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Rev Cubana Genet Comunit 2008;2(3) 44-51

ARTCULO ORIGINAL
Anemia Falciforme: Conocimientos y percepcin actual del riesgo en jvenes
detectados al nacimiento como portadores sanos
Sickle Cell Disease: Knowledge and current perception about risk in young
people detected at birth with Sickle Cell Trait or Hemoglobin C Trait
Marcos Ral Martn Ruiz, I Elsa Duany Frmeta, II Mabel Domnguez Mena, III Kenia Alfonso Daz, IV
Mara Esther Santana Hernndez, IV Mara Idania Viales Pedraza. V
Resumen Abstracts
Se dise un estudio para conocer el grado de informacin A study to determine the awareness about Sickle Cell
sobre la Anemia Falciforme y su prevencin, en Disease and its prevention was accomplished in 39 young
39 jvenes entre 20 y 22 aos, diagnosticados como people aged between 20 and 21 years, diagnosed with sickle
portadores sanos de hemoglobina S o C, en un pesquisaje cell trait or hemoglobin C trait, in a neonatal screening in
en recin nacidos en 1987-1988. Se aplic una entrevista 1986-1989. The 84,6% (33/39) of them were informed by
estructurada, previo consentimiento informado. El 84,6% their parents that they had sickle cell trait or Hemoglobin
(33/39) fueron informados por sus padres de la condicin C trait. Adequate qualifications predominate in the general
de portadores sanos. La evaluacin sobre el conocimiento assessment of knowledge, about the meaning of sickle
general de la enfermedad; el significado de la condicin cell trait or hemoglobin C trait; and about what gender
de portador sano; y de que ambos sexos podran resultar is affected. Knowledge about inheritance, risk of having
afectados predominaron como adecuados, mientras que affected offspring and severity had moderately adequate
moderadamente adecuados resaltaron los conocimientos qualifications, while clinical features and treatment had low
sobre el carcter hereditario, el riesgo de tener un hijo qualifications. Debates in the families were accomplished in
afectado, y percepcin de la severidad de la enfermedad. 84,6%, where 118 relatives participated. After debates, the
Los conocimientos sobre las manifestaciones clnicas y 97,4% of interviewed subjects said they had the purpose of
el tratamiento de la enfermedad fueron calificados como assuming a preventive behavior. The most of the parents
inadecuados. Se realizaron debates familiares en el 84,6% de transmitted to their offspring information about the condition
las familias, donde participaron 118 familiares. Despus de of having a trait, but not enough information to motivate
los debates el 97,4% de los jvenes entrevistados manifest them to require for a premarital study. It was observed a
su intencin de asumir una conducta preventiva. La mayora poor impact from other sources of information, such as
de los padres dijeron a sus hijos de su condicin de portador friends, known affected people, newspaper, journals, radio,
sano, pero no los motivaron suficientemente para realizar television, or other sources.
un estudio premarital. Se observ en este grupo un pobre
Key words: Sickle Cell Disease, Sickle/Hemoglobin C
impacto de otras fuentes de informacin como amigos,
Disease, Sickle Cell Trait, neonatal screening, premarital,
personas afectadas, artculos en la prensa escrita, radial y
genetic counseling, genetic disease, prevention.
televisiva, u otras fuentes. Se recomienda la actualizacin
peridica de la informacin sobre la prevencin de la Anemia
Falciforme, dirigida a las familias donde ya se conoce algn
portador sano, para incrementar los estudios premaritales y
Recibido: 12 de agosto de 2008
establecer planes de divulgacin dirigida a los adolescentes
Aprobado: 14 de octubre de 2008
y adultos jvenes.

Palabras clave: Anemia Falciforme, Anemia de Clulas


Falciformes, Enfermedad de la Hemoglobina SC,
pesquisaje en recin nacidos, premarital, preconcepcional,
asesoramiento gentico, enfermedad gentica, prevencin.
I
Especialista de II Grado en Gentica Clnica y Profesor Auxiliar, Centro Nacional de Gentica Mdica.
Email. mrmartin@infomed.sld.cu
II
Especialista en Medicina General Integral, Policlnico Docente 27 de Noviembre, Municipio Marianao.

