El Sndrome De Down: Las Causes, Los Sntomas Y Los Riesgos

El Sndrome de Down es el ms comn defecto de nacimiento en los

Estados Unidos. Estuvo primero descrito en 1866 y recibe su nombre de John
Langdon Down, el mdico quien primero identificado el sndrome. La causa
del Sndrome de Down, tambin conocido como Trisoma 21, fue descubierto
en 1959.

En los Estados Unidos, el Sndrome de Down ocurre en 1 de cada 800 bebs

con tan mucho como 6,000 nacido con el Sndrome de Down cada ao. Est
estimado que casi 85% de los bebs con el Sndrome de Down sobreviven
un ao y 50% de ellos vivirn ms que 50 aos. Segn la Sociedad Nacional
del Sndrome de Down, hay ms que 350,000 personas viviendo con el
Sndrome de Down en los Estados Unidos.

Qu causa el Sndrome de Down?

El Sndrome de Down puede estar causado por uno de los tres tipos de la
divisin de clulas anormal envolviendo la cromosoma 21.

Los tres variaciones geneticas incluyen:

Trisoma 21 Ms que 90% de los casos del Sndrome de Down estn

causado por la trisoma 21. Cuando el vulo y el esperma unen para formar
el vulo fertilizado, tres (en lugar de dos) cromosomas 21 son presentes.
Como las clulas dividen la extra cromosoma est repetido en cada clula.

Trisoma 21 Mosaico Esto es una forma rara del Sndrome de Down.

Mientras que similar a Trisoma 21 simple, la diferencia es que la extra
cromosoma 21 es presente en algunas, pero no todas las clulas, del
individual. Este tipo del Sndrome de Down est causado por divisin de las
clulas anormal despus de la fertilizacin. El nombre viene de un orden
aleatorio de celulas normales y anormales (un mosaico). En el mosaicismo
celular, la mezcla puede estar visto en las clulas diferentes del mismo tipo;
mientras que con el tejido mosaicismo, una serie de las clulas pueden tener
cromosomas normales y otros tipos pueden tener la trisoma 21.
 Trisoma 21 por Translocacin-A veces (en 3-4% de casos) una parte de
la cromosoma 21 llega a ser adjunto (translocado) a otra cromosoma
(usualmente las cromosomas 13, 14, o 15) antes de o a la concepcin. El
portador (uno teniendo la cromosoma translocada) tendr 45 cromosomas
en lugar de 46 pero ellos tendrn todos los materiales genticos de una
persona con 46 cromosomas. Esto es porque la extra cromosoma 21 material
est situado en una cromosoma diferente (la translocada). Un portador tendr
el material extra pero tendr una cromosoma 21. El portador no presentan
sntomas del Sndrome de Down porque ellos tienen la cantidad correcta del
material gentico.

Para las parejas quienes han tenido un nio con el Sndrome de Down debido
a la trisoma 21 por translocacin, puede ser una probabilidad aumentada
del Sndrome de Down en los embarazos futuros. Esto es porque uno de los
padres pueden ser un portador balanceado de la translocacin.

La probabilidad de pasando la translocacin depende en el genero del padre

quien lleva la cromosoma 21 reordenada. Si el padre es el portador, el riesgo
es casi 3 por ciento, con la madre como la portadora, el riesgo es casi 12 por
ciento.

En todos casos del Sndrome de Down, pero especialmente en los casos con
la trisoma 21 por translocacin, es importante para los padres tener la
orientacin gentica para determinar su riesgo. No hay ningunas causas
conductuales y ambientales conocidas del Sndrome de Down.

Qu es el Riesgo por el Sndrome de Down?

Algunos padres tienen un ms gran riesgo de tener un beb con el Sndrome

de Down.

Los factores de riesgo incluyen:

Edad materna

Como los vulos de una mujer envejecen, hay un riesgo ms alto de las
cromosomas dividiendo incorrectamente. Por lo tanto, el riesgo del Sndrome
de Down aumentan con la edad de una mujer.
 Edad de la Madre La probabilidad de teniendo un nio
con el Sndrome de Down

20 1 en 1,600

25 1 en 1,300

30 1 en 1,000

35 1 en 365

40 1 en 90

45 1 en 30

Nio previo con el Sndrome de Down

Generalmente, las parejas quienes tienen un nio con el Sndrome de Down

tienen un riesgo poco aumentado (casi 1%) de teniendo un segundo nio con
el Sndrome de Down.

Un padre portador

Padres quienes son portadores de translocacin gentica por el Sndrome

de Down tienen un riesgo aumentado dependiendo del tipo de la
translocacin, por lo tanto la evaluacin prenatal y la orienta cin gentica
son importantes. Las personas con el Sndrome de Down raramente
reproducen. Quince a treinta por ciento de mujeres con la trisoma 21 son
frtiles y ellas tienen casi un 50% riesgo de teniendo un nio con el Sndrome
de Down.

