DX y Manejo T. Espectro Autista PDF

GUA DE PRCTICA CLNICA gpc
Diagnstico y Manejo de los

T RASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
Evidencias y Recomendaciones
Catlogo maestro de guas de prctica clnica: IMSS-528-12
1
Diagnstico y Tratamiento de los Trastornos del Espectro Autista
Durango 289- 1A Colonia Roma

Delegacin Cuauhtmoc, 06700 Mxico, DF.
Pgina Web: www.imss.gob.mx
Publicado por IMSS
Copyright IMSS
Editor General
Divisin de Excelencia Clnica
Coordinacin de Unidades Mdicas de Alta Especialidad
Esta gua de prctica clnica fue elaborada con la participacin de las instituciones que conforman el Sistema Nacional de Salud, bajo la
coordinacin del Centro Nacional de Excelencia Tecnolgica en Salud. Los autores han hecho un esfuerzo por asegurarse de que la
informacin aqu contenida sea completa y actual; por lo que asumen la responsabilidad editorial por el contenido de esta gua, que
incluye evidencias y recomendaciones y declaran que no tienen conflicto de intereses.
Las recomendaciones son de carcter general, por lo que no definen un curso nico de conducta en un procedimiento o tratamiento.
Las recomendaciones aqu establecidas, al ser aplicadas en la prctica, podran tener variaciones justificadas con fundamento en el
juicio clnico de quien las emplea como referencia, as como en las necesidades especficas y preferencias de cada paciente en
particular, los recursos disponibles al momento de la atencin y la normatividad establecida por cada Institucin o rea de prctica.
Este documento puede reproducirse libremente sin autorizacin escrita, con fines de enseanza y actividades no lucrativas, dentro del
Sistema Nacional de Salud.
Deber ser citado como: Diagnstico y Tratamiento de los Trastornos del Espectro autista. Mxico: Secretara de Salud, 2012
Esta gua puede ser descargada de Internet en: www.cenetec.salud.gob.mx/interior/gpc.html
2
CIE-10: F84.0 Autismo en la niez

F84.5 Sndrome de Asperger
GPC: Diagnstico y Manejo de los Trastornos del Espectro Autista
Autores y Colaboradores
Coordinadores:
Dra. Laura del Pilar Instituto Mexicano del Jefe de rea de Desarrollo de GPC.
Medicina Familiar SNI Nivel 1
Torres Arreola Seguro Social Divisin de Excelencia Clnica. CUMAE
Autores :
Dra. Rosa Mara Arias Instituto Mexicano del Asociacin Mexicana de Medicina
Medicina Familiar Mdica Adscrita a la UMF 61
Guerra Seguro Social Familiar. AMREMFAC
Consejo Mexicano de Psiquiatra,

Dr. Juan Carlos lvarez Psiquiatra Infantil y de la Instituto Mexicano del
Mdico Adscrito a la UMA Asociacin Mexicana de
Meja adolescencia Seguro Social
Psiquiatra
Psiquiatra General, Consejo Mexicano de Psiquiatra,

Dr. Israel Aarn Gasca Instituto Mexicano del Mdico Adscrito a la UMF10 con
Psiquiatra infantil y de la Asociacin Mexicana de
Gutirrez Seguro Social Hospital de Psiquiatra
adolescencia Psiquiatra
Dra. Mayra Hernndez Psiquiatra, Psiquiatra Instituto Mexicano del Mdica Adscrita al Hospital Psiquitrico
Consejo Mexicano de Psiquiatra
Chvez infantil y de la adolescencia Seguro Social Morelos
Validacin interna:
Dra. Dulce Mara Psicologa, Maestra en Instituto Mexicano del Psicloga Clnica, Hospital de Sociedad Mexicana de Psicologa
Rodrguez Galindo Neuropsicologa Seguro Social Especialidades UMAE CMN la Raza AC.
Dr. Jos Luis Esquinca Psiquiatra, Maestro en Instituto Mexicano del Psiquiatra. Hospital General de Zona
Consejo Mexicano de Psiquiatra
Ramos Ciencias Mdicas Seguro Social No. 24. Delegacin Norte
3
ndice
Autores y Colaboradores ................................................................................................................................3

1. Clasificacin. ..................................................................................................................................................5
2. Preguntas a responder por esta gua .......................................................................................................6
3. Aspectos generales .......................................................................................................................................7
3.1 Antecedentes ...........................................................................................................................................7
3.2 Justificacin.............................................................................................................................................8
3.3 Objetivo de esta gua .............................................................................................................................8
3.4 Definicin .................................................................................................................................................9
4. Evidencias y Recomendaciones ................................................................................................................. 10
4.1 Factores de riesgo y condiciones asociadas con los Trastornos del Espectro Autista ..... 11
Condiciones Asociadas con los TEA............................................................................................................. 14
4.2 Clasificacin diagnstica de los Trastornos del Espectro Autista ........................................ 16
4.3 Prevencin y Deteccin del Espectro Autista .............................................................................. 17
4.4 Escalas utilizadas para la deteccin de los Trastornos del Espectro Autista.................... 23
4.5 Instrumentos de evaluacin y diagnstico para TEA .................................................................. 25
4.6 Intervenciones no farmacolgicas en el manejo de los TEA ..................................................... 28
4.7 Intervenciones farmacolgicas en el manejo de los TEA .......................................................... 32
5. Anexos ........................................................................................................................................................... 37
5.1. Protocolo de bsqueda ..................................................................................................................... 37
5.2 Sistemas de clasificacin de la evidencia y fuerza de la recomendacin .............................. 39
5.3 Clasificacin o Escalas de la Enfermedad .................................................................................... 42
5.4 Medicamentos...................................................................................................................................... 59
5.5 Diagramas de Flujo ...................................................................................................................... 62
6. Glosario de Trminos. ............................................................................................................................... 66
7. Bibliografa. ................................................................................................................................................. 69
8. Agradecimientos. ........................................................................................................................................ 72
9. Comit acadmico. ...................................................................................................................................... 73
10. Directorio Sectorial y del Centro Desarrollador .......................................................................... 74
11. Comit Nacional de Guas de Prctica Clnica ................................................................................... 75
4
1. Clasificacin.
Catlogo maestro: IMSS-528-12
Profesionales de
<Mdico Familiar, Mdico Psiquiatra, Psiquiatra Infantil y de la Adolescencia
la salud.
Clasificacin de
CIE-10: F84.0 Autismo en la niez F84.5 Sndrome de Asperger
la enfermedad.
Categora de
Primero, Segundo y Tercer Nivel de Atencin. Prevencin, Deteccin, Diagnstico y Tratamiento
GPC.
Usuarios <Mdico General, Mdico Familiar, Pediatra, Psiquiatra, Psiclogo, Neuropediatra, Rehabilitacin, Comunicacin Humana, Enfermera, Mdicos en formacin>
potenciales.
Tipo de
organizacin Instituto Mexicano del Seguro Social>
desarrolladora.
Poblacin
Nios y adolescentes con sospecha de autismo
blanco.
Fuente de
financiamiento / Instituto Mexicano del Seguro social
patrocinador.
Consejera gentica
Identificacin de factores de riesgo
Vigilancia del Desarrollo en el nio sano
Intervenciones y
Diagnstico clnico
actividades
Instrumentos diagnsticos
consideradas.
Intervenciones no farmacolgicas
Manejo Farmacolgico
Prevencin y Deteccin temprana

Referencia oportuna
Impacto
Diagnstico y Tratamiento oportunos
esperado en
Mejora de la Calidad de Vida y mejora de la funcionalidad
salud.
Generacin de propuestas de investigacin
<Adopcin de guas de prctica clnica elaboracin de gua de nueva creacin: revisin sistemtica de la literatura, recuperacin de guas internacionales previamente elaboradas, evaluacin de
Metodologa1. la calidad y utilidad de las guas/revisiones/otras fuentes, seleccin de las guas/revisiones/otras fuentes con mayor puntaje, seleccin de las evidencias con nivel mayor, de acuerdo con la
escala utilizada, seleccin o elaboracin de recomendaciones con el grado mayor de acuerdo con la escala utilizada.>
Enfoque de la GPC: <enfoque a responder preguntas clnicas mediante la adopcin de guas y/o enfoque a preguntas clnicas mediante la revisin sistemtica de evidencias en una gua de
nueva creacin>
Elaboracin de preguntas clnicas.
Mtodos empleados para colectar y seleccionar evidencia.
Protocolo sistematizado de bsqueda. <especificar cules se utilizaron, de las siguientes:
Revisin sistemtica de la literatura.
Bsquedas mediante bases de datos electrnicas.
Mtodo de Bsqueda de guas en centros elaboradores o compiladores.
validacin y Bsqueda en pginas Web especializadas
adecuacin. Bsqueda manual de la literatura.>
Nmero de fuentes documentales revisadas: <32>
Guas seleccionadas: <4>.
Revisiones sistemticas: <3>
Ensayos controlados aleatorizados: 4>
Estudios observacionales: 20
Evaluaciones econmicas: 1
Validacin del protocolo de bsqueda: IMSS

Mtodo de validacin de la GPC: validacin por pares clnicos.
Mtodo de
Validacin interna: Instituto Mexicano de Seguro Social
validacin
Revisin institucional: Secretara de Salud
Conflicto de
Todos los miembros del grupo de trabajo han declarado la ausencia de conflictos de inters.
inters
Registro y
Catlogo maestro IMSS-528-12 Fecha de actualizacin: de 3 a 5 aos a partir de la fecha de publicacin
actualizacin
Para mayor informacin sobre los aspectos metodolgicos empleados en la construccin de esta gua puede contactar al CENETEC a
travs del portal: www.cenetec.salud.gob.mx
5
2. Preguntas a responder por esta gua
1. Cmo se definen los trastornos del espectro autista?

2. Cmo se clasifican los trastornos del espectro autista?
3. Cules son los factores de riesgo relacionados con la aparicin de los trastornos del espectro
autista?
4. Cules son las comorbilidades ms frecuentes en el espectro autista?
5. Cules son los criterios diagnsticos de los trastornos del espectro autista?
6. Cules son las escalas de evaluacin ms efectivas para evaluar la sospecha del trastorno del
espectro autista?
7. Cmo debe ser el seguimiento del nio sano en el primer nivel de atencin para la deteccin del
espectro autista?
8. Cules son las estrategias de intervencin ms efectivas para el manejo del trastorno del
espectro autista?
6
3. Aspectos generales
3.1 Antecedentes
Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) forman parte de los problemas de salud mental. Los TEA
son una serie de trastornos neuropsiquitricos, catalogados como trastornos generalizados del
desarrollo segn la clasificacin diagnstica del DSM-IV-TR, los cuales pueden detectarse a edades
muy tempranas (por definicin, el trastorno autista es de inicio anterior a los 3 aos de edad). Esta
disfuncionalidad tiene un impacto considerable no slo en el correcto desarrollo y bienestar de la
persona afectada, sino tambin de los familiares, dada la elevada carga de cuidados personalizados
que necesitan.
La prevalencia de dichos trastornos ha aumentado en los ltimos aos (Williams JG, 2006, Bertrand
J, 2001), lo que unido a su carcter crnico y gravedad hace que precisen un plan de tratamiento
multidisciplinario personalizado y permanente a lo largo de todo el ciclo vital, en constante revisin
y monitorizacin, que favorezca el pleno desarrollo del potencial de las personas con TEA y
favorezca su integracin social y su calidad de vida. Al igual que ocurre con otros trastornos de salud
mental u otras discapacidades, son un problema que puede producir estigmatizacin. Las familias
ponen de manifiesto los sentimientos de aislamiento, invisibilidad y falta de conocimiento de lo que
son los TEA por parte de la sociedad en general.
La diversidad de manifestaciones clnicas que pueden presentarse en el TEA dificulta la deteccin
precoz de sintomatologa compatible con dichos trastornos, y como consecuencia se ve retrasado su
diagnstico, que con frecuencia no se confirma antes de los 3 aos. A ello se aade un cierto
desconocimiento del problema en mbitos mdicos y educativos.
A pesar del carcter crnico de estos trastornos, no todas las personas diagnosticadas de autismo se
encuentran en situacin de dependencia. Muchos nios con TEA pueden alcanzar niveles de
funcionalidad e independencia elevados, en funcin no slo de sus propias caractersticas o gravedad
de los trastornos (C.I. bajo o normal, existencia o ausencia de lenguaje funcional), sino tambin en
funcin de los apoyos, tanto al nio como a la familia, recibidos desde etapas tempranas.
Las cifras del costo social de las personas con TEA son elevadas. En un estudio en Estados Unidos,
se estiman los costos totales que requiere una persona con autismo a lo largo de su vida en 3,2
millones de dlares. Cuando se compara el costo anual de servicios mdicos entre los nios de
edades comprendidas entre los 2 y 18 aos diagnosticados de autismo y sin autismo, se estima que
es tres veces superior en el grupo de nios con TEA. (Ganz ML,2007)
La prevalencia de los TEA en Europa es de 60 / 10,000; en Amrica 40 60 / 10 000. En Mxico

no se cuenta con datos de prevalencia basados en investigacin epidemiolgica. Por demanda de
atencin clnica en el Hospital Psiquitrico Infantil Dr. Juan N. Navarro los TEA se situaron entre
las cinco primeras causas de demanda de atencin en los tres perodos observados ( 2003, 2005 y
2007). (Mrquez-Caraveo, 2011)
7
La proporcin de varones se presenta de 3:1 a 4:1con respecto a las mujeres. (Mrquez-Caraveo,

2011)
La edad de inicio de los trastornos es muy temprana; en algunos casos se han podido observar las
primeras manifestaciones durante el primer ao de vida, de ah la importancia de un seguimiento
exhaustivo del desarrollo infantil. (Zwaigenbaum L, 2005)
3.2 Justificacin
El autismo es un trastorno crnico, que causa un gran impacto en el nio o adulto joven y su familia
o cuidadores.
Es uno de los trastornos graves ms frecuentes que afecta al desarrollo en la infancia temprana, solo
superado en prevalencia por el retraso mental y los trastornos de la adquisicin del lenguaje.
Cuando se hace el diagnstico de autismo, tanto el paciente como los familiares experimentan una
variedad de emociones y preocupaciones acerca de las implicaciones del trastorno en el futuro.
(Autism, NICE, 2011)
La identificacin precoz del nio con TEA es de enorme importancia, ya que permite el inicio
temprano de la terapia y se consiguen resultados mejores que los alcanzados con tratamientos ms
tardos. Adems el diagnstico precoz de los TEA facilita la planificacin educativa, las previsiones
de ayudas familiares y asistenciales, el manejo del estrs familiar y la puesta en marcha de una
adecuada atencin mdica y psicoeducativa, al tiempo que impide la asignacin a programas
teraputicos inapropiados y se evita la tensa y desconcertante trayectoria que siguen muchos padres
hasta que se establece el diagnstico. (Cabanyes J, 2004)
Por todo ello, es importante contar con una gua de prctica clnica que proporcione la informacin y
recomendaciones necesarias para realizar la deteccin precoz, diagnstico adecuado y un manejo
eficaz y oportuno de los TEA.
3.3 Objetivo de esta gua
La gua de prctica clnica: <Diagnstico y Manejo de los Trastornos del Espectro Autista>,
forma parte de las guas que integrarn el catlogo maestro de guas de prctica clnica, el cual se
instrumentar a travs del Programa de Accin Desarrollo de Guas de Prctica Clnica, de acuerdo
con las estrategias y lneas de accin que considera el Programa Nacional de Salud 2007-2012.
La finalidad de este catlogo, es establecer un referente nacional para orientar la toma de decisiones
clnicas basadas en recomendaciones sustentadas en la mejor evidencia disponible.
8
Esta gua pone a disposicin del personal de salud de los tres niveles de atencin, las
recomendaciones basadas en la mejor evidencia disponible con la intencin de estandarizar las
acciones nacionales sobre:
1. Brindar informacin acerca de los trastornos del espectro autista.

