Enfermedad de Rendu-Osler-Weber

Enfermedad de Rendu-Osler-Weber

Telangiectasias caractersticas en labio inferior.

Clasificacin y recursos externos

CIE-10

I78.0

CIE-9

448.0

OMIM

187300 600376 601101610655 175050

DiseasesDB

9303

MedlinePlus

000837

eMedicine

med/2764 ped/1668derm/782

MeSH

D013683

GeneReviews

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

Aviso mdico

[editar datos en Wikidata]

La telangiectasia hemorrgica hereditaria (HHT), tambin conocida como enfermedad de

Osler-Weber-Rendu, es un trastorno gentico que conduce a la formacin anormal de los
vasos sanguneos en la piel, las membranas mucosas, y a menudo en rganos tales como los
pulmones , el hgado y el cerebro. [1] [2]
Todo ello puede conducir a hemorragias nasales, sangrado del tracto digestivo agudo y
crnico, y diversos problemas debido a la afectacin de otros rganos. El tratamiento se
centra en la reduccin del sangrado de las lesiones de los vasos sanguneos, ya veces ciruga
u otras intervenciones dirigidas a eliminar las malformaciones arteriovenosas de rganos.
Sangrado crnico a menudo requiere suplementos de hierro y, a veces las transfusiones de
sangre. HHT se transmite de forma autosmica dominante, y se produce en uno de cada
5.000 personas. [1] [2]
La enfermedad lleva el nombre de Sir William Osler, Henri Jules Louis Marie Rendu y
Frederick Parkes Weber, quienes la describieron a finales del 19 y principios del 20. [3]
Contenido
1 Signos y sntomas
1.1 Las telangiectasias
1.2 malformacin arteriovenosa
1.3 Otros problemas
2 Gentica
3 Fisiopatologa
4 Diagnstico
4.1 Las telangiectasias
4.2 Malformaciones arteriovenosas
4.3 Las pruebas genticas
4.4 Criterios
5 Tratamiento
5.1 Las hemorragias nasales
5.2 la piel y del tracto digestivo
5.3 MAV pulmonares
5.4 MAV hgado
5.5 Las MAV cerebrales
5.6 Tratamientos experimentales
6 Epidemiologa
7 Historia
8 Referencias
9 Enlaces externos

Signos y sntomas Telangiectasias Telangiectasias lengua como se ve en una persona con

telangiectasia hemorrgica hereditaria
Telangiectasia (pequeas malformaciones vasculares) pueden ocurrir en la piel y la mucosa
revestimiento de la nariz y el tracto gastrointestinal. El problema ms comn es el sangrado
nasal (epistaxis), que ocurre con frecuencia en la infancia y afecta a aproximadamente el 9095% de las personas con HHT. Las lesiones en la piel y en la boca sangran con menos

frecuencia, pero pueden considerarse cosmticamente desagradables;. Afectan a alrededor

