I.

INTRODUCCION

Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos.

Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar protenas. Estas
son las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las clulas. Las
protenas mueven molculas de un lugar a otro, construyen estructuras,
descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.
A veces, se produce una mutacin, un cambio en un gen o en varios genes.
Esta mutacin cambia las instrucciones para fabricar las protenas y esto hace
que las protenas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una
enfermedad gentica.

II.

OBJETIVOS:

Conocer las causas de las enfermedades genticas.

Conocer los mecanismos de formacin de las anomalas
cromosmicas en los seres humanos
Reconocer cuales son los signos de retraso mental

III.

ENFERMEDADES GENETICAS:

1. QUE ES LA GENETICA?
La gentica es el rea de estudio de la biologa que busca comprender y
explicar cmo se transmite la herencia biolgica de generacin en generacin.
Se trata de una de las reas fundamentales de la biologa moderna, abarcando
en su interior un gran nmero de disciplinas propias e interdisciplinarias que se
relacionan directamente con la bioqumica y la biologa celular.
El principal objeto de estudio de la gentica son los genes, formados por
segmentos de ADN y ARN, tras la transcripcin de ARN mensajero, ARN
ribosmico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El
ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada clula, tiene la
capacidad de crear copias exactas de s mismo tras un proceso llamado
replicacin.
La ciencia de la gentica
Aunque la gentica juega un papel muy significativo en la apariencia y el
comportamiento de los organismos, es la combinacin de la gentica
replicacin, transcripcin, procesamiento (maduracin del ARN) con las
experiencias del organismo la que determina el resultado final.
Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos molculas
compuestas de una cadena de cuatro tipos diferentes de bases nitrogenadas
(adenina, timina, citosina y guanina en ADN), en las cuales tras la transcripcin
(sntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo la secuencia de estos
nucletidos es la informacin gentica que heredan los organismos. El ADN
existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los
nucletidos de una cadena complementan los de la otra.

La secuencia de nucletidos de un gen es traducida por las clulas para

producir una cadena de aminocidos, creando protenas el orden de los
aminocidos en una protena corresponde con el orden de los nucletidos del
gen. Esto recibe el nombre de cdigo gentico. Los aminocidos de una
protena determinan cmo se pliega en una forma tridimensional y responsable
del funcionamiento de la protena. Las protenas ejecutan casi todas las
funciones que las clulas necesitan para vivir.
El genoma es la totalidad de la informacin gentica que posee un organismo
en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucariticos se
refiere solo al ADN contenido en el ncleo, organizado en cromosomas pero
tambin la mitocondria contiene genes y llamada genoma mitocondrial.
GEN
Se conoce como gen a la cadena de cido desoxirribonucleico (ADN), una
estructura que se constituye como una unidad funcional a cargo del traspaso
de rasgos hereditarios. Un gen, segn los expertos, es una serie de nucleticos
que almacena la informacin que se requiere para sintetizar a una
macromolcula que posee un rol celular especfico.
El gen, como unidad que conserva datos genticos, se encarga de transmitir la
herencia a los descendientes. El conjunto de genes pertenecientes a una
misma especie se define como genoma, mientras que la ciencia que lo analiza
recibe el nombre de gentica.

cidos nucleicos.
Son biopolmeros, de elevado peso molcular, formados por subunidades
denominadas nucletidos.
El descubrimiento de los cidos nucleicos se debe a Meischer (1869), el cual
trabajando con leucocitos y espermatozoides de salmn, obtuvo una sustancia
rica en carbono, hidrgeno, oxgeno, nitrgeno y un porcentaje elevado de
fsforo. A esta sustancia se le llam en un principio nucleina, por encontrarse
en el ncleo. Aos ms tarde, se fragment esta nucleina, y se separ un

componente proteico y un grupo prosttico, este ltimo, por ser cido, se le

llam cido nucleico.
Tipos de cidos nucleicos.
Los cidos nucleicos estn formados, por la polimerizacin de muchos
nucletidos, los cuales se unen de la siguiente manera: 3- pentosa - 5-fosfato
- 3-pentosa - 5fosfato.
De acuerdo a su estructura y composicin existen dos tipos de cidos
nucleicos:
a) cido desoxirribonucleico o ADN o DNA
b) cido ribonucleico o ARN o RNA
ADN
Es una estructura en doble hlice que almacena la informacin gentica y el
mecanismo de duplicacin del ADN. Fue postulada por Watson y Crick.
ARN
Formado por la unin de muchos ribonucletidos, los cuales se unen entre ellos
mediante enlaces fosfodiester en sentido 5-3 (igual que en el ADN ).
Estn formados por una sola cadena, a excepcin del ARN.
Qu es un nucletido
Los nucletidos son molculas orgnicas formadas por la unin covalente de
un monosacrido de cinco carbonos (pentosa), una base nitrogenada y un
grupo fosfato. El nuclesido es la parte del nucletido formada nicamente por
la base nitrogenada y la pentosa.
Subdivisiones de la gentica
La gentica se subdivide en varias ramas, como:
Citogentica: El eje central de esta disciplina es el estudio del cromosoma y
su dinmica, as como el estudio del ciclo celular y su repercusin en la