2. Identificar la poblacin en riesgo de presentar un trastorno del espectro autista.
3. Conocer los criterios clnicos para la deteccin temprana de los trastornos del espectro
autista.
4. Favorecer la integracin de equipos multidisciplinarios para la atencin del paciente y su
familia con trastornos del espectro autista.
Lo anterior favorecer la mejora en la efectividad, seguridad y calidad de la atencin mdica,

contribuyendo de esta manera al bienestar de las personas y de las comunidades, que constituye el
objetivo central y la razn de ser de los servicios de salud.
3.4 Definicin
Los trastornos del espectro autista tambin denominados trastornos generalizados del desarrollo
son un conjunto de problemas vinculados al neurodesarrollo con manifestaciones preferentemente
cognitivas y comportamentales que ocasionan notables limitaciones en la autonoma personal y son
una importante causa de estrs en la familia.
Los trastornos del espectro autista se definen por la presencia de alteraciones en la interaccin social
y la comunicacin, una importante restriccin en el repertorio de intereses, actividades y conductas
y la comunicacin.
Persiste a lo largo de la vida y el tratamiento permite la reinsercin social, limitando la discapacidad

asociada. Casi 2/3 partes de los pacientes con diagnstico de autismo pueden tener
concomitantemente un cociente intelectual (CI) por debajo de 70 y dficit en el nivel adaptativo
sugestivos de retraso mental.
La denominacin Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) es la aceptada en las

clasificaciones internacionales vigentes. Abarca el espectro de trastornos en los que se reconoce el
autismo (infantil y atpico), el Sndrome de Asperger, el Sndrome de Rett y el Trastorno
Desintegrativo de la Infancia. (Gua Clnica trastornos del desarrollo, Hospital Psiquitrico Infantil,
2011)
9
4. Evidencias y Recomendaciones
La presentacin de la evidencia y recomendaciones en la presente gua corresponde a la informacin

obtenida de GPC internacionales, las cuales fueron usadas como punto de referencia. La evidencia y
las recomendaciones expresadas en las guas seleccionadas, corresponde a la informacin disponible
organizada segn criterios relacionados con las caractersticas cuantitativas, cualitativas, de diseo y
tipo de resultados de los estudios que las originaron. Las evidencias en cualquier escala son
clasificadas de forma numrica o alfanumrica y las recomendaciones con letras, ambas, en orden
decreciente de acuerdo a su fortaleza.
Las evidencias y recomendaciones provenientes de las GPC utilizadas como documento base se
gradaron de acuerdo a la escala original utilizada por cada una de las GPC. En la columna
correspondiente al nivel de evidencia y recomendacin el nmero y/o letra representan la calidad y
fuerza de la recomendacin, las siglas que identifican la GPC o el nombre del primer autor y el ao
de publicacin se refieren a la cita bibliogrfica de donde se obtuvo la informacin como en el
ejemplo siguiente:
Evidencia / Recomendacin Nivel / Grado

La valoracin del riesgo para el desarrollo de
UPP, a travs de la escala de Braden tiene una 2++
capacidad predictiva superior al juicio clnico (GIB, 2007)
del personal de salud
En el caso de no contar con GPC como documento de referencia, las evidencias y recomendaciones
fueron elaboradas a travs del anlisis de la informacin obtenida de revisiones sistemticas, meta
anlisis, ensayos clnicos y estudios observacionales. La escala utilizada para la gradacin de la
evidencia y recomendaciones de estos estudios fue la escala Shekelle modificada.
Cuando la evidencia y recomendacin fueron gradadas por el grupo elaborador, se coloc en

corchetes la escala utilizada despus del nmero o letra del nivel de evidencia y recomendacin, y
posteriormente el nombre del primer autor y el ao como a continuacin:

El zanamivir disminuy la incidencia de las
Ia
complicaciones en 30% y el uso general de
[E: Shekelle]
antibiticos en 20% en nios con influenza
Matheson, 2007
confirmada
Los sistemas para clasificar la calidad de la evidencia y la fuerza de las recomendaciones se describen
en el Anexo 5.2.
10
Tabla de referencia de smbolos empleados en esta Gua:
E Evidencia
R Recomendacin
/R Punto de buena prctica
4.1 Factores de riesgo y condiciones asociadas con los

Trastornos del Espectro Autista
Los TEA tienen una heterogeneidad etiolgica

primaria, no siempre la misma en todas las familias
y personas afectadas, en la que pueden influir
IIb
factores ambientales, sobre todo en los primeros
E meses del embarazo, dando lugar al trastorno
(E. Shekelle)
Artigas-PallarsJ, 2005.
nuclear con distinta amplitud y gravedad
dependiendo de los factores (genticos y
ambientales) que participan
El autismo es un trastorno con importante

componente gentico y es, consecuencia de la
alteracin de un conjunto de genes III
E interdependientes, distribuidos en distintos puntos (E.Shekelle)
del genoma, siendo necesaria la participacin de un Alison Mcinnes L.
nmero mnimo de genes, aunque no siempre
coincidentes, para su desarrollo y aparicin
11
El autismo es un trastorno polignico en el que las

III
interacciones de varios genes pueden dar lugar al
E fenotipo caracterstico de los TEA en grados de
(E.Shekelle)
Alison Mcinnes L.
intensidad variable
Los resultados sobre exploraciones de genoma

completo apoyan la hiptesis de que la persona
debe de heredar, al menos, de 15 a 20 genes
(heterogeneidad gentica), que interactan de
III
manera sinrgica para expresar el fenotipo
E (E.Shekelle)
completo del autismo. La hiptesis propuesta es
Alison Mcinnes L.
que cada uno de los genes que intervienen aporta
una pequea cantidad de riesgo para el trastorno y
que, slo cuando esa cantidad supera un umbral
determinado, la persona presenta el fenotipo
completo
La tasa de recurrencia en hermanos de personas con

autismo es del 2,2%, que puede llegar hasta el 8%
cuando se incluyen todos los TEA, lo que significa
III
unas 50-75 veces el riesgo de la poblacin general.
(E.Shekelle)
Los estudios sistemticos realizados en gemelos
E concluyen que los gemelos monocigticos (MC)
Alison Mcinnes L.
tienen una tasa de concordancia (probabilidad de
que ambos hermanos tengan autismo) superior al
60% para el sndrome completo.
Los estudios del cariotipo han permitido observar

III
que la totalidad de los cromosomas se encuentra
E (E.Shekelle)
implicada en un 5-9% de las personas con autismo
Alison Mcinnes L.
tengan autismo) superior al 60% para el sndrome
completo.
En toda persona con autismo se est explorando

especficamente la presencia de cromosoma X- III
frgil. En un 5-8% de las personas con autismo, se III
E documentan trastornos monognicos con (E.Shekelle)
caractersticas geno y fenotpicas especficas, Alison Mcinnes L.
asociadas a un trastorno biolgico que permiten su
individualizacin.( Anexo 5 cuadro1)
12
Estudios observacionales han mostrado que los

nios que han presentado algn proceso perinatal
(2+)
que afecta al sistema nervioso (como el consumo
GPC para el manejo de
materno de alcohol, frmacos teratgenos y otras
E pacientes con trastornos
sustancias durante la gestacin, o infecciones pre o
del espectro autista en
posnatales como rubola congnita, haemophilus
atencin primaria, 2009
influenza y citomegalovirus) tienen una mayor
probabilidad de desarrollar TEA.
(2+)
Algunas enfermedades metablicas como la GPC para el manejo de
E fenilcetonuria no tratada tras el nacimiento puede pacientes con trastornos
asociarse a la presencia de TEA del espectro autista en
La edad avanzada en el padre o la madre se han (2+)

asociado a los TEA. Otros factores como la GPC para el manejo de
presentacin plvica, Apgar bajo (<=7 a los 5 min), pacientes con trastornos
E bajo peso, nacimiento antes de la semana 35 y del espectro autista en
retardo del crecimiento intrauterino aumentan atencin primaria, 2009
significativamente el riesgo de TEA
El componente gentico del TEA es un factor de 3

riesgo importante . Los hermanos de nios GPC para el manejo de
E diagnosticados de TEA tienen una probabilidad pacientes con trastornos
mayor de desarrollar TEA comparados con el resto del espectro autista en
de la poblacin atencin primaria, 2009
Se recomienda tener en cuenta aquellos factores

asociados al desarrollo de TEA en las visitas B,C
peridicas: GPC para el manejo de
factores perinatales (consumo de frmacos pacientes con trastornos
o sustancias teratgenas, infecciones del espectro autista en
perinatales, diabetes gestacional, sangrado SIGN, Assessment,
R gestacional, sufrimiento fetal, prematurez, diagnosis and clinical
bajo peso) interventions for children
enfermedades metablicas, edad avanzada and young people with
de los padres, padres con antecedentes de autism spectrum disorders.
esquizofrenia o psicosis afectiva y A national clinical
antecedentes familiares de TEA (hermanos guideline 2007.
con TEA)
13
C
Guidelines for the
Se recomienda seguir de forma especifica el Diagnosis and
R desarrollo de los hermanos de nios con TEA por ser Management of
una poblacin de riesgo Anderson-Fabry Disease,
2003
Condiciones Asociadas con los TEA
Los estudios muestran que los nios con TEA

2+
pueden presentar cualquier patologa mdica y
mental como los nios sin TEA. No obstante
E existen algunas condiciones clnicas que parecen
pacientes con trastornos
ocurrir con ms frecuencia en nios y adolescentes
con TEA, independientemente de su capacidad
intelectual
Los nios con TEA que no han sido detectados 2+

inicialmente se pueden presentar a los servicios GPC para el manejo de
E clinicos con una problemtica especfica como por pacientes con trastornos
ejemplo, la epilepsia,trastornos del sueo, o con del espectro autista en
problemas escolares. atencin primaria, 2009
Hay evidencia de que la ansiedad, depresin y el 2*

trastorno del dficit de atencin es ms comn en GPC para el manejo de
E los TEA. Otros estudios muestran que las tasas de pacientes con trastornos
epilepsia, deterioro visual y auditivo se presenta con del espectro autista en
mayor frecuencia en los nios que tienen TEA. atencin primaria, 2009
2+
Los nios y jvenes con TEA tienen tasas ms altas GPC para el manejo de
E de epilepsia, deterioro visuales y deterioro pacientes con trastornos
auditivo. del espectro autista en
Estudios observacionales no han mostrado

evidencia que los nios con autismo sean ms 2+
E propensos a ser diagnosticados con problemas SIGN, 2008
gastrointestinales, como vmitos frecuentes y
estreimiento comparados con los nios sin TEA
14
Hay algunas condiciones clnicas que parecen 2+

ocurrir con ms frecuencia en nios y jvenes con GPC para el manejo de
E TEA, independientemente de su capacidad pacientes con trastornos
intelectual. Los nios con TEA experimentan tasas del espectro autista en
ms altas de las enfermedades mentales como atencin primaria, 2009
problemas de comportamiento
2+
Tambin los padres informaron que son ms GPC para el manejo de
E frecuentes los problemas del sueo en los nios y pacientes con trastornos
jvenes con TEA. del espectro autista en
2+
Los nios y jvenes con TEA son ms propensos a
E tener un apego inseguro, lo que afecta a su
capacidad de respuesta y contacto con sus
cuidadores.
C
Se debe revisar de manera rutinaria la presencia de GPC para el manejo de
R patologas asociadas con el TEA en nios y pacientes con trastornos
adolescentes. del espectro autista en
C
Los profesionales de la salud deben reconocer que
los nios y adolescentes con TEA pueden requerir
R pacientes con trastornos
de la misma gama de intervenciones teraputicas
que cualquier otro nio
15
4.2 Clasificacin diagnstica de los Trastornos del Espectro

Autista
Disponemos hoy de dos sistemas de clasificacin

diagnstica: uno el establecido por la Asociacin
Psiquitrica Americana, el Manual Diagnstico y
III
Estadstico de Trastornos Mentales (DSM), que se
(E. Shekelle)
encuentra en su cuarta versin revisada y que
constituye el sistema ms utilizado para la
E investigacin internacional de calidad; y otro, el
desarrollado por la Organizacin Mundial de la
Salud, la Clasificacin Internacional de
Enfermedades (CIE), en su dcima versin, que se
utiliza de manera oficial para codificar las
enfermedades en muchos pases.
Se realiz un estudio de campo para hacer

converger los criterios del DSM-IV, con la CIE, a fin
de permitir la comparacin de los futuros estudios III
de investigacin y minimizar el riesgo de que las (E. Shekelle)
personas recibieran diagnsticos diferentes (con la GPC para el manejo de
E incertidumbre consecuente en las personas pacientes con trastornos
afectadas y en sus familiares). Como resultado, las del espectro autista en
categoras diagnsticas recogidas en el DSM-IV TR atencin primaria, 2009
se ajustan perfectamente en sus criterios a las
categoras idnticas que aparecen en la CIE 10.
( Anexo, Cuadro 2)
De acuerdo a la clasificacin diagnstica del DSM-

IV-TR se identifican cinco tipos de trastornos del
desarrollo:
III
1. Trastorno autista, autismo infantil o
(E. Shekelle)
Sndrome de Kanner.
2. Trastorno de Asperger o Sndrome de
E Asperger
pacientes trastornos del
espectro autista en
3. Trastorno de Rett o sndrome de Rett
4. Trastorno desintegrativo infantil o
Sndrome de Heller
5. Trastorno generalizado del desarrollo no
especificado
16
C
Se recomienda a los profesionales implicados en la pacientes con trastornos
deteccin de nios con TEA, sobre todo a aquellos del espectro autista en
R con poca experiencia, usar los manuales atencin primaria, 2009
diagnsticos del DSM-IV-TR y/o CIE-10 SIGN, Assessment,
diagnosis and clinical
interventions for children
4.3 Prevencin y Deteccin del Espectro Autista
Los trastornos del espectro autista (TEA) se

manifiestan a edades tempranas. No obstante los
profesionales responsables de la evaluacin del
desarrollo del nio sano como los mdicos de
III
primer nivel de atencin y las enfermeras del rea
E materno infantil, incluso los pediatras no han
(E. Shekelle)
Myers SM, 2007.
incorporado en su prctica cotidiana un sistema de
monitoreo que permita detectar de manera
oportuna los trastornos del desarrollo, lo que retrasa
el diagnstico.
Los estudios realizados con relacin a los efectos de

la intervencin temprana en el pronstico de los
IIb
TEA son pocos. Los resultados de estos estudios
E han demostrado efectos positivos sobre todo en lo
(E. Shekelle)
Rev Neur, 2007
referente a problemas de comunicacin e
interaccin social.
Se ha estudiado tambin la relacin entre la edad y

II b
el Cociente Intelectual antes y despus de una
(E. Shekelle)
intervencin obteniendo como resultado que existe
2(+)
E una relacin significativa entre la edad del nio
cuando se incorpora al programa de tratamiento y
su situacin escolar al final, demostrando que esta
es mejor en los nios que ingresaron a una edad
ms temprana al programa.
17
Es tambin de suma importancia la medicin del

permetro ceflico desde los recin nacidos hasta los
III
dos aos de edad, en que se completa el
crecimiento del sistema nervioso central. Los
E estudios han observado que la disminucin del
permetro ceflico se relaciona con el Sndrome de
Rett, el cual afecta exclusivamente a las nias y est
en relacin a la degeneracin neuronal.
Los valores considerados normales del permetro

IV
ceflico desde el recin nacido hasta los tres aos
E (E. Shekelle)
de edad se encuentran entre los 35cm a 52.8 cms
NOM-008-SSA21993)
es decir entre el percentil 3 y 97.
Se entiende por intervencin temprana, como la

III
deteccin precoz de un problema de salud; en este
E caso dirigida a la poblacin infantil, a la familia y a
su entorno, para dar una pronta respuesta a las
necesidades de los nios con trastornos del
desarrollo o en riesgo de padecerlos.
Los estudios han mostrado que la deteccin III

temprana favorece el desarrollo de las capacidades GPC para el manejo de
E de los nios con TEA, facilitando su reinsercin pacientes con trastornos
social como persona con mayor autonoma, reduce del espectro autista en
el estrs familiar y mejora su calidad de vida. atencin primaria, 2009
III
(E. Shekelle)
El consejo gentico es un aspecto importante a 3
E favor de la deteccin precoz, dado el importante GPC para el manejo de
componente gentico del TEA. pacientes con trastornos
III
(E. Shekelle)
El riesgo de que una pareja tenga un segundo hijo
con autismo despus de que el primero haya 3
recibido el diagnstico es del 5%. Y tambin se ha GPC para el manejo de
E observado que la probabilidad de que el segundo pacientes con trastornos
hijo presente alteraciones del desarrollo cognitivo o del espectro autista en
de la comunicacin es mayor. atencin primaria, 2009
Baird G, 2001
18
Se ha visto que en la mayor parte de los casos la 2+

familia es la primera en sospechar que el nio tiene GPC para el manejo de
una alteracin en su desarrollo (hasta en un 60%). pacientes con trastornos
E En el caso de los profesionales de la salud la del espectro autista en
deteccin se hace en alrededor del 10% y en un atencin primaria, 2009
menor porcentaje en el ambiente escolar, existiendo III
adems casos que nunca se detectan. (E.Shekelle)
Cabaynes J, 2004
En cuanto a las seales de alerta adems de conocer

el desarrollo normal del nio deben tenerse en
cuenta los antecedentes heredo familiares y
perinatales y la evolucin en la adquisicin de
habilidades esperadas segn la edad de desarrollo
(hitos del desarrollo infantil).
Signos de alarma para dao neurolgico son: 3
Recin nacido: cabeza hacia atrs constantemente. GPC para el manejo de
Disminucin del tono muscular. No reaccin a pacientes con trastornos
sonidos. del espectro autista en
E Tres meses: no sostn ceflico. Manos empuadas. atencin primaria, 2009
Atrapamiento del pulgar. No sonrisa social. No fija IV
la mirada. (E.Shekelle)
Cinco meses: no rodamiento. Apoyo pies en puntas, GPC IMSS029-08
hipoactividad o irritabilidad permanente.
A cualquier edad: asimetra en posicin o posturas.
Alteraciones en la deglucin o succin. No
deambulacin a los 18 meses. Estereotipias
verbales en mayores de 24 meses. No desarrollo de
juego simblico en mayores de 24 meses. Lenguaje
incomprensible en mayores de 36 meses.
Es importante considerar en la evaluacin del nio

seales de alerta inmediata que pueden apoyar en la
identificacin de los casos con TEA:
No balbucea, 4
No hace gestos ni seales a los 12 meses de edad. GPC para el manejo de
No dice palabras sencillas a los 18 meses ni frases pacientes con trastornos
E espontaneas a los 24 meses. del espectro autista en
Cualquier prdida de habilidades del lenguaje o a atencin primaria, 2009
nivel social a cualquier edad.
Se ha documentado que en la evaluacin del nio se
pueden utilizar seales de alerta de acuerdo a la
edad. (Anexo, cuadro 3)
19
En un 60% de los casos los padres son los primeros Opinin de expertos (4)
en sospechar el problema en comparacin con el Estudio de
10% de los profesionales en salud y un 7% en el diagnostic(II,III)
E sector escolar. Varios estudios concuerdan con esto GPC para el manejo de
fundamentalmente al identificar aspectos relativos pacientes con trastornos
al desarrollo del lenguaje, seguido por la presencia del espectro autista en
de respuestas afectivas que presenta el nio. atencin primaria, 2009
Casos y Control (2+)

