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Anemia Calciforme PDF
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ARTCULO ORIGINAL
Anemia Falciforme: Conocimientos y percepcin actual del riesgo en jvenes
detectados al nacimiento como portadores sanos
Sickle Cell Disease: Knowledge and current perception about risk in young
people detected at birth with Sickle Cell Trait or Hemoglobin C Trait
Marcos Ral Martn Ruiz, I Elsa Duany Frmeta, II Mabel Domnguez Mena, III Kenia Alfonso Daz, IV
Mara Esther Santana Hernndez, IV Mara Idania Viales Pedraza. V
Resumen Abstracts
Se dise un estudio para conocer el grado de informacin A study to determine the awareness about Sickle Cell
sobre la Anemia Falciforme y su prevencin, en Disease and its prevention was accomplished in 39 young
39 jvenes entre 20 y 22 aos, diagnosticados como people aged between 20 and 21 years, diagnosed with sickle
portadores sanos de hemoglobina S o C, en un pesquisaje cell trait or hemoglobin C trait, in a neonatal screening in
en recin nacidos en 1987-1988. Se aplic una entrevista 1986-1989. The 84,6% (33/39) of them were informed by
estructurada, previo consentimiento informado. El 84,6% their parents that they had sickle cell trait or Hemoglobin
(33/39) fueron informados por sus padres de la condicin C trait. Adequate qualifications predominate in the general
de portadores sanos. La evaluacin sobre el conocimiento assessment of knowledge, about the meaning of sickle
general de la enfermedad; el significado de la condicin cell trait or hemoglobin C trait; and about what gender
de portador sano; y de que ambos sexos podran resultar is affected. Knowledge about inheritance, risk of having
afectados predominaron como adecuados, mientras que affected offspring and severity had moderately adequate
moderadamente adecuados resaltaron los conocimientos qualifications, while clinical features and treatment had low
sobre el carcter hereditario, el riesgo de tener un hijo qualifications. Debates in the families were accomplished in
afectado, y percepcin de la severidad de la enfermedad. 84,6%, where 118 relatives participated. After debates, the
Los conocimientos sobre las manifestaciones clnicas y 97,4% of interviewed subjects said they had the purpose of
el tratamiento de la enfermedad fueron calificados como assuming a preventive behavior. The most of the parents
inadecuados. Se realizaron debates familiares en el 84,6% de transmitted to their offspring information about the condition
las familias, donde participaron 118 familiares. Despus de of having a trait, but not enough information to motivate
los debates el 97,4% de los jvenes entrevistados manifest them to require for a premarital study. It was observed a
su intencin de asumir una conducta preventiva. La mayora poor impact from other sources of information, such as
de los padres dijeron a sus hijos de su condicin de portador friends, known affected people, newspaper, journals, radio,
sano, pero no los motivaron suficientemente para realizar television, or other sources.
un estudio premarital. Se observ en este grupo un pobre
Key words: Sickle Cell Disease, Sickle/Hemoglobin C
impacto de otras fuentes de informacin como amigos,
Disease, Sickle Cell Trait, neonatal screening, premarital,
personas afectadas, artculos en la prensa escrita, radial y
genetic counseling, genetic disease, prevention.
televisiva, u otras fuentes. Se recomienda la actualizacin
peridica de la informacin sobre la prevencin de la Anemia
Falciforme, dirigida a las familias donde ya se conoce algn
portador sano, para incrementar los estudios premaritales y
Recibido: 12 de agosto de 2008
establecer planes de divulgacin dirigida a los adolescentes
Aprobado: 14 de octubre de 2008
y adultos jvenes.