del 80% [1] [2] Las lesiones cutneas caractersticamente ocurre en los labios, la nariz y los
dedos, y en la piel de la cara en reas expuestas al sol. Aparecen de repente, con el nmero
cada vez mayor con el tiempo. [2]
Alrededor del 20% se ven afectados por lesiones sintomticas del tubo digestivo, aunque un
porcentaje ms alto tienen lesiones que no causan sntomas. Estas lesiones pueden sangrar
intermitentemente, lo que rara vez es suficientemente importante como para ser notado (en
forma de vmitos con sangre o heces de color negro), pero con el tiempo puede conducir a la
disminucin de hierro en el cuerpo, dando lugar a anemia por deficiencia de hierro. [1] [2]
Malformacin arteriovenosa Una gran malformacin arteriovenosa en el hemisferio izquierdo
(a la derecha en esta imagen) del cerebro.
Malformacin arteriovenosa (AVM, malformaciones vasculares ms grandes) se producen en
los rganos ms grandes, predominantemente los pulmones (50%), el hgado (30-70%) y el
cerebro (10%), con una proporcin muy pequea (<1%) que tiene las MAV en la mdula
espinal. [1] [2]
Las malformaciones vasculares en los pulmones pueden causar una serie de problemas. Los
pulmones normalmente "filtrar" las bacterias y los cogulos de sangre de la circulacin
sangunea; MAV eluden la red capilar de los pulmones y permitir que stos migren hacia el
cerebro, donde las bacterias pueden causar un absceso cerebral y cogulos de sangre
pueden conducir a accidentes cerebrovasculares [1]. HHT es la causa ms comn de
malformaciones arteriovenosas pulmonares:. entre todas las personas encuentran para tener
malformaciones arteriovenosas pulmonares, el 70-80% se deben a HHT [4] [5] Sangrado de
las MAV pulmonares es relativamente poco comn, pero puede causar hemoptisis (tos con
sangre) o hemotrax (acumulacin de sangre en la cavidad torcica). [1] [2] [4] Las
malformaciones vasculares grandes en el pulmn permiten sangre pobre en oxgeno desde el
ventrculo derecho a pasar por alto los alvolos, lo que significa que la sangre no tiene un
oportunidad de absorber oxgeno fresco. Esto puede conducir a la falta de aire [4] [5] Las
grandes MAV pueden llevar a platipnea, dificultad en la respiracin que es ms marcada al
sentarse frente al acostarse,.. Esto probablemente refleja los cambios en el flujo sanguneo
asociadas con la posicin [4] Muy grande MAV causan una marcada incapacidad para
absorber oxgeno, que puede ser observado por cianosis (coloracin azulada de los labios y la
piel), discotecas de las uas de las manos (a menudo se encuentran en los niveles
crnicamente bajos de oxgeno), y un zumbido sobre la parte afectada del pulmn detectables
por el estetoscopio. [4] [5]
Los sntomas producidos por las MAV en el hgado dependen del tipo de conexin anormal
que se forman entre los vasos sanguneos. Si la conexin es entre las arterias y las venas,
una gran cantidad de sangre que pasa por los rganos del cuerpo, para el cual el corazn
compensa mediante el aumento del gasto cardaco. Insuficiencia cardiaca congestiva
Eventualmente desarrolla ("alta salida de insuficiencia cardiaca"), con falta de aliento y la
hinchazn de las piernas, entre otros problemas. [1] [6] Si la MAV crea una conexin entre la
vena porta y los vasos sanguneos del hgado, el resultado puede ser la hipertensin portal
(aumento de la presin de la vena porta), en la que se forman vasos sanguneos colaterales
en el esfago (varices esofgicas), que pueden sangrar violentamente, por otro lado, el
aumento de la presin puede dar lugar a la acumulacin de fluido en la cavidad abdominal
(ascitis). Si el flujo dentro de la MAV se encuentra en la otra direccin, la sangre venosa portal
fluye directamente en las venas en lugar de correr a travs del hgado, lo que puede conducir
a la encefalopata heptica (confusin debido a los productos de desecho portal irritantes el
cerebro). En raras ocasiones, los conductos biliares se ven privados de la sangre, dando lugar
a colangitis severa (inflamacin de los conductos biliares). [1] [6] MAVs hepticos son
detectables en ms del 70% de las personas con HHT, pero slo el 10% tienen problemas
como consecuencia . [2]

En el cerebro, las MAV ocasionalmente ejercen presin, dando lugar a dolores de cabeza.
Ellos tambin pueden aumentar el riesgo de convulsiones, como lo hara cualquier tejido
anormal en el cerebro. Por ltimo, la hemorragia de una MAV puede conducir a una
hemorragia intracerebral (sangrado en el cerebro), lo que hace que cualquiera de los sntomas
de un derrame cerebral, como debilidad en una parte del cuerpo o dificultad para hablar. Si el
sangrado se produce en el espacio subaracnoideo (hemorragia subaracnoidea), por lo general
hay una severa, dolor de cabeza repentino y el nivel de la conciencia y, a menudo debilidad
disminuy en parte del cuerpo. [1] [2] Otros problemas
Una proporcin muy pequea (los afectados por mutaciones SMAD4, ver ms abajo) tiene
mltiples plipos benignos en el intestino grueso, que pueden sangrar o transformar en cncer
colorrectal. Una proporcin igualmente pequea experimenta hipertensin pulmonar, un
estado en el que se aumenta la presin en las arterias pulmonares, ejerciendo presin en el
lado derecho del corazn y causando edema perifrico (hinchazn de las piernas), desmayos
y ataques de dolor en el pecho. Se ha observado que el riesgo de trombosis (especialmente la
trombosis venosa, en la forma de la trombosis venosa profunda o embolia pulmonar) puede
ser aumentada. Existe la sospecha de que las personas con HHT pueden tener una
inmunodeficiencia leve y por tanto corren un riesgo ligeramente mayor de contraer
infecciones. [1] Gentica La telangiectasia hemorrgica hereditaria tiene un patrn de herencia
autosmico dominante.
HHT es un trastorno gentico por definicin. Se hereda de forma autosmica dominante, lo
que significa que una persona afectada lleva un gen anormal, con un 50% de probabilidades
de transmitir el gen a sus descendientes. Las personas con sntomas de HHT que no tienen
familiares con la enfermedad pueden tener una nueva mutacin. [7] Parece que lleva dos
copias anormales del gen no es compatible con la vida, y por lo tanto no se han descrito los
homocigotos. [1]
Se reconocen cinco tipos genticos de HHT. De stos, tres han sido relacionados con
determinados genes, mientras que los dos restantes han sido actualmente slo asociado a un
determinado lugar. Ms de 80% de todos los casos de HHT se deben a mutaciones en
cualquiera ENG o ACVRL1. [8] se sabe que un total de ms de 600 mutaciones diferentes. No
es probable que sea un predominio de cualquiera de los tipos en poblaciones particulares,
pero los datos son contradictorios. MADH4 mutaciones, que causan poliposis colnica
adems de HHT, comprenden de alrededor de 2% de las mutaciones causantes de
enfermedades. Aparte de MADH4, no est claro si las mutaciones en ENG y ACVRL1 conducir
a sntomas particulares, [1] aunque algunos informes sugieren que las mutaciones ENG son
ms propensos a causar problemas en los pulmones, mientras que ACVRL1 mutaciones
pueden causar ms problemas en el hgado, [2] [5 ] y la hipertensin pulmonar puede ser un
problema particular en las personas con mutaciones ACVRL1 [8] Las personas con
exactamente las mismas mutaciones pueden tener diferente naturaleza y la gravedad de los
sntomas, lo que sugiere que los genes adicionales u otros factores de riesgo pueden
determinar la velocidad a la que las lesiones se desarrollan.; estos an no han sido
identificados. [2] [8] Nombre OMIM Gen Locus Descripcin HHT1 187300 ENG 9q34.1 cdigos
ENG para endoglina, un receptor de TGF-1 (factor de crecimiento transformante beta 1) y
TGF-3, el ligamiento gentico se identific en 1994 [9] Se ha observado una alta proporcin
de mutaciones de desplazamiento del marco.. [1] Prcticamente todas las mutaciones se
producen en la parte extracelular de la protena (la parte que se encuentra en la superficie de
la clula). [8] HHT2 600.376 ACVRL1 12q11-q14 ACVRL1 cdigos para Alk-1 (receptor de
activina-quinasa 1), un receptor de TGF-1; ligamiento gentico fue identificado en 1996 [10].
HHT3 601.101 Desconocido 5q31 funcin desconocida, varillaje identificado en 2005. [11]
HHT4 610.655 Desconocida 7p14. Funcin desconocida, la vinculacin identificado en 2006.
[12] JPHT 175.050 MADH4 18q21.1 MADH4 cdigos para SMAD4, una protena de
sealizacin intracelular de los receptores de la superfamilia TGF. Las mutaciones en este gen
causa HHT y la poliposis juvenil. Vinculacin fue identificado en 2004. [13] Las mutaciones

