Anomalas seas

Enfermedad de Crouzon.
Definicin: Las disostosis se definen como alteraciones en la formacin y
desarrollo del crneo, Hipoplasia maxilar, rbitas superficiales con
exoftalmos, estrabismo divergente.
Etiologa: La disostosis craneofacial se hereda con una modalidad
autosmica dominante con penetrancia completa y expresividad variable.
Manifestaciones clnicas: Los pacientes presentan prognatismo
mandibular. El labio superior suele ser corto y el labio inferior cado, paladar
profundo y ojival, erupcin ectpica de los primeros molares superiores,
retardo en la erupcin dentaria, Maloclusin dentaria clase III, apiamiento
maxilar anterior, mordida abierta anterior, anodoncia parcial, vula bfida en
un 10% de los casos, macroglosia relativa por estrechez palatina.
Tratamiento y pronstico: El odontlogo debe evaluar el grado de retraso
mental consultando al mdico tratante. La odontologa preventiva es una
medida valiosa en el tratamiento de estos pacientes.
Sndrome de Teacher Collins
Disostosis mandibulo facial.
Definicin: Afecta principalmente las estructuras en desarrollo del primer
arco branquial y en menor grado el segundo arco branquial. Estos pacientes
muestran un perfil facial convexo con nariz prominente y mentn hacia
atrs, inclinacin hacia debajo de las fisuras palpebrales, Hipoplasia del
maxilar inferior y orejas deformes.
Etiologa y patogenia: Este sndrome se transmite a partir de una
modalidad autosmica dominante, aunque la mitad de los casos se debe a
la mutacin espontnea.
Manifestaciones clnicas: Se observa Hipoplasia del maxilar inferior,
apfisis cigomtica del hueso temporal y odos externo y medio. El aspecto
de la cara es caracterstico y se describe como de "pjaro o pez". El 30% de
los pacientes muestran paladar hendido, Maloclusin dentaria, dientes
separados. El cndilo y la apfisis coronoides suelen ser planos y aplsicos.
Tratamiento y pronstico: Consiste en corregir o reconstruir las
deformidades existentes mediante un equipo multidisciplinario.
Sndrome de Pierre Robin.
Definicin: El cuadro clnico de micrognasia, paladar hendido o paladar
ojival en neonatos se ha denominado "sndrome de Pierre Robin".

Etiologa y patogenia: Se considera que la mala posicin e interposicin

de la lengua entre las placas del paladar durante el desarrollo fetal es el
agente etiolgico de la deformidad del paladar y la micrognasia. Sin
embargo hay evidencias que sugieren que el defecto primario es por causas
metablicas influidas genticamente y no por obstruccin mecnica de la
lengua.
Manifestaciones clnicas: Es comn observar en estos pacientes
Hipoplasia del maxilar inferior, paladar hendido, glosoptosis debido a la
fijacin del msculo geniogloso.3,5
Tratamiento y pronstico: Los problemas respiratorios y alimenticios son
habituales en el perodo postnatal. El crecimiento de la mandbula es
evidente en los primeros cuatro aos de vida y con frecuencia se logra un
perfil normal entre los cuatro y seis aos de edad.
Sndrome de Hollermann - Streiff.
Sinonimia: Sndrome oculo - mandbulo - facial, Discefalia oculo mandibulo
- facial, Discefalia con catarata congnita e hipotricosis.
Definicin: Este sndrome se caracteriza por enanismo, no hay retardo
mental, cataratas congnitas, Microftalmia, hipotricosis, anomalas dentarias
y maxilares.10
Etiologa: El modo de transmisin no esta claro. Se considera de expresin
variable y de penetrancia incompleta, aunque esto no ha sido la regla.
Manifestaciones clnicas: A nivel de la cavidad bucal: micrognasia,
microstoma, paladar ojival, ausencia dentaria, maloclusiones,
malformaciones dentarias, persistencia de dientes temporales, retraso en la
erupcin de los permanentes, dientes supernumerarios, dientes presentes
en el momento del nacimiento. En algunos casos ausencia de los cndilos
mandibulares.
Diagnstico diferencial: Las caractersticas faciales de este sndrome se
deben diferenciar de las que se observan en la progeria y la disostosis
mandibulofacial.
Tratamiento y pronstico: El tratamiento consiste en intervenciones
quirrgicas para mejorar los defectos bucales y en mantener evaluaciones
peridicas y preventivas para evitar agravar el cuadro clnico.
ALTERACIONES DEL TEJIDO OSEO
HIPERTROFIA HEMIFACIAL
Aunque la mayora de los seres humanos presentan algn grado de
asimetra facial, slo en las personas que muestran un aumento de tamao
unilateral importante de la cara se considera que existe hipertrofia
hemifacial. Aunque se ha propuesto una serie de factores para explicar este

