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ACTUALIZACIN
Introduccin
Los trastornos neuromusculares son motivo
de consulta a diferentes especialistas infantiles. Los
pediatras son los primeros en ser consultados, y es
frecuente la referencia a ortopedistas infantiles y
otros especialistas que acogen las muy variadas
consultas cuyo estudio conduce finalmente al
diagnstico de un trastorno neuromuscular.
Estas enfermedades no son infrecuentes
dentro de la morbilidad peditrica, presentando
incidencias de: 1 en 3.500 recin nacidos vivos
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Componente de la Unidad
Etiologas Trastornos ms frecuentes
Motora Afectado
Inflamatorias
b)Adquiridas
Txicas
Endocrinas
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Cmo se presentan los trastornos cuanto las ENM de distinta etiologa pueden
neuromusculares? compartir historia, semiologa como tambin
algunos hallazgos de laboratorio, lo que obliga a,
Las formas de presentacin (Tabla 2) que pese a que el diagnstico parezca obvio,
dependen de la edad de inicio y de las plantear diagnsticos diferenciales y argumentos
caractersticas de cada enfermedad, y segn su por los cuales se descartan otras posibilidades.
curso pueden ser agudas o crnicas. No siempre es posible definir
simultneamente diagnsticos sindromticos,
Tabla 2: Formas de presentacin de las topogrficos y etiolgicos, sin embargo el
Enfermedades Neuromusculares establecer sndrome, localizacin y diagnstico
diferencial nos permite trazar un plan de estudio y
Recin nacido hipotnico tratamiento racional.
Retraso del desarrollo motor
Alteracin de la marcha Qu investigamos en la anamnesis?
Cadas frecuentes
Falta de fuerza 1.Identificamos el motivo de consulta
Fatigabilidad principal (debilidad, retraso motor, etc.) intentando
Alteraciones ortopdicas (pie bot, pie cavo, establecer si traduce una alteracin de la unidad
escoliosis) motora.
Artrogriposis 2.Interrogamos acerca de motivos de
Trastorno de lenguaje consulta asociados que, pueden o no, estar
Trastorno de deglucin relacionados con el motivo de consulta principal.
Trastorno respiratorio Por ejemplo en un paciente con una distrofia
Mialgias, calambres y/o intolerancia al ejercicio muscular de Duchenne (DMD), el motivo de
Rabdomiolisis/ mioglobinuria consulta puede ser el retardo motor (nio hombre
Aumento de transaminasas sin causa heptica que no camina a los 18 meses), trastorno de la
marcha (marcha bamboleante con cadas
De esta amplia variedad de formas de frecuentes) o la debilidad proximal (dificultad para
presentacin, la mayora inespecficas, surge el pararse del suelo o para subir escaleras); el motivo
enfrentamiento al paciente con un probable de consulta asociado (que a veces puede ser el
trastorno neuromuscular, que incluye varias etapas: ms importante para los padres) puede ser un
1.Definir la anormalidad (cul es el retraso de lenguaje o dificultades aprendizaje
problema?): Para ello debemos definir el (los) evidenciadas precozmente en la etapa preescolar y
motivo(s) de consulta (sntomas) y el conjunto de de ocurrencia frecuentemente en esta distrofia
signos al examen neurolgico que permiten muscular. En general estos nios presentan
establecer un diagnstico sindromtico (mioptico, coeficiente intelectual menor que el promedio de la
neuroptico, etc.). poblacin general y en cerca de un tercio se
2.Definir la localizacin (dnde est el evidencia un retardo mental leve. Los motivos de
problema?): establecer el diagnstico topogrfico consulta asociados o secundarios son claves en el
(motoneurona, axn, mielina, diferentes elementos diagnstico y no deben omitirse o atribuirse a
de la unin neuromuscular, msculo). retrasos madurativos. Este tipo de errores en la
3.Definir la etiologa (cul es la causa del interpretacin de los sntomas secundarios
problema?):fundamentalmente dirigido a diferenciar retrasar el diagnstico, frecuentemente ms all
cuadros genticamente determinados o adquiridos. de los 4 o 5 aos, lo que en muchas familias
En el nio los cuadros genticamente determinados implica un consejo gentico tardo.
