Carlos Erick Rojas Martnez grupo 3750

Universidad Westhill

Caso 1:
Llega una madre al servicio de pediatra ya que su hija de 18 meses de edad ha
tenido convulsiones durante algunos das y considera que no ha crecido lo
suficiente durante este tiempo, que casi no se mueve. EF: Lactante con
microcefalia con dismorfia craneofacial, frente amplia, nariz plana, hipertelorismo
oculares, ptosis palpebral, cejas escasas en forma de arco, puente nasal amplio,
pabellones auriculares grandes con implantacin baja, cuerpo delgado hipotnico,
peso 4kg y talla 58cm, y presencia de retardo psicomotor y de desarrollo.
Electrocardiograma: se encontr cardiopata congnita
Cul es el diagnstico ms probable?
Sindromde de Wolf-Hirschhorn
Cules son los diagnsticos diferenciales?
Pitt-Rogers-Danks, sndrome de seckel, Smith-Lemli-Opitz
Cul es el estudio que diagnostica ms del 90% de los casos?
cariotipo
Cul es la frecuencia en la poblacin?
1 en 50,000 nacidos vivos, predominio en mujeres 2:1

Caso 2:
Paciente de 17 aos que acude a consulta por amenorrea primaria. Antecedente
de edema en manos y pies perinatal. A la exploracin: Talla 1.43 m, peso 40 kg.
Implantacin baja de cabello, cuello corto y alado. Nevus hiperpigmentados en
cuello, trax y miembros inferiores. Hipertelorismo mamario, Tanner mamario I.
Cubitus valgus. Se sospecha de sndrome de Turner.
Qu cariotipos se pueden encontrar en esta paciente?
El 50% de los casos tienen un cariotipo 45,X, 25% tiene una anomalia estructural
en el segundo cromosoma y el 25 % restante tiene un mosaicismo 45,X.
Qu estudios de laboratorio y gabinete se deben solicitar para esta paciente?

Cariotipo, niveles hormonales en la sangre ( hormona luteinizante y

foliculoestimulate), ecocardiografa, ecografa, resonancia magntica del torax,
examen plvico
La haploinsuficiencia de que gen explica la talla baja?
Gen SHOX en condrocitos
Cules son los diagnsticos diferenciales?
Sndrome de NOONAN, hipotiroidismo, sndrome de Leri-Weill, braquidactilia,
dficit de la hormona del crecimiento, anomalia de Klippelfeil
Cul es el riesgo para la descendencia de la paciente?
Ninguno ya que las pacientes son infertiles debido a la atrofia de sus ovarios,
formando cintillas de tejido fibroso.
Cul es la frecuencia en abortos y cul es la frecuencia en recin nacidos vivos?
Menos del 1% de las concepciones con sx de turner llegan a nacer, su incidencia
es de una en 2,000 a 5,000 nacidas vivas
Caso 3:
Paciente de 26 aos con diagnstico de acondroplasia. Acude a consulta para
saber porque tiene sta enfermedad. A la exploracin talla 1.30 m, 30 kg,
macrocefalia, facies dismrficas, acortamiento rizomlico en miembros superiores
e inferiores, manos en tridente.
1) Describa los datos dismorficos de la facie del paciente ( se puede usar la
foto de abajo u otras de internet)
Abombamiento frontal, macrocefalia, hipoplasia medio facial, apelotonamiento de
los dientes

2) Cul es la causa de ste sndrome? Qu metodologa se puede utilizar

para hacer el diagnstico molecular?
Es causado por dos mutaciones en el gen FGFR3 ( G1138A y G1138C)
Para hacer el diagnstico molecular se utiliza: ARMS-PCR (Amplification
Refractory Mutation System - Polymerase Chain Reaction) y
Diagnostico molecular prenatal por afectacin homocigota
3) En qu porcentaje se presenta de novo?
80-90 %
4) Cul es el riesgo para su descendencia?
Debido a que es una enfermedad autosmico dominante cada hijo tiene
50% de probabildad de padecer la enfermedad.
5) Qu complicaciones puede tener a los largo de su vida?
Debido a la hipotonia los pacintes presentan retraso en el desarrollo
psicomotor, tienen predisposicin a ser obesos, otitis media crnica,
hidrocefalia, compresin del bulbo raqudeo, apnea obstructiva y presentar
genu varo.
Caso 4:
Existe una teora que Abraham Lincoln tena sndrome de Marfn.