trastorno, el ms plausible parece ser un aumento de aporte neurovascular

en el lado afectado de la cara. Puede afectarse cualquier lado de la cara y
hay una ligera predileccin por la mujer. Suele existir un aumento unilateral
de tamao de los tejidos blandos de la cara, huesos y diente. En concreto, la
asimetra suele implicar el hueso frontal, maxilar, paladar, mandbula,
proceso alveolar, cndilos y los tejidos blandos asociados. En el lado
afectado la piel es gruesa y basta, el pelo es espeso y abundante y las
secreciones de las glndulas sebceas y sudorparas son excesivas. El odo y
el ojo del lado afectado tambin pueden ser de mayor tamao- El aumento
de tamao unilateral de los hemisferios cerebrales puede ser responsable
del retraso mental que se observa en el 15 al 20% de estos pacientes y de
la aparicin de convulsiones. Dentro de la boca, a menudo existe una
macroglosia unilateral, con un aumento de tamao de las papilas
fungiformes. Las races y las coronas de los dientes, en especial de los
permanentes, presentan con frecuencia un mayor tamao y pueden hacer
erupcin de forma prematura. Debido a las asimetras seas y dentales, la
maloclusin es comn. Los pacientes con hipertrofia hemifacial pueden
presentar una mayor incidencia de ciertos tumores viscerales,
especialmente el tumor de Wilms en el rin. En raras ocasiones, la
hipertrofia puede extenderse ms all de la cara e incluir todo un lado del
cuerpo,
El diagnstico diferencial de la hipertrofa hemifacial debera incluir la
neurofibromatosis, la displasia fibrosa y la malformacin arteriovenosa de
los maxilares. No existe un tratamiento especfico de la hipertrofa
hemifacial, aunque en algunos casos puede requerirse un tratamiento
quirrgico selectivo para mejorar las anomalas funcionales y estticas.
ATROFA HEMIFACIAL
La atrofa hemifacial, tambin conocida como Sndrome de Romberg, es una
afeccin rara caracterizada por una disminucin progresiva del tamao de
un lado de la cara. Otras partes del cuerpo pueden a veces verse afectadas.
Aunque la causa de la enfermedad se desconoce en la actualidad, se han
propuesto como posibles causas una disfuncin nerviosa perifrica,
traumatismos, infecciones, factores hereditarios y esclerosis sistmica
progresiva unilateral de dicha regin.
Desde un punto de vista clnico, la enfermedad suele iniciarse en la primera
o segunda dcadas de la vida del paciente. Los tejidos de la cara, incluidos
piel, tejido subcutneo, msculo y hueso, se afectan en grados diversos. El
lado afectado de la cara se vuelve hiperpigmentado, y un surco vertical
ligeramente deprimido puede hacerse aparente en la lnea media de la
frente y el entrecejo. A medida que la enfermedad avanza, puede aparecer
en el lado afectado un ahuecamiento de la mejilla y de la rbita. El lado
izquierdo de la cara se afecta ms frecuentemente que el lado derecho.
Otras manifestaciones que pueden acompaar a la atrofia hemifacial son la
neuralgia del trigmino, cambios oculares, prdida de vello facial y epilepsia
Jacksoniana contralateral. En la boca suele objetivarse una atrofia unilateral
de los labios y de la lengua. Los maxilares y las races de los dientes en el