herencia. Est muy vinculada a la biologa de la reproduccin y a la biologa

celular.
Clsica o Mendeliana: Se basa en las leyes de Mendel para predecir la
herencia de ciertos caracteres o enfermedades. La gentica clsica tambin
analiza como el fenmeno de la recombinacin o el ligamento altera los
resultados esperados segn las leyes de Mendel.
Cuantitativa: Analiza el impacto de mltiples genes sobre el fenotipo, muy
especialmente cuando estos tienen efectos de pequea escala.
Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes
en una poblacin y de cmo esto determina la evolucin de los organismos.
Gentica del desarrollo: Estudia como los genes son regulados para formar
un organismo completo a partir de una clula inicial.
Molecular: Estudia el ADN, su composicin y la manera en que se duplica. As
mismo, estudia la funcin de los genes desde el punto de vista molecular:
Como transmiten su informacin hasta llegar a sintetizar protenas.
Mutagnesis: Estudia el origen y las repercusiones de las mutaciones en los
diferentes niveles del material gentico.
LOS CROMOSOMAS Y EL CARIOTIPO
Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear
que permiten el ordenamiento, distribucin y pasaje del material gentico de
una generacin a la otra. Por lo tanto estos tienen una expresin dinmica en
las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas estructuras comienzan
un proceso de compactacin que alcanza su mximo nivel en la metafase. Los
cromosomas se tien fcilmente cuando estn condensados y pueden ser
individualizados con el microscopio ptico. Cada cromosoma contiene una
molcula de ADN lineal asociado a distintas protenas y el contenido de genes
es variable aunque est en relacin con su tamao. Por eso, cualquier
alteracin en el nmero o en la estructura de los cromosomas puede ser causa
de enfermedades. Para la deteccin de estas alteraciones se desarrollaron
numerosas tcnicas y todas ellas requieren de un observador entrenado que

las interprete. La citogentica es la rama de la biologa que se encarga del

estudio de los cromosomas y sus anomalas.
Los humanos tenemos un nmero total de 46 cromosomas pero este nmero
vara segn las especies. Los 46 cromosomas estn constituidos por 23 pares
y cada miembro del par proviene de un progenitor. El cariotipo representa la
constitucin cromosmica de un individuo y es un estudio de rutina en gentica
mdica. Los cariotipos pueden informarse presentando todos los pares
cromosmicos ordenados de acuerdo a su forma y tamao, que en un principio
eran recortados de la fotografa de una metafase. Actualmente aunque existen
analizadores automticos que abrevian en trabajo, los ojos expertos del
citogenetista resultan irremplazables. De los 23 pares, el par de cromosomas
sexuales es sealado por separado para indicar el sexo del individuo.
Entonces, para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el nmero
total de cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual,
precedidos de una coma. As, el cariotipo normal de un varn se escribe 46,XY
y el de una mujer 46,XX. Las anomalas cromosmicas son una causa
importante de abortos espontneos, retardo mental y malformaciones.
EL CROMOSOMA METAFSICO
Todos los cromosomas alcanzan en la metafase su mximo grado de
condensacin y ordenamiento. Cada cromosoma metafsico est constituido
por dos cromtides unidas por el centrmero. Este centrmero, o constriccin
primaria, divide al cromosoma en dos brazos que se designan p (petit) para el
brazo corto y q para el brazo largo. De esa manera, por ejemplo, 7p es el brazo
corto del cromosoma 7 e Yq es el brazo largo del cromosoma Y. La posicin del
centrmero permite clasificar a los cromosomas en tres tipos principales:
Metacntricos: cuando el centrmero es ms o menos central y los brazos son
de aproximadamente igual longitud.
Submetacntricos: cuando el centrmero est alejado del centro y los brazos
son desiguales.
Acrocntricos: cuando el centrmero est cerca de uno de los extremos y uno
de los brazos es muy corto.

Los cromosomas acrocntricos humanos tienen satlites unidos por un tallo,

excepto el Y. Ellos son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 y dichos satlites
estn constituidos por heterocromatina.
LA DIVISIN CELULAR Y SUS CONSECUENCIAS GENTICAS
El estado normal de una clula es con su cromatina descondensada, activa
genticamente y con los cromosomas en estado de un slo cromatidio, este
estado cambia cuando una clula va a entrar en divisin. En tejidos
proliferantes o en la lnea germinal las clulas van a dividirse bien sea para
formar ms clulas genticamente iguales (mitosis), o bien para formar los
gametos que intervendrn en la reproduccin sexual (meiosis).
En tejidos en continuo crecimiento o en regeneracin una clula puede sufrir la
mitosis dividindose en dos clulas hijas, genticamente idnticas, una de las
cuales puede diferenciarse y la otra puede empezar a dividirse de nuevo
completando as el ciclo celular.
Al final de la mitosis, la clula entra en interfase, si esa clula ya no se va a
dividir ms, entra en lo que se denomina perodo G0, si por el contrario esa
clula va a volver a dividirse entra en perodo G1, en el cual hay gran actividad
de transcripcin y traduccin del ADN. Despus de G1, la clula empieza a
duplicar todo el material hereditario entrado en la fase S que es en la que se
sintetiza todo el ADN, pasando los cromosomas a tener dos cromatidios cada
uno. La Fase o perodo G2 se caracteriza por una actividad de sntesis de
protenas y de preparacin de toda la maquinaria celular necesaria para la
mitosis.
MITOSIS
La mitosis es la divisin celular donde las dos clulas hijas son iguales en
cantidad y calidad de informacin.
Para ello pasan por diversas etapas, PROFASE, METAFASE, ANAFASE,
TELOFASE y CITOCINESIS. De esta forma si una clula bovina posee (2n: 60
cromsomas) ambas clulas hijas tambin tendrn 60 cromosomas (slo que
con uan sla cromtide). Para que esto pueda suceder antes de entrar en la

PROFASE debe duplicarse el ADN en la fase S pasando de tener una

cromtide cada cromosoma, a dos cromtides. Por lo tanto en la ANAFASE
migran las cromtides hermanas a cada polo celular, pero siguen conservando
la misma calidad y cantidad de ADN.
Profase
La cromatina se condensa. la membrana nuclear se disuelve, los centrolos
(si se encuentran presentes) se dividen y los pares migran a los polos. Se
forma el cinetocoro as, se forma el huso mittico
Metafase
Los cromosomas (con dos cromtides mantenidas juntas por el centrmero)
migran al ecuador de la clula, donde las fibras del huso se pegan a las fibras
del cinetocoro.
Anafase
se separan los centrmeros y se arrastran a los cromosomas a los polos
opuestos
Telofase
En la telofase los cromosomas llegan a los polos de sus respectivos husos, la
membrana nuclear se reconstituye, los cromosomas se desenrrollan y pasan a
formar la cromatina y el nuclolo.
Citocinesis:
Se divide el citoplasma para completar la formacin de 2 clulas hijas
PRIMERA DIVISIN MEITICA:
Interfase o fase de reposo. En una clula en la que hay una masa de ADN
procendente del padre y otra procedente de la madre se va a iniciar una
meiosis.
Final de la interfase. Duplicacin del ADN.
Profase I A. Formacin de los cromosomas.

