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Trastorno autista (tambin conocido como autismo 0lsico). Esta es la condicin ms comn entre
los TEA. Se caracteriza por grandes retrasos en el lenguaje, dificultades con las interacciones
sociales y comportamientos inusuales. Algunas personas con trastorno autista tambin tienen
capacidades intelectuales deficientes.
Sndrome de Asperger. Las personas con el sndrome muestran algunos de los sntomas ms leves
del trastorno autista, como desafos sociales y comportamientos inusuales. Generalmente no tienen
retrasos en el lenguaje ni capacidades intelectuales deficientes.
Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PPD-NOS, por sus siglas en ingls, tambin
conocido como autismo atpico). Se les puede diagnosticar a las personas PPD-NOS si cumplen
con algunos de los criterios del trastorno autista o sndrome de Asperger, pero no
todos. Tpicamente tienen menos sntomas que sean ms leves que aquellos con trastorno autista.
Los sntomas pueden limitarse a problemas con el lenguaje y la interaccin social.
Existen razones para creer que los genes juegan un papel fundamental en el desarrollo del autismo.
Se ha encontrado que los gemelos idnticos tienen ms probabilidades de verse ambos afectados
que los gemelos fraternales (aquellos que no son idnticos genticamente). En una familia con un
nio/a autista, la probabilidad de tener otro hijo/a con autismo es alrededor de 5 por ciento, o 1 de
cada 20, ms alta que en la poblacin normal.
A veces, los padres u otros familiares de un nio/a autista tienen deficiencias sociales leves (como
comportamientos repetitivos y problemas sociales o de comunicacin) que se parecen mucho al
autismo. La investigacin tambin ha descubierto que algunos trastornos emocionales (como la
psicosis manaco-depresiva) ocurren ms a menudo en familias con una persona con autismo.
Otras causas potenciales del autismo son toxinas ambientales, que incluyen pesticidas y metales
pesados como el mercurio. No hay duda de que los metales pesados se encuentran ms
comnmente en el ambiente hoy que en el pasado. Puede ser que las personas con autismo, o
aquellos con mayor riesgo de desarrollarlo, sean ms sensibles a estas toxinas que otras.
A medida que los nios con autismo crecen, a menudo tienen respuestas inusuales a experiencias
sensoriales, como ciertos sonidos y la forma en que lucen los objetos. Estos sntomas pueden variar
de leves a graves, y sern diferentes de un nio/a a otro. Por ejemplo, a un nio/a puede resultarle
fcil aprender a leer pero tiene problemas en situaciones sociales. Sin embargo, en el autismo, cada
nio/a exhibir patrones de comunicacin, sociales o conductuales que son individuales pero que se
ajustan al diagnstico general de autismo.
Los nios con autismo no siguen los patrones tpicos de desarrollo infantil. En algunos nios, puede
haber indicios de futuros problemas desde el nacimiento. En la mayora de los casos, los problemas
de comunicacin o habilidades sociales se vuelven ms notorios a medida que el nio/a crece (entre
los 12 y 36 meses) y comienza a quedarse rezagado respecto a otros nios de la misma edad.
Algunos padres informan que los cambios ocurren en un perodo corto. Ellos notan que,
repentinamente, sus nios comienzan a rechazar a la gente, actuar en forma extraa y perder el
lenguaje y las habilidades sociales que tenan. En otros casos, hay una disminucin en el nivel de
progreso, de manera que la diferencia entre el nio/a con autismo y otros nios de la misma edad se
vuelve ms y ms notoria a travs del tiempo.
Mientras que una persona con autismo puede tener sntomas que van de leves a graves, alrededor
del 10% de estos nios tiene una capacidad extraordinaria en un rea, como las matemticas, la
memoria, la msica o el arte. Esos nios se conocen como autistas inteligentes.
Aunque existen muchas preocupaciones acerca de etiquetar a un nio/a pequeo como autista,
cuanto ms temprano se haga el diagnstico de autismo, ms pront se pueden tomar medidas para
ayudarlo. La evidencia de los ltimos 15 aos ha demostrado que la intervencin temprana intensiva
en un marco educativo ptimo por al menos dos aos durante los aos preescolares tiene mejores
resultados en la mayora de los nios pequeos con trastorno de espectro autista.
Para diagnosticar el autismo, los profesionales mdicos observan los comportamientos especficos
del nio/a. Algunos de estos comportamientos pueden ser obvios en los primeros meses de la vida,
o pueden aparecer en cualquier momento durante los primeros aos.