lado afectado pueden presentar retraso del desarrollo, y la erupcin de los

dientes puede ser retrasada. No existe tratamiento conocido para la atrofa
hemifacial; por lo dems, el avance de la enfermedad suele cesar despus
de unos pocos aos y estabilizarse durante el resto de la vida del paciente.
LABIO LEPORINO Y FISURA PALATINA
Labio Leporino. Trastornos del desarrollo, habitualmente afecta al labio
superior, caracterizado por un defecto en forma de cua que es
consecuencia de una ausencia de fusin de las dos partes del labio en una
sola estructura.
Fisura Palatina. Defecto del desarrollo del paladar caracterizado por
ausencia de fusin completa de las dos crestas palatinas, producindose
una comunicacin con la cavidad nasal.
Dado que el labio leporino y la fisura palatina estn relacionados con el
desarrollo y suelen presentarse juntos, sern expuestos conjuntamente. La
etiologa del labio leporino y de la fisura palatina parece implicar factores
hereditarios y ambientales. La investigacin seala que aproximadamente el
40% de los casos de labio leporino, con o sin fisura palatina, parecen ser
hereditarios, mientras que esto es as en menos del 20% de los casos de
fisura palatina aislada. Este tipo de datos genticos indica que el labio
leporino, con o sin fisura palatina, es diferente de la fisura palatina aislada.
Diversos estudios han demostrado que la mayora de los casos de fisuras
son polignicos (influidos por varios genes diferentes que actan juntos). En
este contexto, se supone que cada individuo es portador de algn riesgo
gentico para la formacin de fisuras, y slo si los riesgos combinados de
los progenitores superan un umbral mnimo, aparece en su descendencia la
formacin de la fisura. La formacin de fisuras se presenta en numerosos
sndromes, los cuales representan, en conjunto, cerca del 5% del total de
pacientes fisurados. En estos sndromes, sin embargo, la formacin de
fisuras parece ser monognica (influida por un solo gen), ms que
polignica. Aunque, en general, existe acuerdo respecto a que la herencia
es, probablemente, el factor aislado ms importante en el labio leporino y la
fisura palatina, tambin se han investigado diversos factores ambientales.
Los seis factores ambientales cuya implicacin se ha postulado como
elementos accesorios en el desarrollo del labio leporino y la fisura palatino
son: 1) factores nutricionales, como deficiencia o exceso de vitamina A y la
deficiencia de riboflacina, 2) estrs fisiolgico, emocional o traumtico; 3)
isquemia relativa de la zona; 4) obstruccin mecnica por una lengua
aumentada de tamao; 5) sustancias como el alcohol, frmacos o txicos, y
6) infecciones. Los estudios experimentales en animales que utilizan la
deficiencia de vitamina A, el exceso de vitamina A, la deficiencia de
riboflavina en ratas gestantes, as como la administracin de cortisona a
conejos gestantes, han dado por resultado un aumento de incidencia de
fisura palatina, no se ha demostrado que tengan lugar efectos similares en
seres humanos. Se ha postulado que la secrecin de hidrocortisona inducida