son mucho ms frecuentes que los adquiridos, 3.Definimos la edad de inicio de los
especialmente en el recin nacido, sin embargo es sntomas, que permite orientarse hacia grupos de
imprescindible considerar las causas adquiridas, causas. La edad de adquisicin de distintos hitos
dado que en su mayora tienen tratamiento curativo del desarrollo psicomotor (DSM) nos orienta a este
y mucho mejor pronstico. respecto y acerca de etiologa y evolucin del
4.Revisar el diagnstico diferencial (qu cuadro. En DMD 50% de los nios camina
otros cuadros podemos descartar?): Esta etapa del tardamente ms all de los 18 meses. En Atrofia
abordaje al paciente neuromuscular es esencial por Muscular Espinal los hitos del DSM adquiridos son
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esenciales para diferenciar entre los distintos tipos transitorias, pueden ser orientar a un trastorno
de AME: AME tipo 1 pueden o no adquirir control neuromuscular en especial la Distrofia Miotnica,
ceflico, pero no logran sedestacin autnoma; que en su forma congnita puede ser
AME tipo 2 logran sedestacin, pero no marcha oligosintomtica.
autnoma; AME tipo 3 logran marcha autnoma (5). 7.En cuadros de debilidad de inicio agudo o
a)La debilidad de inicio desde el nacimiento subagudo en el escolar o adolescente es necesario
(manifestada como hipotona, hipomovilidad, investigar dirigidamente exposicin a txicos
dificultades respiratorias o de deglucin, apuntar a (alcohol, plomo, arsnico, N-hexano) o frmacos
Distrofia Miotnica Congnita, miopatas que pueden producir una polineuropata sensitivo
congnitas, distrofias musculares congnitas y motora adquirida.
menos frecuentemente a una neuropata congnita 8.Del mismo modo es necesario evaluar
por hipomielinizacin o algunas formas de enfermedades asociadas:
enfermedades de motoneurona. An menos a)Diabetes: es causa de neuropata en
frecuentes, los sndromes miastnicos congnitos cuadros de algunos aos de evolucin y se asocia
deben considerarse ya que pueden mejorar con a cuadros neuromusculares con compromiso
anticolinestersicos. multisistmico como la Distrofia Miotnica de
b)La debilidad de inicio en el preescolar Steinert y las citopatas mitocondriales
orienta a algunas distrofias musculares, atrofias b)Hipoacusia: se asocia a varias
musculares espinales tipo 2 o 3 o algunos cuadros enfermedades neuromusculares, entre las que se
adquiridos, como las miopatas o polineuropatas incluyen algunas neuropatas hereditarias,
inflamatorias. En el escolar son ms frecuentes las miopatas mitocondriales, enfermedad de Refsum,
polineuropatas. etc.
4.Establecemos el perfil temporal del c)Cardiopata: de relativa frecuencia en
cuadro, que orientar hacia la etiologa. Se distrofinopatas, distrofias facio-escpulo-humeral,
consideran perfiles temporales agudos aquellos que distrofia de Emery Dreifuss, laminopatas, miopatas
alcanzan la mxima debilidad en das o semanas metablicas, mitocondriales y otras.
(menos de 1 mes en el caso de las neuropatas d)Compromiso ocular: de cmaras
inflamatorias), subagudos en pocas semanas a (distrofias musculares congnitas con compromiso
meses, y crnicos que evolucionan en aos. En ocular), cataratas (asociadas a neuropatas
general cuadros de perfil temporal agudos o especficas y distrofia miotnica entre otras), etc.
subagudos obligan a plantear en primer trmino Es importante tener presente que estas
causas adquiridas como inflamatorias, txicas o alteraciones asociadas pueden ser parte de
endocrinas. Excepciones a esto son algunas de las trastornos multisistmicos familiares en que los
miopatas metablicas genticamente determinadas sntomas pueden presentarse en diferentes
que pueden debutar en forma aguda con debilidad momentos en individuos de una misma familia, de
o intolerancia al ejercicio. modo que deben buscarse en forma dirigida y
5.Igualmente importante es definir si la reiterada en el paciente y su familia.
evolucin de los sntomas es estacionaria 9.Finalmente es de particular importancia la
(sntomas estables durante largos periodos de historia familiar: se debe recoger informacin
tiempo), progresiva (como ocurre en la gran detallada y realizar rbol genealgico completo,
mayora de las distrofias musculares progresivas) o consignando individuos afectados y no afectados,
fluctuante (caracterstico del compromiso de la patologa central y otras aparentemente no
unin neuromuscular, miopatas metablicas y relacionadas, poniendo especial nfasis en sexo de
canalopatas). los afectados, severidad de los sntomas en
6.Otros aspectos a investigar son generaciones sucesivas y consanguinidad. Con
antecedentes del embarazo, patologa obsttrica, varios individuos afectados, es posible definir el tipo
percepcin de movimientos fetales tardos o de herencia: autosmica dominante o recesiva,
disminuidos, distocia de posicin, polihidroamnios, ligada al X, o mitocondrial. Los casos aislados
antecedentes de abortos repetidos o muerte pueden corresponder a trastornos recesivos o
neonatal precoz. Cualquiera de estos antecedentes ligados al X con bajo nmeros de hijos en distintas
puede sugerir morbilidad neuromuscular. generaciones (familia no informativa). La ausencia
Antecedentes del perodo neonatal como hipotona de antecedentes familiares no descarta una
dificultades respiratorias o deglutorias, aun leves o enfermedad hereditaria, pudiendo corresponder a
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mutaciones nuevas de cuadros con alta tasa de antes que la debilidad o los problemas motores
mutaciones (distrofias distrofinopticas), a casos de sean significativos.
