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Genes supresores.
Regulan la proliferacin celular.
Para que tengamos un dao tenemos que tener inhibido el gen supresor.
Se necesita que estn las dos copias daadas: Recesivo. Lo ms comn que
primero haya una mutacin en clulas germinales y en alguna etapa de la vida
una mutacin somtica.
En los oncogenes: Son dominantes solo requieren un gen daado.
Gen RB. Gen del retinoblastoma.
Es la neoplasia maligna ocular ms frecuente en nios entre 2-5 aos. Se
caracteriza por crecimiento tumoral dentro del cuerpo vtreo. Se presenta con
estrabismo, dolor, algo de ceguera.
Translocacion: Gen daado: 3.
Se asocia a osteosarcoma.
P53.
El gen de supresin tumoral asociado a apoptosis.
Hace dos cosas: Si ve a una clula daada, para el ciclo celular y lo repara, si
no la puede reparar induce apoptosis.
Si disminuye o se inhibe P53 cualquier clula daada puede seguirse
reproduciendo, y esto hace que se desarrolle neoplasias malignas.
Sd. De Li Fraumeni, asociado a dao de P53. Presenta mltiples tumores
primarios.
Mutacin de P53 es la alteracin ms frecuente del Ca humano.
Poliposis Adenomatosa familiar.
Px. Con mltiples plipos principalmente en recto sigmoides aunque se pueden
ver en todo el tubo digestivo. (El Ca se ve en colon sigmoides). Alteracin en la
defecacin, sangrado.
Gen supresor daado: APC.
Tambin se asocia Ca colorrectal espordico.
Nefroblastoma o WT-1. (Tumor de Wilms).
En nios. Aparte del tumor de wilms tienen WAGR. (Tumor de Wilms, Aniridia,
Problemas Genitorenales, y Retraso mental).
Denys-Brash: Wilms, glomerulonefritis, pseudohermafroditismo. Tambin WT-1
daado.
Gen NF-1
Neurofibromatosis tipo 1.
Manchas caf con leche, mltiples neurofibromas cutneos, y dao en los
ndulos de Lish.
Gen VHL.
Cuando se daa tienen el Sd. De Von Hippel Lindau. Tienen quistes en rion
hgado y pncreas, hemangioblastomas en cerebelo y se asocia a desarrollo de
Ca. renal.
Gen BRCA1 y 2- Ca. de mama y ovario. BRCA 1 tambein a adenocarcinoma
mamario familiar.
Gen Pten. Cuando se daa se relaciona a plipos hamartomatosos. El ms
frecuente Sd. De Gowden.
Gen FHIT. Se asocia a Ca de rion, pulmn y tubo digestivo.
Causas virales, bacteriana, agentes fsico y qumicos.
De los virus ms frecuentes:
VPH en epitelio cervical. Se asocia a desarrollo de displasia y Carcinoma
espinocelular.
VEB. Principal virus en Linfoma de Burkitt. En linfocito produce translocacin
8:14. Provoca la expresin de C-myc. Imagen de cielo estrellado.
VHB y C. Se relaciona al desarrollo de cirrosis a estadio crnico y
hepatocarcinoma (Neoplasia maligna ms frecuente de hgado).
Virus herpes 8. Inhibe p53. Se asocia a sarcoma de Kaposi.
HTLV-1. Virus de la leucemia Humana de Cel. T.
Virus RNA. Protena Tax que produce el dao y se asocia al desarrollo de
neoplasias.
Carcinognesis Qumica: Tabaquismo. Ca de pulmon. (Ca. espinocelular).
Fases de la carcinognesis qumica:
Iniciacion: Cambio de una sola celula. (Mutacin). Nadie inhibe el cambio.
Promocin: la clula daada empieza a producir clulas semejantes a ella.
(Mutacin monoclonal). En esta fase se empieza a dividir pero todava requiere
factores externos que faciliten la divisin.
Progresin: Ya no necesita de nadie para seguirse dividiendo.
Luego Cancer.
Aflatoxinas: Hepatocarcinomas
Aminas aromticas y colorantes Azo: No producen Ca en sitios de aplicacin.
Pero si en los sitios donde se metabolica: Hgado y vejiga.
Nitrosaminas: Ca en estmago.
Luz UV. Ca de piel. Ms frecuente: basocelular, escamoso o melanoma.
ENFERMEDADES DE ESOFAGO.
Anillos al nivel de esfnter esofgico inferior: Anillo de shatzk. Masculino con
disfagia intermitente.
Px. Reciennacido muere y a la autopsia se ve que no se desarrolla
completamente el esfago: Atresia.
Si no hay esfago: Agenesia.
Sd. De VATER. Defectos Vertebrales, atresia anal, fstula Traqueoesofgica,
Displasia Renal.
Lesin por dao a nivel del esfnter esofgico inferior. Obstruccin en punta
de lpiz: Acalasia.
A los 30-40 aos. Dolor retroesternal, disfagia, regurgitacin.
Tipo de hernia que se desliza un segmento del tubo digestivo y sale por arriba
del orificio. Hernia por desplazamiento. Ms comn. Complicaciones:
hemorragia, lcera, reflujo. Se pierde la funcin.
La hernia que se localiza paralela al esfago: paraesofgica. No hay prdida de
funcin.
Masculino que toma, vomita mucho y sangre. La endoscopia muestra desgarro
de la mucosa: Sd. De mallory weiss. Complicacin perforacin.
