I ctiosis

Ictiosis
E. Fonseca Capdevila

Concepto
Las ictiosis son un grupo de enfermedades que
producen escamas visibles en toda o gran parte
de la superficie de la piel. Su nombre deriva de
la palabra griega que significa pez.
Las ictiosis pueden ser debidas a anomalas
hereditarias de la queratinizacin o a trastornos
adquiridos, entre los que destacan las neoplasias. Las primeras son mucho ms importantes
en la edad peditrica.
Existen diversas clasificaciones de las ictiosis. En
la tabla 1 incluimos la propuesta por Traupe,
que divide las ictiosis por anomalas congnitas
de la queratinizacin en vulgares, cuando las
manifestaciones clnicas no son evidentes en
el momento del nacimiento y congnitas,
cuando las manifestaciones son ya visibles en
el recin nacido. A su vez, estos dos grupos
se subdividen segn existan o no anomalas
extracutneas asociadas.
Los trastornos metablicos conocidos residen
fundamentalmente en las protenas estructurales
epidrmicas o en los lpidos. Pea y de Unamuno
han propuesto una clasificacin etiopatognica
de las ictiosis, que recogemos en la tabla 2.

A partir de estos hallazgos compartidos por los

diferentes tipos de ictiosis, cada uno de ellos
agrega peculiaridades, tanto en sus manifestaciones cutneas como en la posible participacin sistmica. A continuacin destacamos
las principales caractersticas clnicas de las
ictiosis ms comunes.

Ictiosis vulgar
Las lesiones suelen comenzar a ser detectables
varios meses despus del nacimiento, a veces tras
el primer ao de vida. Consisten en escamas finas
y blanquecinas, que predominan en el tronco y
la cara de extensin de los miembros (Fig. 1).
La cara, el cuello y las flexuras corporales suelen
estar respetadas. Muy a menudo se acompaa
de hiperqueratosis folicular en las zonas de
extensin de las extremidades, aumento de los
pliegues e hiperqueratosis palmo-plantar. Suele
mejorar en el verano y empeorar en el invierno.

Clnica
El dato clnico comn de las ictiosis hereditarias
es la observacin de un proceso descamativo, generalizado o al menos extenso, presente desde el
nacimiento o que se inicia en los primeros meses
de vida, prcticamente siempre antes de los dos
aos. En muchos casos existirn antecedentes
familiares de la enfermedad o consanguinidad.

Figura 1. Ictiosis vulgar.

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E fonseca

Tabla 1. Clasificacin de las ictiosis hereditarias

Herencia
Ictiosis vulgares aisladas
Ictiosis vulgar autosmica dominante
Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

AD
RX

Ictiosis congnitas aisladas

Ictiosis laminares
Ictiosis laminar autosmica dominante
Ictiosis laminar eritrodrmica
Ictiosis laminar no eritrodrmica
Ictiosis ampollosas
Eritrodermia ictiosiforme ampollosa
Ictiosis ampollosa de Siemens
Variantes especiales
Ictiosis histrix de Curth-Macklin
Feto arlequn

AD
AR
AR
AD
AD
AD
AR

Ictiosis vulgares asociadas

Enfermedad de Refsum
Dficit mltiple de sulfatasas
Deficiencia asociada de sulfatasa esteroidea
Ictiosis vulgar atpica con hipogonadismo

AR
AR
RX

Ictiosis congnitas asociadas

Sndrome KID
Ictiosis dominante ligada al cromosoma X
Sndrome de Comel-Netherton
Enfermedad por depsito de lpidos neutros
Sndrome de Sjgren-Larsson
Sndrome de Tay

AR
DX
AR
AR
AR
AR

AD: autosmica dominante, AR: autosmica recesiva, DX: dominante ligada al cromosoma X, RX: recesiva ligada
al cromosoma X, : desconocida

La intensidad de la descamacin es muy variable y en los casos leves muchas veces el diagnstico es consecuencia de un hallazgo en una
exploracin rutinaria o por otro motivo.
La ictiosis vulgar no produce manifestaciones
extracutneas, pero es una asociacin frecuente en pacientes con dermatitis atpica.

Ictiosis recesiva ligada al

cromosoma X
El inicio suele ser ms precoz que en la ictiosis
vulgar; en muchos nios las lesiones estn
presentes desde el nacimiento y en la mayora
son relevantes antes del ao de vida.
Suele ser ms intensa que la ictiosis vulgar, con
escamas ms gruesas y con mayor frecuencia

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adquieren una coloracin marrn o negruzca

(Fig. 2). Las zonas ms afectadas son tambin el
tronco y las caras de extensin de los miembros,
pero tambin es ms habitual la participacin de
la cara, el cuero cabelludo, el cuello y las flexuras.
En cambio, la queratodermia palmoplantar es
rara. Al igual que en la ictiosis vulgar, casi todos
los casos mejoran durante el verano.
Las mujeres embarazadas de fetos con ictiosis ligada a X tienen una incidencia elevada
de complicaciones obsttricas y mortalidad
perinatal. Se han descrito diversas asociaciones, entre las que se incluyen alteraciones del
sistema nervioso central, oculares, genitales y
condrodisplasia punctata, pero la gran mayora
de los pacientes no presentan ninguna de ellas
y su esperanza de vida es normal.

