COLEGIO NACIONAL DE EDUCACION PROFESIONAL

TECNICA
ESTADO DE MEXICO
CONALEP CUAUTITLAN 108

ENFERMERIA PEDITRICA
ENFERMEDADES METABLICAS
CONGNITAS

Profesora: E.M.I Blanca Argelia Villagrn

Gallegos
Alumnos: Andrea Morales Quintero
Grupo: 507- Enfermera
Semestre: 5

13-09-17

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Enfermedades metablicas congnitas:
Las Enfermedades Metablicas Congnitas (EMC) o Errores
Congnitos del Metabolismo, son trastornos producidos por una
variacin en la secuencia codificadora del ADN, manifestndose
en un dao que tiene consecuencias desadaptativas para el
individuo.
Son un grupo de trastornos genticos poco comunes con los
cuales el cuerpo no es capaz de transformar los alimentos
adecuadamente.

Cules son estas enfermedades?

Obesidad
Hipertiroidismo
HipotiroidismoDiabetes
Dislipemia
Hipolipidemia
Galactosemia
Fenilcetonuria
Sitosterolemia

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PRUEBA DE TAMIZ NEONATAL:
tiene como objetivo detectar de forma temprana metabolismo
debido a un error gentico, antes de que se presenten los
sntomas. La deteccin precoz es relevante porque
determinadas enfermedades congnitas no se manifiestan en el
nacimiento, sino ms tarde. Esta prueba se realiza extrayendo
unas gotas de sangre del taln del beb, estas gotas se envan al
laboratorio para ser analizadas.
El primer tamiz neonatal se realiza a las 48 horas de nacido, y
debe ser realizada tanto en hospitales pblicos como privados;
mientras que la segunda se realiza entre el cuarto y el sptimo da
de vida.
Equipo y Material
Una enfermera
Papel cromatogrfico
Lanceta
Gasas estriles
Desinfectante: isopropanol o alcohol 70

Procedimiento
1. Lavado de manos higinico y colocacin de guantes no
estriles.
2. Hacer masaje en sentido descendente en la pierna en la que
se realizar la puncin.
3. Calentar el taln con agua o gasa tibia.
4. Limpiar el taln con una gasa estril impregnada en
isopropanol o en alcohol de 70 y dejar secar antes de proceder
a la puncin (no utilizar alcohol yodado).
5. Realizar la puncin en la zona lateral interna o externa del

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taln, nunca en la zona central.
6. Realizar la impregnacin del papel cromatogrfico.

Obtencin de la muestra de sangre por puncin de una vena

del dorso de la mano
Equipo y Material
Una enfermera
Papel cromatogrfico
Aguja metlica n 25G o palomita n 27GTijeras estriles
Gasas estriles
Desinfectante: isopropanol o alcohol 70

Procedimiento:
1. Lavado de manos higinico y colocacin de guantes no
estriles.
2. Si se utiliza palomita, cortar la prolongacin dejando slo 15
cm. de la misma.
3. Limpiar la zona elegida de la mano con una gasa estril
impregnada en isopropanol o en alcohol de 70 y dejar secar
antes de proceder a la puncin (no utilizar alcohol yodado).
4. Efectuar la puncin de la vena

Para realizar la impregnacin del papel cromatogrfico.

Impregnacin del papel cromatogfico, envo del mismo y
registro de la tcnica:
1. Impregnar todos los crculos del papel cromatogrfico con las
gotas de sangre, de manera que la mancha sea igual en el
anverso y en el reverso y evitando, si es posible, el contacto
directo del cartn con la piel.
2. Dejar secar al aire en posicin horizontal, alejado de cualquier
fuente de luz o calor.
3. Comprobar que tanto el papel cromatogrfico como la ficha
de identificacin estn complementados correctamente.
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4. Introducir la ficha y el papel con la muestra ya seca en el
sobre correspondiente y enviarlo al Centro de Deteccin
Neonatal.
5. Anotar y firmar la realizacin del procedimiento: da y hora de
extraccin, colocacin del papel y la ficha dentro del sobre y
fecha de envo, en la historia clnica del nio.
6. Anotar el da y la hora de extraccin en el Carnet de Salud
del nio.