Para que se diagnostique autismo, un nio/a debe haber tenido problemas en al menos una de
estas reas: comunicacin, sociabilizacin o comportamiento restringido antes de los tres aos.
El diagnstico tiene dos etapas. La primera etapa es la observacin del desarrollo durante
exmenes fsicos infantiles. La segunda etapa involucra una evaluacin exhaustiva por parte de un
equipo multidisciplinario.
Deteccin
Un examen fsico infantil con el mdico debera incluir una prueba de deteccin del
desarrollo. (Esta prueba se realiza para saber si el nio/a se est desarrollando a una tasa
adecuada para su edad). Adems, las observaciones e inquietudes de los padres acerca
del desarrollo de su hijo/a son de importancia para ayudar a detectar autismo.
Mirar cintas de video, fotos y lbumes familiares puede ayudar a los padres a recordar
cundo apareci por primera vez cada comportamiento y cundo el nio/a alcanz
ciertos hitos del desarrollo.
Diagnstico Integral
El segundo tipo de evaluacin debe ser ms detallada, para poder asegurarse de si el
nio/a tiene o no autismo. Esta evaluacin puede ser realizada por un equipo que
incluya un psiclogo, neurlogo, psiquiatra, terapeuta del habla u otros profesionales
que diagnostican a nios con autismo.
Debido a que el autismo es un trastorno complicado, una evaluacin completa puede
involucrar varios tipos de pruebas distintas. Los profesionales examinarn las
habilidades de aprendizaje, sociales y de comunicacin, respuestas auditivas,
movimientos corporales, audicin, relaciones con otras personas y ms.
La deteccin de plomo tambin es esencial para nios que permanecen durante mucho
tiempo en la fase oral-motora, durante la cual se llevan cosas a la boca. Los nios que
padecen un trastorno autista tienen generalmente niveles elevados de plomo en sangre.
Aunque es posible que los padres fueran conscientes de que algo no estaba del todo
bien con su hijo/a, el momento en que se da un diagnstico de autismo es muy
perturbador. Sin embargo, lo antes posible, luego de saber que su hijo/a es autista, es
importante que los padres hagan preguntas y obtengan recomendaciones acerca de los
pasos que deben seguir.
Luego del parto, hay ciertas medidas que pueden ser de ayuda para prevenir el autismo. Una es el
diagnstico y tratamiento temprano de la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en ingls). Esta es una
enfermedad hereditaria causada por la falta de una enzima heptica que se requiere para digerir la
enzima fenilalanina. De forma similar, el diagnstico y tratamiento tempranos de la celiaqua puede
reducir el riesgo de tener autismo.
Problemas sensoriales
Un gran nmero de nios con autismo es muy consciente de, e incluso dolorosamente
sensible a, ciertos sonidos, texturas, sabores y olores. Algunos nios no soportan el roce
de la ropa en su piel. Algunos sonidos, una aspiradora, un telfono sonando, una
tormenta repentina, incluso el sonido de las olas rompiendo en la costa, harn que estos
nios cubran sus odos y griten.
Retraso mental
Muchos nios con autismo tienen alguna disfuncin mental. Al realizar pruebas,
algunas reas de capacidad pueden ser normales, mientras otras pueden ser
especialmente dbiles. Por ejemplo, un nio/a con autismo puede tener buenos
resultados en las partes de la prueba que miden las habilidades visuales, pero obtener
puntajes ms bajos en la parte del lenguaje.
Convulsiones
Uno de cada cuatro nios con autismo desarrollar convulsiones, que a menudo
comienzan en la infancia temprana o cuando se convierten en adolescentes.
Convulsiones, causadas por actividad anormal en el cerebro, pueden producir prdida de
conciencia temporal (desvanecimiento), una convulsin corporal, movimientos
inusuales o ausencia. A veces, un factor que contribuye es la falta de sueo o una fiebre
alta. Un EEG (electroencefalograma, un registro de las corrientes elctricas
desarrolladas en el cerebro por medio de electrodos que se aplican en el cuero
cabelludo) puede ayudar a confirmar la presencia de la convulsin.
Sndrome de X frgil
El sndrome de X frgil es la forma ms comn de retraso mental hereditario. Ocurre
porque una parte del cromosoma X tiene una porcin defectuosa que parece pinzada y
frgil cuando se lo observa en el microscopio. El sndrome de X frgil afecta a alrededor
de dos a cinco por ciento de las personas con autismo.
