GENÉTICA:

EL ESTUDIO DE LOS
MECANISMOS DE LA
HERENCIA
GENÉTICA MENDELIANA
PATRONES DE HERENCIA NO MENDELIANOS
IDEAS PRECURSORAS

 Espermismo
 Derivado de la observación del homúnculo en los espermatozoides por parte
de Leeuwenhoek
 “El esperma contiene al ser humano formado, la mujer no contribuye en las
características del nuevo humano”
 Ovismo
 Al observar el folículo ovárico maduro Regnier de Graff inicia esta corriente
 “El humano nuevo está completo en el óvulo, el esperma solo sirve para iniciar
su desarrollo”
IDEAS PRECURSORAS

 HERENCIA MEZCLADORA
 Basada en el descubrimiento de los híbridos
 “Las características una vez mezcladas no pueden
ser separadas”
 Dos cuestiones en contra:
 RASGOS QUE SALTAN GENERACIONES
 LA HUMANIDAD DEBÍA SER CADA VEZ MÁS
HOMOGÉNEA Y ESTO, CLARAMENTE, NO SUCEDÍA
Padre de la Genética

 Gregor Johann Mendel

 Nac.: 1822. Heizendorf, Austria (Hoy
Rep. Checa)
 Muerte: 1886. Brünn, Imperio
Austrohúngaro (Hoy Rep. Checa)

 1866: Experimentos sobre hibridación

de plantas (Versuche über
Plflanzenhybriden)
 Pisum sativum fue la planta que utilizó
 Primera ley de Mendel
 Principio de uniformidad de los
híbridos

 “Siempre que se crucen dos

miembros de razas puras se
obtendrán descendientes del mismo
genotipo (heterocigoto) y el mismo
fenotipo (dominante)”
Conceptos

 Genotipo:
 Carga genética
 Fenótipo:
 Las características medibles y observables producto de la expresión del genotipo
 Alelo:
 Variedad de cada gen que determina una característica
 Homocigosidad:
 Condición en que los dos alelos son iguales para una característica
 Heterocigosidad:
 Condición en que los dos alelos son distintos para una característica
 Segunda ley de Mendel
 Principio de Segregación

 “Cada característica está definida por

un par de factores que se separan
durante la formación de gametos”

 Relación Dominante : Recesivo  3:1

Conceptos

 Rasgo dominante:
 Aquel que aparece en todas las generaciones de la descendencia
 Se expresa en condiciones tanto de heterocigosidad como de homocigosidad.
 Rasgo recesivo:
 Aquel que salta generaciones entre la descendencia.
 Se requiere que exista homocigosidad para su expresión
 Tercera ley de Mendel
 Principio de recombinación
independiente de los factores
 (Segregación independiente)

 Cada característica está definida por

un par de factores que se separan
durante la formación de gametos; y
dichos factores se separan de modo
independiente unos de los otros

 Relación Dominante : Recesivo 9:3:3:1

Reginald Punnett

 Zoólogo inglés que diseñó la tabla que determina la

proporción de los fenotipos a partir de los genotipos

 Es utilizada aún en el Consejo Genético

 ¿Qué probabilidad tiene esta pareja de concebir a

un niño de ojos azules?
TEORÍA
WALTER SUTTON
CROMÓSOMICA THOMAS MORGAN
DE LA HERENCIA
Karl Wilhelm von Nägeli
Descubrió los cromosomas en
1842
Walter Sutton

 Médico y genetista estadounidense que redactó las Leyes de

la Herencia de Mendel

 Teoría cromosómica de Sutton:

 «…La asociación de los cromosomas maternos y paternos en
pares durante la meiosis podría constituir la base física de los
principios mendelianos de la herencia…»
Thomas H. Morgan

 Demostró cierta la Teoría

Cromosómica de Sutton.
 Drosophila melanogaster fue su
objeto de estudio.
 Descubrió los cromosomas sexuales
(gonosomas) y la herencia ligada a
los mismos
 Nobel de Medicina y Fisiología en
1933
Drosophila melanogaster

 Fáciles de estudiar ya que

solo tiene 4 cromosomas

 La variedad de ojos
blancos fue clave en los
trabajos de Morgan
Herencia ligada al
sexo

 Los machos son hemicigotos

para los genes del cromosoma
X porque solo tienen una copia

 En la herencia ligada al sexo, la

hembra porta el alelo anormal y
el macho lo expresa
El Fenómeno de Lyon

 Se refiere a la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X de la

mujer
 El cromosoma se observa en las células como una condensación de
cromatina llamada CUERPO DE BARR
 Esto genera una condición llamada Mosaicismo
Mutación