Los estudios no muestran evidencia clara de la edad GPC para el manejo de
E mnima del diagnstico especfico de TEA, pero lo pacientes con trastornos
que es evidente es que las manifestaciones pueden del espectro autista en
aparecer a edades muy tempranas. atencin primaria, 2009
3
SIGN. Assessment,
Los resultados sugieren que el diagnstico puede diagnosis and clinical
E realizarse entre las edades de 2 a 3 aos por interventions for children
profesionales expertos. and young people with
autism spectrum disorders.
A national clinical
guideline,2007
2+, 3
Estudios prospectivos han valorado la estabilidad GPC para el manejo de
E del diagnstico de TEA realizado a los 2 y a los 9 pacientes con trastornos
aos. El porcentaje de acuerdo entre el diagnstico del espectro autista en
de TEA a los 2 y a los 9 aos fue del 67%. atencin primaria, 2009
Estudios descriptivos realizados con entrevistas a 3

padres para identificar lo que recuerdan sobre el GPC para el manejo de
E comportamiento de sus hijos, muestran que pacientes con trastornos
alrededor del 80% de los padres notaban del espectro autista en
alteraciones en sus hijos antes de los dos aos de atencin primaria, 2009
edad con una media de 18 meses.
El seguimiento del nio sano para la deteccin III

precoz del TEA es fundamental. Las escalas de (E. Shekelle)
evaluacin del desarrollo no estn estandarizadas. Y 3
E en algunos casos estas escalas tienen baja GPC para el manejo de
sensibilidad y especificidad para detectar los pacientes con trastornos
problemas de desarrollo como es el caso del test de del espectro autista en
Denver Development Screening Test (DDST-II). atencin primaria, 2009
20
III
(E. Shekelle)
3, 4
La vigilancia en las reas de desarrollo social, juego, atencin primaria, 2009
E lenguaje y comportamiento mejora la identificacin SIGN, Assessment,
temprana de los TEA y otros trastornos. diagnosis and clinical
interventions for children
and young people with
autism spectrum disorders.
A national clinical
guideline 2007.
IV
Es importante vigilar el desarrollo infantil de forma (E. Shekelle)
rutinaria en el programa de control del nio sano. 4
E Este nivel de intervencin se debe aplicar a todos GPC para el manejo de
los nios. pacientes con trastornos
La vigilancia rutinaria del desarrollo implica

identificar aspectos prenatales y perinatales que se
consideran de mayor riesgo para autismo: III
Antecedentes de un familiar directo con (E. Shekelle)
diagnstico de TEA 3, 4
E GPC para el manejo de
Nio adoptado, con antecedentes pacientes con trastornos
biolgicos desconocidos o de riesgo (como del espectro autista en
exposicin prenatal a drogas, alcohol etc) atencin primaria, 2009
Sndrome gentico relacionado con autismo Filipek PA, 1999
(sndrome X frgil, esclerosis tuberosa
entre otros)
La escala Parents Evaluation of Development Estudios de

Status (PEDS), es una herramienta desarrollada diagnostico(II)
para valorar las preocupaciones de los padres. Esta GPC para el manejo de
E herramienta tiene una sensibilidad del 74%-79% y pacientes con trastornos
una especificidad del 70-80% para detectar del espectro autista en
problemas del desarrollo de los nios de 0-8 aos atencin primaria, 2009
de edad. (Anexo Cuadro 4) Filipek PA, 1999
21
La escala Haizea-Llevant permite comprobar el

nivel de desarrollo cognitivo, social y motor de
nios de 0 a 5 aos. Ofrece el margen normal de
adquisicin de algunas habilidades fundamentales
durante la infancia. El test incluye 97 elementos Estudios de
que se distribuyen en las siguientes reas: diagnostico(II)
socializacin (26 elementos), lenguaje y lgica- GPC para el manejo de
E matemtica (31 tems), manipulacin (19) y pacientes con trastornos
postural (21 elementos). En cada uno de los del espectro autista en
elementos se indica la edad en que lo ejecutan el atencin primaria, 2009
50%, el 75% y el 95% de la poblacin infantil. Filipek PA, 1999
Adems, como valor aadido, el instrumento
incluye unos signos de alerta, cuya presencia, en
cualquier edad o a partir de edades concretas,
indican la posibilidad de alteraciones.(Anexo cuadro
5)
C
Se recomienda la deteccin precoz de TEA como
R parte de la atencin del nio sano
Como parte del seguimiento del nio sano los

profesionales de la salud deben regularmente D
R comunicarse con los padres para darles informacin GPC para el manejo de
sobre el desarrollo psicomotor, intelectual y pacientes con trastornos
conductual de sus hijos al menos entre los 8-12 del espectro autista en
meses, entre los 2-3 aos y entre los 4 -5 aos. atencin primaria, 2009
El personal de salud debe trabajar de manera

D
coordinada con el objeto de incorporar estrategias
R de vigilancia en las reas de desarrollo social, juego,
lenguaje, y comportamiento para la identificacin
temprana de los TEA.
D
Si en la evaluacin del nio se sospecha la presencia GPC para el manejo de
R del TEA, el nio deber de ser referido a un segundo pacientes con trastornos
nivel para su confirmacin diagnostica. del espectro autista en
22
Se debe monitorizar el desarrollo de los nios sanos C

teniendo en cuenta las seales de alerta inmediata y GPC para el manejo de
R las seales de alerta segn grupos de edad (Anexo, pacientes con trastornos
Cuadro 3) del espectro autista en
C
Durante el control del nio sano la vigilancia sobre GPC para el manejo de
R la presencia de posibles seales de alarma se debe pacientes con trastornos
realizar desde el nacimiento. del espectro autista en

/R Utilizar la escala PEDS para orientar las preguntas
sobre las preocupaciones de los padres

Dado que no se tiene una edad mnima para
/R detectar alteraciones, la referencia a una atencin
especializada se debe considerar a cualquier edad en
la que se sospeche la presencia de TEA
4.4 Escalas utilizadas para la deteccin de los Trastornos

del Espectro Autista
Existen diversos instrumentos utilizados para la

deteccin de trastornos del espectro autista, como
Estudio diagnostico (II)
es el Cheklist for Autism in Toddlers (CHAT), que
tiene por objetivo discriminar en forma adecuada
E pacientes con trastornos
nios con neurodesarrollo normal y nias con
trastornos del espectro autista antes de los dos
aos de edad. Es de alta especificidad (99%) y baja
sensibilidad (38%). Se est validando una versin
mejorada; el Q-CHAT.
23
El Modified Checklist for Autism in Estudios de

Toddlers (M-CHAT) pretende aumentar la
sensibilidad para detectar nios con TEA entre 16 - Estudio diagnostico (II)
30 meses de edad. Es una ampliacin del CHAT de GPC para el manejo de
9 a 23 preguntas dirigidas a los padres. Se considera pacientes con trastornos
E como criterio de resultado alterado el fallo de 3 de del espectro autista en
las 23 preguntas, o bien 2 de 6 preguntas claves. atencin primaria, 2009
Esto increment la sensibilidad y la especificidad al
97% y 95% utilizando el primer criterio y del 95%
a 99 % utilizando el segundo criterio. (Anexo,
Cuadro 6)
La Escala Autnoma para la deteccin del Sndrome

de Asperger y Autismo de Alto funcionamiento, es Estudio diagnostico (II)
una escala de 39 preguntas autoadministradas por GPC para el manejo de
E los padres y maestros; a responder entre cinco pacientes con trastornos
categoras. Tiene una sensibilidad entre 97.8 y del espectro autista en
100% y una especificidad entre 98.9% y 72% atencin primaria, 2009
para los puntos de corte 37 y 36 respectivamente
(Anexo, Cuadro7)
C
El tamizaje poblacional para los TEA no est GPC para el manejo de
R recomendado con los instrumentos desarrollados pacientes con trastornos
actualmente. del espectro autista en
B,C
Se recomienda el instrumento M-CHAT como una GPC para el manejo de
herramienta til para la confirmacin de la sospecha pacientes con trastornos
R clnica del TEA en nios entre 18 y 24 meses. del espectro autista en
SIGN, 2008
Se recomienda el uso de la Escala Autnoma en

nios mayores de 5 aos como una herramienta til B
R para la confirmacin de la sospecha clnica del Wraith J, 2008
trastorno de Asperger (Anexo Cuadro 7)
24
4.5 Instrumentos de evaluacin y diagnstico para TEA
El tamizaje de pacientes con TEA puede dividirse

en dos niveles. Nivel 1 Valoracin inicial de nios
4
con algn tipo de alteracin en el desarrollo que
E haga sospechar la presencia de TEA. Nivel 2
Involucra una investigacin mas profunda de estos
nios identificados con riesgo de algn y establecer
con mayor certeza si padece algn TDA, la cual
involucra la intervencin de un especialista.
Autism Diagnostic Interview revised (ADI-R)

Es una entrevista semiestructurada diseada para
valorar los aspectos centrales de TEA como son
socializacin, comunicacin y restriccin de
intereses y conductas (93 tems).
Debe ser aplicada por un clnico experimentado a un
familiar o cuidador. 2+
E Para cada dominio, la sensibilidad es de 0.86-1.0 y New Zealand Guidelines,
la especificidad 0.75-0.96. September 2011
La consistencia interna: dominio social 0.95,
conductas repetitivas y restrictivas 0.69, verbal
0.85 y comunicacin 0.84
Est diseada para individuos mayores de 18
meses. Si se establece el diagnstico de TEA, puede
utilizar
se para la planeacin del tratamiento y educacin.
Developmental, Dimensional and Diagnostic

Interview (3di)
Es una entrevista computarizada diseada para
valorar sntomas de TEA desde una perspectiva
dimensional que se aplica a familiares. 2+
E Consta de 193 tems, abarcando antecedentes New Zealand Guidelines,
demogrficos, familiares, de historia del desarrollo September 2011
y habilidades motoras. Contiene 266 preguntas
concernientes a TEA y 291 al estado mental de
acuerdo a otros diagnsticos, lo que la hace til
para establecer comorbilidad.
Sensibilidad 1.0, especificidad 0.97.
25
Diagnostic Interview for Social and

Communication Disorders (DISCO)
Es una entrevista semiestructurada que valora

limitaciones en el rea de interaccin social, Estudio diagnostico
comunicacin social, imaginacin social y (III)
conductas repetitivas asociadas con TEA. New Zeland Guidelines
Es aplicable en nios y adultos y fue desarrollado Group. Diagnostic
E independientemente de los sistemas de clasificacin instruments for autism
DSM y CIE. Proporciona informacin dimensional y spectrum disorder A brief
un perfil de desarrollo y conducta, adems de review. April 2011
identificar caractersticas especficas de TEA. Es
vlido para diferenciar TEA de otros trastornos del
desarrollo y psiquitricos. Se necesita
entrenamiento especial para su aplicacin.
Se reporta una confiabilidad inter evaluador de
>0.75

Childhood Autism Rating Scale (CARS)
Es un instrumento observacional y fue desarrollado

para identificar nios con autismo comprados con
nios con otro dficit en el desarrollo y determinar
(IV)
la severidad de los sntomas. Se aplica en nios
New Zeland Guidelines
mayores de 2 aos.
Group. Diagnostic
Consiste de 15 escalas donde las conductas del nio
instruments for autism
E son calificadas de acuerdo a la edad cronolgica. La
spectrum disorder A brief
sumatoria de los tems ubica al nio en un continuo
review. April 2011
que va de sin autismo a autismo moderado a
autismo severo. No se amerita de un
entrenamiento para su aplicacin.
Consistencia interna de 0.94, test-retest para
diagnstico 0.64 y para severidad 0.81, con
confiabilidad interevaluador de 0.71. Al compararse
con los criterios de DSM IV se encontr una
sensibilidad del 100% para nios con autismo.
26
Autism Diagnostic Observation Schedule

Generic (ADOS-G)
Es un instrumento de medicin observacional para

valorar la interaccin social recproca y (IV)
comunicacin, juego y el uso de imaginacin. New Zeland Guidelines
E Consta de cuatro mdulos, los cuales se aplican de Group. Diagnostic
acuerdo a las habilidades verbales del paciente. instruments for autism
Cada tem recibe un valora que va de 0 spectrum disorder A brief
(normalidad) a 3 (sntomas severos). Debe ser review. April 2011
aplicado por un clnico especializado y entrenado.
Tiene una sensibilidad superior al 90% y una
especificidad entre 80 y 90 %. Consistencia interna
por mdulo de 0.47 a 0.94.
C
El tamizaje poblacional para los TEA no est GPC para el manejo de
R recomendado con los instrumentos desarrollados pacientes con trastornos
actualmente. del espectro autista en
B,C
Se recomienda el instrumento M-CHAT como una
R herramienta til para la confirmacin de la sospecha
clnica del TEA en nios entre 18 y 24 meses.
SIGN, 2008
Se recomienda el uso de la Escala Autnoma en

nios mayores de 5 aos como una herramienta til B
R para la confirmacin de la sospecha clnica del Wraith J, 2008
trastorno de Asperger (Anexo Cuadro 7)
27
4.6 Intervenciones no farmacolgicas en el manejo de los TEA
Intervenciones mediadas por los padres
Los programas de intervencin mediados por los 1++

padres se utilizan tanto para avanzar en el GPC para el manejo de
E desarrollo y en la comunicacin de un nio afectado pacientes con trastornos
y ofrecer consejos prcticos para apoyar a los del espectro autista en
padres atencin primaria, 2009
1++
Una revisin Cochrane de la intervencin temprana pacientes con trastornos
mediada por los padres para los nios pequeos (de del espectro autista en
E 1-6 aos) con TEA encontr que los estudios son atencin primaria, 2009
insuficientes para concluir el efecto de los 1a
programas de intervencin a padres. E(Shekelle)
Diggle T, Cochrane
Review 2005
Un estudio no controlado en el que se incorporo un 3

curso de entrenamiento a padres de nios pre- GPC para el manejo de
E escolares con TEA usando la tcnica Hannen ms pacientes con trastornos
que las palabras muestra un beneficio en el del espectro autista en
desarrollo del vocabulario del nio. atencin primaria, 2009
La instrumentacin de programas dirigidos a los

padres de los nios con TEA debe ser considerada, GPC para el manejo de
R stos pueden apoyar la interaccin de los padres pacientes con trastornos
con sus hijos e incrementan la satisfaccin de los del espectro autista en
padres. atencin primaria, 2009
Intervenciones de comunicacin
En muchos nios y adolescentes con TEA que 1+

tienen problemas en el desarrollo del lenguaje se GPC para el manejo de
E han implementado estrategias de comunicacin pacientes con trastornos
para el manejo de los trastornos del lenguaje. En del espectro autista en
estas estrategias es importante la participacin de atencin primaria, 2009
los padres.
28
Se ha encontrado que las intervenciones que 1+

ofrecen apoyo visual a la comunicacin espontnea GPC para el manejo de
E generan un aumento en la imitacin y la conducta pacientes con trastornos
social comunicativa del espectro autista en
En un ensayo clnico se demostr que la 1+

intervencin temprana mediada por el clnico GPC para el manejo de
E mejoro el desarrollo de la articulacin de lenguaje, pacientes con trastornos
atencin y juego simblico en nios con TEA del espectro autista en
D
Las intervenciones de apoyo a la comunicacin en GPC para el manejo de
R los nios y jvenes con TEA debe ser implementado pacientes con trastornos
previa evaluacin del espectro autista en
Intervenciones para la interaccin y comunicacin social
Diversos estudios han mostrado su eficacia en la

mejora de la comunicacin e interaccin social,
mediante el empleo de historias o el uso de libros 1-, 3
E de texto o dibujos animados. Sin embargo el SIGN, 2008
nmero de participantes en cada estudio fue muy
pequeo lo que hace difcil generalizar los
resultados
La evidencia hasta el momento no es clara con 3

