BENEMRITA UNIVERSIDAD AUTNOMA

DE PUEBLA

FACULTAD DE PSICOLOGA

MATERIA: ALTERACIONES DEL DESARROLLO

TRABAJO FINAL

PROFESOR: FRANCISCO ZEPEDA ASTORGA

ALUMNOS: VZQUEZ MARTNEZ IVN

SILVA GUERRERO KARLA BERENICE

OTOO 2017
3. Introduccin

Qu es la discapacidad intelectual?

La discapacidad intelectual segn la OMS (Organizacin Mundial de la Salud) es: un

trastorno definido por la presencia de desarrollo mental completo o detenido,
caracterizado principalmente por deterioro de las funciones concretas de cada poca del
desarrollo y contribuyen al nivel global de inteligencia, como las funciones cognitivas, del
lenguaje, motrices y de socializacin, en donde la adaptacin al ambiente siempre est
afectada. En la DI se debe determinar el grado de desarrollo del nivel intelectual
basndose en toda la informacin disponible, incluyendo manifestaciones clnicas,
comportamiento adaptativo del medio cultural del individuo y hallazgos psicomtricos.
(Katz, Rangel y Lazcano, 2010, pp.19-20).

Mientras que la American Association on Mental Retardation (AAMR) indica que adems
de que el funcionamiento intelectual sea inferior a la media tambin se presentan
limitaciones en habilidades socioadaptativas y que adems la discapacidad intelectual
se presenta antes de los 18 aos.

Por otro lado, los factores que influyen en la discapacidad intelectual pueden ser factores
genticos (trastornos cromosmicos o hereditarios), hereditarios, adquiridos (congnitos,
del desarrollo y factores ambientales o socioculturales).

Qu es el sndrome de Down?

La palabra sndrome se define en medicina como conjunto de signos y sntomas que

constituyen una enfermedad, independientemente de la causa que lo origina y el trmino
Down es en honor a quien por primera vez hizo una descripcin clnicamente amplia
del padecimiento. (Jasso, 2001, p.51).

En el sndrome de Down ocurre una trisoma 21, es decir, es el resultado de una

distribucin defectuosa en los cromosomas, de manera que una de las clulas recibe un
cromosoma extra y la otra uno menos (en el par 21). Pueden suceder tres tipos de
trisoma, la regular, resulta ser la ms frecuente en estos casos con un 90%, el de
translocacin (con un 4%) y con mosaicismo (1%).
En la trisoma regular el cromosoma extra se encuentra en el cromosoma original del par
21, mientras que en el de translocacin es por se encuentra unido a un cromosoma que
no es el 21 y finalmente el de mosaicismo es porque solo un porcentaje del total de las
clulas del organismo tiene un cromosoma 21 extra.

Tipos de sndrome de Down

Hay tres tipos de anomalas cromosmicas que dan como resultado el sndrome de
Down. Son: la trisoma 21, la translocacin y el mosaicismo. Se requiere una prueba
cromosmica para averiguar el tipo de Down.

Trisoma 21

La trisoma 21 significa que hay una copia extra del cromosoma 21 en cada clula. Esta
es la forma ms comn de sndrome de Down. El noventa y cinco por ciento de las
personas con sndrome de Down tienen trisoma 21.

Este tipo de sndrome de Down no se hereda genticamente. La divisin celular anormal

se produce en el ovulo (95% de los casos de trisoma 21) o en el espermatozoide (5%
de los casos de trisoma 21) antes o despus de la concepcin.

El mosaicismo (mosaico)

El mosaicismo significa que hay un cromosoma extra en algunas, pero no en todas las
clulas de un nio. Las personas con sndrome de Down tipo mosaico tienden a tener
menos sntomas.

Aproximadamente el dos por ciento de las personas con sndrome de Down tienen
mosaicismo. En este caso, se produce una divisin celular defectuosa en una de las
primeras divisiones celulares despus de la concepcin, lo que produce que algunas
clulas tengan 46 cromosomas y otras 47. El porcentaje de clulas con 47 cromosomas
en lugar de 46 vara de persona a persona.
Translocacin

En este tipo de diversidad funcional, los usuarios slo tienen una parte adicional del
cromosoma 21. Hay 46 cromosomas en total. Sin embargo, uno de ellos tiene una pieza
extra del cromosoma 21. ocurre durante la meiosis. Un cromosoma 21 puede romperse
y el fragmento se une a otra pareja de cromosomas

De dos a tres por ciento de las personas con sndrome de Down tienen un patrn de
translocacin. En la translocacin, durante la divisin celular, una parte de cromosoma
21 se desprende y se une a otro cromosoma, por lo general al 14. Alrededor de dos
tercios de estos desplazamientos se producen de forma espontnea, mientras que el
resto se hereda de un padre.

Sntomas

Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves
a graves. Sin importar la gravedad del trastorno, las personas con sndrome de Down
tienen una apariencia ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo,

la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrs. La esquina interna
de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos fsicos comunes incluyen:

Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca

Nariz achatada

Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)

Pliegue nico en la palma de la mano

Orejas pequeas

Boca pequea

Ojos inclinados hacia arriba

 Manos cortas y anchas con dedos cortos

Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

El desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal. La mayora de los nios que

tienen sndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.

Los nios tambin pueden tener una alteracin del desarrollo cognitivo y social. Los
problemas comunes pueden incluir:

Comportamiento impulsivo

Deficiencia en la capacidad de discernimiento

Perodo corto de atencin

Aprendizaje lento

A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de
sus limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.
4. Descripcin del usuario

Nombre: Caleb

Edad: 13 aos

Escolaridad: nivel bsico-secundaria

Tiene problemas con el lenguaje, no puede articular de manera eficiente la mayora de

las palabras lo que genera dificultad para entender lo que te dice y cmo consecuencia
de esto en l genera frustracin y molestia, sin embargo, cuando se trabaja con l, los
fonemas, puede realizarlos de manera exitosa, solo que se necesita repasarlo de
manera constante y posiblemente en su casa no haya ese apoyo para mejorar la
comunicacin verbal.

Es un chico muy visual, aprende de manera fcil a travs de imgenes y puede incluso
realizar rutinas diarias si en un calendario se le seala con imgenes.

Le cuesta socializar con sus compaeros, ya que en ocasiones prefiere realizar las
cosas l solo y otras porque no mide la fuerza con la que llega a interactuar con las
dems personas.
5. Comentarios generales
6. Referencias

Jasso, L. (2001). La gentica y el sndrome de Down. En El nio Down: mitos y

realidades. (pp 45-71). Mxico, D.F: El Manual Moderno.

Katz. G, Rangel G. &Lazcano, E. (2008). Discapacidad intelectual: definicin, factores

etiolgicos, clasificacin, diagnstico, tratamiento y pronstico. Discapacidad
intelectual (pp.19-40). Mxico: Mc Graw Hill.

7. Anexos