I ctiosis

Tabla 2. Clasificacin etiopatognica de las

ictiosis hereditarias
Alteraciones de las protenas estructurales
epidrmicas
- Ictiosis vulgar
- Ictiosis laminar
- Eritrodermia ictiosiforme congnita
ampollosa
- Ictiosis ampollosa de Siemens
Alteraciones del metabolismo lipdico
Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
Enfermedades peroxisomales
- Sndrome de Sjgren-Larsson
- Enfermedad de Refsum
- Condrodisplasia punctata ligada a X
(ictiosis dominante ligada a X)
- Sndrome CHILD
- Adrenoleucodistrofia ligada a X
Enfermedades lisosomales
- Enfermedad de Gaucher tipo 2
- Dficit mltiple de sulfatasas
Otras alteraciones del metabolismo lipdico
- Enfermedad por almacenamiento
de lpidos neutros (sndrome de
Dorfman-Chanarin)

Figura 2. Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X.

Enfermedades transcripcionales
- Tricotiodistrofia
Enfermedades de etiopatogenia
desconocida
- Feto arlequn
- Ictiosis histris
- Sndrome de Netherton
- Sndrome KID
- Sndrome cardio-facio-cutneo
- Sndrome de Neu-Laxova

Ictiosis laminares
Actualmente se admite que es un conjunto de
enfermedades con distintas bases bioqumicas
y manifestaciones clnicas. El nio puede tener
inicialmente el aspecto de un beb colodin
(Fig. 3). En las fases evolutivas iniciales suele
haber un eritema como base del cuadro ictiosiforme (Fig. 4), que en algunos casos tiende
a atenuarse o se hace imperceptible con el
tiempo. La descamacin es generalizada, con
tamao de escamas muy variable. El ectropin,
el eclabin, la queratodermia palmoplantar y
la alopecia son hallazgos frecuentes.
Las principales asociaciones descritas son talla
baja y retraso mental.

Figura 3. Beb colodin.

Eritrodermia ictiosiforme congnita

ampollosa
Aunque con menos frecuencia que las ictiosis
laminares, puede presentarse como un beb
colodin. La mayora de las veces el neonato
est eritrodrmico y se observan reas erosivas
y denudadas; la observacin de ampollas ntegras es posible, pero rara.
La eritrodermia tiende a persistir, aunque se
puede atenuar y las erosiones y las ampollas
van disminuyendo con el tiempo, a la vez que
aumenta la hiperqueratosis, sobre todo en las
zonas flexurales (Fig. 5), donde puede hacerse
verrugosa. En conjunto hay una tendencia a
la mejora con la edad.

Beb colodin
Es una forma de presentacin de diversos tipos
de ictiosis, sobre todo de las ictiosis laminares.
175

E fonseca

Figura 5. Eritrodermia ictiosiforme congnita. Lesiones

hiperqueratsicas en flexuras.

Diagnstico

Figura 4. Ictiosis laminar (eritrodrmica).

Algunos casos pueden evolucionar hacia la

curacin.
Los nios nacen con una piel eritematosa y
con el aspecto de estar envueltos en celofn
(Fig. 3). Esta envoltura superficial tiende a
agrietarse y ms tarde a desprenderse en
grandes lminas, tras lo cual se instauran las
caractersticas clnicas del proceso de base.
Es habitual que exista ectropin y eclabin
y puede causar difi cultad respiratoria por
constriccin torcica y abdominal.

Otras ictiosis
En la tabla 3 se resumen los hallazgos asociados
a los restantes tipos de ictiosis ms conocidos
o frecuentes. Debe recordarse que an hoy
muchos cuadros de ictiosis resultan inclasificables, en especial si no puede determinarse el
defecto metablico y no existen antecedentes
familiares.
176

Los tipos ms frecuentes de ictiosis se diagnostican con facilidad en funcin del rbol
genealgico y los datos de exploracin. Siempre debe hacerse un examen fsico completo,
para detectar posibles anomalas asociadas,
que pueden orientar hacia determinados tipos
de ictiosis infrecuentes.
El estudio histopatolgico puede contribuir al
diagnstico de la ictiosis vulgar, demostrando la
ausencia de la capa granulosa y la observacin
de hiperqueratosis epidermoltica en una eritrodermia ictiosiforme confirma el diagnstico de
eritrodermia ictiosiforme ampollosa. En otras
ocasiones pueden encontrarse datos especficos de ictiosis infrecuentes, como depsitos
lipdicos en la enfermedad por depsito de
lpidos neutros. El examen microscpico del
pelo ofrece tambin datos valiosos en algunas
ictiosis, por ejemplo las imgenes en caa de
bamb del sndrome de Netherton o el cabello
en bandas de la tricotiodistrofia.
Los restantes estudios complementarios deben
ir dirigidos por los hallazgos clnicos y no est
justificado realizar bateras de pruebas sistemticas, muchas de las cuales son innecesarias,
resultan molestas para el paciente, pueden
tener efectos adversos y son costosas.
En algunas enfermedades de este grupo es
posible detectar el defecto enzimtico o la
mutacin gentica responsables. Las principales indicaciones de estos estudios son la
confirmacin diagnstica de casos dudosos,
la identificacin de portadores genticos