principalmente en los exones 8-11, a menudo de novo (recin adquirida, no hereditaria). [1]
Fisiopatologa Una representacin esquemtica de la ruta de sealizacin de TGF-.
Endoglina (amarillo) es necesaria para la sealizacin. El ligando (azul) se une al receptor
complejo; rojo indica una protena del receptor de tipo II, que activa un receptor de la protena
I (turquesa), tales como alqu-1, que a su vez fosforila un factor de transcripcin nuclear Smadbasado (tipo verde y prpura ).
Las telangiectasias y malformaciones arteriovenosas en HHT se cree que surgen debido a
cambios en la angiognesis, el desarrollo de vasos sanguneos de los ya existentes. El
desarrollo de un nuevos vasos sanguneos requiere la activacin y migracin de varios tipos
de clulas, principalmente endotelio, msculo liso y pericitos. El mecanismo exacto por el cual
las mutaciones HHT influyen en este proceso an no est claro, y es probable que
interrumpen un equilibrio entre las seales pro-y anti-angiognica en los vasos sanguneos. La
pared de las telangiectasias es inusualmente friable, lo que explica la tendencia de estas
lesiones a sangrar. [1]
Todos los genes que se sabe lo que va a estar relacionados con HHT codifican para las
protenas de la va de sealizacin de TGF-. Este es un grupo de protenas que participa en
la transduccin de seales de las hormonas de la superfamilia del factor beta de crecimiento
de transformacin (el factor beta transformador del crecimiento, protena morfogentica sea y
las clases de factores de diferenciacin del crecimiento), especficamente BMP9/GDF2 y
Bmp10. Las hormonas no entran en la clula, pero enlace a los receptores en la membrana de
la clula, los cuales a continuacin, activan otras protenas, eventualmente influir en el
comportamiento celular en un nmero de maneras, tales como la supervivencia celular, la
proliferacin (aumentando en nmero) y la diferenciacin (cada vez ms especializada). [1]
Para la seal de la hormona para ser adecuadamente transducidas, se necesita una
combinacin de protenas: dos de cada uno de los dos tipos de serina / receptores de
membrana de tipo quinasa treonina especficos y endoglina. Cuando se une a la hormona, el
receptor de tipo II fosforila protenas (transferencia de fosfato) a las protenas del receptor de
tipo I (de las cuales Alk-1 es uno), que a su vez fosforilan un complejo de protenas Smad
(principalmente Smad1, Smad5 y Smad8). Estos se unen a SMAD4 y migrar al ncleo celular
donde actan como factores de transcripcin y participar en la transcripcin de genes
particulares. Adems de la va Smad, los receptores de membrana tambin actuar en la va
MAPK, que tiene acciones adicionales sobre el comportamiento de las clulas. [2] Tanto Alk-1
y la endoglina se expresan predominantemente en el endotelio, quizs explicar por qu las
mutaciones que causan en HHT estas protenas conducen principalmente a problemas de los
vasos sanguneos. [2] [8] Tanto ENG y ACVRL1 mutaciones conducen predominantemente a
la subproduccin de las protenas relacionadas, en lugar de misfunctioning de las protenas.
[8] Diagnstico
Los exmenes de diagnstico pueden ser realizadas por varias razones. En primer lugar, se
necesitan algunos exmenes para confirmar o descartar el diagnstico. En segundo lugar,
algunos son necesarios para identificar las complicaciones potenciales. [7] Telangiectasias
Una lesin vascular en el tracto digestivo, siendo tratado con plasma de argn.
La piel y telangiectasias cavidad oral son visualmente identificable en el examen fsico, y del
mismo modo que las lesiones en la nariz pueden ser vistas en la endoscopia de la nasofaringe
o en la laringoscopia. La gravedad de la hemorragia nasal se puede cuantificar objetivamente
el uso de un cuestionario de la red como en el que conste el nmero de episodios de
sangrado por la nariz y su duracin. [2]
Telangiectasias del tracto digestivo pueden ser identificados en esofagogastroduodenoscopia
(endoscopia de la parte del esfago, el estmago y primera del intestino delgado). Slo se
suelen llevar a cabo este procedimiento si hay anemia que es ms marcada de lo esperado
por la gravedad de las hemorragias nasales, o si hay evidencia de sangrado grave (vmitos
con sangre, heces de color negro). Si el nmero de lesiones observadas en la endoscopia es

