Universidad nacional mayor de san marcos

EL GENOMA HUMANO

Historia de la ciencia y la tecnologa DOCENTE: Carlos Espinoza ALUMNA:

SILVIA BACA

GENOMA HUMANO
1 DEFINICION
La cantidad total de cromosomas que poseemos en el cuerpo lo denominamos Genoma Humano , estas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. A partir de la informacin contenida en los genes se puede detectar enfermedades a travs de test genticos. El nmero total el cido desoxirribonuleico ms conocido como el ADN, CONFORMA EL Genoma humano, el mismo que permite el transporte de la informacin necesaria para la elaboracin de protenas requeridas por el organismo y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y tambin algunos de sus procederes. Nuestros genes son los responsables de como somos , ya que el gen es la unidad fsica, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucleotidos ordenada y ubicada en una posicin especial de un cromosoma.

2 ANTECEDENTES
La investigacin cientfica del genoma humano es un rea relativamente reciente de las ciencias biolgicas. Pese a que pueden hallarse estudios anteriores, se considera que el primer anlisis moderno de estos temas corresponde a Gregor Mendel, quien en 1865 publica "Experimentos sobre hbridos de plantas", una obra en donde postula la forma en que las caractersticas de traspasan de padres a hijos y las proporciones y predicciones sobre esas herencias. Sin embargo, estos estudios seran ignorados en su momento y slo seran rescatados ms de 30 aos despus.

En 1868, Friedrich Miescher asla e identifica por primera vez las molculas de ADN, a las que llam nuclenas. Entre 1901 y 1903, el mdico alemn Albrecht Kossel contina estos estudios y llega a importantes conclusiones sobre el papel jugado por los cidos nucleicos en la produccin de protenas y en la herencia gentica. Estos anlisis le permitieron descubrir los componentes qumicos del ADN que hoy conocemos como adenina, citosina, guanina, timina y uracilo. Por estos aportes recibi el Premio Nbel de Medicina en 1910. Hasta 1970 se sigui adelante con un sin fin de descubrimientos que permitieron ampliar el conocimiento sobre la importancia de la informacin contenida en el ncleo celular, los problemas que sucedan cuando algo fallaba en sus procesos y las posibilidades que existan de manipularla artificialmente.

En 1973 se da un importante paso al realizarse el primer experimento de manipulacin gentica, consistente en introducir material de rana en un grupo de bacterias que luego comenzaran a expresar ciertas caractersticas propias de esos genes ajenos. Este experimento, llevado a cabo por Stanley Cohen y Herbert Boyer, es considerado hoy en da como el punto de partida de la nueva rama de la biologa llamada ingeniera gentica. Durante la dcada de los 70 y 80' se seguira profundizando en el desarrollo de estas reas del conocimiento, enfocndose cada vez mas a su aplicacin prctica, desarrollndose los primeros medicamentos basados en tecnologa gentica y estudindose cada vez ms a fondo la composicin y la estructura del material gentico humano y de otras especies.

En 1999 se publica la composicin del primer cromosoma humano, el numero 22. Y slo 2 aos ms tarde, el 2001, se publica la secuencia completa del genoma humano, esfuerzo llevado a cabo por el Proyecto Genoma Humano y la empresa Celera Genomics luego de ms de 10 aos de investigacin. De esa fecha en adelante se sigue investigando en el campo, logrndose diversos avances en estudios en animales que podran ser llevados a nivel de personas, y otros directamente trabajos en material humano como el experimento llevado a cabo el 2005 por cientficos de Harvard en donde se intent usar el material gentico de clulas de piel con fines teraputicos, propiedad hoy en da solo conocida de las clulas embrionarias.

Pese a que este trmino lleva acuado ms de 30 aos, se ha convertido realmente en un concepto polmico en los ltimos 15 debido al avance demostrado por la ciencia en la investigacin humana. Este tema ha alcanzado tambin a la poltica y hoy son muy pocos los pases que se mantienen ajenos a este fenmeno.

3 PROYECTO GH
El Proyecto Privado fue liderado por el norteamericano Craig Venter, que en 1998 form la empresa Celera ( que significa rpido), juntamente con Perkin Elmer, un conocido laboratorio internacional. El propsito de la empresa era secuenciar rpidamente el genoma, mediante una tcnica diferente a la del Consorcio Pblico, llamada shotgun, que secuencia el ADN sin separacin previa de los cromosomas, y los ensambla mediante supercomputadoras.