Profase I B. Entrecruzamiento. Los cromosomas homlogos intercambian

sectores. El ncleo se rompe.
Metafase I. Aparece el huso acromtico. Los cromosomas se fijan por el
centrmero a las fibras del huso.
Anafase I. Las fibras del huso se contraen separando los cromosomas y
arrastrndolos hacia los polos celulares.
Telofase I. Se forman los ncleos y se originan dos clulas hijas. Los
cromosomas liberan la cromatina.
SEGUNDA DIVISIN MEITICA
Profase II. Se forman los cromosomas y se rompe el ncleo.
Metafase II. Los cromosomas se colocan en el centro celular y se fijan al huso
acromtico.
Anafase II. Los cromosomas se separan y son llevados a los polos de la clula.
Telofase II. Se forman los ncleos. Los cromosomas se convierten en
cromatina y se forman las clulas hijas, cada una con una informacin gentica
distinta.
En

los

individuos

machos,

la

gametognesis

recibe

el

nombre

de

espermatognesis y tiene lugar en los rganos reproductores masculinos. En

los individuos hembras, la gametognesis recibe el nombre de ovognesis y se
realiza en los rganos reproductores femeninos.
Cariotipo
El cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un
cdigo, establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus
cromosomas. Debido a que en el mbito de la clnica suelen ir ligados, el
concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el
cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una clula metafsica
ordenados de acuerdo a su morfologa (metacntricos, submetacntricos,
telocntricos,

subtelocntricos

acrocntricos)

tamao,

que

estn

caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo

es caracterstico de cada especie, al igual que el nmero de cromosomas; el
ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en
el ncleo de cada clula,1 organizados en 22 pares autosmicos y 1 par sexual
(hombre XY y mujer XX). Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a
su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las tcnicas
de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan
otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberracin
cromosmica.
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su
longitud relativa y a la posicin del centrmero, que define su morfologa. De
esta manera, el cariotipo humano queda formado as:
Grupo A: Se encuentran los pares cromosmicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por
ser cromosomas muy grandes, casi metacntricos. En concreto, 1 y 3
metacntricos; 2 submetacntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosmicos 4 y 5. Se trata de
cromosomas grandes y submetacntricos (con dos brazos muy diferentes en
tamao).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son
cromosomas medianos submetacntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se caracterizan
por ser cromosomas medianos acrocntricos con satlites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosmicos 16, 17 y 18. Son
cromosomas pequeos, metacntrico el 16 y submetacntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosmicos 19 y 20. Se trata de
cromosomas pequeos y metacntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosmicos 21, 22. Se caracterizan por
ser cromosomas pequeos y acrocntricos (21 y 22 con satlites).

Mediante

el

cariotipado

se

pueden

analizar

anomalas

numricas y

estructurales, cosa que sera muy difcil de observar mediante gentica

mendeliana.
Cmo se hereda el sexo?
Cuando se forman los gametos, los dos cromosomas sexuales se separan, de
tal forma que slo ir un cromosoma sexual a cada gameto. En el caso de los
espermatozoides, la mitad tendr el cromosoma X y la otra mitad el cromosoma
Y. Todos los vulos tendrn un cromosoma X.
Al producirse la fecundacin, si es el espermatozoide que lleva el cromosoma
X el que se une al vulo, dar origen a una nia. Si el espermatozoide que
interviene en la fecundacin es el que lleva el cromosoma Y, ser un nio el
que se origine.
La herencia ligada al sexo:
El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de otros
caracteres adems de los que determinan el sexo.
La herencia de estos caracteres decimos que est ligada al sexo. Dos
ejemplos bien conocidos son: el daltonismo y la hemofilia.
2. QUE ES UNA ENFERMEDAD GENETICA?
Una enfermedad o trastorno gentico es una afeccin patolgica causada por
una alteracin del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado
est presente en los gametos (vulos y espermatozoides) de la lnea germinal,
esta ser hereditaria (pasar de generacin en generacin), por el contrario, si
slo afecta a las clulas somticas, no ser heredada.
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas
sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de
ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican protenas. Las
regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la funcin del resto
del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor
densidad de genes que otros.

Uno de los mayores problemas es encontrar cmo los genes contribuyen en el

complejo patrn de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la
diabetes, asma, cncer y enfermedades mentales. En todos estos casos,
ningn gen tiene el potencial para determinar si una persona padecer o no la
enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la
alteracin o mutacin de todo o alguna regin de un gen. Estas enfermedades
afectan generalmente a todas las clulas del cuerpo.
Unas de las enfermedades genticas ms comn es el Sndrome Down. Esta
enfermedad se produce cuando hay error en la divisin de las clulas provoca
que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.
CAUSAS:
Hay varias causas posibles:
-

Mutacin, como por ejemplo muchos cnceres.

Trisoma de los cromosomas, como en el sndrome de Down, o
duplicacin repetida de una parte del cromosoma, como en el sndrome

de cromosoma X frgil.
Delecin de una regin de un cromosoma, como en el sndrome
delecin 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22
est ausente, o de un cromosoma completo, como el sndrome de

Turner en el que falta un cromosoma sexual.

Uno o ms genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se
llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres estn sanos, si son
portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis qustica aunque
tambin ocurren casos con defectos genticos dominantes, como la
acondroplasia.