por el estrs en los seres humanos, anloga a la administracin de cortisona

en conejos, conduce a la formacin de fisura palatina, aunque no se ha
demostrado en forma concluyente.
Clnica.
Las hendiduras del labio y el paladar pueden agruparse en cuatro clases
principales: 1) labio leporino, 2) fisura palatina, 3) fisura labiopalatina
unilareal y 4) fisura labiopalatina bilateral. Las fisuras del labio superior
pueden clasificarse como sigue: 1) unilateral incompleta, 2) unilateral
completa, 3) bilateral incompleta y 4) bilateral completa.
Las deformaciones por fisura de las regiones orales son sumamente
variables en complejidad. Oscilan desde una deformidad mnima, como una
vula bfida o una pequea escotadura del labio superior; hasta graves
fisuras bilaterales que afectan el labio, el alveolo, as como todo el paladar
duro y blando. La fisura palatina suele conducir a una comunicacin directa
entre las cavidades oral y nasal, lo que lleva a un deterioro funcional
importante. Alrededor del 50% de las fisuras palatinas aisladas estn
relacionadas con otras anomalas del desarrollo, como cardiopata
congnita, polidactilia y sindactilia, hidrocefalia, microcefalia, pie zambo,
oreja supernumeraria, hipospadias, espina bfida, hipertelorismo y
deficiencia mental.
La incidencia de los diferentes tipos de fisuras vara considerablemente. Por
ejemplo, las fisuras del labio superior son relativamente frecuentes,
mientras que las del labio inferior son sumamente raras. La fisura unilateral
del labio superior representa aproximadamente el 80% de todos los labios
leporinos. La combinacin de labio leporino y fisura palatina es el tipo ms
frecuente de deformidad por fisura, y corresponde aproximadamente al 50%
de todos los casos de fisuras. El labio leporino y la fisura palatina son algo
ms frecuentes en hombres que en mujeres, mientras que la fisura palatina
e ms frecuente en mujeres. La incidencia de labio leporino y fisura palatina
oscila entre 1:700 y 1:1.000 nacimientos. El labio leporino y la fisura
palatina suponen, por separado, cerca del 25% de los casos. La incidencia
de fisura palatina aislada oscila entre 1:1.500 y 1:3.000 nacimientos.
La fisura alveolar anterior media del maxilar, que se presenta
aproximadamente en el 1% de la poblacin, no tiene relacin con el labio
leporino ni con la fisura palatina. En este tipo particular de fisura, el defecto
est limitado al hueso y no existe interrupcin de la continuidad del tejido
blando. El defecto puede visualizarse mediante radiografa anterior del
maxilar. Clnicamente, suele existir un amplio diastema entre los incisivos
centrales superiores.
Tratamiento
El labio leporino suele tratarse quirrgicamente durante el primer me de
vida del paciente. En la mayora de los casos la reparacin quirrgica
consigue excelentes resultados estticos y funcionales. Antes del

tratamiento, la fisura palatina suele causar problemas importantes al

paciente para comer y beber, siendo especialmente problemtica la
regurgitacin a travs de la nariz del alimento y la bebida. El tratamiento
quirrgico de la fisura palatina suele restaurarse hasta que el paciente tiene
aproximadamente 18 meses. A dicha edad se ha producido ya un
crecimiento significativo, pero los hbitos del lenguaje todava no estn
establecidos. El cierre quirrgico de la fisura palatina puede lograrse en la
mayora de los casos; sin embargo, en mayor o menor medida se necesita
reeducar el lenguaje para superar toda la diferencia funcional. Puede
requerirse un apoyo psicoteraputico para superar el trauma psicolgico
que el paciente haya experimentado antes del tratamiento.
DEPRESIN LINGUAL DE LA MANDBULA POR GLNDULA SALIVAL
Concavidad que aparece en el desarrollo de la cortical lingual de la
mandbula generalmente situada en el rea del tercer molar, que se forma
alrededor de un lbulo lateral accesorio de la glndula submandibular tiene
el aspecto radiogrfico de un lesin qustica bien circunscrita en el interior
del hueso; suele estar situada por debajo del conducto dentario inferior.
La depresin lingual de la mandbula por una glndula salival tambin recibe
otros nombres, como quiste de Stafne, quiste seo esttico y quiste seo
latente. Es una entidad relativamente rara que se presenta como una
concavidad profunda, ntida y localizada, situada en la cara lingual de la
mandbula, entre el conducto dentario inferior y el borde inferior de la
mandbula. Aunque se observa con ms frecuencia en la regin molar, esta
entidad puede afectar de forma ocasional a la cara lingual de la parte
anterior de la mandbula. La mayora de los casos descritos de esta entidad
se han dado en varones. La sialografa ha demostrado que las concavidades
de la regin molar suelen estar ocupadas por un lbulo lateral accesorio de
la glndula salival submandibular. La exploracin quirrgica y la biopsia del
contenido de estas concavidades descubren, por lo general, un tejido de
glndula salival submandibular normal. Aunque el aspecto radiolgico y la
localizacin anatmica de esta entidad se consideran caractersticos, se
puede utilizar la sialografa o la resonancia magntica (RM) para confirmar
la naturaleza de glndula salival de esta entidad. No se necesita
tratamiento.
DEFECTO OSTEOPORTICO FOCAL DE LA MDULA SEA
El defecto osteoportico de la mdula sea es una imagen radio lcida mal
definida que est en un rea edntula de la mandbula antes ocupada por
un diente. La teora patognica propuesta con ms frecuencia imputa la
lesin a la sustitucin de un defecto postextraccin por mdula
hematopoytica, en lugar de por el hueso trabecular normal en dicha zona.
El defecto es asintomtico y no se encuentra expansin cortical en las
revisiones radiogrficas de rutina. Se encuentra, predominantemente, en
mujeres de edad madura y en la regin molar de la mandbula. Su aspecto
radiogrfico es variable, oscilando desde una lesin redondeada apenas