 Concepto creado por Hugo De Vries

 “Cambios espontáneos en las especies que tenían su origen en los genes y
que se transmiten a la progenie”

 Definición actual:
 CUALQUIER CAMBIO EN LA SECUENCIA O EL NÚMERO DE NUCLEÓTIDOS DEL ADN DE
UNA CÉLULA
Tipos de mutaciones

 Mutaciones de cambio de sentido (Missense)

 INTRODUCCIÓN DE UN AMINOÁCIDO ERRONEO AL POLIPEPTIDO
 ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES (Glutamato  Valina)

 Mutaciones sin sentido (Nonsense)

 INTRODUCCIÓN DE UN CODÓN DE TERMINACIÓN PREMATURO
 PÉPTIDO INCOMPLETO
 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (Distrofina trunca e inútil)
Enfermedad de Células Falciformes
Distrofia Muscular de Duchenne
PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS

 LOS RASGOS PUEDEN CLASIFICARSE COMO:

 AUTOSÓMICOS
 RECESIVOS
 DOMINANTES

 LIGADOS AL SEXO
 AL CROMOSOMA X
 AL CROMOSOMA Y
Herencia Autosómica Dominante

 Se expresa en condiciones de
heterocigoto y homocigoto
 El riesgo de heredar el rasgo es de 50%
por cada descendiente
 Ejemplos:
 Neurofibromatosis
 Enfermedad de Huntington
 Hipercolesterolemia familiar
Herencia Autosómica Recesiva

 Sólo se expresa en condiciones de

homocigoto
 El riesgo de heredar el rasgo es de 25% en
cada hijo, pero la mitad de los
descendientes puede ser portador
 Ejemplos:
 Fibrosis quística
 Errores innatos del metabolismo de los
aminoácidos
Herencia Ligada al Cromosoma X

 La madre es portadora de la mutación

pero no la expresa
 Si el varón hereda el gen mutado,
expresará la enfermedad.
 Las hijas pueden ser portadoras
asintomáticas
 Ejemplos:
 Daltonismo
 Hemofilia A
 Distrofia de Duchenne
Representación del Árbol
Genealógico
PATRONES NO CLÁSICOS DE
HERENCIA

 CODOMINANCIA
 MÚLTIPLES ALELOS
 PLEIOTROPISMO
 EPISTASIS
 HERENCIA POLIGÉNICA Y COMPLEJA
 HERENCIA MITOCONDRIAL
Codominancia o Dominancia
Incompleta

 Dos alelos determinan un rasgo

 Ambos alelos se expresan al mismo tiempo

 El ejemplo más conocido es el TIPO SANGUINEO ABO

 También se observa en algunas plantas

Alelos Múltiples

 Un rasgo tiene más de dos alelos que alteran el fenotipo

 Algunos alelos tienen dominancia sobre otros y siempre hay uno que es el
“más recesivo”
 El color de la piel es un rasgo determinado de este modo
Pleiotropismo

 La actividad de un gen (proteína) determina varios

rasgos del fenotipo

 Un ejemplo clásico es el Albinismo

 La proteína deficiente es la tirosinasa
 Hay incapacidad de sintetizar melanina
 Esto afecta el color del cabello, los ojos, las retinas
y la piel
Epistasis

 “Pararse encima de”

 La expresión de un gen bloquea las
características deterinadas por los
demás alelos
 Es una especie de “súper
dominancia”
 El color de los perros labradores se
determina por este mecanismo
Herencia Mitocondrial

 Todas nuestras mitocondrias provienen de

nuestra madre.
 El rasgo lo expresa la madre y se lo hereda a
todos los hijos, independientemente de su sexo
 Las condiciones del mtDNA se expresan como
 Homoplasmia: Todas las mitocondrias son iguales
 Heteroplasmia: Diferente material entre
mitocondrias
 Muchas enfermedades mitocondriales afectan
la fosforilación oxidativa
Herencia Compleja o Multifactorial

 Involucra la expresión de varios genes

distintos para originar un rasgo fenotípico

 Sin embargo, la expresión génica debe

combinarse con las condiciones
ambientales para que aparezca el rasgo

 Ejemplos:
 Diabetes mellitus
 Hipertensión arterial
 Esquizofrenia