I ctiosis

Tabla 3. Ictiosis asociadas a anomalas extracutneas

Enfermedad

Asociaciones

Sndrome de Netherton

Retraso mental, atopia, alteraciones

inmunolgicas, aminoaciduria

Sndrome de Sjgren-Larsson

Retraso mental, parlisis espstica

Sndrome de Refsum

Retinitis pigmentosa, ataxia, polineuritis

Condrodisplasia punctata

Alteraciones seas, cataratas

Sndrome CHILD

Hemidisplasia congnita, defectos en las extremidades

Sndrome KID

Queratitis, sordera

Adrenoleucodistrofia

Alteraciones neurolgicas y de la corteza suprarrenal

Enfermedad de Gaucher tipo 2

Alteraciones neurolgicas, hidrops fetal,

hepatoesplenomegalia, hemopatas, anomalas seas

Dficit mltiple de sulfatasas

Retraso psicomotor, hipotona, hepatoesplenomegalia,

alteraciones seas, oculares y cardacas

Enfermedad por almacenamiento

de lpidos neutro
(Sndrome de Chanarin-Dorfman)

Alteraciones musculares, hepticas, neurolgicas

Tricotiodistrofia

Retraso mental, alteraciones neurolgicas,

seas, genitales y oculares, infecciones frecuentes

Sndrome cardio-facio-cutneo

Retraso psicomotor y de crecimiento,

alteraciones neurolgicas, cardacas y faciales

Sndrome de Neu-Laxova

Retraso del crecimiento intrauterino, edemas,

alteraciones neurolgicas, faciales y de las extremidades

asintomticos, el diagnstico prenatal y la

investigacin, pero no aportan datos tiles en
los enfermos ya diagnosticados.
El diagnstico prenatal es posible en algunas
ictiosis y debe ser evaluado, si la madre lo
desea, cuando existen antecedentes familiares
con un patrn gentico que haga posible la
transmisin. Las tcnicas a emplear pueden
incluir amniocentesis, biopsia de vellosidades,
biopsia de piel fetal, estudios analticos de
sangre y orina, etc.
Tanto las tcnicas de diagnstico enzimtico y
gentico, como el diagnstico prenatal estn
sujetos a continuos avances y deben ser indi-

cados y valorados por un experto.

El diagnstico de un caso de ictiosis debe
seguirse de un consejo gentico, informando
sobre las posibilidades de repetirse la enfermedad en embarazos sucesivos de la madre y el
riesgo de transmisin de la enfermedad por el
paciente, sus hermanos y otros familiares.

Tratamiento
En la actualidad el tratamiento de las ictiosis
es sobre todo sintomtico, aunque cabe esperar que los avances en el conocimiento de
su etiopatogenia lleven a permitir solucionar
177

E fonseca

el defecto gentico o sustituir las protenas

deficitarias.

Medidas generales
Los pacientes con ictiosis, sobre todo los
neonatos con formas graves, se benefician de
un ambiente hmedo. En los recin nacidos
con beb colodin y otros tipos de ictiosis
eritrodrmica es esencial controlar el balance
hidroelectroltico y la posibilidad de infecciones
con puerta de entrada cutnea.
La higiene es esencial a lo largo de la vida de
estos pacientes para evitar las sobreinfeccin y
favorecer la eliminacin de las escamas. Un gel
de pH cido es el producto ms recomendable
con este fin.

Tratamientos tpicos
Las sustancias ms empleadas son los emolientes y los queratolticos. Muchas veces los
productos de uso tpico comparten ambas
propiedades. Tal es el caso de la urea, los alfahidroxicidos, en especial el cido lctico y el
propilenglicol. Los aceites vegetales y minerales
y la vaselina y la parafina tienen una accin
predominante como emoliente.
El cido saliclico es un excelente queratol-

tico, pero su uso en las ictiosis infantiles es

poco aconsejable por el riesgo de absorcin
y toxicidad.
Los retinoides tpicos (cido retinoico, retinal,
isotretinona, adapaleno, tazaroteno, etc.)
tienen accin queratoltica y queratoplstica.
Su principal limitacin es debida a su accin
irritante y elevado coste.
En algunos estudios se ha demostrado la eficacia de los derivados de la vitamina D, como
el calcipotriol y el tacalcitol.

Tratamientos sistmicos
En la actualidad los retinoides orales son
las nicas medicaciones utilizables en la
mayora de las ictiosis graves, en las que no
resulta posible el control con tratamientos
tpicos. La isotretinona y el acitretino son
los productos de este grupo comercializados
en Espaa.
Sus efectos adversos ms constantes son la
sequedad de la piel y las mucosas y debe controlarse el posible desarrollo de hiperlipemia,
toxicidad heptica, miopata, hipertensin
intracraneal y calcificaciones. En adolescentes y
adultos debe recordarse que son medicaciones
teratgenas.

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