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Marcos Ral Martn Ruiz
Introduccin
La Anemia Falciforme es una enfermedad hereditaria precoz y dispensarizado,4 pero tambin en los casos en
con un patrn de herencia autosmica recesiva, causada que el recin nacido es un portador sano con HbAS o
por una mutacin que origina una hemoglobina HbAC, beneficia a estos con el conocimiento que les
anormal, la Hemoglobina S (HbS), que est presente deben trasmitir sus padres acerca de su condicin, para
en forma homocigtica, o en forma heterocigtica que cuando formen una pareja conyugal al alcanzar la
con otros alelos anormales del locus de la cadena beta edad reproductiva, puedan estudiar el riesgo para su
globina, uno de los componentes de la molcula de descendencia. Adems, alerta a la familia de que otros
hemoglobina. La Hemoglobinopata SS (HbSS) y la miembros de la misma tambin podran ser portadores
Hemoglobinopata SC (HbSC) son formas clnicas sanos.
y genticas de la Anemia Falciforme. Una persona
con HbSS ha heredado un alelo S de cada uno de sus En el caso de esta enfermedad, el estudio premarital
padres. Una persona con HbSC ha heredado de uno de consiste en que cada miembro de la pareja conozca su
sus padres un alelo S y de otro un alelo C. El alelo A es genotipo de hemoglobina, de modo que como pareja,
el normal de la cadena beta globina. En la literatura en pueden conocer si tienen riesgo de tener hijos afectados
espaol la Anemia Falciforme es tambin denominada con HbSS o con HbSC. Cuando uno de los miembros
Hemoglobinopata S, Anemia de Clulas Falciformes, de la pareja conoce que es portador sano, generalmente
Drepanocitemia y Anemia por Hemates Falciformes, es mayor la motivacin para completar el estudio del
entre otras. riesgo de la pareja.1

Las personas que tienen un alelo A y otro S, son Los estudios premaritales y preconcepcionales deben
denominados portadores sanos de Hemoglobina S ser parte de un proceso de asesoramiento gentico,
(HbAS) y las que tienen un alelo A y otro C, son para que la pareja conozca sus opciones y con la
denominados portadores sanos de hemoglobina C informacin debida, pueda adoptar una conducta
(HbAC). Adems se utiliza el trmino rasgo falciforme, reproductiva apropiada a sus intereses.
en el primer caso; y el de rasgo de la hemoglobina C,
en el segundo. Los portadores sanos son asintomticos En un pesquisaje de hemoglobinas en etapa neonatal,
en condiciones normales, pero tienen una probabilidad realizado en Cuba en los aos 1986 y 1988 para detectar
de 50% de trasmitir a sus hijos cada uno de sus alelos recin nacidos con HbSS y HbSC, fueron detectados
para este gen. un grupo de ellos como portadores sanos con HbAS
o HbAC.3 Los padres recibieron informacin de las
El programa cubano de prevencin de Anemia caractersticas de la Anemia Falciforme y asesoramiento
Falciforme establece regularmente el pesquisaje del gentico acerca del riesgo de tener hijos afectados que
genotipo de hemoglobina cuando se diagnostica un tiene una pareja en la que ambos son portadores sanos.
embarazo, para detectar a las parejas con alto riesgo; Se estudi el genotipo de los propios padres y de otros
pero tambin facilita el estudio en cualquier otro familiares que lo solicitaron.3
momento anterior, a solicitud de los interesados, Decidimos indagar en un grupo de los entonces recin
lo que permitira a la pareja, si tiene alto riesgo, la nacidos, ahora adultos jvenes, si haban recibido de
ventaja de disponer de ms tiempo para meditar y sus padres informacin respecto a su condicin de
obtener informacin, antes de adoptar una conducta portador sano; de los conocimientos generales que
reproductiva apropiada a sus intereses.2 tenan de la Anemia Falciforme como enfermedad y
de su prevencin; a qu otras fuentes de informacin
Una de las vas preconcepcionales para el estudio del tuvieron acceso, tambin con el objetivo de evaluar si
genotipo de hemoglobina, es el pesquisaje en recin esta informacin los haba motivado, una vez que son
nacidos para detectar precozmente si estn afectados adultos jvenes, a considerar la actualizacin de la
con HbSS o HbSC, que los beneficia con un tratamiento
III
Especialista de II Grado en Medicina General Integral, Master en Asesoramiento Gentico, Master en Atencin
Integral a la Mujer y Profesora Auxiliar, Centro Municipal de Gentica Mdica de La Lisa.
IV
Especialista en Medicina General Integral, Mster en Asesoramiento Gentico, Master en Atencin Integral a la
Mujer, Profesor Instructor, Centro Municipal de Gentica Mdica de La Lisa.
V
Especialista de II Grado en Gentica Cnica, Master en Atencin Integral a la Mujer Centro Municipal de Gentica
Mdica de La Lisa.