inesperadamente baja, el resto del intestino delgado puede ser examinado con cpsula
endoscpica, en la que el paciente traga un dispositivo con forma de cpsula que contiene
una cmara en miniatura que transmite imgenes del tracto digestivo a una digital porttil
grabadora. [2] Las malformaciones arteriovenosas
Identificacin de las MAV requiere tratamiento de imgenes mdicas detalladas de los rganos
ms comnmente afectados por estas lesiones. No todas las malformaciones arteriovenosas
causan sntomas o estn en riesgo de hacerlo, y por lo tanto hay un grado de variacin entre
los especialistas en cuanto a si se realizan las investigaciones, y por qu modalidad, a
menudo, las decisiones sobre este tema se alcanzan en conjunto con el paciente. [1]
MAV pulmonares se puede sospechar por la aparicin anormal de los pulmones en una
radiografa de trax, o hipoxia (bajo nivel de oxgeno) en la oximetra de pulso o la
determinacin de gases en sangre arterial. Ecocardiografa de contraste burbuja (burbuja de
eco) puede ser utilizado como una herramienta de deteccin para identificar las conexiones
anormales entre las arterias y las venas pulmonares. Esta consiste en la inyeccin de suero
salino agitado en una vena, seguido por imgenes del corazn basado en ultrasonidos.
Normalmente, los pulmones eliminan pequeas burbujas de aire de la circulacin, y estn por
lo tanto, slo se observan en la aurcula derecha y el ventrculo derecho. Si una MAV est
presente, aparecen burbujas en la aurcula izquierda y el ventrculo izquierdo, por lo general 310 ciclos cardacos despus de que el lado derecho, lo que es ms lento que en los defectos
del corazn, en la que hay conexiones directas entre el lado derecho e izquierdo del corazn .
Un mayor nmero de burbujas es ms probable que indique la presencia de un AVM. Echo
burbuja no es una herramienta de deteccin perfecta, ya que se puede perder MAV pequeas
y no identificar el sitio de la MAV. A menudo, la tomografa computarizada con contraste
(angiografa TC) se utiliza para identificar las lesiones pulmonares; esta modalidad tiene una
sensibilidad de ms del 90% [1] [2] Puede ser posible omitir la administracin de contraste en
los modernos escneres CT [5] La ecocardiografa.. tambin se utiliza si existe una sospecha
de hipertensin pulmonar o insuficiencia cardaca de alto rendimiento debido a las lesiones
hepticas grandes, a veces seguido de cateterismo cardaco para medir las presiones dentro
de las diversas cmaras del corazn. [1] CT-exploracin de las malformaciones vasculares en
el hgado en un paciente con un patrn de telangiectasia hemorrgica hereditaria que causa la
perfusin no homognea.
MAV hgado se puede sospechar por las pruebas de funcin heptica anormales en la sangre,
debido a que los sntomas de la insuficiencia cardiaca se desarrollan, o debido a la ictericia u
otros sntomas de disfuncin heptica. La prueba de deteccin inicial ms fiable es la
ecografa Doppler del hgado, lo que tiene una sensibilidad muy alta para la identificacin de
las lesiones vasculares en el hgado. Si es necesario, la TC con contraste puede usarse para
caracterizar mejor las MAV. [1] [2] [6] Es muy comn encontrar ndulos incidentales en
exploraciones del hgado, por lo general debido a la hiperplasia nodular focal (HNF), ya que
estos son cien veces ms comn en HHT en comparacin con la poblacin general. FNH es
considerado como inofensivo. En general, los marcadores tumorales y las modalidades de
formacin de imgenes adicionales se utilizan para distinguir entre los tumores FNH y
malignos del hgado. La biopsia heptica se recomienda en personas con HHT ya que el
riesgo de hemorragia de las malformaciones arteriovenosas hepticas puede ser significativo.
[6] [7] las exploraciones del hgado pueden ser tiles si alguien es sospechoso de HHT, pero
no cumple con los criterios (vase ms adelante) a menos que el hgado Las lesiones pueden
ser demostrados. [7]
MAV cerebrales pueden ser detectados en la angiografa por tomografa computarizada (ATC
o angio TC) o la angiografa por resonancia magntica (ARM),. CTA es mejor en mostrar los
vasos s mismos, y MRA ofrece ms detalles sobre la relacin entre una MAV y el tejido
cerebral circundante [14 ] En general, se recomienda la RM [2] [7] se pueden encontrar
diversos tipos de malformaciones vasculares:.. malformaciones arteriovenosas, micro-