Mujer con trastorno alimenticio que vomita frecuentemente, presenta dolor en
regin retroesternal con enfisema cutneo: Sd. De boerhave.
Mujer con antecedente de reflujo, pirosis y regurgitacin el patlogo reporta un
epitelio con hiperplasia en la capa basal y eosinfilos: Esofagitis por reflujo.
Esofagitis crnica por reflujo, al hacer la endoscopia se nota que hay cambios a
nivel del tercio inferior, se toma biopsia y se reporta metaplasia de tipo
intestinal o clulas columnares: Esfago de Barret. Principal complicacin:
adenocarcinoma.
El adenocarcinoma es ms frecuente en el tercio inferior (distal) del esfago.
Hombre, 50 aos que tiene neoplasias de esfago por qumica: disfagia
progresiva.
Se descubre una masa en tercio medio: Carcinoma espinocelular.
Neoplasia maligna ms frecuente de esfago: carcinoma espinocelular.
LINFOMAS.
Se dividen en dos grupos:
No Hodgkin: caracterstico en Adultos. Arriba de 50.
Hodgkin: Jvenes. El nico frecuente en adultos es el de deplesin linfocitaria
(el de peor pronstico).
Predominio linfoctico:
Variante de mejor pronstico.
Se ve en Px jvenes
Aparte de las clulas RS, predominan los Linfocitos.
Deplecin Linfocitaria:
No hay linfocitos.
Mal pronstico.
Se ven clulas de RS.
Se ve en ancianos.
LH No clsico:
Nodular de predominio linfoctico.
Lesin premaligna: tranformacin progresiva de los centros germinales,
En los centros germinales se busca la presencia de linfocitos malignos.
Se ve infiltrado mixto con linfocitos y clulas RS en palomita de maz.
No se asocia a VEB
LNH: comn en gente arriba de 50.
Los ms frecuente tipo B. Y el ms frecuente folicular.
Hay una variante frecuente en nios: Linfoma-leucemia linfoblstico de clulas
B.
Si el nio desarrolla linfoma, lo ms comn es que sea un linfoma linfoblstico
de clulas B.
Llega con pancitopenia, esplenomegalia, involucra testculos y SNC. En el
aspirado de mdula se ven clulas Pre B (linfoblastos). Translocacin 4:11
Linfoma folicular. ( Es B).Es el LNH ms frecuente en nuestro medio y EU.
Px de 50 con adenomegalias. El ganglio es de aspecto nodular y que se ven
mltiples folculos que pierden relacin unos con otros y centros germinales no
muy definidos.
Las porciones centrales con linfocitos de mediano a pequeo calibre y que
tiene la translocacin 14:18. Bcl positivo.
Linfoma del Manto. (ES B).
Hombre 50-60 aos con adenomegalia con proliferacin de linfocitos pequeos
que se originan en el manto y tienen a rodear y hacer ms pequeo el folculo.
Translocacin: 11:14
Linfoma difuso de clulas grandes.
Mal pronstico. Muy agresivo.
hace adenomegalias mltiples. Frecuente en viejitos, Px. Con VIH
principalmente , y tambin VEB.
Linfoma de Burkitt. ( Es B)
Oncogen: c-myc. Translocacin 8:14. Asociado a VEB. En cielo estrellado.
(embarazo ectpico).
Criterio para hacer Dx de apendicitis: prescencia de polimorfonucleares
disecando la capa muscular.
En la biometra hemtica: Leucocitosis.
Si duele del lado derecho: Apendicitis, si duele del lado izquierdo: diverticulitis.
Mujer o viejito con antecedente de constipacin, con datos de dolor del lado
izquierdo, caractersticamente muestra multiples lesiones saculares al rededor
de las tenias: Diverticulosis. Y cuando se inflama: Diverticulosis con
diverticulitis.
Unico divertculo que se considera verdadero: es una malformacin del
intestino delgado y tiene en su interior mucosa gstrica ectpica: divertculo de
meckel.
Hombre de 70 aos con dolor abdominal que sufre isquemia: Oclusin de la
mesentrica superior. Frecuente en personas mayores.
Vlvulo: Cuando una asa intestinal gira por su borde antimesentrico y se
necrosa. Comn en viejitos.
Como se llama cuando un segmento de intestino se mete en otro y tenemos
una asa invaginada en una asa: Invaginacin o intosusepcin. Causas: Adultos:
neoplasia. Nios: infeccin viral.
HIGADO.
Hepatitis que se produce via feco-oral: A y E
Hepatitis en guarderas se caracteriza por: ictericia, acolia (heces sin color),
coluria. Proceso inflamatorio, no genera estado de portador ni cronicidad: A.
Hepatitis que se produce por transfusin, parejas. Virus tipo DNA se asocia a
Carcinoma hepatocelular. VHB.
Se asosia a carcinoma hepatocelular y es un virus RNA: VHC. Se transmite por
transfusiones, se asocia a cirrosis.
En este tipo de hepatitis es por transfucion, se necesita el Ag de superficie B: D
Cual es la que produce pandemia en jvenes y embarazadas y las puede
matar: E
Hepatitis alcoholica: Areas de Esteatosis con infiltrado inflamatorio. Hay unos
cuerpos que caracterizan a la hepatitis alcoholica:
Si el Px no deja de beber, la hepatitis alcoholica se vuelve cirrosis.