No hay evidencia que un hombre con el Sndrome de Down en engendrar un

nio. Mientras que las incidencias de los nacimientos de los nios con el
Sndrome de Down aumenta con la edad materna, ms nios estn nacido a
mujeres bajo la edad de 35 aos.

Qu es la Diferencia entre una Prueba para Evaluacin y una Prueba

Diagnostica?

Una prueba para evaluacin ayudar identificar la posibilidad del Sndrome

de Down. Las pruebas para la evaluacin no proporciona respuestas
conclusivas, pero ellas proporcionan una indicacin de la probabilidad de un
beb teniendo el Sndrome de Down. Un resultado anormal de la prueba no
significa que su beb tiene el Sndrome de Down.

La meta con una prueba para evaluacin es estimar el riesgo del beb
teniendo el Sndrome de Down. Si la prueba para evaluacin es positiva y un
riesgo por el Sndrome de Down existe, ms pruebas pueden estar
recomendado. Pruebas diagnosticas pueden identificar el Sndrome de Down
antes del nacimiento del beb.

En la edicin de enero de la revista Obstetrics & Gynecology, el Colegio

Americano de Obsttricos y Gineclogos publicaron sus directrices
recomendando evaluacin para el Sndrome de Down a todas mujeres
embarazadas durante su primer trimestre.

Pruebas diagnosticas tienden a ser ms caras y tienen un nive l del riesgo;

pruebas para evaluacin son rpidas y fciles hacer. Sin embargo, pruebas
para evaluacin tienen una probabilidad ms gran de siendo incorrecta; hay
falso-positivo (prueba indica que el beb tiene la condicin cuando el beb
no lo tiene) y falso-negativos (el beb tiene la condicin pero la prueba
indica que no lo tienen).

La Evaluacin y el Diagnostico

Pruebas para Evaluacin Durante el Embarazo

Diversas pruebas para evaluacin pueden identificar la posibilidad del

Sndrome de Down. Estas pruebas para evaluacin no proporcionan
respuestas conclusivas pero proporcionan una indicacin de la probabilidad
de tener un beb con el Sndrome de Down.
Las ms comunes pruebas prenatales incluyen:

La ecografa

Pruebas de sangre Los resultados de la ecografa estn emparejado con

las pruebas de sangre.

o Evaluacin Primer Trimestre Esto es una evaluacin de dos

pasos. La sangre materna est probado para dos protenas normales
del primer trimestre. Entonces, un ultrasonido est usado para mirar
la regin de la translucidez nucal atras el cuello del beb. Esta prueba
est realizado entre la semana 11 y 14 del embarazo.

o Prueba de deteccin de los marcadores cudruples La sangre

materna est probado por cuatro sustancias que normalmente vienen
de la sangre del beb, el cerebro del beb, el fluido espinal y el fluido
amnitico. Esta prueba est realizado entre las semanas 15 y 20 del
embarazo.

o Prueba triple Durante la semana 16 y 18 del embarazo, una prueba

de sangre puede estar realizado que medida las cantidades de tres
sustancias: Alfafetoprotena (AFP), cual est producido por el feto,
Gonadotropina corinica humana (hCG, las siglas en ingls), y estriol
no conjugado cual est producido por la placenta. En determinado los
resultados de la prueba, los proveedores de atencin mdica tienen
en cuenta la edad materna, peso, y etnicidad.

Pruebas Diagnosticas Durante el Embarazo

Si las pruebas para evaluacin son positivas o un riesgo alto para el

Sndrome de Down existe, ms pruebas podra estar necesitado .

Pruebas diagnosticas que pueden identificar el Sndrome de Down

incluyen:

La Amniocentesis realizado despus de la semana 15.

El Muestreo de las Vellosidades Corinicas (CVS, las siglas en ingls)

realizado entre las semanas 9 y 14.
 Prueba de Sangre Percutnea del Cordn umbilical (PUBS, las siglas en
ingls) realizado despus de la semana 18.

Pruebas Diagnosticas para los Neonatos

Despus del nacimiento, el diagnstico inicial generalmente se basa en la

apariencia del beb. Si todos o algunos de los caractersticos rasgos de
sndrome de Down estn presentes, el mdico ordenar una prueba de
cariotipo cromosmico que hacer. Si hay un extra de cromosoma 21
presente, el diagnstico es el sndrome de Down.

Cules son las razones para probar o no probar?

Las razones para probar o no la prueba varan de persona a persona y de

pareja a pareja.