Francis Collins (director del Proyecto Genoma Humano) y Craig Venter (gerente de Celera Genomics)

El proyecto se inicio en octubre de 1990, con el afn de conocer el aspecto biolgico y molecular del ser humano, fue diseado par a aproximadamente 15 aos. Sin embargo la investigacin concluyo antes del tiempo planificado .

Los objetivos del Proyecto son: Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA. Determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el DNA. Acumular la informacin en bases de datos. Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin. Desarrollar herramientas para anlisis de datos. Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgi de una serie de conferencias cientficas celebradas entre 1985 y 1987. Varios pases pusieron en marcha programas oficiales de investigacin como parte de esta colaboracin, entre ellos Francia, Alemania, Japn, Reino Unido y otros miembros de la Unin Europea. El proyecto en general esta coordinado por el Departamento de Energa y el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos

Este proyecto ha suscitado anlisis E ticos, legales, sociales y humanos que han ido mas all de la investigacin cientfica propiamente dicha. (Declaracin sobre Dignidad y Genoma Humanos, UNESCO) .

El propsito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevencin de enfermedades.

4 POLEMICO. CLONACION
La posibilidad de clonar se plante con el descubrimiento del DNA y el conocimiento de cmo se transmite y expresa la informacin gentica en los seres vivos.

La clonacin es una forma de reproduccin asexual que produce individuos genticamente idnticos. 5

Podemos decir que hay dos mtodos de clonacin: natural y artificial. Un ejemplo de la primera clonacin natural es el caso de los gemelos provenientes de un vulo fecundado por un espermatozoide que en las primeras etapas de desarrollo se divide en dos individuos genticamente idnticos

Dolly:
Dolly fue el primer animal clonado, es decir, generado a partir de una clula diferenciada o somtica, sin que hubiese fecundacin. Esa clula proceda de un cultivo de clulas obtenidas a partir de la ubre de la oveja que se quera clonar. Como hemos dicho antes, las clulas de un determinado tejido cuando se mantienen vivas fuera del cuerpo -en cultivo-, no dan espontneamente embriones, sino ms clulas diferenciadas como ellas: no recuerdan cmo se lleva a cabo el programa embrionario.

5 IMPORTANCIA
Todos los avances cientficos son siempre importantes, pero pocos han suscitado la relevancia que tuvo el descubrimiento y final comprensin del genoma humano. El genoma humano es aquello que define nuestra identidad a partir de los rasgos fsicos y psicolgicos . Obviamente, el conocimiento del genoma humano es un paso fundamental para terminar de conocer exactamente cmo se constituye un ser humano desde el punto de vista biolgico y gentico. Para comprender mejor la importancia del genoma humano, podemos decir que cada uno de nosotros cuenta con genes que son transmitidos por nuestros antecesores. Esta informacin queda guardada en nuestros cromosomas. Ellos son los responsables de almacenar esta informacin y determinar as cuestiones como el sexo, el color de ojos, el tipo de pelo, el tipo de piel, la composicin de nuestros rganos, posibles enfermedades o complicaciones hereditarias, nuestra adaptacin al medio ambiente, etc. Esta informacin gentica tambin se conoce como ADN. Si bien nos permite diferenciarnos uno de otro, tambin nos permite establecer reglas bsicas del ser humano que lo diferencian del resto de los seres vivos. Toda esta informacin muestra una relevancia magnfica en lo que respecta al trabajo de la ciencia. As, a partir del descubrimiento o del poder completar finalmente la secuencia del genoma humano, los cientficos pueden comenzar a desarrollar numerosos trabajos e investigaciones que tienen que ver con la conformacin de ese genoma, la forma en la que el ser humano se conforma como ser nico, posibles soluciones o tratamientos a enfermedades o complicaciones, etc

Webgrafia:
http://www.bbc.co.uk/spanish/extra0006genom aa3.htm http://www.elsiglodetorreon.com.mx/noticia/96 5495.variante-del-genoma-humano-que-protege-del-asma-y-la-obesidad.html http://www.agro.unlpam.edu.ar/catedras-pdf/GENOMA-HUMANO.pdf http://www.difusioncultural.uam.mx/casadeltiempo/35_iv_sep_2010/casa_del_t iempo_eIV_num35_29_33.pdf http://www.juridicas.unam.mx/publica/librev/rev/derycul/cont/5/ens/ens7.pdf http://www.unav.es/ocw/genetica/tema-1-1.html http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/etica.html https://www.genome.gov/Pages/Education/Modules/BluePrintToYou/SPANBlue print7to8.pdf