E relacin a cuales son las estrategias ms apropiadas SIGN, 2008
para la interaccin social.
Las intervenciones de apoyo social en la

D
comunicacin con los nios y jvenes con TEA
R deben ser implementadas considerando las
SIGN, 2008
caractersticas individuales de cada nio.
La adaptacin del ambiente fsico y social donde se

desarrollan los nios y jvenes con TEA es un
/R aspecto que debe considerarse para mejorar las
interacciones sociales complejas, mediante el
Punto de Buena Prctica
establecimiento de la rutina y horarios buscando
minimizar las irritaciones sensoriales.
29
Intervenciones Conductuales y Psicolgicas
Las intervenciones psicolgicas y del

comportamiento de otro tipo para TEA se puede
dividir en tres grandes grupos:
programas intensivos de conducta
destinados a mejorar el funcionamiento 1++
E general y la modificacin de conductas. SIGN, 2008
Intervenciones especficas orientadas a
control de problemas tales como
trastornos del sueo, para aumentar las
conductas positivas, as como mejorar el
contacto social.
La mayora de los programas conductuales

intensivos para TEA se basan en los principios de
comportamiento por lo general la participacin de
20 a 40 horas de intervencin por semana. Su 1++
E atencin se centra principalmente en los principios SIGN, 2008
de intervencin con nios en edad preescolar, y
son a menudo mediadas por los padres, con el
apoyo de ayudantes y asesores profesionales. La
ms conocida de las intervenciones intensivas es el
programa Lovaas.
Intervenciones para conductas especficas
Se ha investigado sobre diversas intervenciones

que se emplean para la mejora de habilidades,
dficits sensoriales y problemas conductuales.
Una revisin sistemtica de 251 estudios mostro
2++
que estas intervenciones generan cambios
E positivos a lo largo de la vida en diferentes reas
SIGN, 2008
afectadas, incluyendo conductas de autoagresin,
habilidades de lenguaje, habilidades sociales,
habilidades de la vida diaria y habilidades
acadmicas
Las intervenciones conductuales pueden ser

consideradas para modificar un amplio rango de
B
R problemas conductuales, en nios con TEA, para
SIGN, 2008
reducir su frecuencia y severidad as como para
mejorar el desarrollo delas habilidades adaptativas.
30
La integracin auditiva se emplea bajo la premisa

de que los nios con TAE son muy sensibles a
ciertas frecuencias de sonidos. Se emplea msica 1++
E modulada por medio de audfonos por ciertos SIGN, 2008
periodos de tiempo. Los resultados no muestran
diferencias entre utilizar frecuencias moduladas
con audfonos versus or msica no modulada.
Dos revisiones sistemticas han concluido que la 1++

E musicoterapia no ha mostrado ser efectiva para SIGN, 2008
mejorar la conducta del nio con TEA.
Los estudios con relacin a la incorporacin de la

4
E terapia ocupacional como una estrategia de
SIGN, 2008
integracin sensorial son insuficientes para apoyar
su implementacin.
Intervenciones nutricionales
Una revisin sistemtica Cochrane no pudo 1++

E identificar la base de evidencia a favor o en Millward C. 2004.
contra de la exclusin de casena y el gluten en Cochrane Review
la dieta
La evidencia es insuficiente con relacin a la 1+

E exclusin de casena y gluten de la dieta en SIGN, 2008
pacientes con TEA
Una revisin sistemtica Cochrane sobre la 1++

combinacin de vitamina B6 y magnesio para el SIGN, 2008
E tratamiento de los TEA encontr insuficientes Nye C.2004, Cochrane
estudios robustos para poder apoyar su uso Review
como estrategia de manejo en TEA.
1++
La evidencia ha mostrado que la terapia SIGN, 2008
E cognitiva conductual es til en nios con un Nye C.2004, Cochrane
coeficiente intelectual de por lo menos 69. Review
Las intervenciones nutricionales pueden ser

/R necesarias en los nios con TEA al igual que en
todos los nios. Es necesario considerar la
selectividad de los alimentos.
31
Debe considerarse la terapia cognitiva

/R conductual como una estrategia de manejo en
los nios con TEA que tienen cierto nivel de
desarrollo verbal y cognitivo
4.7 Intervenciones farmacolgicas en el manejo de los TEA
Frecuentemente los pacientes con algn TEA,

presentan sntomas comorbidos como
impulsividad, dficit de atencin, hiperactividad, II b
E ansiedad, depresin y trastornos de adaptacin. (E. Shekelle)
Existen psicofrmacos que ayudan a limitar esta Johnson, 2007.
sintomatologa y son parte esencial del
tratamiento multidisciplinario
SIGN, Assessment,
diagnosis and clinical
Estudios controlados han demostrado la eficacia interventions for children
E del Haloperidol en el control de estereotipias, and young people with
inquietud, disminucin de agresividad, irritabilidad, autism spectrum disorders.
negativismo y labilidad emocional A national clinical guideline
2007.
Estudios controlados y un meta anlisis ha

demostrado la efectividad de la risperidona en la
disminucin de rabietas, agresividad, autolesiones Ia
E y disminucin de la hiperactividad en nios con (E. Shekelle)
autismo. Fue autorizada por la FDA en 2006 para Sharma A, 2011
tratamiento de irritabilidad relacionada con
autismo.
32
En dos estudios controlados se demostr la

eficacia del aripiprazol a corto plazo para
disminucin de agresividad e irritabilidad, as
como hiperactividad en escolares y adolescentes II b
E con autismo. Fue autorizado por la FDA en 2009 (E. Shekelle)
para el tratamiento de irritabilidad en autismo. Marcus RN, 2009
Adems ha demostrado superioridad a placebo Owen R, 2009
para disminucin de conductas restrictivas y
estereotipadas.
Un estudio controlado de Metilfenidado en nios

con TEA de 5 a 13 aos evalu la eficacia y
seguridad con dosis de 0.15, 0.25 y 0.5 mg/d II b
E (minimizar efectos secundarios). Todas las dosis (E. Shekelle)
fueron superiores a placebo, no obstante, la RUPP, 2005
magnitud del efecto fue menor que en poblacin
sin trastornos del desarrollo.
Se ha demostrado su superioridad a placebo en dos

estudios controlados para conductas disruptivas,
pero de corta duracin y con efectos adversos II b
E intensos en gran parte de la muestra, por lo que su (E. Shekelle)
uso en agresividad esta limitado. Kaplan G,, 2012
Se ha reportado pobre tolerancia a los efectos Kaplan G, 2011
adversos como irritabilidad, disforia y desinhibicin
en esta poblacin.
En un pequeo estudio controlado, con una

muestra de 16 nios de 5 a 15 aos a 6 semanas
con dosis de 1.2 a 1.4 mg/Kg/d, atomoxetina
E II b
mostro mejora significativa en la disminucin de
(E. Shekelle)
hiperactividad e impulsividad. No obstante la
Arnold LE, 2006
muestra es pequea y se permiti la ministracin
simultnea de otros psicofrmacos.
En un estudio doble ciego con placebo a 12

semanas demostr eficacia para disminucin de II b
E agresin en nios de 7 a 12aos con mnimos (E. Shekelle)
Hollander E, 2010
efectos no deseados.

33
Los ISRS son ampliamente utilizados en pacientes

con TEA, sobre todo en relacin a conductas
E estereotipadas; sin embargo, no se reportan datos II b
concluyentes acerca de su eficacia. (E. Shekelle)
En un estudio de nios con TEA de 5 a 17 aos, Hollander E, 2005
fluoxetina mostro superioridad a placebo para
disminucin de conductas repetitivas.
Aunque los ISRS son ampliamente utilizados en

II b
nios con trastorno depresivo y de ansiedad, no
E existe evidencia de que su eficacia sea similar en
(E. Shekelle)
Hollander E, 2005
nios con diagnstico de TEA.
El insomnio es el trastorno del sueo ms comn

en pacientes con TEA. La ministracin de
II b
psicofrmacos solo esta indicada en caso de que
E (E. Shekelle)
las medidas de tratamiento psicosocial hayan
Cortesi F, 2010
fallado. Se ha reportado que la melatonina en dosis
Sanchz B, 2011
de hasta 6mg/d es efectiva y no causa efectos
Vriend JL, 2011
secundarios significativos
En un pequeo estudio controlado, con una

muestra de 16 nios de 5 a 15 aos a 6 semanas
con dosis de 1.2 a 1.4 mg/Kg/d, atomoxetina
E II b
mostro mejora significativa en la disminucin de
(E. Shekelle)
hiperactividad e impulsividad. No obstante la
Arnold LE, 2006
muestra es pequea y se permiti la ministracin
simultnea de otros psicofrmacos.
En un estudio doble ciego con placebo a 12

semanas demostr eficacia para disminucin de II b
E agresin en nios de 7 a 12 aos con mnimos (E. Shekelle)
efectos no deseados. Hollander E, 2010

En un pequeo estudio controlado en 13

individuos con TEA a 8 semanas, el divalproato II b
E demostr mayor eficacia que placebo en mejora (E. Shekelle)
de conductas repetitivas. Hollander E, 2010
34
Los ISRS son ampliamente utilizados en pacientes

con TEA, sobre todo en relacin a conductas
estereotipadas; sin embargo, no se reportan datos II b
E concluyentes acerca de su eficacia. (E. Shekelle)
En un estudio de nios con TEA de 5 a 17 aos, Hollander E, 2005
fluoxetina mostro superioridad a placebo ara
disminucin de conductas repetitivas.
Aunque los ISRS sin ampliamente utilizados en

II b
nios con trastornos depresivo y de ansiedad, no
E existe evidencia de que su eficacia sea similar en
(E. Shekelle)
Hollander E, 2005
nios con diagnstico de TEA.
Risperidona es el psicofrmaco que debe ser

utilizado como primera opcin para disminuir la B
R agresividad, impulsividad, hiperactividad y Wraith J, 2008
conductas estereotipadas.
Se recomienda el uso de haloperidol en pacientes D

con conductas disruptivas y estereotipias. Guidelines for the Diagnosis
R Considerar los efectos secundarios que se and Management of
presentan con el uso de este frmaco. Anderson-Fabry Disease,
2003
Se puede utilizar melatonina en pacientes con

/R insomnio en quienes las medidas conductuales han Punto de Buena Prctica
fracasado.
IRSS (fluoxetina) puede ser efectiva para algunos

pacientes con TEA y aquellos con gran ansiedad o
E B
sntomas obsesivos. Sin embargo, en la ausencia de
NZASD Guideline 2008
buena evidencia, estos frmacos deben ser
utilizados con precaucin y con monitoreo
La evidencia es insuficiente con relacin al uso de

I
E otro tipo de antidepresivos en el tratamiento del
paciente con TEA
Risperidona ha mostrado ser efectiva en reducir la

R conducta agresiva, irritabilidad y conductas de B
autodestruccin en el sujeto con TEA. Debe NZASD Guideline 2008
vigilarse la presencia de efectos adversos.
35
Antipsicticos tpicos son efectivos en reducir

estereotipias motoras, berrinches y mejorar las
relaciones sociales. Estas drogas tienen una alta B
R tasa de efectos adversos y son por tanto no NZASD Guideline 2008
recomendadas como primera lnea.
Particularmente el haloperidol causa ganancia de
peso.
/R Melatonina puede ser utilizada para mejorar los

B
trastornos del sueo
36
5. Anexos
5.1. Protocolo de bsqueda
Diagnstico y Manejo de los trastornos del espectro autista

La bsqueda se realiz en los sitios especficos de Guas de Prctica Clnica, la base de datos de la
biblioteca Cochrane y PubMed.
Criterios de inclusin:
Documentos escritos en idioma ingls o espaol.
Publicados durante los ltimos 5 aos.
Documentos enfocados a diagnstico o tratamiento.
Criterios de exclusin:
Documentos escritos en idiomas distintos al espaol o ingls.
Estrategia de bsqueda
Primera etapa
Esta primera etapa consisti en buscar guas de prctica clnica relacionadas con el tema:
Diagnstico y Manejo de los Trastornos del espectro autista en PubMed.
La bsqueda fue limitada a humanos, documentos publicados durante los ltimos 5 aos, en idioma
ingls o espaol, del tipo de documento de guas de prctica clnica y se utilizaron trminos
validados del MeSh. Se utiliz el trmino MeSh: Autistic disorder, Infant Autism, Autism. En esta
estrategia de bsqueda tambin se incluyeron los subencabezamientos (subheadings):
Classification, diagnosis, drug effects, drug therapy, epidemiology, prevention and control,
rehabilitation y se limit a la poblacin nios y adolescentes hasta los 18 aos. Esta etapa de la
estrategia de bsqueda dio 847 resultados, 133 con documento complet , de los cuales se utilizaron
5 guas por considerarlas pertinentes y de utilidad en la elaboracin de la gua.
1. Autism Recognition, referral and diagnosis of children and young people on the autism spectrum.
NICE, 2011
2. Grupo de Trabajo de la Gua de Prctica Clnica para el Manejo de Pacientes con Trastornos del
Espectro Autista en Atencin Primaria. Gua de Prctica Clnica para el Manejo de Pacientes con
Trastornos del Espectro Autista en Atencin Primaria. Plan de Calidad para el Sistema Nacional de
Salud del Ministerio de Sanidad y Poltica Social. Unidad de Evaluacin de Tecnologas Sanitarias.
Agencia Lan Entralgo de la Comunidad de Madrid; 2009. Guas de Prctica Clnica en el SNS: UETS
N 2007/5-3
3. SIGN. Assessment, diagnosis and clinical interventions for children and young people with autism
spectrum disorders. A national clinical guideline. 2007
37
4. Gua de buena prctica para la deteccin temprana de los trastornos del espectro autista
J.M. Hernndez a, J. Artigas-Pallars b, J. Martos-Prez c, S. Palacios-Antn d, J. Fuentes-Biggi e,
M. Belinchn-Carmona f, R. Canal-Bedia g, A. Dez-Cuervo h, M.J. Ferrari-Arroyo i,
A. Hervs-Ziga j, M.A. Idiazbal-Alecha k, F. Mulas l, J.A. Muoz-Yunta m, J. Tamarit n,
J.R. Valdizn o, M. Posada-De la Paz p (Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista
del Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo, Espaa), 2005
Protocolo de bsqueda de GPC.

