MATERIA: BIOLOGA MOLECULAR Y CELULAR FECHA: 24 de octubre de 2014
NOMBRE Y APELLIDOS:
1. Julio Ivan Jarillo Sarmiento
TEMA PRINCIPAL:
RETINOBLASTOMA
BIBLIOGRAFA: 1. .Revista de Costa Rica y centroamerica LXVIII (596) 23-27-2011, oftalmologa (retinoblastoma) por: Marcia Espinosa Sanabria.
GLOSARIO: Retinoblastoma: tumor maligno de la retina, puede ser extraocular o intraocular.
PREGUNTAS QUE SUSCITA EL TEXTO: 1. Qu es el Retinoblastoma como enfermedad? Es el tumor, ms comn y maligno, que aparece en la retina y aparece alrededor 4% de todas las malignidades peditricas. 2. Por qu se considera una enfermedad hereditaria? Porque se presenta como lnea germinal en un 40% o espordico 60%. La lnea germinolineal corresponde a aquellos pacientes con historial familiar con individuos positivos a esta enfermedad. Cuando es hereditario, la primer mutacion se hereda e uno de los padres. 3. Qu fase del ciclo celular se altera en esta enfermedad? En la fase S, que es la fase de sntesis donde cada cromosoma se duplica, ya que en el RB aparece una delecin visible en cariotipo de parte del brazo largo del cromosoma 13 en el 3%-7% de todos los casos de RB. 4. Qu tiene que ver el Retinoblastoma con el cdigo gentico? Las mutaciones o alteraciones que pueda haber en este al momento de su replicacin y si no hay un control celular optimo, este pasara sin problema y se presentara en el nuevo ser. 5. Cul es la clasificacin de la enfermedad? Enfermedad intraocular y extraocular. Cuntos tipos hay? Hay 5 con Varios subgneros cada uno. 6. Cules son los sntomas del Retinoblastoma? Estrabismo convergente o divergente, dolor, diplopa, lagrimeo, enrojecimiento alrededor del prpado. 7. Cmo se diagnostica la enfermedad? Historia familiar, disminucin de la agudeza visual, las lesiones bilaterales tambin se consideran como Rb hasta que se demuestre lo contrario y la edad es un factor importante en el diagnostico ya que es ms comn en nios menores de 6 aos de entre 1 y 2 aos de edad ms comnmente. 8. Cul es el tratamiento de la enfermedad? La quimioterapia sistmica, o radiaciones, incluso y si es muy pequeo el tumor con lser es posible removerlo. 9. Cul es el pronstico de vida de la persona con Retinoblastoma? Si se detecta en tiempo los pacientes sobreviven debido a los avances en su precoz diagnstico y tratamiento. 10. Cul es la estadstica de incidencia de casos? De un milln, cuatro nios la presentan y es muy poco comn en adultos.
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RESUMEN: (Parafrasea lo resumido y explica) Como sabemos el RB es una enfermedad la mayora de las veces hereditaria, es decir, se encuentra en el cdigo gentico y se presenta como mutaciones y es bien sabido que el cdigo gentico contiene la informacin que se va a heredar de padres a hijos y que se puede expresar en lo que es su fenotipo (fsicamente) o se puede encontrar en su genotipo (genes de reserva o que o se expresaron). Esta enfermedad si se diagnostica a tiempo tiene pronsticos favorables para los pacientes peditricos, ya que es muy comn que se presente en nios menores d 6 aos, y estos sean tratados a tiempo y reacciones favorablemente ante las quimioterapias. De la misma manera, ahora sabemos que esta enfermedad no es muy comn y segn las estadsticas la incidencia de casos de 4 en un milln, que aunque esto sea muy poco no quiere decir que no le demos la importancia necesaria ya que son vidas que estn en peligro.
CONCLUSIONES DEL AUTOR: (aqu colocars las conclusiones a las que llega el autor, ya esta en el artculo) El RB es un tumor intraocular que se presenta en nios. Debido a los avances en diagnstico y tratamiento, ms del 90% de los nios son tratados antes de extensin extraocular o metstasis. El diagnstico temprano y el manejo del RB, especialmente con las quimioterapias han mejorado el pronstico de esta enfermedad.
COMENTARIOS FINALES: (En este apartado debers realizar comentarios finales tuyas) El retiblastoma es una enfermedad muy poco comn pero no meos importante y debemos de estar alerta sobre este tipo de tumores malignos en la retina ya que en la mayora de los caso el paciente se salva por la intervencin oportuna, sin embargo hay veces en las que no le tomamos importancia y esto nos lleva a problemas ms serios.