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Las personas que tienen un alelo A y otro S, son Los estudios premaritales y preconcepcionales deben
denominados portadores sanos de Hemoglobina S ser parte de un proceso de asesoramiento gentico,
(HbAS) y las que tienen un alelo A y otro C, son para que la pareja conozca sus opciones y con la
denominados portadores sanos de hemoglobina C informacin debida, pueda adoptar una conducta
(HbAC). Adems se utiliza el trmino rasgo falciforme, reproductiva apropiada a sus intereses.
en el primer caso; y el de rasgo de la hemoglobina C,
en el segundo. Los portadores sanos son asintomticos En un pesquisaje de hemoglobinas en etapa neonatal,
en condiciones normales, pero tienen una probabilidad realizado en Cuba en los aos 1986 y 1988 para detectar
de 50% de trasmitir a sus hijos cada uno de sus alelos recin nacidos con HbSS y HbSC, fueron detectados
para este gen. un grupo de ellos como portadores sanos con HbAS
o HbAC.3 Los padres recibieron informacin de las
El programa cubano de prevencin de Anemia caractersticas de la Anemia Falciforme y asesoramiento
Falciforme establece regularmente el pesquisaje del gentico acerca del riesgo de tener hijos afectados que
genotipo de hemoglobina cuando se diagnostica un tiene una pareja en la que ambos son portadores sanos.
embarazo, para detectar a las parejas con alto riesgo; Se estudi el genotipo de los propios padres y de otros
pero tambin facilita el estudio en cualquier otro familiares que lo solicitaron.3
momento anterior, a solicitud de los interesados, Decidimos indagar en un grupo de los entonces recin
lo que permitira a la pareja, si tiene alto riesgo, la nacidos, ahora adultos jvenes, si haban recibido de
ventaja de disponer de ms tiempo para meditar y sus padres informacin respecto a su condicin de
obtener informacin, antes de adoptar una conducta portador sano; de los conocimientos generales que
reproductiva apropiada a sus intereses.2 tenan de la Anemia Falciforme como enfermedad y
de su prevencin; a qu otras fuentes de informacin
Una de las vas preconcepcionales para el estudio del tuvieron acceso, tambin con el objetivo de evaluar si
genotipo de hemoglobina, es el pesquisaje en recin esta informacin los haba motivado, una vez que son
nacidos para detectar precozmente si estn afectados adultos jvenes, a considerar la actualizacin de la
con HbSS o HbSC, que los beneficia con un tratamiento
III
Especialista de II Grado en Medicina General Integral, Master en Asesoramiento Gentico, Master en Atencin
Integral a la Mujer y Profesora Auxiliar, Centro Municipal de Gentica Mdica de La Lisa.
IV
Especialista en Medicina General Integral, Mster en Asesoramiento Gentico, Master en Atencin Integral a la
Mujer, Profesor Instructor, Centro Municipal de Gentica Mdica de La Lisa.
V
Especialista de II Grado en Gentica Cnica, Master en Atencin Integral a la Mujer Centro Municipal de Gentica
Mdica de La Lisa.
Tabla 1. Caractersticas de los entrevistados con respecto al sexo, escolaridad y vinculacin por estudio o trabajo
con el sector de la salud.
Vinculacin al sector de
Escolaridad la salud por estudio o
trabajo
Superior y media Secundaria bsica y primaria No vinculados Total por sexo
superior (Nmero) (Nmero) (Nmero) (Nmero)
Varones 16 8 1 23 24
Hembras 11 4 2 13 15
Total
27 12 3 36 39
Fuente: Datos de la investigacin.
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los entrevistados que no haban recibido informacin sobre la Anemia Falciforme y la percepcin del riesgo,
de los padres. Se utilizaran como medidas de resumen a las que tuvieron acceso los entrevistados, se muestran
para variables cualitativas las frecuencias absolutas y en la tabla 2. El 84,6% (33/39) de los entrevistados,
relativas (porcentajes). Se compararon las respuestas haban recibido de sus padres la informacin de que
sobre conocimiento general de la enfermedad, segn ellos eran portadores sanos de HbS o de HbC. Este
la escolaridad, sexo, y su vinculacin a centros de resultado es notable si se tiene en cuenta el tiempo
estudio o trabajo relacionados con el sector de la salud, transcurrido, 20 a 22 aos, desde que los padres
mediante pruebas de significacin Ji cuadrado. recibieron la informacin.