perceptible, de carcter mixto (radiolcida-radiopaca), hasta una zona

radiolcida difusa, de forma irregular, con tenues zonas de aspecto
trabecular. El aspecto microscpico est constituido por elementos
hematopoyticos normales, con el aspecto habitual de clulas blsticas y
maduras de las series eritroctica, mieloctica, linfoctica y megacarioctica.
Esto contrasta con la mdula adiposa que suele encontrarse en esta
localizacin.
Puesto que el aspecto radiogrfico es casi indistinguible de trastornos ms
graves, por ejemplo, la histiocitosis de clulas de Langerhans, el carcinoma
metastsico y el mieloma mltiple, suele ser imprescindible una biopsia por
incisin. Una vez confirmado el diagnstico, no se precisa tratamiento
posterior.
DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
La displasia cleidocraneal es un sndrome en el cual existe un crecimiento
anormal de los huesos de la cara, crneo y clavculas, con una tendencia
concomitante a anomalas en la erupcin dentaria. El sndrome puede ser
hereditario, con un patrn autosmico dominante, o aparecer como una
mutacin espontanea. El gen responsable de la displasia cleidocraneal se ha
localizado en el brazo corto del cromosoma 6.
Clnica
Los rasgos llamativos del aspecto de los pacientes con expresividad elevada
de la enfermedad son el crecimiento desproporcionado de los huesos
faciales y craneales, que origina el aspecto facial caracterstico, y la
capacidad de aproximar los hombros hasta frontal occipital estn
aumentadas de tamao, mientras que otros huesos siguen siendo
relativamente normales, dando lugar a una cabeza ms grande y con forma
anormal.
Radiologa
Las radiografas de esos huesos muestran habitualmente, lneas de sutura
tortuosas y algunas reas en las cuales las suturas estn muy ensanchadas
por la ausencia de suficiente crecimiento seo en las escamas. Esto
contrasta con un tercio medio facial hipoplsico y un maxilar que aparece
deprimido, especialmente respecto a la frente aumentada de tamao. La
nariz suele ser chata, ancha y sin puente. Aunque puede ser de tamao
normal, la mandbula parece mayor, debido a la hipoplasia del maxilar. Las
clavculas pueden faltar en ambos lados, o verse reducidas a estructuras
parciales con grados diversos de hipoplasia.
Como caractersticas intraorales, cabe sealar que los pacientes pueden
retener la denticin temporal hasta la edad adulta. Las radiografas ponen
de manifiesto numerosos dientes, totalmente desarrollados, incluidos dentro
la mandbula o el maxilar, muchos de los cuales son supernumerarios.

