Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo holands

ORPHA100006

CIE-10

Sinnimos
Prevalencia

HCHWA tipo holands

<1 / 1 000 000

Herencia
Edad de inicio o aparicin

Autosmico dominate
La edad adulta

OMIM
UMLS

MeSH

MedDRA

RESUMEN
La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo holands (HCHWA-D) es una forma de HCHWA
(consulte este trmino), un grupo de trastornos familiares del sistema nervioso central, caracterizada por
una angiopata amiloide cerebral grave (CAA), ictus hemorrgicos y no hemorrgicos y demencia.

Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha, ha sido descrita en 3 familias holandesas, probablemente

relacionadas (antes del siglo XVII). Se sabe que estn afectados unos 200-300 pacientes.

La HCHWA-D se presenta con un ictus hemorrgico entre los 39-76 aos (la edad promedio son 50 aos).
En un tercio de los casos, el accidente cerebrovascular es fatal; se observan accidentes cerebrovasculares
recurrentes en aquellos que sobreviven y los pacientes a menudo sufren de una discapacidad grave. El
declive cognitivo puede ser el sntoma inicial en algunos casos pero generalmente ocurre tras el accidente
inicial o los recurrentes. La demencia se observa en la mayora de pacientes con HCHWA-D superados los
40 aos. Se observa tambin epilepsia en la mitad de los pacientes que han sufrido un ictus previo.

La HCHWA-D se debe a una mutacin en el gen APP en el cromosoma 21q21.2 que codifica la protena
precursora de beta amiloide. Esta mutacin causa un mayor depsito de protena beta-amiloide en las
arteriolas meningocorticales causando su debilitamiento y su ruptura.

El diagnstico es claro cuando un paciente presenta una hemorragia lobar y se sabe que pertenece a una
familia afectada. Los estudios de imagen muestran un dao difuso de la sustancia blanca y hemorragias.
La prueba molecular revela una mutacin en el gen APP.

El diagnstico diferencial incluye otras condiciones que pueden causar hemorragia intracerebral como
coagulopatas, vasculitis (consulte estos trminos), neoplasias CNS, malformaciones vasculares
cerebrales, ictus isqumico y traumatismo previo.

El diagnstico prenatal es posible pero no suele realizarse.

La HCHWA-D se hereda siguiendo un patrn autosmico dominante. El asesoramiento gentico es posible

cuando se diagnostica a un miembro de la familia con la enfermedad. Es posible realizar una prueba
gentica en sujetos presintomticos.

No existe en la actualidad un tratamiento agudo o preventive para la HCHWA-D. Puede darse tratamiento
sintomtico (con corticosteroides y medicamentos antiepilpticos). Por motivos pragmticos se
recomienda un tratamiento antihipertensivo para los pacientes con hipertensin entre leve y moderada.

El pronstico es desfavorable. La HCHWA-D es a menudo fatal, ya sea de forma aguda en la primera

presentacin o, en promedio, 10 aos despus de la aparicin de los sntomas y tras varios ictus.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=100006&lng=ES