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Anemia Falciforme

Tabla 1. Caractersticas de los entrevistados con respecto al sexo, escolaridad y vinculacin por estudio o trabajo
con el sector de la salud.
Vinculacin al sector de
Escolaridad la salud por estudio o
trabajo
Superior y media Secundaria bsica y primaria No vinculados Total por sexo
superior (Nmero) (Nmero) (Nmero) (Nmero)

Varones 16 8 1 23 24

Hembras 11 4 2 13 15

Total
27 12 3 36 39
Fuente: Datos de la investigacin.

informacin y realizar estudios premaritales. Asimismo, Mtodos


conocer sus criterios sobre la prevencin despus de
la entrevista y actualizacin de la informacin La investigacin se desarroll a travs de un estudio
descriptivo transversal basado en una entrevista
Tabla 2. Fuentes de informacin referidas por 39 estructurada. El universo estuvo constituido por un
entrevistados, que pueden haber recibido informacin grupo de 54 jvenes que nacieron en los aos 1987,
por ms de una va. 1988 y 1989, que al momento de la entrevista tenan
entre 20 y 22 aos de edad, los cuales fueron detectados
Fuente de informacin No % al nacimiento como portadores sanos con HbAS o
Por los padres o familiares 33 84,6 HbAC, a cuyos padres se les brindo asesoramiento
gentico por este motivo, y que residan en aquella
No recibi informacin por ninguna ocasin en los municipios de La Lisa, Marianao y
3 7,7 Cerro, pertenecientes a la provincia Ciudad de La
fuente
Habana.
Por amistades y personas conocidas 2 5,1
La muestra fue de 39 jvenes (72,2% del universo),
De 1 o ms pacientes con la enfermedad 1 2,6 debido a que uno haba fallecido por causas no
relacionadas a la condicin de portador sano y el
En una consulta de Gentica Mdica o de resto no pudieron ser localizados ya que no residan
1 2,6 en las direcciones en que haban sido registrados y
Asesoramiento Gentico
no se pudieron obtener los datos de su residencia
En una consulta mdica de cualquier otra actual. Los participantes en el estudio, previamente
1 2,6 haban sido informados del motivo de la investigacin
especialidad.
y dieron su consentimiento escrito para participar
Por programas o mensajes radiales o
en la misma. Se utiliz una entrevista estructurada,
televisivos
1 2,6 previamente validada por expertos, que contena
17 preguntas dirigidas determinar el conocimiento
de las caractersticas ms generales de la Anemia
Por la escuela 1 2,6
Falciforme; el riesgo para su descendencia; las fuentes
de informacin sobre la enfermedad a las que tuvieron
Por artculos en peridicos, revistas o
0 0,0 acceso; y sus criterios preventivos manifestados
libros
despus de terminada la entrevista. Las preguntas sobre
conocimientos de la enfermedad no fueron hechas a

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Marcos Ral Martn Ruiz
Tabla 3. Evaluacin del conocimiento sobre la enfermedad y el riesgo en jvenes que recibieron de sus padres la
informacin de su condicin de portadores sanos.
Calificacin obtenida
Variable analizada
Adecuado Moderadamente adecuado Inadecuado

No. % No. % No. %

Evaluacin general del conocimiento 25 75,8 4 12,1 4 12,1

Conocimiento sobre el concepto de


21 63,6 8 24,2 4 12,1
portador sano

Conocimiento sobre el carcter hereditario


12 36,4 15 45,5 6 18,2
de la enfermedad

Conocimiento sobre el riesgo de tener un


9 27,3 18 54.5 6 18,2
hijo afectado

Conocimiento sobre el sexo afectado 31 93,9 2 6,1 0 9,0

Conocimiento sobre la severidad de la


11 33,3 14 42,4 8 24,2
enfermedad

Conocimiento sobre las manifestaciones


3 9,1 8 24,2 22 66,7
clnicas de la enfermedad

Conocimiento sobre el tratamiento de la


4 12,1 13 39,4 16 48,5
enfermedad

Fuente: Datos de la investigacin.