Tratamiento
No existe tratamiento conocido para los pacientes con displasia
cleidocraneal, a excepcin del asesoramiento respecto al patrn de
hereditaria. La extraccin de los dientes temporales no lleva
necesariamente a la erupcin de la denticin permanente, algunos
procedimientos ortodncicos, pueden ser tiles en algunos casos.
SDROME DE CROUZON
(DISOSTOSIS CRANEOFACIAL)
El sndrome de Crouzon, es un trastorno craneofacial raro, autosmico
dominante, caracterizado por el cierre prematuro de las suturas de los
huecos del crneo. Este sndrome se debe a una mutacin en el gen del
factor de crecimiento de los fibroblastos 2. Su frecuencia aproximada es de
1 de cada 25.000 nacimientos. Aunque presenta una expresividad variable,
las manifestaciones clnicas predominantes son la hipoplasia del maxilar,
labio superior corto, separacin importante de los ojos (hipertelorismo),
rbitas poco profundas, globos oculares prominentes, cabeza corta y
ligamentos estilohioideos calcificados. A causa de la hipoplasia del maxilar,
la anchura de la arcada dentaria se encuentra reducida, y es comn el
apiamiento de los dientes superiores.
Dos tercios de los pacientes con Crouzon presentan una mordida cruzada
uni o bilateral. Las radiografas del crneo muestran, de forma tpica, un
aumento de las marcas digitales (patrn de metal golpeado). Alrededor del
50% de dichos pacientes presentan prdida de visin y un dficit auditivo.
Algunos de los defectos del desarrollo de este sndrome pueden corregirse
quirrgicamente.
SNDROME DE TREACHER COLLINS
(DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL)
Sndrome de Treacher Collins (disostosis mandibulofacial) es un trastorno
autosmico dominante, caracterizado por el desarrollo anormal de las
estructuras derivadas del primer y segundo arco branquial. Se ha localizado
el gen responsable en el brazo largo del cromosoma 5. Su frecuencia
aproximada es de1 de cada 10.000 nacimientos.
La gravedad de las manifestaciones clnicas es variable los individuos
afectados presentan un aspecto facial caracterstico. El hueso zigomtico es
hipoplsico, lo que da lugar a la depresin de la mejilla, cada del prpado
inferior y una cara estrecha. El 75% de los pacientes muestran una muesca
en el prpado inferior (coloboma). La mandbula presenta una hipoplasia del
cndilo y la apfisis coronoides, que se manifiesta clnicamente con una
retrusin de la barbilla. Las orejas muestran mltiples anomalas, como la
hipoplasia de los lbulos, pabelln auditivo mal formado, ausencia de
conductos auditivos y alteraciones en las estructuras del odo medio, con

diversos grados de prdida auditiva, incluso sordera. En cerca del 15% de

los pacientes existe una macrostomia resultante de la formacin uni o
bilateral de fisuras faciales.
En funcin de la gravedad de los defectos del desarrollo, puede llevarse a
cabo el tratamiento quirrgico por motivos estticos y funcionales.
SINDROME DE DOWN (TRISOMA DEL PAR 21)
De todos los sndromes, el sndrome de Down (trisoma del par 21) es el ms
frecuente y el mejor conocido. Su prevalencia aproximada es de 1 caso por
cada 650 nacidos vivos. El sndrome es resultado de anomalas
cromosmicas que se manifiestan con un complejo de anomalas del
desarrollo que afectan a todo el cuerpo.
El sndrome de Down presenta tres variantes genticas: 1) cerca del 95% de
los casos pertenecen al tipo no disyuntivo, que presenta 47 cromosomas (un
cromosoma 21 extra); 2) aproximadamente el 5% de los casos se originan
por una traslocacin del material cromosmico desde un cromosoma 21 a
otro distinto, y 3) una pequea cantidad de casos son el resultado de un
mosaico cromosmico. La prevalencia del tipo ms comn, el no disyuntivo,
aumenta a medida que se incrementa la edad materna, en especial despus
de los 40 aos.
Los hallazgos orales ms frecuentes son los labios anchos, boca abierta con
lengua prominente, macroglosia, lengua fisurada, labios fisurados, paladar
estrecho, malposicin y maloclusin dentarias, ausencia congnita de
dientes y retraso en la erupcin de ambas denticiones, temporal y
permanente. En el 75% de los casos, los pacientes presentan una
predisposicin a la enfermedad periodontal cuando an son jvenes,
aumento de la incidencia de gingivitis ulcerativa necrotizante, disminucin
de la taza de flujo salival de la partida y una incidencia aparentemente
baja de caries dental.
SNDROME ORO-FACIO-DIGITAL TIPO I
El sndrome oro-facio-digital tipo I (OFD-I) es un trastorno dominante ligado
al cromosoma X, que nicamente afecta a mujeres, ya que es letal en
varones. El OFD-I es el resultado de mutaciones el gen de la franja de
lectura abierta 5 del cromosoma X (CXORF5), el cual se ha localizado en el
brazo corto de dicho cromosoma (Xp22.3-p22.2).
Tal como indica la denominacin, sus anomalas ms evidentes afectan a la
cara, boca, dedos de la mano y dedo gordo del pie. No obstante tambin
pueden estar afectados el sistema nervioso central y el urinario. Cerca del
40% de los casos presentan retraso mental leve.
Las manifestaciones faciales caractersticas del sndrome son el
abombamiento frontal, el aplanamiento del tercio medio de la cara,
desplazamiento hacia afuera de los cantos internos de las rbitas, nariz