malformaciones arteriovenosas, telangiectasias y las fstulas arteriovenosas [7] Si la ciruga, la

embolizacin u otro tratamiento se contempla (vase ms adelante ), la angiografa cerebral
puede ser necesario para obtener suficiente detalle de los vasos. Este procedimiento conlleva
un pequeo riesgo de accidente cerebrovascular (0,5%) y por lo tanto se limita a las
circunstancias especficas. [7] [14] recientes directrices profesionales recomiendan que todos
los nios con sospecha de HHT o definitiva experimentan una RM cerebral temprano en la
vida para identificar malformaciones arteriovenosas que pueden causar complicaciones
mayores. [7] Otros sugieren que la deteccin de malformaciones arteriovenosas cerebrales es
probablemente innecesario en aquellos que no estn experimentando sntomas neurolgicos,
porque la mayora de las lesiones descubiertas en las exploraciones de cribado no requieren
tratamiento, creando interrogantes indeseables. [1] Las pruebas genticas
Las pruebas genticas estn disponibles para el ENG, ACVRL1 y MADH4 mutaciones. Las
pruebas no siempre es necesario para el diagnstico, debido a que los sntomas son
suficientes para distinguir la enfermedad de otros diagnsticos. Hay situaciones en las que las
pruebas pueden ser particularmente tiles. En primer lugar, los nios y adultos jvenes con un
padre con HHT definitivo pueden tener sntomas limitados, sin embargo, estar en riesgo de
algunas de las complicaciones antes mencionadas, si la mutacin es conocida en el padre
afectado, la ausencia de esta mutacin en el nio evitara la necesidad para las pruebas de
deteccin. Por otra parte, las pruebas genticas pueden confirmar el diagnstico en los
pacientes con sntomas limitados que de otro modo habran sido etiquetados como "posible
HHT" (ver ms abajo). [7]
El diagnstico gentico en HHT es difcil, ya que se producen mutaciones en numerosos
lugares diferentes en los genes relacionados, sin mutaciones particulares que son muy
frecuentes (en oposicin a, por ejemplo, la mutacin F508 de la fibrosis qustica). El anlisis
de secuencia de los genes que participan por lo tanto, es el enfoque ms til (sensibilidad
75%), seguido por pruebas adicionales para detectar grandes deleciones y duplicaciones
adicional (10%). No todas las mutaciones en estos genes se han relacionado con la
enfermedad. [7]
Las mutaciones en el gen MADH4 se asocia generalmente con poliposis juvenil, y la deteccin
de una mutacin indicara una necesidad para cribar los familiares del paciente y afectada por
plipos y tumores del intestino grueso. [7] Criterios
El diagnstico de realizarse en funcin de la presencia de los cuatro criterios, conocidos como
los "criterios de Curaao" [15] Si se cumplen tres o cuatro, el paciente tiene "HHT definido",
mientras que dos da "posible HHT".:
Epistaxis recurrentes espontneas
Mltiples telangiectasias en ubicaciones tpicas (vase ms arriba)
Probada visceral AVM (pulmn, hgado, cerebro, columna vertebral)
Miembro de la familia de primer grado con HHT