paternidad dudosa, o casos en que no hay c)Alteraciones ortopdicas: El pie cavo, bot,
informacin completa de la familia disponible. Es plano y la escoliosis son frecuentes en cuadros
muy importante tener presente que la informacin neuromusculares. El pie cavo se observa en las
relativa a los familiares afectados puede no surgir polineuropatas hereditarias y si es asimtrico
espontneamente o incluso puede ser negada en el obliga a buscar una disrafia. Pie bot es la
caso de enfermedades hereditarias cuyas contractura aislada ms frecuente y puede estar
implicancias diagnsticas y pronsticas pueden presente en disrafias, distintos tipos de
constituir una carga emocional significativa para el artrogriposis, distrofias musculares congnitas y es
o los familiares afectados. En estos casos la un signo clave en la Distrofia Miotnica Congnita
obtencin de la historia familiar puede requerir todo oligosintomtica.
un proceso de investigacin cuidadoso y d)Fasciculaciones, descritas como
progresivo. movimiento en bolsa de gusanos, son signo de
denervacin. Su presencia en la lengua traduce
Qu buscamos en el examen fsico? denervacin por compromiso de nervios hipoglosos.
Temblor postural y/o de accin puede observarse
1.El examen se inicia con la inspeccin con en algunas polineuropatas hereditarias. El
nfasis en: poliminimioclonus es un fino temblor distal de los
a)Aspecto facial y general: La debilidad dedos, frecuente en atrofias espinales, secundario
facial es frecuente en las Distrofia Miotnica y a fasciculaciones de los msculos intrnsicos de la
Facio-escpulo-humeral y la miopata nemalnica. mano.
Habitualmente confiere un aspecto especial con e) Postura y marcha: La marcha anadina
facies alargada, escasa mmica facial, boca (de pato) o con bamboleo de la pelvis refleja
entreabierta o en V invertida. Por el contrario debilidad de msculos proximales (abductores,
cuadros de motoneurona que cursan con severa extensores de cadera y cudriceps) y orienta a
debilidad de extremidades como la Atrofia Muscular miopatas. La marcha estepada (steppage en
Espinal tipo 1 (Werdnig Hoffman) tienen ingls) se caracteriza por la elevacin y flexin
caractersticamente indemnidad facial con exagerada del muslo sobre la pelvis para levantar la
excelente fuerza y mmica facial. extremidad distal y lanzarla hacia delante a causa
b)Trofismo: observamos la constitucin y de la debilidad de los msculos distales como el
masa muscular en general, buscando hipo o tibial anterior y perineos. Esta marcha es
hipertrofias, precisando su distribucin y asimetras caracterstica de las polineuropatas y de algunas
que puedan dar cuenta de atrofias monomilicas miopatas distales menos frecuentes.
(de una extremidad) o localizada en segmentos f)Finalmente en la inspeccin observamos
proximales, distales o de algunos segmentos la forma como se incorpora el nio del suelo. Nios
especficos como la lengua, cuya atrofia sugiere con debilidad proximal emplean para hacerlo la
denervacin por compromiso de nervios hipoglosos maniobra de Gowers, en que se levantan apoyando
o de las motoneuronas del ncleo de este par las manos sobre los muslos, como si treparan sobre
bulbar. Algunas distrofias musculares presentan s mismos (figura 2a y 2b).
patrones particulares de atrofia como la atrofia
selectiva del compartimiento posterior del muslo en
las calpainopatas o atrofia del compartimiento
posterior de la pierna en las disferlinopatas. La
hipertrofia muscular es tambin un signo
caracterstico de ciertos cuadros musculares:
hipertrofia generalizada que confiere a los nios un
aspecto musculoso puede observarse en
canalopatas como la Miotona Congnita de
Thomsen o localizada en gemelos, vasto lateral de
cudriceps, lengua, deltoides y glteos en la
Distrofia de Duchenne. Estos signos son muy Figura 2a Figura 2b
importantes dado que pueden estar presentes
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