Realizacin de las pruebas y confirmar el diagnstico le proporciona

ciertas oportunidades:

Comience la planificacin para un nio con necesidades especiales

Empezar a abordar los cambios de estilo de vida previstos

Identificar grupos de apoyo y recursos

Algunos individuos o parejas pueden optar por no seguir adelante con

la prueba o pruebas adicionales, por diversas razones:

Se sienten cmodos con los resultados, no importa cul sea el resultado es

Debido a razones personales, morales o religiosas, de tomar una decisin de

llevar al nio a trmino no es una opcin

Riesgo de daar al beb en desarrollo

Es importante discutir los riesgos y beneficios de las pruebas a fo ndo con su

proveedor de atencin mdica. El mdico le ayudar a decidir si los
beneficios de los resultados podran sobrepasar el riesgo del procedimiento.

Los signos y sntomas del sndrome de Down

Los sntomas del sndrome de Down pueden ir de leves a graves. Desarrollos
mentales y fsicos son generalmente ms lento en las personas con sndrome
de Down que para los que no tienen la condicin. Los bebs que nacen con
sndrome de Down pueden ser de tamao medio, pero crecen lentamente y
permanecen ms pequeo que los otros nios de la misma edad.

Algunos signos fsicos comunes del sndrome de Down incluyen:

Cara plana con una inclinacin hacia arriba para los ojos

Cuello corto

Las orejas de forma anormal

lengua fuera

Cabeza pequea

Pliegue profundo en la palma de la mano con los dedos relativamente cortos

Manchas blancas en el iris del ojo

Tono muscular, los ligamentos sueltos, excesiva flexibilidad

Las pequeas manos y pies

Hay una variedad de condiciones de salud frecuente en las personas

con sndrome de Down, que incluyen:

Cardiopata congnita

problemas de audicin

Problemas intestinales, como el intestino delgado o el esfago bloqueado

Enfermedad celaca

Problemas oculares, como las cataratas

disfunciones tiroideas

problemas esquelticos
 Demencia similar a la enfermedad de Alzheimer

Enfermedades infecciosas a causa de anomalas en sus sistemas inmunes,

los nios pueden contraer ms enfermedades infecciosas como la neumona

Tratamiento

No existe una cura mdica para el sndrome de Down. Sin embargo, los nios
con sndrome de Down se beneficiaran de la asistencia mdica temprana y
las intervenciones de desarrollo que comienzan en la infancia. Los nios con
sndrome de Down pueden beneficiarse de la terapia de lenguaje, terapia
fsica y terapia ocupacional. Pueden recibir la educacin y la asistencia en
la escuela especial.

El pronstico

El estado general de salud y calidad de vida para las personas con sndrome
de Down ha mejorado drsticamente en los ltimos aos. Muchos pacientes
adultos son ms saludables, viven ms tiempo, y participa ms activamente
en la sociedad debido a la intervencin temprana y el tratamiento.

Lidiando Habilidades

Descubrir que su hijo tiene sndrome de Down puede ser aterrador y difcil.
Usted no puede saber qu esperar, y puede preocuparse por el cuidado de
un nio con discapacidad.

Tres acciones pueden ser tiles para hacer frente a esta nueva
situacin:

Prepare un equipo de profesionales Encontrar un equipo de

profesionales de la salud, maestros y terapeutas de confianza para trabajar
con usted en proporcionar la mejor atencin para su hijo

Busque a otras familias- El apoyo de las personas que han tenido

experiencias similares con un nio con sndrome de Down puede ser muy
beneficioso. Estos grupos de apoyo pueden encontrarse a travs de los
hospitales locales, mdicos, escuelas y la Internet
 No creo que los mitos sobre el sndrome de Down Avances inmensos
se han hecho en los ltimos aos con personas que tienen sndrome de
Down. La mayora viven con sus familias, ir a las escuelas regulares y tienen
varios trabajos como adultos. Las personas con sndrome de Down pueden
llevar una vida plena.

informacion adicional

Las siguientes organizaciones pueden proporcionar informacin

adicional:

March of Dimes http://www.marchofdimes.com

National Down Syndrome Congresshttp://www.ndsccenter.org

National Down Syndrome Society http://www.ndss.org

ltima actualizacin: 07/2015

Compilado utilizando la informacin de las siguientes fuentes:

eMedicine Health, http://www.emedicinehealth.comFamily

Doctor, http://familydoctor.org March of
Dimes, http://marchofdimes.com Mayo
Clinic, http://www.mayoclinic.com National Down Syndrome
Society, http://ndss.org National Institute of Child Health & Human
Development, http://nichd.nih.gov

http://americanpregnancy.org/es/birth-defects/down-syndrome/