A pesar de la designacin "posible", alguien con un MAV visceral y una historia familiar pero
sin hemorragias nasales o telangiectasias es todava extremadamente propensos a tener
HHT, debido a que estos MAVs son muy poco frecuentes en la poblacin general. Al mismo
tiempo, el mismo no puede decirse de las hemorragias nasales y telangiectasias dispersos,
los cuales ocurren en personas no padecen esta enfermedad, en ausencia de malformaciones
arteriovenosas. Estado de diagnstico de alguien puede cambiar en el curso de la vida, ya que
los nios pequeos no pueden presentar todos los sntomas, a los 16 aos, trece por ciento
son todava indeterminado, mientras que a los 60 aos la gran mayora (99%) tienen una
clasificacin diagnstica definitiva. Los hijos de pacientes con HHT establecidas pueden por lo

tanto ser etiquetados como "posible HHT", un 50% puede llegar a tener HHT en el curso de su
vida. [1] Tratamiento
El tratamiento de la HHT es sintomtico (se trata de los sntomas y no la enfermedad en s), ya
que no existe un tratamiento que detiene el desarrollo de telangiectasias y malformaciones
arteriovenosas directamente. Adems, algunos tratamientos se aplican para prevenir el
desarrollo de complicaciones comunes [7] hemorragias nasales crnicas y hemorragias del
tracto digestivo puede tanto dar lugar a la anemia;. Si el propio sangrado no se puede detener
por completo, la anemia requiere tratamiento con suplementos de hierro. Los que no pueden
tolerar los comprimidos de hierro o soluciones pueden requerir la administracin de hierro
sacarosa por va intravenosa y transfusin de sangre si la anemia est causando sntomas
severos que requieren una rpida mejora de la cuenta de sangre. [2] [7]
La mayora de los tratamientos utilizados en HHT se han descrito en los adultos, y la
experiencia en el tratamiento de los nios es ms limitada. [7] Las mujeres con HHT que
quedan embarazadas tienen un mayor riesgo de complicaciones, y se observan de cerca,
aunque el riesgo absoluto sigue siendo bajo (1%). [1] Las hemorragias nasales
Un sangrado por la nariz aguda puede tratarse con una variedad de medidas, tales como el
embalaje de la cavidad nasal con hisopos absorbentes o geles. La eliminacin de los
paquetes despus de la hemorragia puede conducir a la reapertura de los vasos frgiles, y por
lo tanto se recomienda engrasar o embalaje atraumtica. [7] Algunos pacientes pueden desear
aprender embalamos para tratar hemorragias nasales sin tener que recurrir a la ayuda
mdica. [16 ]
Frecuentes hemorragias nasales pueden ser impedido, en parte, al mantener las ventanas de
la nariz hmeda, y mediante la aplicacin de solucin salina, que contiene estrgeno cremas o
cido tranexmico, los cuales tienen pocos efectos secundarios y pueden tener un pequeo
grado de beneficio [7] Un nmero de modalidades adicionales tiene. sido utilizada para
prevenir el sangrado recurrente, si las medidas simples no tienen xito. Las terapias mdicas
incluyen el cido tranexmico oral y estrgeno, la evidencia de estos es relativamente
limitada, y el estrgeno es mal tolerado por los hombres y, posiblemente, conlleva riesgos de
cncer y enfermedades del corazn en mujeres que han pasado la menopausia [2] [7] Nasal
coagulacin y cauterizacin puede. reducir el sangrado de telangiectasias, y se recomienda
antes de considerar la ciruga, a menudo, se necesitan varias sesiones. Puede ser posible
para embolizar lesiones vasculares a travs de la radiologa intervencionista, lo que requiere
que pasa un catter a travs de una arteria grande y la localizacin de la arteria maxilar bajo
la gua de rayos X, seguida de la inyeccin en el recipiente de partculas que ocluyen los
vasos sanguneos. La ventaja del procedimiento tiende a ser de corta duracin, [7] y puede
ser ms apropiado en los episodios de hemorragia grave. [16]
Si han fallado otras intervenciones, varias operaciones se han reportado para proporcionar
beneficio. Uno de ellos es dermoplasty septal o procedimiento de Saunders, [17] en el que la
piel se trasplanta en las ventanas de la nariz, y el otro es el procedimiento de Young, [18] en el
que las ventanas de la nariz estn sellados completamente. [7] [16] La piel y el tracto digestivo
Las lesiones cutneas de HHT pueden ser deformantes, y pueden responder al tratamiento
con pulso largo Nd:. YAG [2] Las lesiones cutneas en las yemas de los dedos a veces puede
sangrar y causar dolor. Los injertos de piel es a veces necesaria para tratar este problema. [2]
Con respecto a lesiones del tubo digestivo, hemorragia leve y anemia leve resultante se trata
con suplementos de hierro, y se administra ningn tratamiento especfico. Existen datos
limitados sobre el tratamiento hormonal y el cido tranexmico para reducir el sangrado y
anemia. Anemia o episodios de sangrado grave grave son tratados por va endoscpica con
coagulacin con plasma de argn (APC) o el tratamiento con lser de las lesiones
identificadas, lo que puede reducir la necesidad de tratamiento de apoyo. Los beneficios
esperados no son tales que los reiterados intentos de lesiones el tratamiento se recomiendan.