Enfermedades hereditarias
Clasificacin y tipos:
De las enfermedades hereditarias, unas son puramente genticas porque
dependen de un solo gen, como hemofilia y otras influidas por diferentes genes

que hacen que las personas sean ms o menos susceptibles de padecerlas

como la mayora de los cnceres.
-

Autosmicas, cuando el gen causante se encuentra en los autosomas y

dominantes o recesivas segn tipo de gen que la produce.

Ligadas al sexo, cuando el gen causante se encuentra en los
cromosomas sexuales.

Las mutaciones:
-

Concepto de mutacin:

Una mutacin es un cambio en la informacin contenida en el ADN de las

clulas. Para que sea heredable tiene que ocurrir en las clulas sexuales:
vulos y espermatozoides.
En la naturaleza las mutaciones se producen al azar, pero pueden ser
estimuladas mediante agentes mutagnicos, como las radiaciones y sustancias
qumicas.
Las mutaciones son el origen de la diversidad gentica.
La existencia de varios alelos para un mismo gen se debe a la existencia de
mutaciones.

La imagen, representa una mutacin gnica. En la parte superior est

representado un trozo de la cadena de ADN normal, que lleva la informacin
para que se fabrique una protena, en este caso una protena llamada

hemoglobina que se encuentra en los glbulos rojos y que sirve para

transportar el oxgeno. Vemos que se sintetiza la protena buena y los glbulos
rojos son normales.
En la parte inferior del dibujo est representada una mutacin gnica. Observa
que hay un pequeo cambio en los nucletidos del ADN, hay una TIMINA en
lugar de ADENINA. Esta simple variacin hace que la molcula de ARNm ser
distinto y cuando se traduzca el mensaje se incorpore un aminocido distinto, y
en lugar de GLUTMICO se une un aminocido que es la VALINA. Este
pequeo cambio hace que sea una protena distinta y en este caso adems da
origen a una protena defectuosa que transporta mal el oxgeno.
Las personas que llevan este alelo mutado padecen una enfermedad conocida
como anemia falciforme.
- Tipos de mutaciones:
1. Mutacin gnica: Son las verdaderas mutaciones, porque se produce
un cambio en la estructura del ADN.
2. Mutacin cromosmica: Se produce un cambio en la estructura del
cromosoma.
3. Mutacin genmica: Alteracin en el nmero de cromosomas.
ANOMALIAS EN EL CARIOTIPO
Estas

anomalas

pueden

ser

numricas

(presencia

de

cromosomas

adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala,

supresiones o duplicaciones). Las anomalas numricas, tambin conocidas
como aneuploida, hacen referencia a cambios en el nmero de cromosomas,
que pueden dar lugar a enfermedades genticas. La aneuploida se puede
observar frecuentemente en clulas cancerosas. En los animales slo son
viables las monosomas y las trisomas, ya que las nulisomas son letales en
individuos diploides.
ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS:

Son la prdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar

tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a
cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
-

Monosoma: prdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedar

una copia del cromosoma cuando en una situacin de normalidad habra

dos.
Trisoma: Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en
lugar de dos (en una situacin de normalidad). El sndrome de Down es
un ejemplo de trisoma. Las personas con sndrome de Down tienen tres

copias del cromosoma 21.

Otros.

Qu ocurre si un embrin presenta alguna anomala cromosmica numrica?

La gran mayora de los embriones con anomalas cromosmicas (con
cromosomas de ms o de menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a
un aborto. En algunos casos, los embriones pueden dar lugar a un nio
afectado de alguna patologa.
Cules son las anomalas cromosmicas numricas viables ms comunes?

Sndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)

Sndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, tambin conocido

como 47 XXY. Es causada por la adicin de un cromosoma X.

Sndrome de Edwards, causado por una trisoma (tres copias)

del cromosoma 18.

Sndrome de Down, causado por la trisoma del cromosoma 21.

Sndrome de Patau, causado por la trisoma del cromosoma 13.

Tambin se detect la existencia de la trisoma 8, 9 y 16, aunque por lo general

no sobreviven despus de nacer. No se han registrado casos en humanos de
trisomas en el cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y no
llegan a nacer.

Cmo se producen las anomalas cromosmicas numricas?

Normalmente, las anomalas cromosmicas son resultado de un error
producido durante la formacin del ovocito o del espermatozoide (proceso
llamado meiosis), dando lugar a una clula con un cromosoma adicional o con
un cromosoma de menos.
Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o
errnea de informacin gentica. Si ste error se perpeta a medida que el
embrin crece, la informacin gentica alterada puede traducirse en estructuras
y funciones alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con
frecuencia, a retraso mental.
Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de
tener un hijo con algn sndrome cromosmico aumentan de forma exponencial
con la edad de la mujer.
Qu riesgo de anomala cromosmica aparece con la edad de la mujer?
El riesgo de anomalas cromosmicas va creciendo a medida que avanza la
edad materna. Esto es debido a un envejecimiento de la reserva ovrica que se
traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los
cromosomas (proceso llamado meiosis) a las clulas hijas de forma incorrecta
dando lugar a embriones con ms o menos cromosomas.
La gran mayora de los embriones con un nmero incorrecto de cromosomas
finaliza su desarrollo antes de la implantacin o dentro del primer trimestre de
embarazo. En definitiva, gran parte de estos embriones o no dan lugar a un
embarazo o bien dan lugar a un aborto espontneo. As pues, la posibilidad de
un embarazo evolutivo y sano disminuye a partir de los 36 aos y a medida que
avanza la edad de la madre.
Por qu a medida que avanza la edad de la mujer aumenta el riesgo de
alteraciones cromosmicas?
La