Resultado Obtenido
Autistic Disorder/classification"[Mesh] OR "Autistic Disorder/complications"[Mesh] OR "Autistic
Disorder/diagnosis"[Mesh] OR "Autistic Disorder/diet therapy"[Mesh] OR "Autistic Disorder/drug
therapy"[Mesh] OR "Autistic Disorder/epidemiology"[Mesh] OR "Autistic
Disorder/etiology"[Mesh] OR "Autistic Disorder/genetics"[Mesh] OR "Autistic
Disorder/mortality"[Mesh] OR "Autistic Disorder/prevention and control"[Mesh] OR "Autistic
Disorder/rehabilitation"[Mesh] OR "Autistic Disorder/therapy"[Mesh]) AND ("humans"[MeSH
Terms] AND (Clinical Trial[ptyp] OR Meta-Analysis[ptyp] OR Practice Guideline[ptyp] OR
Randomized Controlled Trial[ptyp] OR Review[ptyp] OR Clinical Conference[ptyp] OR Consensus
Development Conference, NIH[ptyp] OR Government Publications[ptyp] OR Technical
Report[ptyp]) AND (English[lang] OR Spanish[lang]) AND ("infant"[MeSH Terms] OR
("infant"[MeSH Terms] OR "child"[MeSH Terms] OR "adolescent"[MeSH Terms]) OR
"infant"[MeSH Terms:noexp] OR "child, preschool"[MeSH Terms] OR "child"[MeSH Terms:noexp]
OR "adolescent"[MeSH Terms]) AND "2002/03/03"[PDat] : "2012/02/28"[PDat])
Algoritmo de bsqueda
1. Autistic Disorder [Mesh]

2. Classification [Subheading]
3. Complications [Subheading]
4. Complications [Subheading]
5. Diet [Subheading]
6. Drug therapy [Subheading]
7. Epidemiology
8. #2 OR #3 OR #4 OR#5 OR#6 OR#7
9. #1 And #8
10. Etiology
11. Genetics
12. Prevention and control
13. Rehabilitation
14. Therapy
15. #9 OR #10 OR #11 OR #12 OR #13 OR#14
16. 2002[PDAT]: 2012[PDAT]
17. Humans [MeSH]
18. #15 and # 17
19. English [lang]
20. Spanish [lang]
21. #19 OR # 20
38
22. #18 AND # 21

23. Guideline [ptyp]
24. #22 AND #23
25. infant [MesSH]
26. #24 AND #25
27. - # 1 AND (# 2 OR # 3 OR #4 OR
#5 OR #6 OR #7) AND #9 AND #15 AND (#18 OR #21) and (#22) and #23 and #26
Segunda etapa
Una vez que se realiz la bsqueda de guas de prctica clnica en PubMed y al haberse encontrado
pocos documentos de utilidad, se procedi a buscar guas de prctica clnica en sitios Web
especializados.
En esta etapa se realiz la bsqueda en 6 sitios de Internet en los que se buscaron guas de prctica
clnica, en 6 de estos sitios se obtuvieron 40 documentos, de los cuales se utilizaron 8 documentos
para la elaboracin de la gua.
No. Sitio Obtenidos Utilizados
1 NGC 2 1
2 TripDatabase 34 4
3 NICE 1 1
4 Singapure Moh 0 -
Guidelines
5 AHRQ 1 1
6 SIGN 2 1
Totales 40 8
Tercera etapa
Se realiz una bsqueda de revisiones sistemticas en la biblioteca Cochrane, relacionadas con el
tema de trastornos del espectro autista. Se obtuvieron 8 RS, 2 de los cuales tuvieron informacin
relevante para la elaboracin de la gua
5.2 Sistemas de clasificacin de la evidencia y fuerza de la

recomendacin
Criterios para Gradar la Evidencia
El concepto de Medicina Basada en la Evidencia (MBE) fue desarrollado por un grupo de internistas
y epidemilogos clnicos, liderados por Gordon Guyatt, de la Escuela de Medicina de la Universidad
McMaster de Canad. En palabras de David Sackett, la MBE es la utilizacin consciente, explcita y
39
juiciosa de la mejor evidencia clnica disponible para tomar decisiones sobre el cuidado de los
pacientes individuales (Evidence-Based Medicine Working Group 1992, Sackett DL et al, 1996).
En esencia, la MBE pretende aportar ms ciencia al arte de la medicina, siendo su objetivo disponer
de la mejor informacin cientfica disponible -la evidencia- para aplicarla a la prctica clnica (Guerra
Romero L , 1996).
La fase de presentacin de la evidencia consiste en la organizacin de la informacin disponible

segn criterios relacionados con las caractersticas cualitativas, diseo y tipo de resultados de los
estudios disponibles. La clasificacin de la evidencia permite emitir recomendaciones sobre la
inclusin o no de una intervencin dentro de la GPC (Jovell AJ et al, 2006) .
Existen diferentes formas de gradar la evidencia (Harbour R 2001) en funcin del rigor cientfico
del diseo de los estudios pueden construirse escalas de clasificacin jerrquica de la evidencia, a
partir de las cuales pueden establecerse recomendaciones respecto a la adopcin de un determinado
procedimiento mdico o intervencin sanitaria (Guyatt GH et al, 1993). Aunque hay diferentes
escalas de gradacin de la calidad de la evidencia cientfica, todas ellas son muy similares entre s.
A continuacin se presentan las escalas de evidencia de cada una de las GPC utilizadas como
referencia para la adopcin y adaptacin de las recomendaciones.
La Escala Modificada de Shekelle y Colaboradores
Clasifica la evidencia en niveles (categoras) e indica el origen de las recomendaciones emitidas por
medio del grado de fuerza. Para establecer la categora de la evidencia utiliza nmeros romanos de I
a IV y las letras a y b (minsculas). En la fuerza de recomendacin letras maysculas de la A a la D.
Categora de la evidencia Fuerza de la recomendacin

Ia. Evidencia para meta-anlisis de los estudios A. Directamente basada en evidencia
clnicos aleatorios categora I
Ib. Evidencia de por lo menos un estudio clnico
controlado aleatorio
IIa. Evidencia de por lo menos un estudio B. Directamente basada en evidencia
controlado sin aleatoriedad categora II o recomendaciones extrapoladas
IIb. Al menos otro tipo de estudio de evidencia I
cuasiexperimental o estudios de cohorte
III. Evidencia de un estudio descriptivo no C. Directamente basada en evidencia
experimental, tal como estudios comparativos, categora III o en recomendaciones
estudios de correlacin, casos y controles y extrapoladas de evidencias categoras I o II
revisiones clnicas
IV. Evidencia de comit de expertos, reportes D. Directamente basadas en evidencia
opiniones o experiencia clnica de autoridades en la categora IV o de recomendaciones
materia o ambas extrapoladas de evidencias categoras II, III
Modificado de: Shekelle P, Wolf S, Eccles M, Grimshaw J. Clinical guidelines. Developing guidelines. BMJ 1999;
3:18:593-59
40
Escala utilizada por las Guas SIGN, NICE, New Zealand y la GPC Espaola
Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN)

Tabla 1. Niveles de evidencia
1++ Meta-anlisis de alta calidad, revisiones sistemticas de ensayos clnicos o ensayos clnicos de
alta calidad con muy poco riesgo de sesgo
1+ Meta-anlisis bien realizados, revisiones sistemticas de ensayos clnicos o ensayos clnicos
bien realizados con poco riesgo de sesgo
1- Meta-anlisis, revisiones sistemticas de ensayos clnicos o ensayos clnicos con alto riesgo de
sesgo
2++ Revisiones sistemticas de alta calidad de estudios de cohortes o de casos y controles, o
estudios de cohortes o de casos y controles con muy bajo riesgo de sesgo y con alta
probabilidad de establecer una relacin causal
2+ Estudios de cohortes o de casos y controles bien realizados con bajo riesgo de sesgo y con
una moderada probabilidad de establecer una relacin causal
2- Estudios de cohortes o de casos y controles con alto riesgo de sesgo y riesgo significativo de
que la relacin no sea causal
3 Estudios no analticos, como informes de casos y series de casos
4 Opinin de expertos
Los estudios clasificados como 1- y 2- no deben usarse en el proceso de elaboracin de
recomendaciones por su alto potencial de sesgo.
Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN)
Tabla 2. Grados de recomendacin
A Al menos un meta-anlisis, revisin sistemtica o ensayo clnico clasificado como 1++ y
directamente aplicable a la poblacin diana de la gua, o un volumen de evidencia cientfica
compuesto por estudios clasificados como 1+ y con gran consistencia entre ellos
B Un volumen de evidencia cientfica compuesta por estudios clasificados como 2++,
directamente aplicable a la poblacin diana de la gua y que demuestran gran consistencia
entre ellos, o evidencia cientfica extrapolada desde estudios clasificados como 1++ 1+
C Un volumen de evidencia cientfica compuesta por estudios clasificados como 2+
directamente aplicables a la poblacin diana de la gua y que demuestran gran consistencia
entre ellos, o evidencia cientfica extrapolada desde estudios clasificados como 2++
D Evidencia cientfica de nivel 3 4, o evidencia cientfica extrapolada desde estudios
clasificados como 2+
Prctica recomendada, basada en la experiencia clnica y el consenso del equipo redactor
41
5.3 Clasificacin o Escalas de la Enfermedad
Cuadro 1. Sndromes Genticos asociados al Autismo
SndromedeAarskog SndromedeLange
SndromedeAngelman SndromedeLeschNyhan
SndromedeApert SndromedeLujanFryns
SndromedeCohen SndromedeMoebius
SndromedeCowden Neurofibromatosistipo1
Esclerosistuberosa Sndromenoonan
SndromedeCorneliadeLange SndromedePraderWilli
Sndromevelocardiofacial Sndromederett
Fenilcetonuria Sndromederubinsteintaybi
EnfermedaddeSteinert SndromedeSmithLemliOpitz
Distrofiamuscularprogresiva SndromeSmithMagenis
EnfermedaddeDuchenne SndromedeTimothy
SndromedeHeadd SndromedeSotos
HipomelanosisdeIto SndromedeWilliams
SndromedeJoubert SndromedeXfrgil
Cuadro 2. Clasificacin De Los Trastornos Generalizados Del Desarrollo.

CIE 10 DMS - IV TR
F84.0Autismoinfantil Trastornoautista
F84.1Autismoatpico Trastorno generalizado del desarrollo no
especificado(incluyeautismoatpico)
F84.2SndromedeRett TrastornodeRett
F84.3 Otro trastorno desintegrativo de la Trastornodesintegrativodelainfancia
infancia
F84.4 Trastorno hipercintico con retraso TrastornodeAsperger
mentalymovimientosestereotipados
F84.5SndromedeAsperger
F84.8 Otros trastornos generalizados del
desarrollo
42
Cuadro 2a.
Clasificaciones Internacionales de los trastornos del Espectro autista

Manual diagnstico y estadstico de los trastornos mentales (DSM- IV-TR)
F84 Trastornos Generalizados del Desarrollo

F84.0 Trastorno Autista
Criterios para el diagnstico del Trastorno autista
A. Existe un total de 6 (o ms) tems de 1, 2 y 3, con por lo menos dos de 1, y uno de 2 y de

3:
1. alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes
caractersticas:
(a) importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales, como son contacto
ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social.
(b) incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros adecuados al nivel de desarrollo.
(c) ausencia de la tendencia espontnea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y
objetivos (p. ej., no mostrar, traer o sealar objetos de inters).
(d) falta de reciprocidad social o emocional.
2. alteracin cualitativa de la comunicacin manifestada al menos por dos de las siguientes
caractersticas:
(a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompaado de intentos para
compensarlo mediante modos alternativos de comunicacin, tales como gestos o mmica).
(b) en sujetos con un habla adecuada, alteracin importante de la capacidad para iniciar o mantener
una conversacin con otros.
(c) utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrsico.
(d) ausencia de juego realista espontneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de
desarrollo.
3. patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados,
manifestados por lo menos mediante una de las siguientes caractersticas:
(a) preocupacin absorbente por uno o ms patrones estereotipados y restrictivos de inters que
resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo
(b) adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales
(c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o
movimientos complejos de todo el cuerpo)
(d) preocupacin persistente por partes de objetos
B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes reas, que
aparece antes de los 3 aos de edad: 1 interaccin social, 2 lenguaje utilizado en la comunicacin
social o 3 juego simblico o imaginativo.
C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno
desintegrativo infantil
43
F84.2 Trastorno de Rett

Criterios para el diagnstico del Trastorno de Rett
A. Todas las caractersticas siguientes:

1. desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
2. desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses despus del
nacimiento.
3. circunferencia craneal normal en el nacimiento.
B. Aparicin de todas las caractersticas siguientes despus del perodo de desarrollo normal:
1. desaceleracin del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.
2. prdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de
edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., escribir o
lavarse las manos).
3. prdida de implicacin social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interaccin social
se desarrolla posteriormente).
4. mala coordinacin de la marcha o de los movimientos del tronco.
5. desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave.

F84.3 Trastorno desintegrativo infantil
A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 aos posteriores al
nacimiento, manifestado por la presencia de comunicacin verbal y no verbal, relaciones sociales,
juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto.
B. Prdida clnicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 aos de
edad) en por lo menos dos de las siguientes reas:
1. lenguaje expresivo o receptivo
2. habilidades sociales o comportamiento adaptativo
3. control intestinal o vesical
4. juego
5. habilidades motoras
C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes reas:
1. alteracin cualitativa de la interaccin social (p. ej., alteracin de comportamientos no verbales,
incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros, ausencia de reciprocidad social o
emocional)
2. alteraciones cualitativas de la comunicacin (p. ej., retraso o ausencia de lenguaje hablado,
incapacidad para iniciar o sostener una conversacin, utilizacin estereotipada y repetitiva del
lenguaje, ausencia de juego
3. patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en
los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos
D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o
de esquizofrenia
44
F84.5 Trastorno de Asperger
Criterios para el diagnstico del Trastorno de Asperger
A. Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes
caractersticas:
1. importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales como contacto ocular,
expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social
2. incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros apropiadas al nivel de desarrollo del
sujeto
3. ausencia de la tendencia espontnea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras
personas (p.ej., no mostrar, traer o ensear a otras personas objetos de inters)
4. ausencia de reciprocidad social o emocional
B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados,
manifestados al menos por una de las siguientes caractersticas:
1. preocupacin absorbente por uno o ms patrones de inters estereotipados y restrictivos que son
anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo
2. adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales
3. manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o dedos, o
movimientos complejos de todo el cuerpo)
4. preocupacin persistente por partes de objetos
C. El trastorno causa un deterioro clnicamente significativo de la actividad social, laboral y otras
reas importantes de la actividad del individuo.
D. No hay retraso general del lenguaje clnicamente significativo (p. ej., a los 2 aos de edad utiliza
palabras sencillas, a los 3 aos de edad utiliza frases comunicativas).
E. No hay retraso clnicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de
habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interaccin
social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia.
F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.
45
Cuadro 2b
Dcima revisin de la Clasificacin Internacional de Enfermedades
F84 Trastornos Generalizados del Desarrollo
F84.0 Autismo infantil
A. Presencia de un desarrollo anormal o alterado desde antes de los tres aos de edad. Deben estar
presentes en al menos una de las siguientes reas:
1) Lenguaje receptivo o expresivo utilizado para la comunicacin social.
2) Desarrollo de lazos sociales selectivos o interaccin social recproca.
3) Juego y manejo de smbolos en el mismo.
B. Deben estar presentes al menos seis sntomas de (1), (2) y (3), incluyendo al menos dos de (1)
y al menos uno de (2) y otro de (3):
1) Alteracin cualitativa de la interaccin social recproca. El diagnstico requiere la presencia
de anomalas demostrables en por lo menos tres de las siguientes reas:
a) Fracaso en la utilizacin adecuada del contacto visual, de la expresin facial, de la postura
corporal y de los gestos para la interaccin social.
b) Fracaso del desarrollo (adecuado a la edad mental y a pesar de las ocasiones
para ello) de relaciones con otros nios que impliquen compartir intereses, actividades
y emociones.
c) Ausencia de reciprocidad socio-emocional, puesta de manifiesto por una respuesta
alterada o anormal hacia las emociones de las otras personas, o falta de modulacin del
comportamiento en respuesta al contexto social o dbil integracin de los comportamientos social,
emocional y comunicativo.
d) Ausencia de inters en compartir las alegras, los intereses o los logros con otros individuos (por
ejemplo, la falta de inters en sealar, mostrar u ofrecer a otras personas objetos que despierten el
inters del nio).
2) Alteracin cualitativa en la comunicacin. El diagnstico requiere la presencia de anomalas
demostrables en, por lo menos, una de las siguientes cinco reas:
a) Retraso o ausencia total de desarrollo del lenguaje hablado que no se acompaa de
intentos de compensacin mediante el recurso a gestos alternativos para comunicarse
(a menudo precedido por la falta de balbuceo comunicativo).
b) Fracaso relativo para iniciar o mantener la conversacin, proceso que implica el intercambio
recproco de respuestas con el interlocutor (cualquiera que sea el nivel de competencia en la
utilizacin del lenguaje alcanzado),
c) Uso estereotipado y repetitivo del lenguaje o uso idiosincrsico de palabras o frases.
d) Ausencia de juegos de simulacin espontneos o ausencia de juego social imitativo en edades
ms tempranas.
3) Presencia de formas restrictivas, repetitivas y estereotipadas del comportamiento, los intereses y
la actividad en general. Para el diagnstico se requiere la presencia de anormalidades demostrables
en, al menos, una de las siguientes seis reas:
a) Dedicacin apasionada a uno o ms comportamientos estereotipados que son anormales en su
contenido. En ocasiones, el comportamiento no es anormal en s, pero s lo es la intensidad y el
carcter restrictivo con que se produce.
b) Adherencia de apariencia compulsiva a rutinas o rituales especficos carentes de
Propsito aparente.
c) Manierismos motores estereotipados y repetitivos con palmadas o retorcimientos de
46
las manos o dedos, o movimientos completos de todo el cuerpo.

d) Preocupacin por partes aisladas de los objetos o por los elementos ajenos a las
funciones propias de los objetos (tales como su olor, el tacto de su superficie o el ruido o la
vibracin que producen).
C. El cuadro clnico no puede atribuirse a las otras variedades de trastorno generalizado del
desarrollo, a trastorno especfico del desarrollo de la comprensin del lenguaje (F80.2) con
problemas socioemocionales secundarios, a trastorno reactivo de la vinculacin en la infancia
(F94.1) tipo desinhibido (F94.2), a retraso mental (F70-72) acompaados de trastornos de las
emociones y del comportamiento, a esquizofrenia (F20) de comienzo excepcionalmente precoz ni a
sndrome de Rett (F84.2).
F84.1 Autismo atpico