[7] sbita, hemorragia severa es inusual, si se encuentra, otras causas (como una lcera
pptica) deben tenerse en cuenta [7], pero la embolizacin puede haber utilizado en tales
casos. [1] MAV pulmonares
Las lesiones pulmonares, una vez identificados, se suelen tratar de prevenir los episodios de
sangrado y lo ms importante a la embolia cerebral. Esto se hace sobre todo en lesiones de
los vasos sanguneos de alimentacin de 3 mm o ms grandes, ya que estos son los ms
propensos a causar complicaciones a largo plazo si no se trata. La terapia actual ms eficaz
es la embolizacin con espirales metlicas desmontables. El procedimiento consiste en la
puncin de una vena grande (por lo general bajo anestesia general), seguido por el avance de
un catter a travs del ventrculo derecho y en la arteria pulmonar, despus de lo cual se
inyecta contraste radiolgico para visualizar las malformaciones arteriovenosas (angiografa
pulmonar). Una vez que la lesin ha sido identificado, bobinas se despliegan que obstruyen el
flujo de sangre y permitir que la lesin a retroceder. En manos expertas, el procedimiento
tiende a ser muy eficaz y con efectos secundarios limitados, pero las lesiones pueden
reaparecer y ms intentos que sean necesarios. Exploraciones CTA se repiten para
monitorizar la recurrencia. [2] [4] [5] [7] La escisin quirrgica ha esencialmente sido ahora
abandonados debido al xito de la embolizacin. [5] [7]
Las personas con cualquiera de las malformaciones arteriovenosas pulmonares definitivas o
un ecocardiograma de contraste anormal sin lesiones visibles se consideran en riesgo de
embolia cerebral. Por lo tanto, se les aconseja evitar el buceo, en el que las pequeas
burbujas de aire que se pueden formar en el bloodsteam que pueden migrar al cerebro y
causar un derrame cerebral. Del mismo modo, se recomienda la profilaxis antimicrobiana
durante los procedimientos en los que las bacterias pueden entrar en el torrente sanguneo,
como el trabajo dental, y la evitacin de las burbujas de aire durante la terapia intravenosa. [2]
[5] [7] MAV hgado
Dado que las malformaciones arteriovenosas hepticas generalmente causan insuficiencia
cardaca de alto rendimiento, se hace hincapi en el tratamiento de esta con diurticos para
reducir el volumen de sangre circulante, restriccin de sal y la ingesta de lquidos y frmacos
antiarrtmicos en caso de ritmo cardaco irregular. Esto puede ser suficiente en el tratamiento
de los sntomas de hinchazn y dificultad para respirar. Si este tratamiento no es eficaz o
conduce a efectos secundarios o complicaciones, la nica opcin que queda es el trasplante
de hgado. Esto se reserva para pacientes con sntomas graves, ya que conlleva una
mortalidad de alrededor del 10%, sino que conduce a buenos resultados si tiene xito. [6] [7]
El punto exacto en el que transplantion hgado se va a ofrecer an no est completamente
establecido. [6] El tratamiento de embolizacin se ha intentado, pero conduce a
complicaciones graves en una proporcin de los pacientes y se desanime. [5] [6] [7]
Otras complicaciones relacionadas con el hgado (hipertensin portal, varices esofgicas,
ascitis, encefalopata heptica) se tratan con las mismas modalidades tal como se utiliza en la
cirrosis, aunque el uso de derivacin portosistmica intraheptica transyugular tratamiento no
se recomienda debido a la falta de beneficio documentado. [6] MAV cerebrales
La decisin de tratar MAV cerebrales depende de los sntomas que causan (como
convulsiones o dolores de cabeza). El riesgo de sangrado est en relacin con episodios
previos de hemorragia, y si en la CTA o angiografa por resonancia magntica de la AVM
parece estar profundamente arraigado o tiene drenaje venoso profundo. Tamao de la MAV y
la presencia de aneurismas parece importar menos. [14] En HHT, algunas lesiones (fstulas de
alto flujo arteriovenoso) tienden a causar ms problemas, y el tratamiento est garantizado.
Otros MAV pueden retroceder en el tiempo sin intervencin [7] Diversas modalidades estn
disponibles, en funcin de la ubicacin de la MAV y su tamao:. Ciruga, el tratamiento basado
en la radiacin y la embolizacin. A veces, mltiples modalidades se utilizan en la misma
lesin. [2] [14]