mujer nace

con

una

dotacin

ya

establecida

de

ovocitos que

progresivamente van desapareciendo por un fenmeno que se llama atresia,

de forma que al llegar a la pubertad quedan aproximadamente unos 300.000

ovocitos en los ovarios. En cada ciclo menstrual se desarrollar un ovocito

hasta la ovulacin y unos 1.000 se perdern. De esta forma, a los 35 aos
quedan aproximadamente el 10% de los ovocitos. Cuantos menos ovocitos
quedan peor es su calidad.
Es frecuente que una mujer de 38-40 aos ya haya agotado la reserva de
ovocitos capaces de dar lugar a un nio sano.
Los ovocitos son las nicas clulas de la mujer que tienen 23 cromosomas, o
sea la mitad que el resto de las clulas. Para ello es necesario que durante la
formacin del ovocito los 46 cromosomas se coloquen frente a frente unidos
por unos filamentos especficos. Posteriormente los cromosomas se irn
separado a medida que se desprendan los filamentos que los unen hasta que
finalmente resten 23 cromosomas (este proceso se llama meiosis). Con el paso
del tiempo este proceso se vuelve ms ineficaz y a veces puede producirse la
ganancia o prdida de cromosomas debido a errores en el proceso de meiosis
(por ejemplo, si se produjese la ganancia de un cromosoma 21 este ovocito
podra llegar a dar un individuo afecto de un Sndrome de Down.
EL SNDROME DE DOWN (TRISOMA 21)
Qu es el sndrome de Down?
El sndrome de Down es un trastorno gentico que implica una combinacin de
defectos congnitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental,
rasgos faciales caractersticos y, a menudo, defectos cardacos, deficiencia
visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos
problemas vara en gran medida entre los individuos afectados. Este sndrome
es uno de los defectos genticos congnitos ms comunes y afecta
aproximadamente a uno cada 800 a 1000 nios. Segn el Instituto Nacional de
Sndrome de Down (National Down Syndrome Society), existen ms de
350.000 individuos que padecen este sndrome en Estados Unidos. La
expectativa de vida de adultos con sndrome de Down es de 55 aos
aproximadamente, aunque el perodo de vida promedio vara.
El nombre "sndrome de Down" proviene del mdico Dr. Langdon Down, quien
fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1866. No fue sino

hasta 1959 que se identific la causa del sndrome de Down (la presencia de
un cromosoma 21 adicional).
Cules son las causas del sndrome de Down?
Normalmente en la reproduccin, el vulo de la madre y el espermatozoide
empiezan teniendo el nmero usual de 46 cromosomas. El vulo y el
espermatozoide sufren una divisin celular en donde los 46 cromosomas se
dividen en dos partes iguales y el vulo y el espermatozoide finalmente poseen
23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas
fertiliza un vulo con 23 cromosomas, el beb tiene finalmente un grupo
completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la
madre.
A veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el
vulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del
cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este vulo o espermatozoide se
fertiliza, el beb acabar teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo
que se llama "trisoma 21" o sndrome de Down. Las caractersticas del
sndrome de Down se originan porque cada clula del cuerpo posee una copia
adicional del cromosoma 21.
El noventa y cinco por ciento de los casos de sndrome de Down se produce
por la Trisoma 21. En algunas ocasiones, el cromosoma 21 adicional se
adhiere a otro cromosoma del vulo o el espermatozoide; esto puede conducir
a lo que se denomina sndrome de Down por "translocacin" (el 3 a 4 por ciento
de los casos). ste es el nico tipo de sndrome de Down que puede, a veces,
heredarse de alguno de los padres. Algunos padres tienen un reordenamiento
que no afecta su salud denominado translocacin balanceada, donde el
cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Con poca frecuencia, tiene lugar
un tipo de sndrome de Down llamado el sndrome de Down con alteracin
cromosmica en "mosaico", cuando ocurre un error en la divisin celular
despus de la fertilizacin (1 a 2 por ciento de los casos). Estas personas
tienen algunas clulas con un cromosoma 21 adicional y otras con el nmero
normal.

CLNICA
Los nios con SD se caracterizan por presentar una gran hipotona e
hiperlaxitud ligamentosa. Fenotpicamente presentan unos rasgos muy
caractersticos:
CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El
cuello es corto.
CARA: los ojos son almendrados, y si el iris es azul suele observarse una
pigmentacin moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d. Las hendiduras
palpebrales siguen una direccin oblicua hacia arriba y afuera y presentan un
pliegue de piel que cubre el ngulo interno y la carncula del ojo (epicanto). La
nariz es pequea con la raz nasal aplanada. La boca tambin es pequea y la
protusin lingual caracterstica. Las orejas son pequeas con un helix muy
plegado y habitualmente con ausencia del lbulo. El conducto auditivo puede
ser muy estrecho.
MANOS Y PIES: manos pequeas y cuadradas con metacarpianos y falanges
cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5
dedo. Puede observarse un surco palmar nico. En el pie existe una hendidura
entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los
mismos (signo de la sandalia).
GENITALES: el tamao del pene es algo pequeo y el volumen testicular es
menor que el de los nios de su edad, una criptorqudia es relativamente
frecuente en estos individuos.
PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la regin cervical sobretodo en el
per- odo fetl y neonatal. Puede observarse SNDROME de DOWN (Trisomia
21) Merc Artigas Lpez 6 38 livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio
en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e
hiperqueratsica. El retraso mental es constante en mayor o menor grado.
Hay algunos trastornos que se derivan de la prdida de un solo trozo de
cromosoma o a alguna alteracin en su estructura, como son:
ISOCROMOSOMA