A. Presencia de un desarrollo anormal o alterado aparecido a los tres o despus de los tres aos de
edad (el criterio es como el del autismo a excepcin de la edad de comienzo).
B. Alteraciones cualitativas en la interaccin social recproca o alteraciones cualitativas en la
comunicacin o formas de comportamiento, intereses o actividades restrictivas, repetitivas y
estereotipadas (el criterio es como para el autismo a excepcin de que no es necesario satisfacer los
criterios en trminos del nmero de reas de anormalidad).
C. No se llega a satisfacer los criterios diagnsticos de autismo (F84.0).
El autismo puede ser atpico tanto en la edad de comienzo (F84.11) como por sus manifestaciones
clnicas (F84.12). Un quinto dgito permite diferenciarlos con fines de investigacin. Los sndromes
que no puedan incluirse en uno de ellos se codificarn como F84.12.
F84.10 Atipicidad en la edad de comienzo

A. No se satisface el criterio A del autismo (F84.0). Esto es, la anomala del desarrollo se manifiesta
slo a los tres aos de edad o con posterioridad.
B. Se satisfacen los criterios B y C del autismo (F84.0).
F84.11 Atipicidad sintomtica
A. Satisface el criterio A del autismo (es decir, anomala del desarrollo de comienzo antes de los tres
aos de edad).
B. Alteraciones cualitativas en las interacciones sociales que implican reciprocidad, o en la
comunicacin, o bien formas de comportamiento, intereses y actividades restringidas, repetitivas y
estereotipadas.
Los criterios son similares a los del autismo excepto en que no hacen referencia a nmero
determinado de reas afectadas por la anormalidad.
C. Se satisface el criterio C del autismo.
D. No se satisface el criterio B del autismo (F84.0).
F84.12 Atipicidad tanto en edad de comienzo como sintomtica

A. No se satisface el criterio A del autismo. La anomala del desarrollo se manifiesta slo a los tres
aos de edad o con posterioridad.
B. Alteraciones cualitativas de las interacciones que implican reciprocidad o de la comunicacin,
intereses y actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas. Los criterios son similares a los del
autismo excepto en que no hacen referencia a un nmero determinado de reas afectadas por la
anormalidad.
C. Se satisface el criterio C del autismo.
47
D. No se satisface el criterio B del autismo (F84.0).
F84.2 Sndrome de Rett

A. Normalidad aparente durante los perodos prenatal y perinatal, desarrollo psicomotor
aparentemente normal durante los primeros cinco meses de edad y permetro ceflico normal en el
momento del parto.
B. Desaceleracin del crecimiento ceflico entre los cinco meses y los cuatro aos de edad junto a
una prdida de las capacidades motrices manuales previamente adquiridas entre los seis y los treinta
meses de edad. Esto se acompaa de una alteracin de la comunicacin y de las relaciones sociales y
de la aparicin de marcha inestable y pobremente coordinada o movimientos del tronco.
C. Grave alteracin del lenguaje expresivo y receptivo, junto a retraso psicomotor grave.
D. Movimientos estereotipados de las manos (como de retorcrselas o lavrselas) que aparecen al
tiempo o son posteriores a la prdida de los movimientos intencionales.
F84.3 Otro trastorno desintegrativo de la infancia

A. Desarrollo aparentemente normal hasta al menos los dos aos de edad. Se requiere para el
diagnstico la presencia de una capacidad normal para la comunicacin, para las relaciones sociales y
el juego, y para los comportamientos adaptativos hasta al menos los dos aos de edad.
B. Al comenzar el trastorno se produce una clara prdida de capacidades previamente adquiridas. Se
requiere para el diagnstico una prdida clnicamente significativa de capacidades (y no slo un
fracaso puntual en ciertas situaciones) en al menos dos de las siguientes reas:
1) Lenguaje expresivo o receptivo.
2) Juego.
3) Rendimientos sociales o comportamientos adaptativos.
4) Control de esfnteres.
5) Rendimientos motores.
C. Comportamiento social cualitativamente anormal. El diagnstico requiere la presencia
demostrable de alteraciones en dos de los siguientes grupos:
1) Alteraciones cualitativas en las relaciones sociales recprocas (del estilo de las del autismo).
2) Alteracin cualitativa de la comunicacin (del estilo del autismo).
3) Patrones restringidos de comportamiento, intereses y actividades repetitivas y estereotipadas,
entre ellas, estereotipias motrices y manierismos.
4) Prdida global de inters por los objetos y por el entorno en general.
D. El trastorno no se puede atribuir a otros tipos de trastornos generalizados del desarrollo, a
epilepsia adquirida con afasia (F80.6), a mutismo selectivo (F94.0), a esquizofrenia (F20.F29), ni
a sndrome de Rett (F84.2).
F84.5 Sndrome de Asperger

A. Ausencia de retrasos clnicamente significativos del lenguaje o del desarrollo cognitivo. Para el
diagnstico se requiere que a los dos aos haya sido posible la pronunciacin de palabras sueltas y
que al menos a los tres aos el nio use frases aptas para la comunicacin. Las capacidades que
permiten una autonoma, un comportamiento adaptativo y la curiosidad por el entorno deben estar
al nivel adecuado para un desarrollo intelectual normal. Sin embargo, los aspectos motores pueden
estar de alguna forma retrasados y es frecuente una torpeza de movimientos (aunque no necesaria
para el diagnstico). Es frecuente la presencia de caractersticas especiales aisladas, a menudo en
relacin con preocupaciones anormales, aunque no se requieren para el diagnstico.
B. Alteraciones cualitativas en las relaciones sociales recprocas (del estilo de las del autismo).
48
C. Un inters inusualmente intenso y circunscrito o patrones de comportamiento, intereses y

actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas, con criterios parecidos al autismo aunque en
este cuadro son menos frecuentes los manierismos y las preocupaciones inadecuadas con aspectos
parciales de los objetos o con partes no funcionales de los objetos de juego.
D. No puede atribuirse el trastorno a otros tipos de trastornos generalizados del desarrollo, a
trastorno esquizotpico (F21), a esquizofrenia simple (F20.6), a trastorno reactivo de la
vinculacin en la infancia de tipo desinhibido (F94.1 y .2), a trastorno anancstico de personalidad
(F60.5), ni a trastorno obsesivo compulsivo (F42).
49
Cuadro 3 Seales de alerta Conductas que alertan a los padres y preguntas

del clnico en los TEA
Conductas de alarma de los padres Sondeo especfico del clnico

SOCIALIZACION SOCIALIZACION
1.- No sonre socialmente 1.- Abraza como otros nios
2.- Parece que prefiere jugar solo 2.- Le mira cuando estn jugando o hablando?
3.- Obtiene las cosas por s mismo 3.- Sonre cuando alguien le sonre?
4.- Es muy independiente 4.- Participa en un juego recproco de va y viene
5.- Hace cosas a una edad temprana ?
6.- Tiene dificultad en hacer contacto visual 5.- Reacciona a juegos simples de imitacin,
7.- Est en su propio mundo como el juego de donde est mam?
8.- Se desconecta de los dems 6.-Muestra inters por otros nios?
9.- No est interesado en otros nios
COMUNICACIN COMUNICACIN
1.- No responde a su nombre 1.- Seala con el dedo?
2.- No puede explicar lo que quiere 2.- Gesticula para decir si o no con un
3.- Esta retrasado en su habla movimiento de la cabeza?
4.- No sigue instrucciones 3.- Dirige su atencin sosteniendo los objetos para
5.- A veces parece sordo que usted lo mire?
6.- Parece escuchar algunas veces y otras no 4.- Hay algo raro en su lenguaje?
7.- No seala o no sabe decir adis con la 5.-Muestra objetos a las personas?
mano 6.- Dirige al adulto tomndolo de la mano?
8.- Deca algunas palabras pero ahora ya no. 7.- Da respuestas inconsistentes al hablarle por su
nombre o al darle rdenes?
8.- Utiliza un lenguaje repetitivo o presenta un
lenguaje ecollico?
9.- Memoriza una serie de palabras o escritos?
CONDUCTA CONDUCTA
1.- Hace berrinches 1.- Tiene conductas repetitivas, estereotipadas o
2.- Hiperactivo, poco cooperativo o es muy conductas motoras extraas?
oposicionista 2.- Tiene preocupaciones o intereses muy
3.- No sabe cmo jugar con los juguetes restringidos?
4.- Se atora en las cosas o en un objeto, una y 3.- Atiende solo una parte de los objetos?
otra vez 4.- Juega imitando la rutina domstica?
5.- Camina de puntitas 5.- Imita las acciones de las otras personas?
6.- Muestra un apego exagerado a juguetes y 6.- Juega con juguetes de la misma manera
objetos raros ( por ejemplo: siempre est siempre?
sujetando un juguete especfico o agarrando 7.- Muestra un apego especial a objetos
una cuerda). especficos?
7.- Alinea cosas
8.- Es muy sensible a sonidos o a ciertas
texturas
9.- Tiene movimientos raros o repetitivos
50
Cuadro 3a. FACTORES DE RIESGO.
a) Factores perinatales: consumo de frmacos o sustancias teratgenas; infecciones

perinatales, diabetes gestacional; sangrado gestacional; sufrimiento fetal; prematuridad;
bajo peso.
b) Enfermedades metablicas
c) Edad avanzada de los padres
d) Padres con antecedentes de psicosis esquizofrnica o afectiva
e) Antecedentes familiares de TEA ( hermanos con TEA)
Cuadro 4. Escala de PEDS

Instrumento PEDS. Preguntas exploratorias sobre las preocupaciones de los padres
sobre el desarrollo de sus hijos. Traduccin del Instrumento PEDS (Parents Evaluation of
Development Status)
Por favor, dganos si le preocupa algo de la manera en que su hijo/a est aprendiendo, se desarrolla
o se comporta.
Le preocupa cmo su hijo/a habla y emite los sonidos al hablar?
Le preocupa cmo su hijo/a entiende lo que le dicen?
Le preocupa cmo su hijo/a usa las manos y dedos para hacer las cosas?
Le preocupa cmo su hijo/a utiliza las piernas y los brazos para hacer las cosas?
Le preocupa cmo se comporta su hijo/a?-
Le preocupa cmo su hijo/a se relaciona con otras personas?
Le preocupa cmo su hijo/a est aprendiendo a hacer cosas por s mismo?
Le preocupa cmo su hijo/a est adquiriendo habilidades en la guardera o en el colegio?
Por favor, dganos cualquier otra preocupacin al respecto.
Cuadro 5. Normas de Interpretacin de la Tabla de desarrollo HAIZEA-LLEVANT.
La tabla est dividida en cuatro reas: sociabilidad, lenguaje, manipulacin y postural con diferentes
pruebas para cada una de ellas.
Estas pruebas estn representadas en la tabla en forma de barras horizontales de rosa claro y oscuro
que indican el porcentaje de nios que ejecutan una accin.
El inicio de la barra (rosa claro) indica el 50% de los nios, el cambio de color (rosa medio) indica
un 75% y el final de la misma indica que a esa edad el 95% de los nios ya hacen la accin
estudiada.
Encontramos tambin en la tabla unos signos de alerta representados como lneas de color rosa
oscuro.
El orden correcto de valoracin de la tabla es leyndola de izquierda a derecha y de arriba abajo.
Trazar una raya vertical que corresponda a la edad en meses del nio o nia (ajustado por debajo de
18 meses de edad en aquellos casos de prematuridad).
Preguntar a los familiares y comprobar, en su caso, si realiza:
Aquellos elementos situados a la izquierda de la lnea trazada.
Aquellos elementos que dicha lnea atraviesa.
51
El examinador o examinadora valorar la falta de adquisicin de dichos elementos, en todas o alguna

de las reas, as como la presencia de signos de alerta, para determinar la necesidad de otros estudios
diagnsticos
Cuadro 6 .Escala M-CHAT y Escala Autnoma.

Instrumento de valoracin M-CHAT (Formato para el profesional).
La informacin que contiene este cuestionario es totalmente confidencial.

Seleccione, rodeando con un crculo, la respuesta que le parece que refleja mejor cmo su hijo o hija
acta NORMALMENTE. Si el comportamiento no es el habitual (por ejemplo, usted solamente se lo
ha visto hacer una o dos veces) conteste que el nio o nia NO lo hace. Por favor, conteste a todas
las preguntas.
1.- Le gusta que le balanceen, o que el adulto le haga el caballito sentndole SI NO

en sus rodillas, etc.?
2.- Muestra inters por otros nios o nias? SI NO
3.- Le gusta subirse a sitios como, por ejemplo, sillones, escalones, juegos del SI NO
parque...?
4.- Le gusta que el adulto juegue con l o ella al cuc-tras (taparse los ojos SI NO
y luego descubrirlos; jugar a esconderse y aparecer de repente)
5.- Alguna vez hace juegos imaginativos, por ejemplo haciendo como si SI NO
hablara por telfono, como si estuviera dando de comer a una mueca,
como si estuviera conduciendo un coche o cosas as?
6.- Suele sealar con el dedo para pedir algo? SI NO
7.- Suele sealar con el dedo para indicar que algo le llama la atencin? SI NO
8.- Puede jugar adecuadamente con piezas o juguetes pequeos (por ejemplo SI NO
cochecitos, muequitos bloques de construccin) sin nicamente chuparlos,
agitarlos o tirarlos?
9.- Suele traerle objetos para enserselos? SI NO
10.- Suele mirarle a los ojos durante unos segundos? SI NO
11.- Le parece demasiado sensible a ruidos poco intensos? (por SI NO
ejemplo, reacciona tapndose los odos, etc.)
12.- Sonre al verle a usted o cuando usted le sonre? SI NO
13.- Puede imitar o repetir gestos o acciones que usted hace? (por SI NO
ejemplo, si usted hace una mueca l o ella tambin la hace)
14. Responde cuando se le llama por su nombre? SI NO
15.- Si usted seala con el dedo un juguete al otro lado de la habitacin SI NO
Dirige su hijo o hija la mirada hacia ese juguete?
16. Ha aprendido ya a andar? SI NO
17. Si usted est mirando algo atentamente, su hijo o hija se pone tambin a SI NO
mirarlo?
18. Hace su hijo o hija movimientos raros con los dedos, por ejemplo, SI NO
acercndoselos a los ojos?
19. Intenta que usted preste atencin a las actividades que el o ella est SI NO
haciendo?
20. Alguna vez ha pensado que su hijo o hija podra tener sordera? SI NO
21. Entiende su hijo o hija lo que la gente dice? SI NO
22. Se queda a veces mirando al vaco o va de un lado al otro sin propsito? SI NO
23. Si su hijo o hija tiene que enfrentarse a una situacin desconocida, le mira primero a SI NO
usted a la cara para saber cmo reaccionar?
INFORMACIN PARA EL PROFESIONAL:
52
Puntos de corte en el cuestionario para ser considerado un fallo (en negrita)

- Fallo en al menos 3 de los 23 elementos (se considera fallo a las respuestas si/no en negrita)
- Fallo en al menos 2 de los 6 elementos crticos (nmeros 2, 7, 9, 13,14, 15 en negrita)
Instrumento de valoracin M-CHAT (Formato para los padres).
La informacin que contiene este cuestionario es totalmente confidencial.