Tabla 4. Comparacin del conocimiento general de la enfermedad, segn el sexo, la escolaridad y los vnculos a
centros de estudio o trabajo del sector de la salud, de los entrevistados que recibieron informacin de sus padres.
Moderadamente
Adecuado Inadecuado Total
adecuado
Vinculacin al
Vinculados 1 3,2 1 50,0 0 0,0 2
sector de la salud
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La disposicin de diseminar la informacin a otros Acerca de las ventajas y factibilidad de los estudios
familiares y hermanos, en nuestro trabajo fue del 97,4%. premaritales o preconcepcionales del riesgo, algunos
En el estudio de Martn y Casas (2006), encontraron trabajos demuestran como las personas despus
que el 93,1% recomendara a sus familiares y amigos del conocimiento que poseen sobre las principales
que soliciten asesoramiento gentico si tienen un caractersticas de una enfermedad autosmica recesiva
embarazo en curso o planean tener un nuevo hijo y el adoptan conductas reproductivas ms sopesadas y
63,2% lo haba hecho al menos una vez.6 cautelosas. Keskin et al (2000)11 en un estudio de
portadores de Beta Talasemia en Turqua, acerca del
En nuestro estudio, los conceptos de portador sano impacto del conocimiento previo de la enfermedad,
de la enfermedad, el riesgo de tener un hijo afectado, concluyeron que el pesquisaje premarital es una
as como que esta enfermedad afecta a ambos herramienta muy til para detectar parejas de alto
sexos, fueron parmetros evaluados de adecuados riesgo y una forma efectiva de controlar la talasemia
mayor, 11 hemoglobinopata tambin autosmica eran portadores sanos y conservaron las tarjetas de
recesiva. constancia que se les entreg durante el proceso de
Yang et al (2000), realizaron un estudio caso- asesoramiento gentico, sin embargo, se apreci
12
control a 647 madres que haban tenido un hijo con en estos ltimos, que antes de la entrevista el
rasgo falciforme, donde los padres, cuya educacin conocimiento que tenan era pasivo y no estaban
prenatal incluy informacin sobre hemoglobinopatas suficientemente motivados para buscar por propia
falciformes, mostraron una significativa mayor iniciativa ms informacin sobre el riesgo de tener
retencin de la informacin acerca del pesquisaje hijos afectados y para percibir la severidad de la
de hemoglobinas anormales en recin nacidos enfermedad, elementos necesarios para adoptar una
y concluyeron que la educacin prenatal para conducta reproductiva. Result pobre la informacin
mujeres embarazadas sobre las hemoglobinopatas recibida tanto de sus padres como de otras fuentes. No
incrementaba el promedio de seguimiento en infantes obstante, despus de la entrevista, ellos y sus familiares
con rasgo falciforme y contribua a una mayor retencin mostraron vivo inters y disposicin a recibir ms
de informacin.12 informacin y a asumir conductas preventivas, lo que
sugiere la necesidad de actualizar la informacin en
Ahmed et al (2002)13estudiaron 10 familias pakistanes, adolescentes y adultos jvenes.
en las que exista consanguinidad, y encontraron
183 portadores de Beta Talasemia y hemoglobinas La identificacin temprana de la condicin de
anormales y les impartieron asesoramiento gentico. portador sano, ayuda a una mayor motivacin, pero
Todos los portadores reportaron que haban utilizado no es suficiente en el nivel actual de informacin en la
la informacin recibida durante el proceso de poblacin. Consideramos conveniente elevar el nivel
asesoramiento gentico. Las parejas de alto riesgo que de informacin en los adolescentes y adultos jvenes
ya tenan dos o ms hijos sanos evitaron un ulterior para lograr que realicen estudios premaritales. La
embarazo y la mayora de las parejas con uno o ningn actualizacin de la informacin sobre la prevencin de
hijo afectado optaron por realizar un diagnstico la Anemia Falciforme, dirigida a las familias donde ya
prenatal.13 se conoce algn portador sano, contribuira a elevar el
grado de alerta en la prevencin de esta enfermedad.