El isocromosoma es un cromosoma en el cual los brazos sobre uno u otro lado

del centrmero son morfolgicamente idnticos, dando lugar a que las dos
copias del brazo corto o del brazo largo porten por ende los mismos loci
genticos. En esta anomala se presentan fenotipos asociados con la trisoma
del brazo duplicado y la monosoma del brazo faltante.
Existen diferentes explicaciones que sustentan el origen de los isocromosomas,
la ms comn es que se origina al presentarse una divisin transversal del
centrmero, separando los dos brazos en lugar de las dos cromtides. Esta
divisin anormal podra conducir a la formacin de uno o dos isocromosomas,
cuando en la subsecuente mitosis se duplicarn las dos cromtides del brazo,
quedando organizadas como dos brazos idnticos unidos por la porcin
remanente y funcional del centrmero. Sin embargo, la elucidacin del
mecanismo de origen del isocromosoma an no es definitiva.
La formacin del isocromosoma de brazo largo de cromosoma X ha sido
reportada como una variante del Sndrome de Turner, el isocromosoma de
brazo largo de cromosoma 17 es observado en pacientes con cierto tipo de
leucemias, tambin se han visto involucrados en esta anomala los
cromosomas 13, 21.
ANILLO
El anillo es un cromosoma circular originado por la delecin de los dos
extremos de ambos brazos del cromosoma y posterior reunin de los extremos
rotos de la porcin que porta el centrmero. Sin embargo, el cromosoma en
anillo tambin puede conformarse por un solo brazo e incluso estar compuesto
por uno o varios cromosomas. Un individuo con un cromosoma en anillo puede
tener muchas poblaciones celulares con diferentes constituciones con respecto
al anillo. Los efectos fenotpicos varan extensamente de acuerdo con el o los
cromosomas involucrados y la cantidad de material gentico perdido. Los
anillos frecuentemente tienen inestabilidad mittica puesto que las dos
cromtides pueden entrecruzarse y romperse, encontrndose clulas con
anillo, clulas sin anillo, clulas con dos anillos, dobles anillos o fragmentos
resultantes de rompimientos. La replicacin puede tambin producir un doble
tamao del anillo con dos centrmeros ms que dos copias separadas del

anillo. Los efectos fenotpicos entonces, pueden asociarse con la perdida de

material de los dos brazos que conduce a una monosoma de estas regiones;
como pueden perderse en algunas clulas, conducen a una monosoma,
mientras que en otras clulas las cromtides hermanas se intercambian dentro
del anillo, resultando un doble tamao del anillo y consecuente trisoma (12,14).
TRANSLOCACIN ROBERTSONIANA
Cruce entre un portador de traslocacin con sano y su descendencia.
En Gentica se denomina translocacin robertsoniana, cambio robertsoniano o
polimorfismo robertsoniano a las fusiones o fisiones cromosmicas, es decir, a
las variaciones en el nmero de cromosomas que surgen por unin de dos
cromosomas acrocntricos (aquellos que tienen el centrmero ms cercano a
un extremo, similar a un brazo corto muy pequeo1 ) en un solo cromosoma
metacntrico (aquellos en los que el centrmero est en el punto medio, como
dos brazos cortos y largos1 ), lo que determina una disminucin del nmero
haploide. O, por el contrario, a las que surgen por fisin o rotura de un
cromosoma metacntrico en dos cromosomas acrocntricos, en este caso
aumentando el nmero haploide. Tambin se denominan translocaciones no
recprocas.
En este tipo de translocacin, se pierden los brazos cortos de dos cromosomas
no homlogos y los largos se unen por el centrmero, formando un cromosoma
nico. Afecta mayoritariamente a los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, pues los
brazos cortos de estos cromosomas acrocntricos son muy pequeos y
contienen material gentico no esencial. Cuando existe una translocacin de
este tipo, los brazos cortos se suelen perder en divisiones celulares
posteriores. Como los portadores de estas translocaciones pierden material
gentico no esencial, son fenotpicamente normales, pero slo tienen 45
cromosomas en cada clula. A pesar de ello, su descendencia, puede heredar
un brazo largo de un cromosoma acrocntrico de ms o de menos.
Una translocacin robertsoniana frecuente implica la unin del brazo largo de
los cromosomas 14 y 21. El individuo afecto carecera de un cromosoma 14
normal y de un cromosoma 21 normal; por tanto, en su lugar, tendra un

cromosoma derivado de una translocacin de los brazos largos completos de

los cromosomas 14 y 21. En el transcurso de la meiosis, en dicho individuo, el
cromosoma translocado an podra emparejarse con sus homlogos. Puede
darse segregacin alterna o bien segregacin adyacente; si se diese la
primera, la descendencia puede ser cromosmicamente normal o tener una
translocacin balanceada con fenotipo normal; en cualquiera de los patrones
de la adyacente, los gametos son no balanceados y la descendencia puede
resultar con una trisoma 14, una monosoma 14, una monosoma 21 o una
trisoma 21. En los tres primeros casos mencionados, los fetos no llegan a
trmino, mientras que la ltima translocacin origina un nio con tres copias del
brazo largo del cromosoma 21 y un fenotipo de sndrome de Down. De hecho,
las translocaciones robertsonianas son responsables de alrededor del 5% de
los casos de sndrome de Down.
La mayora de las personas que sufren este tipo de translocacin tienen 45
cromosomas, sin embargo, todo el material gentico esencial est presente y
no sufren de anomalas fenotpicas. Su descendencia, sin embargo, puede
presentar un fenotipo normal y ser portador de la anomala o bien heredar la
prdida o ganancia del brazo largo del cromosoma acrocntrico, dependiendo
del gameto. En estos casos el consejo gentico y los test genticos se hacen
necesarios en las familias que pueden ser portadoras de estas anomalas De
una forma mucho menos frecuente puede presentarse la anomala en
homozigosis,

si

ambos

progenitores

tienen

la

misma

translocacin

Robertosinana. La descendencia ser, en este caso, viable o no, dependiendo

de los cromosomas que se encuentren afectados.
Entre otras anomalas estructurales tenemos:

Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el

cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recin nacidos
parecido al maullido de un gato debido a una malformacin de la laringe.

Sndrome de supresin que se da por la prdida de una parte del brazo

corto del cromosoma 1.

Sndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del

brazo largo del cromosoma 15.