Seleccione, rodeando con un crculo, la respuesta que le parece que refleja mejor cmo su hijo o hija
acta NORMALMENTE. Si el comportamiento no es el habitual (por ejemplo, usted solamente se lo
ha visto hacer una o dos veces) conteste que el nio o nia NO lo hace. Por favor, conteste a todas
las preguntas.
1. Le gusta que le balanceen, o que el adulto le haga el caballito sentndole en sus SI NO

rodillas, etc.?
2. Muestra inters por otros nios o nias? SI NO
3. Le gusta subirse a sitios como, por ejemplo, sillones, escalones, juegos del SI NO
parque...?
4. Le gusta que el adulto juegue con l o ella al cuc-tras (taparse los ojos y SI NO
luego descubrirlos; jugar a esconderse y aparecer de repente)
5. Alguna vez hace juegos imaginativos, por ejemplo haciendo como si hablara por SI NO
telfono, como si estuviera dando de comer a una mueca, como si estuviera
conduciendo un coche o cosas as?
6. Suele sealar con el dedo para pedir algo? SI NO
7. Suele sealar con el dedo para indicar que algo le llama la atencin? SI NO
8. Puede jugar adecuadamente con piezas o juguetes pequeos (por ejemplo SI NO
cochecitos, muequitos bloques de construccin) sin nicamente chuparlos,
agitarlos o tirarlos?
9. Suele traerle objetos para enserselos? SI NO
10. Suele mirarle a los ojos durante unos segundos? SI NO
11. Le parece demasiado sensible a ruidos poco intensos? (por ejemplo, reacciona SI NO
tapndose los odos, etc.)
12. Sonre al verle a usted o cuando usted le sonre? SI NO
13. Puede imitar o repetir gestos o acciones que usted hace? (por ejemplo, si usted SI NO
hace una mueca l o ella tambin la hace)
14. Responde cuando se le llama por su nombre? SI NO
15. Si usted seala con el dedo un juguete al otro lado de la habitacin SI NO
Dirige su hijo o hija la mirada hacia ese juguete?
16. Ha aprendido ya a andar? SI NO
17. Si usted est mirando algo atentamente, su hijo o hija se pone tambin a SI NO
mirarlo?
18. Hace su hijo o hija movimientos raros con los dedos, por ejemplo, SI NO
acercndoselos a los ojos?
19. Intenta que usted preste atencin a las actividades que el o ella est SI NO
haciendo?
20. Alguna vez ha pensado que su hijo o hija podra tener sordera? SI NO
21. Entiende su hijo o hija lo que la gente dice? SI NO
22. Se queda a veces mirando al vaco o va de un lado al otro sin propsito? SI NO
23. Si su hijo o hija tiene que enfrentarse a una situacin desconocida, le mira SI NO
primero a usted a la cara para saber cmo reaccionar?
53
Fecha:
Nombre de la persona que rellena el cuestionario:
Cuadro 7. Escala Autnoma para la deteccin del Sndrome de Asperger y el autismo

de alto nivel de funcionamiento
(Especifique): Parentesco con el nio: Madre, Padres, Otro

Datos del nio/a
Nombre y Apellidos:
Fecha de Nacimiento:
Sexo:
Telfono de contacto:
Escala Autnoma para la deteccin del Sndrome de Asperger y el autismo de alto nivel de
funcionamiento (5).
Instrucciones para la aplicacin.
Cada uno de los enunciados que va a leer a continuacin describe formas de ser y comportarse que
podran ser indicativos de Sndrome de Asperger o autismo. Estas personas suelen presentar, de un
modo u otro, caractersticas como las que aqu se recogen, especialmente a partir de los 6 aos.
Le rogamos que lea detenidamente cada enunciado, y que estime en qu medida ha observado los
siguientes comportamientos en la persona sobre la que va a informar marcando la respuesta
apropiada con los criterios siguientes:
1) Si el comportamiento descrito en el enunciado no corresponde en absoluto con las caractersticas
de la persona sobre la que informa, conteste marcando el espacio dedicado a la categora Nunca.
2) Si algunas veces ha observado esas caractersticas, aunque no sea lo habitual, marque en el
espacio correspondiente a Algunas veces.
3) Si el comportamiento descrito es habitual, conteste Frecuentemente.
4) Si generalmente se comporta como se describe en el enunciado, hasta el punto de que cualquiera
esperara que se comporte as, conteste Siempre.
5) Puede ocurrir que algunas descripciones se refieran a comportamientos que se producen en
situaciones en las que usted no ha estado presente nunca; por ejemplo: Come sin ayuda de
nadie, es un comportamiento que slo ha podido observar si ha tenido la oportunidad de estar
presente a la hora de comer. Si se encuentra ante este caso, conteste No observado.
Instrucciones para la correccin
1. Punte las respuestas a cada tem observado del siguiente modo:

- Nunca: 1 punto
Algunas veces: 2 puntos
Frecuentemente: 3 puntos
Siempre: 4 puntos
2. Compruebe si se cumplen las dos condiciones siguientes:
- Se han contestado los 18 tems
- No hay ms de 2 tems con la respuesta No Observado
3. Si se cumplen estas dos condiciones, obtenga la puntuacin directa de la prueba sumando los
puntos de todas las respuestas (la puntuacin mnima que podr obtener en dicha suma ser 18 y la
mxima 72).
54
4. Si no se cumplen estas dos condiciones, obtenga la puntuacin promedio de la prueba sumando

los puntos de todas las respuestas y dividiendo el resultado por el nmero de tems respondidos (la
puntuacin mnima que podr obtener ser 1 y la mxima 4).
5. Se recomienda consultar a un especialista si la puntuacin directa obtenida es de 36 (o se acerca
a este valor), y si la puntuacin promedio es de 2 (o se acerca a este valor) ver nota
NOTA: Nada impide iniciar la consulta al profesional si la puntuacin directa no llega a 36 pero se
sita por encima de los 30 puntos (o si la puntuacin promedio no llega a 2 pero se sita por encima
del 1,7); tampoco hay razones psicomtricas que impidan adoptar un criterio ms exigente (por
ejemplo, tomar como punto de corte una puntuacin directa de 40, o una puntuacin promedio de
2,22). Esta Escala no es un instrumento diagnstico por s mismo, sino una herramienta dirigida a
facilitar la deteccin de personas que pueden tener Sndrome de Asperger o Autismo no asociado a
discapacidad intelectual y sobre las cuales interesara determinar cuanto antes su diagnstico clnico
y sus necesidades de apoyo.
ITEMS NUNCA ALGUNAS FRECUENTEMENTE SIEMPRE NO

VECES OBSERVADO
1. Tiene dificultades para
realizar tareas en las que
es especialmente
importante extraer las
ideas principales del
contenido y obviar
detalles irrelevantes
(p.ej., al contar una
pelcula, al describir a
una persona...).
2. Muestra dificultades
para entender el
sentido final de
expresiones no literales
tales como bromas,
frases hechas, peticiones
mediante preguntas,
metforas, etc.
3. Prefiere hacer cosas
solo antes que con otros
(p.ej, juega solo o se
limita a observar cmo
juegan otros, prefiere
hacer solo los trabajos
escolares o las tareas
laborales).
4. Su forma de iniciar y
mantener las
interacciones con los
dems resulta extraa.
5. Manifiesta
55
dificultades para
comprender expresiones
faciales sutiles que no
sean muy exageradas.
6. Tiene problemas para
interpretar el
sentido adecuado de
palabras o expresiones
cuyo significado
depende del contexto en
que se usan.
7. Carece de iniciativa y
creatividad en las
actividades en que
participa.
8. Hace un uso
estereotipado o peculiar
de frmulas sociales en
la conversacin (p.ej.,
saluda o se despide de
un modo especial o
ritualizado, usa frmulas
de cortesa infrecuentes
o impropias...)
9. Le resulta difcil hacer
amigos.
10. La conversacin con
l/ella resulta laboriosa
y poco fluida (p.ej., sus
temas de conversacin
son muy limitados, tarda
mucho en responder o
no responde a
comentarios y preguntas
que se le hacen, dice
cosas que no guardan
relacin con lo que se
acaba de decir...).
11.Ofrece la impresin
de no compartir con el
grupo de iguales
intereses, gustos,
aficiones, etc.
12. Tiene dificultades
para cooperar
eficazmente con otros.
13. Su comportamiento
resulta ingenuo
56
(no se da cuenta de que

le engaan ni
de las burlas, no sabe
mentir ni ocultar
informacin, no sabe
disimular u ocultar sus
intenciones)
14. Hace un uso
idiosincrsico de las
palabras (p.ej., utiliza
palabras poco
habituales o con
acepciones poco
frecuentes, asigna
significados muy
concretos a algunas
palabras).
15. Los dems tienen
dificultades para
interpretar sus
expresiones emocionales
y sus muestras de
empata
16. Tiene dificultades
para entender
situaciones ficticias
(pelculas, narraciones,
teatro, cuentos, juegos
de rol...).
17. Realiza o trata de
imponer rutinas
o rituales complejos que
dificultan la realizacin
de actividades
cotidianas.
18. En los juegos, se
adhiere de forma rgida e
inflexible a las reglas
(p.ej., no admite
variaciones en el juego,
nunca hace trampas y es
intolerante con las de los
dems).
57
Datos a cumplimentar junto a la escala autnoma

Fecha de aplicacin:
Datos de la persona sobre la que se informa
Nombre:
Fecha de nacimiento:
Sexo:
Datos de la persona que informa
Nombre:
Vinculacin con la persona sobre la que se Informa:
Cuadro 8. Descartar otro trastorno del desarrollo.

Se refiere a la presencia de otros trastornos que no cumplan los criterios de TEA , como:
1. trastornos de las habilidades motoras (ataxia, problemas de coordinacin, hipotona, que
son indicativos de Parlisis Cerebral Infantil, etc.),
2. discapacidad intelectual ( en cualquier grado ),
3. trastornos del aprendizaje o trastornos de la comunicacin (expresivo, receptivo, mixto o
fonolgico) y otros.
58
5.4 Medicamentos
Cuadro I. Medicamentos Indicados en el Tratamiento de Trastornos del Espectro Autista

Principio Dosis Efectos Contraindicaciones y
Clave Presentacin Indicaciones Interacciones
Activo recomendada adversos Precauciones
3251 HALOPERIDOL. TAB 5 mg. Adultos: 5 a 30 mg Envase con 20 Psicosis, Neurolptico, Sequedad de Puede disminuir el Hipersensibilidad al frmaco. La
en 24 hr. Una toma tabletas de 5 mg Excitacin Psicomotora mucosas, umbral convulsivo solucin inyectable no debe aplicarse
al da o dividir dosis estreimiento, en pacientes que endovenosa, ya que produce
Bloquea los receptores post cada 8 a 12 hrs retencin urinaria, reciben trastornos cardiovasculares graves
sinpticos de la dopamina en hipotensin antiepilpticos. como muerte sbita, prolongacin del
el cerebro ortosttica, Con QT y Torsades de Pointes.
sntomas antimuscarnicos Riesgo en el embarazo: C
extrapiramidales, aumenta los
discinesia tarda. efectos adversos.
Con Litio puede
producir
encefalopata.
Con
antiparkinsoniano
s disminuye los
efectos
teraputicos
4477 HALOPERIDOL.SOL ORAL Adultos: 0.5-5mg Envase con gotero
2 mg cada 8 a 12 hrs integral con 15 ml
3253 HALOPERIDOL.SOL Intramuscular. Envase con 6

INYECTABLE 5 mg Adultos : 2-5 mg ampolletas
cada 4 a 8 hrs (5 mg/ml)
4481 DECAONATO DE Inyectable. Adultos: Envase con 1 5
HALOPERIDOL.SOL 50-100 mg cada 4 ampolletas con 1 ml
INYECTABLE 50 mg semanas
3258 RISPERIDONA.TAB 2 mg 1-2 mg cada 12 hr. Envase con 40 Esquizofrenia crnica Distonia aguda, Potencia los Hipersensibilidad al frmaco y
La dosis de sostn se tabletas de 2 mg Trastornos sndrome efectos de otros depresin de la mdula sea.
establece de acuerdo Esquizoafectivos extrapiramidal y depresores del Riesgo en el embarazo: X
Antipsictico antagonista de a la respuesta acatisia, dentro de sistema nervioso
receptores 5-HT2 de teraputica los primeros meses como sedantes, Precauciones en hipotensin arterial y
serotonina y D2 de de tratamiento. alcohol, enfermedad de Parkinson
dopamina. Biodisponibilidad Despus de meses o antihistamnicos y
59
oral 94%, se biotransforma a aos de tratamiento opiceos. Inhiben

un metabolito hidroxi temblor perioral y las acciones de los
activo. Vida media de 22 hrs discinecia tarda. agonistas de la
Rara vez se presenta dopamina.
el sndrome
neurolptico
maligno. Otros
efectos son
aumento de peso,
sedacin,
hipotensin
postural, erupciones
cutneas y discrasias
sanguneas
3262 RISPERIDONA. SOL ORAL Adultos: Primer da 2 Envase con 60 ml y

1 mg mg. Segundo da 4 gotero dosificados.
mg. Das Solucin oral
subsecuentes 4-6
mg/da
5488 VALPROATO SEMISODICO. Adultos: Envase con 30 Episodios maniacos Nusea, anorexia, Puede potenciar la Hipersensibilidad al frmaco,
CAOMPRIMIDO 250 mg Mana: 250 mg cada comprimidos con asociados con complejo letargia, temblor actividad embarazo, insuficiencia heptica.
Compuesto estable formado 8 hrs capa entrica, de bipolar. fino, edema, hepato depresora del Riesgo en el Embarazo: D
de valproato de sodio y cido 250 mg Cefalea migraosa toxicidad alcohol sobre el
Migraa: 250 mg SNC; produce un
valproico, antiepilptico de cada 12 24 hrs Crisis Parciales Complejas
accin integral cuya actividad aumento en los
est relacionada con un niveles sricos de
aumento de los niveles fenobarbital y
cerebrales de cido gamma primidona, que
aminobutirco condiciona
depresin grave
del SNC. El uso
simultaneo de
cido valproico y
clonazepam puede
producir un
estado de
ausencia
60
4483 FLUOXETINA. CAPSULAS Adultos: inicial 20 Envase con 14 28 Depresin Nerviosismo, Con Warfarina y Hipersensibilidad al frmaco.
20 mg mg por la maana cpsulas de ansiedad, insomnio, Digitoxina, se Precaucin en ancianos, insuficiencia
con aumento Clorhidrato de bradicardia, potencian sus heptica, renal y en la lactancia.
progresivo Fluoxetina de 20 arritmias, efectos adversos. Antecedentes de Epilepsia y Sindrome
deacuerdo a mg congestin nasal, Incrementa el Convulsivo (administrar dosis
respuesta trastornos visuales, efecto depresor menores).
Dosis mxima 80 malestares del SNC. Con
respiratorios, Triptanos En la segunda mitad del embarazo
mg/da aumenta el riesgo de Hipertensin
disfuncin sexual, (eletriptn,rizatrip
retencin urinaria, tn, sumatriptn y Pulmonar Persistente del Recin
reacciones de zolmitriptano) se Nacido; irritabilidad, dificultad para
hipersensibilidad presenta el tomar alimentos y dificultad
Sindrome respiratoria en los recin nacidos.
Serotononinrgico Riesgo en el Embarazo B
grave con riesgo
grave para la vida
61
5.5 Diagramas de Flujo
62
Algoritmo 2. Proceso diagnstico de los TEA
PROCEDIMIENTOS FORMALES DE
DIAGNOSTICO :
1.- Diagnstico clnico : DSM IV TR y CIE 10
2.- Instrumentos de entrevista: ADI R; 3D; DISCO
3.- Instrumentos de observacin: CARS; ADOS - G
Valoracin mdica ampliada :

Dismorfias; convulsiones; dficits sensoriales :
interconsulta a gentica y / o neurologa
Evaluaciones especficas para determinar el perfil de

desarrollo :
Habla-lenguaje- comunicacin ( PPVT R *)
Conducta cognitiva y adaptativa
Terapia ocupacional
Evaluacin de los recursos de la familia
Evaluacin neuropsicolgica, conductual y acadmica
Valoracin especfica de fortalezas y debilidades:

Lenguaje ; neuropsicologa ; ocupacional; recursos
familiares; conducta y desarrollo.
Investigacin adicional para confirmar el diagnstico

etiolgico de los TAE de origen gentico :
1.- Estudios citogenticos y metablicos
2.- Otros estudios ( solo si estn indicados ):
electrofisiologa; neuroimagen
* Test de vocabulario de
imgenes de Peabody
(vocabulario receptivo )
63
Algoritmo 3.- Manejo integral de los TEA.
Nutricional
EDUCACION:
- Intervencin mediada por padres ( IMP )
COMUNICACIN:
- Habilidades de comunicacin temprana
Manejo integral de
Psicosocial ( HCT )
los TEA
- Comunicacin social e interaccin
( CS I )
PSICOLOGICO CONDUCTUAL:
- Focal
- Especfica ( T. C. C)
- Ocupacional
Manejo mdico
farmacolgico
64
Algoritmo4.TratamientoFarmacolgicodelossntomaspsiquitricosenlos
TEA
Tratamiento
Farmacolgicodelos
Sntomaspsiquitricos
enlosTEA
Agresin/ Inatencin,
hiperactividad, Insomnio Estereotipias
Irritabilidad
impulsividad
Risperidona NoRespuesta Higienedel