En nuestra investigacin, la alta proporcin de jvenes
que recibi informacin de sus padres, acerca de la En nuestro estudio se corrobor la necesidad de mejorar
condicin de portadores sanos, evidenci que a pesar la educacin de la poblacin sobre la enfermedad, el
del tiempo transcurrido, dichos padres atribuyeron riesgo y las conductas preventivas a travs de los
importancia a la informacin recibida. En su mayora medios masivos de comunicacin, los debates con la
stos trasmitieron a los hijos la informacin de que poblacin, y otras formas de divulgacin, y monitorear
la efectividad de cada tipo de divulgacin.
Referencias Bibliogrficas
1. Loader S, Sutera CJ, Walden M, Kozyra A, Rowley PT. Am J Hum Genet. 1991Mar;48(3):433-8.
Martn Ruiz MR. Programa de prevencin de anemia falciforme (III). La electroforesis de hemoglobina: indicacin
e interpretacin. Rev Cubana Med Gen Integr. 1996;12(2).
2. Granda Ibarra H, Zayas MA, Suardaz B, Dortics Balea A, Martn Ruiz M. Eficiencia del programa de prevencin
de Anemia por Hemates Falciformes (AHF) en Ciudad de La Habana, en el periodo de enero a diciembre de
1986. Rev Cubana Pediatr. 1989;61(1):107-12.
3. Garca Peralta T, Nordet Carrera I, Machn Garca S, Gonzlez Otero A, Muiz Fernndez A, Martnez Antua G,
et al. Aportes al estudio de la drepanocitosis: Anlisis clnico y hematolgico en los primeros 5 aos de la vida.
Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter. 1999;15(2):96-104.
4. Rojas I. Efectividad del asesoramiento gentico en parejas de alto riesgo para la Anemia por Hemates
Falciformes. Rev Cubana Ginecol-Obstet. 1989;15(4):285-94.
50
5. Martn-Ruiz MR, Casas-Buchilln. Conocimientos sobre Sicklemia y riesgo gentico en portadores sanos que
haban recibido asesoramiento gentico. Rev Habanera Ciencias Mdicas. 2006;5(4).
6. Treadwell MJ, McClough L, Vichinsky E.Using qualitative and quantitative strategies to evaluate knowledge
and perceptions about sickle cell disease and sickle cell trait. J Natl Med Assoc. 2006 May;98(5):704-10.
7. Mornkola OA, Fadairo RA.. University students in Nigeria: knowledge, attitude toward sickle cell disease, and
genetic counseling before marriage. Int Q Community Health Educ. 2006-2007;26(1):85-93.
8. Ogamdi SO, Onwe F. A pilot study comparing the level of sickle cell disease knowledge in a university in
southeastern Texas and a university in Enugu, Enugu State, Nigeria, West Africa. Eth Dis. 2000 Spring-Summer;
10(2):232-6
9. Svarch EG, Granda H, Martnez G, Martinez R, Espinosa E, Ferreira R. Programa nacional de prevencin de la
anemia drepanoctica. Plan piloto en el municipio 10 de Octubre. Rev Cubana Pediatr. 1984;56(1):59-74.
10. Keskin A, Turk T, Polar A, Koyuncu H,Saraglu B. Premarital screening of beta-thalasemia trait in the province
of Denizli, Turkey.Acta Haematol. 2001:105 (4):252.
11. Yang YM, Andrews S, Peterson R, Shah A, Zepeda M. Prenatal sickle cell screening education effect on the
follow-up rates of infants with sickle cell trait. Patient Educ Couns. 2000 Feb;39(2-3):185-9.
12. Amhed S, Saleem M, Modell B, Petrou M. Screening extended families for genetic hemoglobin disorders in
Pakistan. N Engl J Med. 2002 Oct 10, 347(15):1200-2.