los entrevistados que no haban recibido informacin sobre la Anemia Falciforme y la percepcin del riesgo,
de los padres. Se utilizaran como medidas de resumen a las que tuvieron acceso los entrevistados, se muestran
para variables cualitativas las frecuencias absolutas y en la tabla 2. El 84,6% (33/39) de los entrevistados,
relativas (porcentajes). Se compararon las respuestas haban recibido de sus padres la informacin de que
sobre conocimiento general de la enfermedad, segn ellos eran portadores sanos de HbS o de HbC. Este
la escolaridad, sexo, y su vinculacin a centros de resultado es notable si se tiene en cuenta el tiempo
estudio o trabajo relacionados con el sector de la salud, transcurrido, 20 a 22 aos, desde que los padres
mediante pruebas de significacin Ji cuadrado. recibieron la informacin.

Resultados En la tabla 3 se muestran los resultados en cuanto al


comportamiento del conocimiento sobre la enfermedad,
el riesgo de tener hijos afectados y su prevencin, de
Las caractersticas en cuanto a sexo, escolaridad y los 33 jvenes que haban recibido la informacin de
vinculacin por estudio o trabajo al sector de salud, sus padres.
se muestran en la tabla 1.
Los resultados en cuanto a las fuentes de informacin En la evaluacin general del conocimiento sobre la

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Anemia Falciforme
enfermedad, el 75,8% calific como adecuado y el condicin de portador sano. El conocimiento sobre
12,1% calific como moderadamente adecuado. En las manifestaciones clnicas ms frecuentes de la
el conocimiento del significado de la condicin de enfermedad, el 66,7% calific de inadecuado y
portador sano, el 63,6% calific como adecuado y el 24,2% como moderadamente adecuado. En el
el 24,2% calific como moderadamente adecuado. conocimiento sobre el tratamiento de la enfermedad,
En el conocimiento de cules sexos podran resultar el 48,5% calific como inadecuado y el 39,4% como
afectados, el 93,9% calific de adecuado. En resumen, moderadamente adecuado. En estas dos variables
en estas tres variables predomin el conocimiento predomin el conocimiento inadecuado.
adecuado.
Despus de haber recibido informacin actualizada
En el conocimiento del carcter hereditario de la sobre la enfermedad y las acciones preventivas
enfermedad, el 45,5% calific de moderadamente posibles, el 97,4% (38/39) del total de jvenes
adecuado y el 36,4% como adecuado. En el conocimiento entrevistados manifest su disposicin a asumir una
del riesgo de tener un hijo afectado, el 54,5% calific conducta preventiva. Slo un entrevistado del grupo,
de moderadamente adecuado y el 27,3% como que no haba recibido informacin de los padres,
adecuado. En el conocimiento sobre la severidad de la manifest su no disposicin.
enfermedad, el 42,4% calific como moderadamente Las comparaciones de la evaluacin de los
adecuado, y el 33,3 % como adecuado. En estas tres conocimientos generales de los entrevistados que
variables predomin el conocimiento moderadamente recibieron informacin de sus padres, sobre la
adecuado. enfermedad para los efectos de su prevencin, segn
el sexo, la escolaridad y los vnculos de de estudio o
El conocimiento de que ambos sexos pueden ser trabajo con el sector de la salud, se muestran en la Tabla
afectados por la enfermedad, es el que mayor 4 y las diferencias no fueron significativas.
dominio present, seguido por el concepto de la

Tabla 4. Comparacin del conocimiento general de la enfermedad, segn el sexo, la escolaridad y los vnculos a
centros de estudio o trabajo del sector de la salud, de los entrevistados que recibieron informacin de sus padres.

Moderadamente
Adecuado Inadecuado Total
adecuado

No. % No. % No. % No.

Fem 9 69,2 3 23,1 1 7,7 13


Sexo
Masc 16 80,0 1 5,0 3 15,0 20

Medio Superior 18 75,0 3 12,5 3 12,5 24


Escolaridad
Secundaria Bsica 7 77,8 1 11,1 1 11,1 9

Vinculacin al
Vinculados 1 3,2 1 50,0 0 0,0 2
sector de la salud

No vinculados 24 3 9,7 4 9,8 31

Total 25 75,8 4 12,1 4 12,1 33

Las diferencias no fueron significativas con p=0,5 por prueba de Ji cuadrado.


