MATERIA: FILOSOFIA DE LA CIENCIAS I PROFESOR: MARCELO BERON ALUMNO: NOELIA B.

BAEZ TRABAJO PRCTICO NRO 1: HISTORIA DE UNA CIENCIA - LA GENETICA La gentica (del griego antiguo , genetikos genetivo y este de gnesis, "origen") es el campo de la biologa que estudia la herencia biolgica que se transmite de generacin en generacin. Esta ciencia permite comprender qu es lo que ocurre exactamente a nivel celular en los seres vivos durante la reproduccin y explica cmo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmitan caractersticas biolgicas, fsicas y hasta de personalidad. La gentica se subdivide en varias ramas: Clsica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de cmo se heredan de generacin en generacin. Cuantitativa: que analiza el impacto de mltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequea escala. Molecular: Estudia el ADN, su composicin y la manera en que se duplica. As mismo, estudia la funcin de los genes desde el punto de vista molecular. Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una poblacin y de cmo esto determina la evolucin de los organismos. En la gentica se pueden encontrar muchos rasgos familiares en comn de la familia como el color de ojos, el color de piel y el color del cabello. Hasta mediados del siglo XVIII, la teora epigentica de Hipcrates y Galeno fue la dominante en la explicacin de la ontognesis. La idea comn era que el embrin estaba formado por una mezcla ms o menos homognea de sustancias materna y paterna que a lo largo del desarrollo se iba diferenciando progresivamente en los distintos rganos. La fuerza formativa responsable de tal diferenciacin se atribua a la propia materia o bien a distintas almas de naturaleza ambigua o incluso a la Divinidad. A partir de finales del siglo XVII el preformacionismo se impone entre la mayor parte de los naturalistas. El preformacionismo es una antigua teora biolgica segn la cual el desarrollo de un embrin no es ms que el crecimiento de un organismo que estaba ya preformado (homnculo), padres de esta teora fueron Leucipo y Demcrito (S V-IV aC). Esta teora se opuso al epigenetismo por dos razones. En primer lugar porque el epigenetismo haba sido incapaz de ofrecer un marco terico convincente para la explicacin del desarrollo. En segundo lugar porque la aparicin del microscopio (en 1590) revel la existencia de espermatozoides, que fueron interpretados como los "animculos" cuyo crecimiento dara lugar al organismo completo. Por ltimo, el desarrollo y la aplicacin del clculo integral permitieron suponer que la materia era divisible hasta el infinito y que, por lo tanto, era posible la existencia de estructuras orgnicas infinitamente pequeas.

A principios del siglo XIX los partidarios del preformacionismo se dividan en dos grandes grupos: aquellos que defendan que el animal preformado se encontraba en el esperma (animaculismo) y aquellos que lo situaban en el vulo sin fecundar (ovismo). Hacia fines del siglo XIX estaba en vigencia la teora de la herencia por mezcla que supona que los caracteres se transmiten de padres a hijos mediante fluidos corporales que una vez mezclados no se pueden separar, de modo que los descendientes tendrn unos caracteres que sern la mezcla de los caracteres de los padres. Esta teora, denominada pangnesis, se basaba en hechos tales como que el cruce de plantas de flores rojas con plantas de flores blancas producen plantas de flores rosas. La pangnesis fue defendida por Anaxgoras, Demcrito y los tratados hipocrticos y, con algunas modificaciones, por el propio Charles Darwin Durante el periodo 1850-1900 la biologa emerge de los ltimos vestigios medievales y aristotlicos y surge una visin unificada cuyo paradigma no es esencialmente distinto del nuestro. La teora celular se haba establecido ya en los aos 30, pero en 1858 el fisilogo alemn R. Virchow introduce una generalizacin adicional, el principio de la continuidad de la vida por divisin celular, que sintetiza en su clebre frase omnis cellula e cellula (toda clula proviene de otra clula -ya existente-). Se establece a la clula como la unidad de reproduccin. Un animal o una planta se originan de una simple clula a travs de sucesivos estados de diferenciacin de un huevo indiferenciado. La clula contiene las potencialidades de generar un organismo. Esta generalizacin llev casi compulsivamente a la bsqueda de la base material de la herencia. Finalmente el reconocimiento de la clula como unidad reproductora condujo al abandono de la generacin espontnea y del preformacionismo.

Ahora si vayamos a conocer al padre de la gentica Gregor Mendel (1822-1884) Un monje agustino checo-alemn llamado Gregor Mendel cultiv y prob cerca de 28.000 plantas de la especie Pisum sativum (arveja comn) entre los aos 1856 y 1863. De esta manera observ que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada, l no era de la comunidad cientfica sino que haba estudiado algo de matemticas y ciencias naturales, era hijo de un granjero y sabia bastante de suelos.

