- Peso y estatura baja al nacimiento.

- Hipertelorismo, estrabismo, epicantos internos.

- Prognatismo mandibular.
 SINDROME XXXXY , Recien nacido

Recien Nacido: (INMP)

Peso = 2,610 grs.
Talla = 44 cm.
Apgar = 7’ , 9 a los 5’
Otros valores adecuados
para la E.G.

Facies parecido al S. Down

Parece no influir la edad
materna avanzada
 SINDROME XXXXY ( R.N )

Ex. Cromatina Sexual:

Núcleos sin corpúsculo 55%
“ con 1 “ 23
“ con 2 “ 19
“ con 3 “ 09

Ex. Citogenético: Ban. GTG

Cariotipo: 49,XXXXY (en 100%
de las metafases analizadas).
No mosaicismos, estudio a los
padres fueron cariot.normales.
 V A R O N E S: XYY
CARIOTIPO : 47, XYY

 Frecuencia: 1/1,000 R.N. vivos.

 En varones internados en instituciones para subnormales
mentales es de 20/1,000 entre hombres adultos deficientes
mentales 3/1,000.

 Fenotipo: Presentan un tamaño mayor de los diente, mas

alto que sus hermanos. Testículos de tamaño normal.

 Algúnos tienen problemas de comportamiento social.

 Función endocrina conservada. Se reproducen

normalmente.
 SINDROME DE XYY

FENOTIPO:
- Presentan un tamaño > de dient
- Mas alto que sus hermanos.
- Testículos de tamaño normal.
- Algúnos tienen problems educa
cionales debido a retraso en el
lenguaje y dificultades en la lec-
tura. Y de comportamiento socia
- Se reproducen normalmente.
- La mayoria de sus hijos son cro-
mosómicamente normal. ya sea
46,XX ó 46,XY.
- Función endocrina conserva.
 V A R O N E S : XX
CARIOTIPO: 46,XX
 Frecuencia: 1/20,000 R.N. vivos.

 Etiología: En el 80% de los casos el cariotipo demuestra

transferencia de material genético: Yp11.2 al Xp.

 El 20% de los casos se identifica por analisis de ADN o por

hibridación in situ y en Xp.

 Fenotipo: son infértiles con manifestaciones exocrinas

semejantes al Síndrome de Klinefelter.
 Testículos pequeños. Inteligencia normal.
 Desproporción esquelética entre el segmento superior e inferior.
 SINDROME DE NOONAN

- CARIOTIPO: 46,XY

-FENOTIPO : Similar al Sóndrome de Turner:

 Pabellones auriculatres dasentamiento bajo y/o
anormales
 Implantación baja de cabello.
 Pterigion coli.

 Estatura baja.Torax en escudo, pectus escavatum.

 Cardiopatía congénita: estenosis de la pulmonar,

defectos septales.
 Pene y testículos pequeños. Criptoquídea.
 S.TURNER MASCULINO (S. NOONAN)

CARIOTIPO : 45,XO

Niño de 9 años:
La edad estatural a los
10 años y ½, era la de 5
años y 8 meses.
(defecto cardiaco).