Fuente:Datos de la investigacin.

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Marcos Ral Martn Ruiz
Se aceptaron y realizaron debates en 33 de las 39 y moderadamente adecuados. Sin embargo, otros
entrevistas, con la participacin de otros miembros de conceptos como manifestaciones clnicas de la
la familia sobre el tema de la enfermedad y las acciones enfermedad y tratamiento de la enfermedad, no
preventivas, participando 118 familiares. alcanzaron una adecuada proporcin, como la
alcanzada en el estudio de Martn y Casas (2006),
Discusin donde este parmetro alcanz una calificacin de
adecuada al identificar como manifestaciones clnicas
La mayora de los jvenes entrevistados dieron una ms frecuentes: la anemia, la coloracin amarilla de los
respuesta adecuada para el conocimiento global de ojos, y las crisis de dolor, en el 96,6%, 68,3% y 52,5%
la enfermedad como tal. Aunque puede haber mucha de los encuestados respectivamente.6
variabilidad en la calidad de la informacin dada
durante el asesoramiento gentico, se demuestra en Treadwell et al(2006),7 hallaron en un estudio realizado
algunos trabajos que hay evidencias de la retencin para evaluar conocimiento, percepcin y efectividad
de la informacin en diferentes grados y aspectos, de diferentes cursos acerca del estado de portador
independientemente del tiempo transcurrido desde el y de enfermo de Anemia Falciforme, que el 86,2%
momento en que fue dada dicha informacin. (243/282) de las personas que intervinieron en el
En el estudio de Rojas (1986), en Ciudad de La Habana, estudio tenan un conocimiento general correcto de las
en un grupo de mujeres de parejas de alto riesgo, bases genticas de la enfermedad y severidad de sta,
despus de 1 a 3 aos de haber recibido asesoramiento pero solo el 16%, conoca su estado de portador.7En
gentico se encontr una adecuada retencin de nuestro estudio este ltimo aspecto present una
los conocimientos. 5 Asimismo, Martn y Casas evaluacin adecuada con 63,6% de los participantes,
(2006), en un estudio en mujeres que haban recibido no as la severidad de la enfermedad que represent
asesoramiento gentico entre 9 y 13 aos antes, un 42,4% de los encuestados para clasificar con un
encontraron que 46,9% de 130 encuestadas, calificaron conocimiento moderadamente adecuado.
con una respuesta adecuada.6 En la investigacin de
Loader et al (1991),1 los pacientes incrementaron sus Moronkola y Fadairo (2006-2007)8 hallaron en una
conocimientos despus del asesoramiento gentico, en encuesta a estudiantes universitarios, que la mayora
las siguientes variables: de las manifestaciones de las de ellos (63,6%) conoca su genotipo, as como un
hemoglobinopatas, del 43 al 73%; de la gentica 32 alto conocimiento de la enfermedad y conocan de
al 64%; y del diagnstico prenatal, del 38% al 69%, en los beneficios del asesoramiento gentico y tenan una
264 pacientes. Segn estos ltimos, entre los factores actitud positiva hacia estos dos ltimos aspectos.8 Estos
se correlacionaron con ms altas calificaciones despus hallazgos coinciden con nuestro estudio en cuanto al
de haber recibido asesoramiento gentico, estaban la conocimiento del genotipo, pero no as en cuanto a qu
juventud del paciente, un mayor grado de escolaridad, deban hacer en consecuencia de ese conocimiento.8
y el hecho de conocer previamente que era portador La necesidad de conocer y retener la informacin sobre
sano.1En nuestro trabajo hubo coincidencia con estos las caractersticas ms generales de la enfermedad, en
factores, ya que se trata de personas jvenes, con cuanto a la heterogeneidad de su expresin clnica y
conocimiento de que sean portadores y la mayora con su morbilidad, fue comprobado tambin en estudios
grado de escolaridad de secundaria bsica y niveles realizados en estudiantes por Ogamdi y Onwe (2000);9
superiores. y en Cuba por Svarch et al (1984).10