Es importante que se realicen pruebas de deteccin de X frgil a los nios con TEA,
especialmente si los padres estn considerando tener otro hijo/a. Por una razn
desconocida, si un nio/a con TEA tambin tiene X frgil, existe una probabilidad de
uno de cada dos de que los nios nacidos de los mismos padres tengan el sndrome.
Otros miembros de la familia que puedan estar pensando en tener un hijo/a quizs
tambin quieran realizarse pruebas de deteccin del sndrome.
Esclerosis tuberosa
La esclerosis tuberosa es un raro problema gentico que causa tumores benignos (no
cancerosos) que crecen en el cerebro, as como en otros rganos importantes. Entre el
uno y el cuatro por ciento de las personas con autismo tambin tiene esclerosis tuberosa.
Recursos:
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
www.ninds.nih.gov
Centers for Disease Control and Prevention
www.cdc.gov
Autism Speaks
www.autismspeaks.org
Antes de tomar decisiones acerca del tratamiento de un nio/a, los padres deberan
aprender todo lo posible acerca de las distintas opciones disponibles. Algunas de las
preguntas que lo padres pueden hacer acerca de los programas para sus hijos incluyen:
Recursos:
National Institute for Neurological Disorders
www.ninds.nih.gov
Un nio/a con autismo puede no responder a los medicamentos de la misma forma que los nios sin
autismo. Por lo tanto, el nio/a debe observarse de cerca mientras toma los medicamentos. Es
importante que los padres trabajen con un mdico que tenga experiencia en nios con autismo. El
mdico recetar la dosis ms baja posible que sea eficaz.
Los padres deben preguntar a los mdicos acerca de los efectos secundarios que puedan tener los
medicamentos y llevar un registro de cmo responde el nio/a a ellos. Es de utilidad para los padres
leer el prospecto de envase que viene con el medicamento. Algunas personas guardan los
prospectos de envase en un pequeo cuaderno para usarlos como una referencia. Esto es muy til
cuando se recetan mltiples medicamentos.
ISRS
Los inhibidores selectivos de la recaptacin de la serotonina (ISRS) son medicamentos que se
recetan mayoritariamente para tratar sntomas de ansiedad, depresin y/o trastorno obsesivo-
compulsivo (TOC). Slo uno de los ISRS, la fluoxetina (Prozac) ha sido aprobado por la FDA, tanto
para TOC y depresin en nios de siete aos o ms. Tres que han sido aprobados para TOC son la
fluvoxamina (Luvox), ocho aos o ms; sertralina (Zoloft), seis aos o ms; y la clomipramina
(Anafranil), diez aos o ms. El tratamiento con estos medicamentos ha probado ser eficaz en la
disminucin del comportamiento repetitivo y de ritual, y ha ayudado a mejorar el contacto visual y
social. La FDA est estudiando datos para entender mejor cmo usar los ISRS en forma segura,
eficaz y en la dosis ms baja posible.
Medicamentos antipsicticos
Los medicamentos antipsicticos han sido usados para tratar problemas graves del comportamiento.
Estos medicamentos funcionan por medio de reducir la actividad en el cerebro del neurotransmisor
dopamina. Entre los ms antiguos antipsicticos tpicos, como el haloperidol (Haldol), tioridazina,
flufenazina y clorpromazina, se encontr en ms de un estudio que el haloperidol es ms eficaz que
un placebo (medicamento falso) en el tratamiento de problemas graves del comportamiento. Sin
embargo, a pesar de que el haloperidol es til en la reduccin de los sntomas de la agresin,
tambin puede tener efectos secundarios negativos, como somnolencia, rigidez muscular y
movimientos anormales.
Se estn realizando estudios sobre los antipsicticos ms nuevos en nios con autismo. El primer
estudio fue sobre la risperidona (Risperdal). En 2002, se presentaron los resultados del estudio de
ocho semanas de duracin, que mostr que la risperidona fue eficaz y bien tolerada para el
tratamiento de problemas graves del comportamiento en nios con autismo. Se requieren estudios
ms prolongados para determinar los efectos secundarios a largo plazo. Otros antipsicticos
estudiados recientemente, con resultados alentadores, son la olanzapina (Zyprexa) y la
ziprasidona (Geodon).