Ciruga (por craneotoma, ciruga cerebral abierta) se puede ofrecer en base a los riesgos del
tratamiento segn lo determinado por la escala Spetzler-Martin (grado IV), esta puntuacin es
mayor en las lesiones ms grandes que estn cerca de estructuras cerebrales importantes y
tienen drenaje venoso profundo . Las lesiones de alto grado (IV y V) tienen un riesgo
inaceptablemente alto y la ciruga no se ofrece normalmente en esos casos. Radiociruga
(usando la terapia de radiacin especfica tal como por un bistur de rayos gamma) puede ser
utilizado si la lesin es pequea, pero cerca de estructuras vitales. Por ltimo, la embolizacin
se puede usar en las lesiones pequeas que tienen slo un nico vaso de alimentacin. [14]
Los tratamientos experimentales
Varios frmacos antiangiognicos aprobados para otras enfermedades, como el cncer, se
han investigado en ensayos clnicos pequeos. [19] El anticuerpo anti-VEGF bevacizumab,
por ejemplo, se ha utilizado fuera de la etiqueta en varios estudios. En el estudio ms grande
llev a cabo hasta el momento, la infusin de bevacizumab se asoci con una disminucin en
el gasto cardiaco y reduccin de la duracin y el nmero de episodios de epistaxis en
pacientes tratados con HHT. [20] La talidomida, otro frmaco anti-angiognesis, fue tambin
informado que tiene efectos beneficiosos en pacientes HHT. [21] se encontr que el
tratamiento talidomida para inducir maduracin de los vasos en un modelo experimental de
ratn de HHT y para reducir la gravedad y la frecuencia de hemorragias nasales en la mayora
de un pequeo grupo de pacientes HHT. Los niveles de hemoglobina en la sangre de estos
pacientes tratados aument como resultado de la reduccin de la hemorragia y la
estabilizacin mejorada vaso sanguneo. [22] Epidemiologa Las Antillas Neerlandesas, donde
HHT es ms comn que en cualquier parte del mundo, situado en la costa de Venezuela.
Los estudios de poblacin de muchas zonas del mundo han demostrado que la HHT se
produce ms o menos al mismo ritmo en casi todas las poblaciones: en algn lugar alrededor
de 1 en 5000. En algunas zonas, es mucho ms comn, por ejemplo, en la regin francesa de
Haut Jura la tasa es de 1:2351 - dos veces ms comn que en otras poblaciones. Esto se ha
atribuido a un efecto fundador, en el que una poblacin desciende de un pequeo nmero de
antepasados tiene una alta tasa de un rasgo gentico particular, porque uno de estos
antepasados albergaba este rasgo. [8] En Jura, esto ha sido demostrado ser el resultado de
una mutacin particular ACVRL1 (llamado c.1112dupG o c.1112_1113insG). [2] La mayor tasa
de HHT es 1:1331, inform en Bonaire y Curaao, dos islas del Caribe pertenecientes a las
Antillas Holandesas. [ 8]
La mayora de las personas con HHT tienen una esperanza de vida normal. [1] Las lesiones
de la piel y hemorragias nasales tienden a desarrollarse durante la infancia. MAV son
probablemente presentes desde el nacimiento, pero no necesariamente causan ningn
sntoma. Hemorragias nasales frecuentes son el sntoma ms comn y puede afectar
significativamente la calidad de vida. [7] Historia
Varios mdicos ingleses del siglo decimonoveno, empezando por Henry Gawen Sutton (18361891) [23] y seguido por Benjamin individuo Babington (1794-1866) [24] y John Wickham Legg
(1843 a 1921), [25] se describen los ms comunes caractersticas de HHT, en particular las
hemorragias nasales recurrentes y la naturaleza hereditaria de la enfermedad. El mdico
francs Henri Jules Louis Marie Rendu (1844-1902) observ la piel y lesiones de la mucosa, y
se distingue la condicin de la hemofilia. [26] El origen canadiense Sir William Osler (18491919), luego en el Hospital Johns Hopkins y ms tarde en la Universidad de Oxford, hizo
contribuciones adicionales con un informe de 1901 en el que se describen las lesiones
caractersticas en el tracto digestivo. [27] El Ingls mdico Frederick Parkes Weber (18631962) inform adems de la condicin en 1907 con una serie de casos. [ 28] El trmino
"telangiectasia hemorrgica hereditaria" fue utilizado por primera vez por el mdico
estadounidense Frederic M. Hanes (1883 a 1946) en un artculo de 1909 en el estado. [3] [29]
El diagnstico de HHT permaneci una clnica hasta que los defectos genticos que causan
HHT fueron identificados por un grupo de investigadores de la Duke University Medical Center,

en 1994 y 1996 respectivamente. [9] [10] En 2000, el comit internacional de asesoramiento

cientfico de la Fundacin HHT Internacional public los criterios de Curaao ahora
ampliamente utilizados. [7] [15] En 2006, un grupo de expertos internacionales se reunieron en
Canad y formul una gua basada en la evidencia, patrocinado por la HHT Fundacin
International. [7]

http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Rendu-Osler-Weber