aguilea y una pseudofisura del labio superior. Las caractersticas

esquelticas incluyen malformaciones de los dedos de la mano y el dedo
gordo del pie (clinoductilia, sindactilia, braquidactilia), as como
acortamiento y engrosamiento de los huesos tabulares cortos de las manos
y los pies.
Entre los hallazgos orales, estn las fisuras maxilares de gravedad variable,
junto a un frenillo fibroso hiperplsico. El paladar blando se encuentra
fisurado de forma total y asimtrica en el 80% de los casos,
aproximadamente. Existen numerosas bandas fibrosas en el fondo del
vestbulo inferior, en el 75% de los casos. La fisura lingual con 2 o ms
lbulos, puede encontrarse en un 30 a 45% de los casos.
En el 70% de los pacientes, pueden encontrarse en la lengua una o ms
masas hamartomatosas con aspecto de fibroma, compuestas por tejido
fibroso denso, tejido adiposo, algunas fibras de msculo liso o estriado,
tejido de glndulas salivares menores y , en ocasiones, cartlago. Puede
hallarse una anquiloglosia difusa en cerca del 30% de estos pacientes. Es
comn encontrar una malposicin de los caminos superiores, as como de
caminos temporales y premolares supernumerarios. En el 50% de los casos,
est ausente en forma congnita el incisivo lateral inferior. La mandbula es
pequea o hipoplsica, y muestra una rama ascendente corta.
SNDROME DEL PAPILLON-LEFVRE
El sndrome del Papillon-Lefvre es un trastorno autosmico recesivo,
caracterizado por una periodontitis destructiva grave que afecta tanto a la
denticin temporal como permanente, adems de hiperqueratsis de las
palmas de las manos y las plantas de los pies. El gen responsable se ha
localizado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q14-21). Existe una
consanguinidad entre los progenitores en cerca del 40% de los casos. Este
sndrome parece presentar una alteracin inmunolgica, en la que se ha
descrito diversos defectos en el sistema de defensa del organismo. Tres de
estos defectos son: 1) alteracin de la reactividad in vitro frente a
mitgenos de clulas T y B, 2) defecto quimiotctico y 3) reduccin de la
capacidad intracelular para eliminar a S. aureus y C. albicans.
Durante los primeros aos de vida, la piel de las palmas y las plantas se
vuelve roja y escamosa de forma difusa. Habitualmente, las plantas de los
pies estn afectadas de forma ms intensa que las palmas de las manos.
Tambin puede verse implicada la piel de las rodillas y codos, as como la
que cubre las articulaciones de manos y pies. Sin embargo, rara ves estn
alteradas las uas. El desarrollo y la erupcin de los dientes temporales se
produce de forma normal, aunque a medida que aparece la queratosis
palmoplantar, la enca se inflama, sangra y se vuelve menos firme, adems
de desarrollarse una halitosis marcada. La periodontitis destructiva
comienza, habitualmente, despus de la erupcin del ltimo molar
temporal.
La gravedad de la periodontitis sigue la secuencia de la erupcin dentaria.

La formacin de bolsas periodontales profundas antecede a la prdida de

dientes. A la edad de 4 aos, se han perdido la mayor parte de los dientes
temporales. Una vez exfoliados los dientes deciduos, la enca recupera un
aspecto clnico normal, el cual se conserva hasta la erupcin de los dientes
permanentes, momento en el que se reanuda la periodontitis destructiva. La
mayora de los dientes permanentes se han perdido a la edad de 14 aos.
La inflamacin grave destruye habitualmente la mayor parte del hueso
alveolar. Durante el periodo inflamatorio destructivo, el resto de tejidos
orales no se ven afectados y permanecen normales.