La disposicin de diseminar la informacin a otros Acerca de las ventajas y factibilidad de los estudios
familiares y hermanos, en nuestro trabajo fue del 97,4%. premaritales o preconcepcionales del riesgo, algunos
En el estudio de Martn y Casas (2006), encontraron trabajos demuestran como las personas despus
que el 93,1% recomendara a sus familiares y amigos del conocimiento que poseen sobre las principales
que soliciten asesoramiento gentico si tienen un caractersticas de una enfermedad autosmica recesiva
embarazo en curso o planean tener un nuevo hijo y el adoptan conductas reproductivas ms sopesadas y
63,2% lo haba hecho al menos una vez.6 cautelosas. Keskin et al (2000)11 en un estudio de
portadores de Beta Talasemia en Turqua, acerca del
En nuestro estudio, los conceptos de portador sano impacto del conocimiento previo de la enfermedad,
de la enfermedad, el riesgo de tener un hijo afectado, concluyeron que el pesquisaje premarital es una
as como que esta enfermedad afecta a ambos herramienta muy til para detectar parejas de alto
sexos, fueron parmetros evaluados de adecuados riesgo y una forma efectiva de controlar la talasemia

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Anemia Falciforme

mayor, 11 hemoglobinopata tambin autosmica eran portadores sanos y conservaron las tarjetas de
recesiva. constancia que se les entreg durante el proceso de
Yang et al (2000), realizaron un estudio caso- asesoramiento gentico, sin embargo, se apreci
12

control a 647 madres que haban tenido un hijo con en estos ltimos, que antes de la entrevista el
rasgo falciforme, donde los padres, cuya educacin conocimiento que tenan era pasivo y no estaban
prenatal incluy informacin sobre hemoglobinopatas suficientemente motivados para buscar por propia
falciformes, mostraron una significativa mayor iniciativa ms informacin sobre el riesgo de tener
retencin de la informacin acerca del pesquisaje hijos afectados y para percibir la severidad de la
de hemoglobinas anormales en recin nacidos enfermedad, elementos necesarios para adoptar una
y concluyeron que la educacin prenatal para conducta reproductiva. Result pobre la informacin
mujeres embarazadas sobre las hemoglobinopatas recibida tanto de sus padres como de otras fuentes. No
incrementaba el promedio de seguimiento en infantes obstante, despus de la entrevista, ellos y sus familiares
con rasgo falciforme y contribua a una mayor retencin mostraron vivo inters y disposicin a recibir ms
de informacin.12 informacin y a asumir conductas preventivas, lo que
sugiere la necesidad de actualizar la informacin en
Ahmed et al (2002)13estudiaron 10 familias pakistanes, adolescentes y adultos jvenes.
en las que exista consanguinidad, y encontraron
183 portadores de Beta Talasemia y hemoglobinas La identificacin temprana de la condicin de
anormales y les impartieron asesoramiento gentico. portador sano, ayuda a una mayor motivacin, pero
Todos los portadores reportaron que haban utilizado no es suficiente en el nivel actual de informacin en la
la informacin recibida durante el proceso de poblacin. Consideramos conveniente elevar el nivel
asesoramiento gentico. Las parejas de alto riesgo que de informacin en los adolescentes y adultos jvenes
ya tenan dos o ms hijos sanos evitaron un ulterior para lograr que realicen estudios premaritales. La
embarazo y la mayora de las parejas con uno o ningn actualizacin de la informacin sobre la prevencin de
hijo afectado optaron por realizar un diagnstico la Anemia Falciforme, dirigida a las familias donde ya
prenatal.13 se conoce algn portador sano, contribuira a elevar el
grado de alerta en la prevencin de esta enfermedad.
En nuestra investigacin, la alta proporcin de jvenes
que recibi informacin de sus padres, acerca de la En nuestro estudio se corrobor la necesidad de mejorar
condicin de portadores sanos, evidenci que a pesar la educacin de la poblacin sobre la enfermedad, el
del tiempo transcurrido, dichos padres atribuyeron riesgo y las conductas preventivas a travs de los
importancia a la informacin recibida. En su mayora medios masivos de comunicacin, los debates con la
stos trasmitieron a los hijos la informacin de que poblacin, y otras formas de divulgacin, y monitorear
la efectividad de cada tipo de divulgacin.
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