Estas anomalas cromosmicas tambin pueden ocurrir en clulas cancerosas

de un individuo genticamente normales. Un ejemplo bien documentado es el
de Cromosoma Filadelfia o la llamada translocacin Filadelfia que es una
anormalidad gentica asociada a la leucemia mieloide crnica (LMC).
Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de los
enfermos de leucemia mieloide crnica presenta esta anormalidad, mientras el
resto de los enfermos padecen translocaciones crpticas invisibles a las
preparaciones mediante el mtodo de banda G u otras translocaciones que
afectan a otro u otros cromosomas de la misma forma que sucede con los
cromosomas 9 y 22. Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus
posiciones. El resultado es que parte del gen de regin de fractura (BCR,
Breakpoint Cluster Region, en ingls) del cromosoma 22 (regin q11) se
fusiona con parte del gen ABL del cromosoma 9 (regin q34). El gen ABL toma
su nombre de Abelson, el nombre de un virus causante de leucemias
precursor de una protena similar a la que produce este gen.
EL COEFICIENTE INTELECTUAL Y EL RETRASO MENTAL
Qu es el Coeficiente Intelectual?
El coeficiente intelectual, tambin conocido como cociente intelectual, es un
nmero que resulta de la realizacin de una evaluacin estandarizada que
permite medir las habilidades cognitivas de una persona en relacin con su
grupo de edad. Este resultado se abrevia como CI o IQ, por el concepto ingls
de intelligence quotient.
Como estndar, se considera que el CI medio en un grupo de edad es 100.
Esto quiere decir que una persona con un CI de 110 est por sobre la media
entre las personas de su edad. Lo ms normal es que la desviacin tpica de
los resultados sea de 15 o 16 puntos, ya que las pruebas se disean de tal
forma que la distribucin de los resultados sea aproximadamente una
distribucin normal. Se considera como superdotados a aquellos que se sitan
por encima del 98% de la gente.

Servira mucho definir previamente qu es la inteligencia. Para el trmino

inteligencia existen muchas definiciones. La que estableci la American
Psychological Association asegura que consiste en la habilidad a travs de la
cual los individuos son capaces de comprender cosas complejas y de enfrentar
y resolver ciertas complicaciones a travs del razonamiento; de acuerdo a la
capacidad de cada persona se dice que es ms o menos inteligente que otra.
Cabe aclarar que segn esta definicin las capacidades intelectuales de cada
individuo varan al tiempo que lo hacen los problemas a los que debe
enfrentarse.
El Mainstream Science on Intelligence propuso una segunda definicin,
corroborada por ms de 50 investigadores. En ella se postula que la
inteligencia incluye las habilidades de razonar, resolver problemas, pensar de
forma abstracta, planear.
La inteligencia no se trata de la facultad para aprender de los libros,
nicamente, sino tambin de la destreza para resolver conflictos y saber qu es
lo que hay que hacer a cada momento.
Para poder establecer las facultades intelectuales de una persona se deben
realizar varios tipos de pruebas. En estas pruebas se incluyen problemas con
palabras o nmeros, formas y diseos, a fin de poder definir la capacidad
individual del CI del individuo.
Por otro lado, es necesario definir la inteligencia emocional para comprender
las diferencias entre CI de diferentes individuos. La IE incluye habilidades como
percepcin de los sentimientos (propios y de las emociones del entorno),
utilizacin de las emociones(dominar los sentimientos con el fin de facilitar una
actividad cognitiva), entendimiento de las emociones(comprender el lenguaje
de los sentimientos y reconocer cmo evolucionan en el tiempo) y control de
las emociones (habilidad para manejar los sentimientos propios en funcin de
las necesidades, para alcanzar las metas que se ha propuesto).
Qu es Retraso Mental?

El retraso mental es un trmino que se usa cuando una persona tiene ciertas
limitaciones en su funcionamiento mental y en destrezas tales como aqullas
de la comunicacin, cuidado personal, y destrezas sociales. Estas limitaciones
causan que el nio aprenda y se desarrolle ms lentamente que un nio tpico.
Los nios con retraso mental pueden tomar ms tiempo para aprender a hablar,
caminar, y aprender las destrezas para su cuidado personal tales como vestirse
o comer. Estn propensos a tener problemas en la escuela. Ellos s
aprendern, pero necesitarn ms tiempo. Es posible que no puedan aprender
algunas cosas.
Cules Son las Causas del Retraso Mental?

Condiciones genticas. A veces el retraso mental es causado por genes

anormales heredados de los padres, errores cuando los genes se combinan, u

otras razones. Algunos ejemplos de condiciones genticas incluyen sndrome
de Down, sndrome frgil X, y phenylketonuria (PKU).

Problemas durante el embarazo. Retraso mental puede resultar cuando

el beb no se desarrolla apropiadamente dentro de su madre. Por ejemplo,

puede haber un problema con la manera en la cual se dividen sus clulas
durante su crecimiento. Una mujer que bebe alcohol o que contrae una
infeccin como rubola durante su embarazo puede tambin tener un beb con
retraso mental.

Problemas al nacer. Si el beb tiene problemas durante el parto, como,

por ejemplo, si no est recibiendo suficiente oxgeno, l o ella podra tener

retraso mental.

Problemas de la salud. Algunas enfermedades tales como tos

convulsiva, varicela, o meningitis pueden causar retraso mental. El retraso

mental puede tambin ser causado por malnutricin extrema (por no comer
bien), no recibir suficiente cuidado mdico, o por ser expuesto a venenos como
plomo o mercurio.
El retraso mental no es una enfermedad. No se lo puede contraer de otras
personas. El retraso mental no es un tipo de enfermedad mental, como la
depresin. No hay cura para el retraso mental. Sin embargo, la mayora de los

nios con retraso mental pueden aprender a hacer muchas cosas. Slo les
toma ms tiempo y esfuerzo que a los otros nios.
Cmo Se Diagnostica el Retraso Mental?
El retraso mental se diagnostica observando dos cosas. Estas son:

La habilidad del cerebro de la persona para aprender, pensar, resolver

problemas, y hacer sentido del mundo (sto se llama funcionamiento

intelectual); y

Si acaso la persona tiene las detrezas que l o ella necesita para vivir

independientemente (sto se conoce como conducta adaptiva o funcionamiento

adaptivo).
El funcionamiento intelectual (tambin conocido como el coeficiente de
inteligencia, es generalmente medido por medio de una prueba llamada prueba
de coeficiente de inteligencia. La medida promedio es 100. Se cree que las
personas que sacan menos de 70 a 75 tienen retraso mental.
Para medir la conducta adaptiva, los profesionales estudian lo que el nio
puede hacer en comparacin a otros nios de su edad. Ciertas destrezas son
importantes para la conducta adaptiva. Estas son:

Las destrezas de la vida diaria, tales como vestirse, ir al bao, y comer;

Las destrezas para la comunicacin, tales como comprender lo que se

dice y poder responder;

Destrezas sociales con los compaeros, miembros de la familia, adultos,

y otras personas.
Para diagnosticar el retraso mental, los profesionales estudian las habilidades
mentales de la persona (inteligencia) y sus destrezas adaptivas. Ambos son
destacados en la definicin de retraso mental en el cuadro de ms abajo. Esta
definicin viene del Acta para la Educacin de Individuos con Discapacidades
("Individuals with Disabilities Education Act," o IDEA). IDEA es una ley federal
que sirve para guiar las escuelas en la manera de proporcionar servicios de

intervencin temprana y de educacin especial y servicios relacionados a los

nios con discapacidades.
Los servicios para ayudar a individuos con retraso mental han resultado en una
nueva comprensin de cmo definimos el retraso mental. Despus del
diagnstico inicial, estudiamos las potencialidades y debilidades de la persona.
Estudiamos tambin la cantidad de apoyo o ayuda que la persona necesita
para llevarse bien en la casa, en la escuela, y en la comunidad. Este enfoque
nos da una visin realstica de cada individuo. Tambin sirve para reconocer
que la "visin" puede cambiar. En tanto crece y aprende la persona, su
habilidad para llevarse bien en el mundo tambin aumenta.
Criterios Diagnsticos

Retraso Mental Leve CI 50-55 a 70

Son sujetos educables, corresponde al 85% de los tipos de retraso, estos

desarrollan habilidades sociales y de comunicacin (0-5 aos), Insuficiencias
mnimas en el rea sensoriomotora y adquieren conocimiento similar al de un
nio de 6 bsico. En la adultez adquieren habilidades sociales y laborales
adecuadas para una autonoma mnima, pero pueden necesitar supervisin.

Retraso Mental Moderado CI 35-40 y 50-55

Corresponde a las personas adiestrables lo cal representan alrededor del 10

% y adquieren habilidades comunicativas durante la niez con supervisin
moderada pueden aprender el cuidado personal, adems aprenden a
trasladarse a lugares que le son conocidos o familiares. Durante la
adolescencia, sus habilidades sociales (escasas), les dificulta la relacin con
pares.

Retraso Mental Grave CI 20-25 y 35-40

Corresponde al 3-4 % de la poblacin con retraso y adquieren un lenguaje muy

escaso o nulo. Pueden aprender a hablar y ser adiestrados en habilidades
elementales de cuidado personal. Dominan ciertas habilidades de aprendizaje
de lectura global fundamentales para la supervivencia. Como adultos pueden
desarrollar tareas simples, pero con supervisin.

Retraso Mental Profundo CI 20-25

Corresponde al 1-2 % de la poblacin con RM. Generalmente est asociado a

un problema neurolgico, que explica su retraso. En los primeros aos, hay
considerables alteraciones del

funcionamiento sensoriomotor. Para

un

desarrollo ptimo, es aconsejable un ambiente muy estructurado

Retraso Mental de Gravedad No Especificada: se utiliza cuando existe claridad
sobre el retraso mental, pero no es posible verificar mediante los test (nios,
excesivo dficit)
Con Qu Frecuencia Ocurre el Retraso Mental?
Unas 3 de cada 100 personas en los Estados Unidos tienen retraso mental
(The Arc, 2001). Ms de 614,000 nios de 6 a 21 aos tienen algn nivel de
retraso mental y necesitan educacin especial en la escuela (Reporte Anual al
Congreso, Departamento de Educacin de los Estados Unidos, 2001). De
hecho, 1 de cada 10 nios que necesita educacin especial tiene alguna forma
de retraso mental.
Cules Son Los Signos del Retraso Mental?
Hay muchos signos del retraso mental. Por ejemplo, los nios con retraso
mental pueden:

Sentarse, gatear, o caminar ms tarde que los otros nios;

Aprender a hablar ms tarde, o tener dificultades al hablar;

Tener dificultades en recordar cosas;

No comprender cmo pagar por las cosas;

Tener dificultades en comprender las reglas sociales;

Tener dificultades en ver las consecuencias de sus acciones;

Tener dificultades al resolver problemas; y/o

Tener dificultades al pensar lgicamente.

Como el 87 por ciento de las personas con retraso mental slo sern un poco
ms lentas que el promedio al aprender informacin y destrezas nuevas. Es
posible que sus limitaciones no sean aparentes durante la niez. Tambin es
posible que no sean diagnosticadas como personas con retraso mental hasta
que comiencen a ir a la escuela. Como adultos, muchas personas con retraso
mental leve pueden vivir independientemente. Es posible que otras personas
no las consideren como personas con retraso mental.
El otro 13 por ciento de personas con retraso mental marca menos de 50 en las
pruebas de inteligencia. Estas personas tendrn ms dificultades en la escuela,
en casa, y en la comunidad. Una persona con retraso ms severo necesitar
apoyo ms intensivo durante toda su vida.
Cada nio con retraso mental es capaz de aprender, desarrollarse, y crecer.
Con ayuda, todos estos nios pueden vivir una vida satisfactoria.

IV.
-

CONCLUSIONES:

Las causas ms frecuentes de enfermedades genticas, se debe a

alteraciones cromosmicas que pueden ser espontneas, producidas por

sustancias qumicas o radiaciones.

Los signos por cual se caracteriza es que en nios suelen sentarse, gatear o
caminar ms tarde que los otros nios, adems aprenden hablar ms tarde o
tienen dificultades para hablar, para resolver problemas, reconocer cosas.

V.

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