En base a los criterios clnicos del sndrome Cul es tu opinin? Por qu?
Considero que esta aseveracin es falsa ya que el unico signo con el que
contamos es la gran altura, cosa que por si sola no diagnostica el sindrome,
adems no sabemos si su indice brazo:altura era mayor a 1,05 para poder

considerar su altura como un dato clinico, adems no sabemos si tenia

aracnodactilia, problemas de la vision, ectopia lentis, proplapso le la valvula mitral
o artica incluso diseccin o un aneurisma de la aorta en cualquiera de sus
porciones.

En caso de si haberlo tenido Qu complicaciones pudo haber presentado durante

su vida? Qu riesgo tendra para su descendencia?
Pudo haber presentado diseccion o aneurisma en la aorta, esternn en quilla,
escoliosis, laxitud articular, paladar estrecho, corneas planas, hipoplasia del iris,
incrmento en la longitud del globo ocular, neumotorax espontaneo, prolapso de la
valvula mitral, regurgitacin aortica, estrias atrficas y hernias recurrentes.
50% de riesgo en su deshendencia .

Qu estudio molecular se podra realizar para poner fin al debate?

Al igual que en la acondroplasia se puede utilizar: ARMS-PCR (Amplification
Refractory Mutation System - Polymerase Chain Reaction

Caso 5:
Paciente femenina de 2 aos de edad. Acude a consulta por presentar crisis
convulsivas y movimientos de las manos. Producto de gesta 4. Antecedente de 3
abortos de la madre. Sin antecedentes perinatales de importancia. Desarrollo
psicomotor: sonrisa social al mes, sostn ceflico 2 meses, se sent a los 5
meses. Camino al ao. Al ao y 2 meses mencionaba 15 palabras. Historia del
pediatra refiere adecuando crecimiento de peso, talla y permetro ceflico hasta el
ao de edad. Al ao el permetro ceflico empez a estar por debajo de la
percentil 10 para la edad. A los 18 meses la madre not que la paciente no haba
aprendido palabras nuevas y que algunas que ya saba las haba olvidado. As
mismo el noto retrada y muy irritable. Actualmente es un poco ms sociable, pero
camina con dificultad y no habla. No tiene dismorfias faciales.
Cul es el diagnstico ms probable?

Sndromde de Rett
Cules son los diagnsticos diferenciales?
Autismo, sndromde de prader willi, sndrome de asperger
Cul es el sexo ms probable de los fetos abortados? Por qu?
Nios, ya que los varones no presentan una copia del cromosoma X para
compensar el defecto gentico del otro cromosoma daado
Cul es el mecanismo molecular que explica el sndrome?
Se produce por un mal funcionamiento del gen MECP2 el cual codifica a la
proteina metilo citosina de enlace 2, la cual funciona como un interruptor
bioquimico metilando y desmetilando genes.

6- A continuacin se presenta la genealoga de la Familia de reyes Europeos

1- Cmo se sabe que Alicia era portadora?

Se sabe que alicia era portadora ya que su hijo federico padecia la
enfermedad y sus nietos waldemar, enrique y alexis tambin padecieron la
enfermedad
2- De qu moran los nios hemoflicos en ese entonces

morian a causa de cefalohematomas provocados por el parto, hemorragias

al momento de cortar el cordn umbilical y al momento de realizarles la
circuncisin.
3- Cmo afect la hemofilia la historia de Europa?
Al padecer hemofilia el zarevich alexis, rasputn fue llamado por los reyes
rusos para curar la enfermedad del heredero al trono, rasputin pudo
controlar la enfermedad de alexis, de esta forma se gano la confianza de la
reina y el rey y asi fue como todas las decisiones tomadas por los reyes
eran consultadas con rasputin, cosa que a mucha gente no le parecia
correcto, adems de ser considerado en un tiempo un espia alemn.
4- Cul es la frecuencia de hemofilia en la poblacin?
Hemofilia A: 1 en 5,000 a 10,000 nacidos vivios
Hemofilia B: 1 en 100,000 nacidos vivos
5- Cul es la causa molecular de sta enfermedad?
Es una mutacin de los genes F8C (hemofilia A) y F9 (hemofilia 9) , las
mutaciones en F8C causan deficiencia del factor 8 de la coagulacin y las
del gen F9 causan deficiencia del factor 9 de la coagulacin.