En nios menores a tres aos, las intervenciones apropiadas suelen tener lugar en el
hogar o en un centro de cuidado infantil. Estas intervenciones se concentran en
problemas especficos de aprendizaje, lenguaje, imitacin, atencin, motivacin,
comportamiento e interaccin con otros. Se incluyen mtodos de comportamiento,
comunicacin y terapia, junto con intervenciones de juego social.
Los nios mayores de tres aos usualmente tienen una educacin especial e individual
basada en la escuela. El nio/a puede estar en una clase separada con otros nios
autistas, o puede ser colocado en una clase con nios sin discapacidad por al menos una
parte del da. Diferentes escuelas pueden utilizar mtodos distintos, pero todas deben
ayudar al nio/a a aprender habilidades sociales y de comunicacin. En estos
programas, los maestros suelen involucrar a los padres, dando consejos tiles sobre
cmo los padres pueden ayudar a su hijo/a a que ste utilice las habilidades o
comportamientos aprendidos en la escuela cuando est en el hogar.
Recursos:
National Institute for Neurological Disorders
www.ninds.nih.gov
Hay quienes creen que las alergias alimenticias causan sntomas de autismo. Tambin
existe la creencia entre algunas personas que la falta de cierta vitamina o mineral puede
causar sntomas autistas. Si los padres deciden poner a un hijo/a autista en una dieta
especial, deben asegurarse de que el estado nutricional del nio/a se evale
cuidadosamente.
Algunos padres han encontrado que una dieta sin gluten y sin casena es de utilidad. El
gluten es una sustancia similar a la casena que se encuentra en las semillas de varias
plantas de cereales, como trigo, avena, centeno y cebada. La casena es la protena
principal de la leche. Dado que el gluten y la leche se encuentran en muchos de los
alimentos que ingerimos, es difcil seguir una dieta sin gluten ni casena.
Un suplemento vitamnico que puede ser de ayuda para algunos padres de nios autistas
es la vitamina B6, que se toma con magnesio (que hace que la vitamina sea eficaz). El
resultado de los estudios de investigacin es variado: algunos nios responden en forma
positiva, otros en forma negativa y algunos responden muy poco o nada.
En los ltimos aos, tambin se ha discutido acerca del uso de secretina, una sustancia
aprobada por la FDA, administrada en una dosis nica para ayudar en el diagnstico de
un problema gastrointestinal. Informes no cientficos han observado mejoras en los
sntomas del autismo, que incluyen patrones de sueo, contacto visual, habilidades del
lenguaje y atencin. Sin embargo, varios ensayos clnicos realizados en los ltimos aos
no han encontrado mejoras reales en los sntomas entre pacientes que si recibieron
secretina y aquellos que no.
Recursos:
National Institute for Neurological Disorders
www.ninds.nih.gov
Aun asi, no existe una cura conocida para el autismo. En algunos casos, los nios
parecen recuperarse, tanto que se retira el diagnstico de TEA. A veces, esto sucede
luego de un tratamiento intensivo, pero no siempre. En algunos casos, los nios de cinco
aos o ms que an no han hablado, adquieren el habla. Para la mayora de los nios,
los sntomas frecuentemente se vuelven ms leves a medida que crecen. Sin embargo,
los problemas fundamentales, como las dificultades en la interaccin social,
generalmente se mantienen. Segn algunos expertos, los siguientes factores sugieren un
mejor pronstico:
Algunos adultos con autismo, especialmente aquellos que son muy funcionales o que
tienen sndrome de Asperger, son capaces de trabajar con xito en puestos de trabajo
general. Sin embargo, los problemas de comunicacin y sociales a menudo causan
dificultades en muchas rea de la vida. Estas personas continuarn necesitando aliento y
apoyo moral en su lucha por una vida independiente.
Muchas otras personas con autismo son capaces de trabajar en entornos especiales,
especialmente si son supervisados por gerentes capacitados en el trabajo con personas
con discapacidades. Un entorno enriquecedor en el hogar, la escuela y luego en la
capacitacin para un puesto de trabajo y en l, ayuda a las personas con autismo a seguir
a aprender y desarrollarse a lo largo de sus vidas.
Recursos:
Autism Society of America
www.autism-society.org
National Institute of Mental Health
www.nimh.nih.gov
Recursos sobre el autismo
En los siguientes sitios web se encuentra disponible ms informacin acerca del autismo:
El Autismo Habla
www.autismspeaks.org
Sociedad de Autismo
www.autism-society.org