Risperidona
Haloperidol Sueo
Norespuesta
Valorarelusode
Risperidona
Atomoxetinao Melatonina
Divalproatode Haloperidol
aripiprazol(no
Sodio
disponibleenel NoRespuesta
cuadroIMSS)
Dosis:
Risperidona
<50kgs=0.25mg/da
>50kgs=hasta1.5mg/da
Melatonina:hasta6mg/da
Haloperidol:
>3aosa12aos=1.7mg/kg/da Divalproatode
Fluoxetina:1020mg/da sodiooFluoxetina
Divalproatodesocio:1060mg/kg/da
65
6. Glosario de Trminos
DSM-IV: Cuarta edicin del Manual diagnstico y estadstico de los trastornos mentales de la
American Psychiatric Association. Se trata de una clasificacin de los trastornos mentales en
diversos tipos basndose en series de criterios con rasgos definitorios. Est confeccionada para uso
clnico, educacional y de investigacin. Su propsito es proporcionar descripciones claras de las
categoras diagnsticas, para que los clnicos y los investigadores puedan diagnosticar, estudiar e
intercambiar informacin y tratar los distintos trastornos mentales.
Fenotipo: Es la expresin del genotipo en un determinado ambiente. Los rasgos fenotpicos

incluyen rasgos tanto fsicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede
definirse como la manifestacin visible del genotipo, pues a veces las caractersticas que se
estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.
Remisin: estabilizacin o mejora de la funcin renal, resolucin de las anormalidades del sedimento
urinario (ausencia de hematuria y cilindros celulares), proteinuria < 1gramo/da y normalizacin de
C3, por al menos 6 meses
Pleiotropismo: Son las expresiones fenotpicas mltiples que ocurren como consecuencia de la
expresin de un gen, es decir, que un determinado gen puede tener ms de una funcin.
Autismo infantil.
Muestra una alteracin del desarrollo que aparece en los primeros aos de vida y se acompaa de
conductas simples y repetitivas, extraas en ocasiones, mostrando aparentemente poco inters
hacia las personas. Tiene dificultades en la adquisicin del lenguaje oral y en la comprensin del
mismo, as como problemas en la capacidad simblica que es la que caracteriza el juego del nio
cuando representa un personaje o una accin. Las alteraciones persisten a lo largo de la vida, aunque
los sntomas pueden evolucionar favorablemente gracias a una intervencin temprana adecuada.
Autismo atpico.
Engloba a aquellas personas que no cumplen claramente los criterios de los otros TGD, con una
causa no evidente. El desarrollo de las alteraciones empieza a manifestarse despus de los tres aos
y faltan anomalas en una o dos de las tres reas.
Sndrome de Asperger.
Representa una alteracin clnicamente significativa de la actividad social. Su identificacin suele ser
tarda por ser de mejor pronstico y el trastorno ms recuperable de todos. No presenta un problema
importante del lenguaje. La entonacin del lenguaje hablado suele ser montona, y muestra torpeza
en la comunicacin no verbal. En muchas ocasiones, estos nios no entienden las normas de los
juegos, algunos cdigos en las relaciones sociales y los dobles sentidos, sus intereses suelen ser muy
66
restringidos. En cuanto al desarrollo motriz puede existir torpeza de movimientos apreciada en los
juegos o en la destreza manual. Tienen preservadas sus capacidades intelectuales y a medida que
crecen, son capaces de utilizar frases complejas, y desarrollar algunas actividades sociales.
Autismo infantil: Trastorno biolgico del desarrollo, que afecta las reas de socializacin,
comunicacin y de conducta; muestran conductas simples, repetitivas y en ocasiones extraas,
muestran poco inters en las personas. El Autismo Infantil Puro o de Kanner se presenta antes de los
tres aos de vida y el Autismo Atpico posteriormente.
Trastornos del espectro autista (TEA): Trastornos generalizados del neurodesarrollo, con
alteraciones cognoscitivas y comportamentales; con notables limitaciones de la autonoma personal.
Ataxia: Presencia de movimientos no coordinados
Comorbilidad: Presencia de uno ms trastornos adems de la enfermedad primaria.
DSM-IV. Cuarta Edicin del Manual Diagnstico y Estadstico de los Trastornos Mentales de la
American Psychiatric Association. Proporciona descripciones claras de las categoras diagnsticas,
para el diagnstico y tratamiento de los distintos trastornos mentales.
Deteccin precoz: Deteccin temprana de un padecimiento al reconocer manifestaciones sus

manifestaciones tempranas.
Atencin conjunta: Se refiere a la coordinacin de la atencin entre un paciente, otra persona y un

objeto o evento. Las alteraciones en la atencin conjunta son caractersticas precoces de los TEA.
Estereotipias: Movimientos repetitivos sin sentido, como chuparse el dedo o lavarse las manos
constantemente.
Fenotipo: Es la expresin del genotipo; incluye rasgos fsicos y conductuales. Algunas de estas
caractersticas no son visibles; como en el caso de la presencia de alguna enzima.
Hitos del desarrollo infantil: Evolucin de la adquisicin de habilidades esperada, segn la edad de
desarrollo.
Items clnicos: Manifestaciones clnicas de una enfermedad.
Lenguaje ecolalico: O lenguaje reiterativo, es la repeticin constante de una sola palabra o frase.
Morbilidad: Frecuencia en que se presenta una enfermedad en una poblacin.
Sndrome de asperger: Se presenta en edades tardas; con alteracin significativa de la

socializacin, es el de mejor pronstico y el ms recuperable; no presentan grandes problemas con el
lenguaje, puede haber torpeza en sus movimientos, tienen preservada sus capacidades intelectuales
y pueden desarrollar algunas habilidades sociales.
67
Trastorno desintegrativo o Sindrome de Heller: Se presenta despus de los tres aos de vida, es
poco frecuente; hay prdidas significativas de habilidades ya adquiridas, en las reas cognoscitivas,
lenguaje, motriz, juego y control de esfnteres.
Sindrome de Rett: Afecta principalmente a las nias en los primeros aos de vida, se relaciona con
la degeneracin neuronal progresiva, presentan disminucin del permetro ceflico que causa
microcefalia, movimientos no coordinados o ataxia, estereotipias y se asocia al retraso mental.
TEA: Trastornos del Espectro Autista

TGD: Trastornos Generalizados del Desarrollo
TGD-ES: Trastornos generalizados de desarrollo no especificado>.
TEA: Trastornos del espectro autista
SW: Sndrome de West.
Hg : Mercurio
ADIR: Autism Diagnostic Interview Revised.
M-CHAT: Check List for Autism in Toddlers.
ADOS G: AUTISM DIAGNOSTIC OBSERVATION SCHEDULE- GENERIC.
CARS: CHILDHOOD AUTISM RATING SCALE.
3di: DEVELOPMENTAL, DIMENSIONAL AND DIAGNOSTIC INTERVIEW.
DISCO: DIAGNOSTIC INTERVIEW FOR SOCIAL ANS COMMUNICATION DISSORDERS
ISRS: INIHIBIDORES SELECTIVOS DE LA RECAPTURA DE SEROTONINA
MFD: METILFENIDATO.
PEDS: PARENTS EVALUATION OF DEVELOPMENT STATUS.
CIE-10: CLASIFICACION INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES.DECIMA EDICION.
DSM IV TR: MANUAL DIAGNOSTICO Y ESTADISTICO DE LOS TRASTORNOS MENTALES
CUARTA VERSION TEXTO REVISADO.
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71
8. Agradecimientos.
Se agradece a las autoridades de Instituto Mexicano del Seguro Social las gestiones realizadas para
que el personal adscrito al centro o grupo de trabajo que desarroll la presente gua asistiera a los
eventos de capacitacin en Medicina Basada en la Evidencia y temas afines, coordinados por el
Instituto Mexicano del Seguro Social y el apoyo, en general, al trabajo de los expertos.
Instituto Mexicano de Seguro Social / IMSS
Secretaria
Divisin de Excelencia Clnica. Coordinacin de
Srita. Luz Maria Manzanares Cruz
UMAE
Mensajera
Divisin de Excelencia Clnica. Coordinacin de
Sr. Carlos Hernndez Bautista
UMAE
72
9. Comit acadmico.
Instituto Mexicano del Seguro Social, Divisin de Excelencia Clnica Coordinacin de Unidades
Mdicas de Alta Especialidad / CUMAE
Dr. Jos de Jess Gonzlez Izquierdo Coordinador de Unidades Mdicas de Alta Especialidad
Dr. Arturo Viniegra Osorio Jefe de Divisin
Dra. Laura del Pilar Torres Arreola Jefa de rea de Desarrollo de Guas de Prctica Clnica
Dra. Adriana Abigail Valenzuela Flores Jefa del rea de Implantacin y Evaluacin de Guas de
Prctica Clnica Clnicos
Dra. Mara del Roco Rbago Rodrguez Jefa de rea de Innovacin de Procesos
Dra. Rita Delia Daz Ramos Jefa de rea de Proyectos y Programas Clnicos
Dra. Judith Gutirrez Aguilar Jefe de rea
Dra. Mara Luisa Peralta Pedrero Coordinadora de Programas Mdicos
Dr. Antonio Barrera Cruz Coordinador de Programas Mdicos
Dra. Virginia Rosario Corts Casimiro Coordinadora de Programas Mdicos
Dra. Aid Mara Sandoval Mex Coordinadora de Programas Mdicos
Dra. Yuribia Karina Milln Gmez Coordinadora de Programas Mdicos
Dra. Mara Antonia Basavilvazo Rodrguez Coordinadora de Programas Mdicos
Dr. Juan Humberto Medina Chvez Coordinador de Programas Mdicos
Dra. Gloria Concepcin Huerta Garca Coordinadora de Programas Mdicos
Lic. Mara Eugenia Mancilla Garca Coordinadora de Programas de Enfermera
Lic. Hctor Dorantes Delgado Coordinador de Programas
Lic. Abraham Ruiz Lpez Analista Coordinador
Lic. Ismael Lozada Camacho Analista Coordinador
73
10. Directorio Sectorial y del Centro Desarrollador
Directorio sectorial. Directorio institucional.

Secretara de Salud. Instituto Mexicano del Seguro Social
Mtro Salomn Chertorivski Woldenberg. Dr. Santiago Echevarra Zuno
Secretario de Salud. Director de Prestaciones Mdicas
Instituto Mexicano del Seguro Dr. Fernando Jos Sandoval Castellanos

Social / IMSS. Titular de la Unidad de Atencin Mdica
Mtro. Daniel Karam Toumeh.
Director General.
Dr. Jos de Jess Gonzlez Izquierdo
Instituto de Seguridad y Servicios Coordinador de Unidades Mdicas de Alta Especialidad
Sociales para los Trabajadores del
Estado / ISSSTE. Dra. Leticia Aguilar Snchez
Mtro. Sergio Hidalgo Monroy Portillo. Coordinadora de reas Mdicas
Director General.
Dr. Arturo Viniegra Osorio
Sistema Nacional para el Desarrollo Divisin de Excelencia Clnica
Integral de la Familia / DIF.
Lic. Mara Cecilia Landerreche Gmez Morn.
Titular del organismo SNDIF.
Petrleos Mexicanos / PEMEX.

Dr. Juan Jos Surez Coppel.
Director General.
Secretara de Marina Armada de Mxico

Almirante Mariano Francisco Saynez Mendoza.
Secretario de Marina.
Secretara de la Defensa Nacional.

General Guillermo Galvn Galvn.
Secretario de la Defensa Nacional.
Consejo de Salubridad General.

Dr. Enrique Ruelas Barajas.
Secretario del Consejo de Salubridad General.
74
11. Comit Nacional de Guas de Prctica Clnica

Dr. Germn Enrique Fajardo Dolci
Subsecretaria de Integracin y Desarrollo del Sector Salud Presidente
Dr. Pablo Kuri Morales
Subsecretario de Prevencin y Promocin de la Salud Titular
Dr. Romeo Rodrguez Surez
Titular de la Comisin Coordinadora de Institutos Nacionales de Salud y Hospitales de Alta Especialidad Titular
Mtro. David Garca Junco Machado
Comisionado Nacional de Proteccin Social en Salud Titular
Dr. Alfonso Petersen Farah
Secretario Tcnico del Consejo Nacional de Salud Titular
Dr. Pedro Rizo Ros
Director General Adjunto de Priorizacin del Consejo de Salubridad General Titular
General de Brigada M. C. ngel Sergio Olivares Morales
Director General de Sanidad Militar de la Secretara de la Defensa Nacional Titular
Vicealmirante Servicio de Sanidad Naval, M. C. Rafael ngel Delgado Nieto
Director General Adjunto de Sanidad Naval de la Secretara de Marina, Armada de Mxico Titular
Dr. Santiago Echevarra Zuno
Director de Prestaciones Mdicas del Instituto Mexicano del Seguro Social Titular
Dr. Jos Rafael Castillo Arriaga
Director Mdico del Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado Titular
Dr. Vctor Manuel Vzquez Zrate
Subdirector de Servicios de Salud de Petrleos Mexicanos Titular
Lic. Guadalupe Fernndez Vega AlbaFull
Directora General de Rehabilitacin y Asistencia Social del Sistema Nacional para el Desarrollo Integral de la Familia Titular
Dr. Jos Meljem Moctezuma
Comisionado Nacional de Arbitraje Mdico Titular
Dr. Francisco Hernndez Torres
Director General de Calidad y Educacin en Salud Titular
Dr. Francisco Garrido Latorre
Director General de Evaluacin del Desempeo Titular
Lic. Juan Carlos Reyes Oropeza
Directora General de Informacin en Salud Titular
M en A Mara Luisa Gonzlez Rtiz Titular y Suplente del
Directora General del Centro Nacional de Excelencia Tecnolgica en Salud presidente del CNGPC
Dr. Norberto Trevio Garca Manzo
Secretario de Salud y Director General del Organismo Pblico Descentralizado (OPD) de los Servicios de Salud de Titular 2011-2012
Tamaulipas
Dr. Germn Tenorio Vasconcelos
Secretario de Salud del Estado de Oaxaca Titular 2011-2012
Dr. Jess Salvador Fragoso Bernal
Secretario de Salud y Director General del OPD de los Servicios de Salud de Tlaxcala Titular 2011-2012
Dr. David Kershenobich Stalnikowitz
Presidente de la Academia Nacional de Medicina de Mxico Titular
Acad. Dr. Francisco Javier Ochoa Carrillo
Presidente de la Academia Mexicana de Ciruga Titular
Dra. Mercedes Juan Lpez
Presidenta Ejecutiva de la Fundacin Mexicana para la Salud Asesor Permanente
Dra. Sara Carts Bargall
Presidenta de la Asociacin Mexicana de Facultades y Escuelas de Medicina Asesor Permanente
Dr. Francisco Bauelos Tllez
Presidente de la Asociacin Mexicana de Hospitales Asesor Permanente
Dr. Sigfrido Rangel Fraustro
Presidente de la Sociedad Mexicana de Calidad de Atencin a la Salud Asesor Permanente
Dr. Esteban Hernndez San Romn
Director de Evaluacin de Tecnologas en Salud, CENETEC Secretario Tcnico
75

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GUA DE PRCTICA CLNICA gpc

Diagnstico y Manejo de los

Durango 289- 1A Colonia Roma

Esta gua puede ser descargada de Internet en: www.cenetec.salud.gob.mx/interior/gpc.html

CIE-10: F84.0 Autismo en la niez

Consejo Mexicano de Psiquiatra,

Psiquiatra General, Consejo Mexicano de Psiquiatra,

Autores y Colaboradores ................................................................................................................................3

Catlogo maestro: IMSS-528-12

Prevencin y Deteccin temprana

Validacin del protocolo de bsqueda: IMSS

2. Preguntas a responder por esta gua

1. Cmo se definen los trastornos del espectro autista?

La prevalencia de los TEA en Europa es de 60 / 10,000; en Amrica 40 60 / 10 000. En Mxico

La proporcin de varones se presenta de 3:1 a 4:1con respecto a las mujeres. (Mrquez-Caraveo,

3.3 Objetivo de esta gua

1. Brindar informacin acerca de los trastornos del espectro autista.

Lo anterior favorecer la mejora en la efectividad, seguridad y calidad de la atencin mdica,

Persiste a lo largo de la vida y el tratamiento permite la reinsercin social, limitando la discapacidad

La denominacin Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) es la aceptada en las

La presentacin de la evidencia y recomendaciones en la presente gua corresponde a la informacin

Evidencia / Recomendacin Nivel / Grado

Cuando la evidencia y recomendacin fueron gradadas por el grupo elaborador, se coloc en

Evidencia / Recomendacin Nivel / Grado

Tabla de referencia de smbolos empleados en esta Gua:

/R Punto de buena prctica

4.1 Factores de riesgo y condiciones asociadas con los

Evidencia / Recomendacin Nivel / Grado

Los TEA tienen una heterogeneidad etiolgica

El autismo es un trastorno con importante

El autismo es un trastorno polignico en el que las

Los resultados sobre exploraciones de genoma

La tasa de recurrencia en hermanos de personas con

Los estudios del cariotipo han permitido observar

En toda persona con autismo se est explorando

Estudios observacionales han mostrado que los

La edad avanzada en el padre o la madre se han (2+)

El componente gentico del TEA es un factor de 3

Se recomienda tener en cuenta aquellos factores

Condiciones Asociadas con los TEA

Los estudios muestran que los nios con TEA

Los nios con TEA que no han sido detectados 2+

Hay evidencia de que la ansiedad, depresin y el 2*

Estudios observacionales no han mostrado

Hay algunas condiciones clnicas que parecen 2+

4.2 Clasificacin diagnstica de los Trastornos del Espectro

Evidencia / Recomendacin Nivel / Grado

Disponemos hoy de dos sistemas de clasificacin

Se realiz un estudio de campo para hacer

De acuerdo a la clasificacin diagnstica del DSM-

4.3 Prevencin y Deteccin del Espectro Autista

Evidencia / Recomendacin Nivel / Grado

Los trastornos del espectro autista (TEA) se

Los estudios realizados con relacin a los efectos de

Se ha estudiado tambin la relacin entre la edad y

Es tambin de suma importancia la medicin del

Los valores considerados normales del permetro

Se entiende por intervencin temprana, como la

Los estudios han mostrado que la deteccin III

Se ha visto que en la mayor parte de los casos la 2+

En cuanto a las seales de alerta adems de conocer

Es importante considerar en la evaluacin del nio

Casos y Control (2+)