En el ao 1865 Mendel se present ante la Sociedad de Ciencias Naturales de Brunn (Repblica Checa) donde ley una memoria referente a sus investigaciones, en la cual postulaba lo que desde entonces se conoce como leyes mendelianas. 1. La herencia est determinada por la accin de pares de entes conformados como partculas discretas; cada uno de estos entes origina la aparicin de rasgos especficos (Mendel los llamo elementos, actualmente se los denomina genes. Cada progenitor transmite a la descendencia uno y otro de los dos constituyentes de la pareja. 2. Cada una de las parejas citadas esta formada por un elemento dominante y otro recesivo (Mendel los bautiz factores antagnicos, la denominacin actual para las dos versiones de un mismo trasgo caracterstico es de alelos) cuando ambos progenitores contribuyen con el elemento dominante, o ambos con el elemento recesivo, para un mismo rasgo caracterstico el individuo ser puro para ese rasgo. Si en cambio uno de los padres aporta el elemento dominante y el otro el recesivo el individuo ser un hibrido, pero en su aspecto, en lo referente al rasgo de que se trata, ser el mismo que el del sujeto dominante puro. 3. Debido a que cada elemento integrante de la pareja, ya sea el dominante o el recesivo, es capaz de separarse de su compaero, de reaparecer formando la misma pareja que en el antecesor del que proviene, y de aparearse de otra manera en cualquier unin posterior, se deduce que el pasaje de individuo a individuo que realiza durante el proceso reproductivo, no lo altera ni lo contamina en absoluto 4. Si en una misma planta dos o ms parejas de elementos aparecen en unin hibrida, para formar las ovoclulas y los anterozoides se combinaran de manera independiente, (ley de segregacin independiente). Se podra decir que segn Alan Chalrmers, Mendel era un inductivista ingenuo, ya que en esta concepcin del inductivismo el observador cientfico debe observar con sus sentidos algo acerca del estado del mundo y hacerlo con una mente libre de prejuicios, el resultado de estas observaciones se llaman enunciados observacionales. Pero estos encunciados serian observacionales, o sea solo en esos casos particulares y determinados., o sea enunciados singulares. Es decir la combinmacion de diferentes Los miembros de la sociedad escucharon cortsmente la exposicin de Mendel, pero no haba pruebas en favor de las hiptesis mendelianas adems de sus clculos, pero aquella aplicacin tan desusada del algebra a la botnica dificulto a sus oyentes el percatarse que tales cmputos eran precisamente las pruebas que solicitaba la comunidad cientfica. Recurdese tambin que se trataba de un poco ms de un aficionado a la horticultura, Mendel no posea ningn grado acadmico, no tena conexiones con ninguna Universidad, ni tampoco haba publicado con anterioridad memoria o trabajo alguno (si tan solo aquellas ideas se le hubiesen ocurrido a Pasteur o Darwinquien sabe). En fin tal vez el momento no era propicio y el nuevo paradigma de la ciencia de la Gentica debera esperar 35 aos ms para que siga su curso. Y no fue, como se ha credo, porque su trabajo fuera desconocido. El trabajo de Mendel fue, simplemente, inapreciado. Luego de esa presentacin Mendel intercambi correspondencia con el alemn Carl Ngeli, unos de los ms preeminentes botnicos del momento. Ngeli no pareci muy impresionado por el trabajo y le sugiri a Mendel que estudiara otras plantas, entre ellas la pelosilla, sobre la que Ngeli estaba especialmente interesado. 3

Mendel no encontr en esa planta normas consistentes en la segregacin de sus caracteres, por lo que quiz crey que sus resultados eran de aplicacin limitada y que sus leyes slo podan ser aplicadas a ciertos tipos de especies, haciendo que la conviccin y entusiasmo por su trabajo disminuyera, debido a esto, se apart de la ciencia y se dedic a la administracin del monasterio del cul era monje. Muri en 1884, completamente ignorado por el mundo cientfico. No fue hasta mucho tiempo despus de la muerte de Mendel, en 1903, que se descubri que en la pelosilla ocurre un tipo especial de partenognesis, lo que causa desviaciones de las proporciones esperadas Algunos trabajos posteriores de bilogos y estadsticos tales como R.A. Fisher (1911) mostraron que los experimentos realizados por Mendel tenan globalidad en todas las especies, mostrando ejemplos concretos de la naturaleza. Los principios de la segregacin equitativa (2 ley de Mendel) y la transmisin independiente de la herencia (3 ley de Mendel) derivan de la observacin de la progenie de cruzamientos genticos, no obstante, Mendel no conoca los procesos biolgicos que producan esos fenmenos. As, puede considerarse que las leyes de Mendel reflejan el comportamiento cromosmico durante la meiosis: la primera ley responde a la migracin aleatoria de los cromosomas homlogos a polos opuestos durante la anafase I de la meiosis (tanto los alelos como los cromosomas homlogos segregan de manera equitativa o 1:1 en los gametos) y la segunda ley, al alineamiento aleatorio de cada par de cromosomas homlogos durante la metafase I de la meiosis (por lo que genes distintos y pares diferentes de cromosomas homlogos segregan independientemente).

En 1900, el trabajo de Mendel fue redescubierto por tres cientficos europeos, el holands Hugo de Vries, el alemn Carl Correns, y el austraco Erich von Tschermak, por separado, y sin conocer los trabajos de Mendel llegaron a las mismas conclusiones que l. De Vries fue el primero que public sobre las leyes, y Correns, tras haber ledo su artculo y haber buscado en la bibliografa publicada, en la que encontr el olvidado artculo de Mendel, declar que ste se haba adelantado y que el trabajo de De Vries no era original.

En Europa fue William Bateson quien impuls en 1900 el conocimiento de las leyes de Mendel. Al dar una conferencia en la Sociedad de Horticultura, tuvo conocimiento del trabajo de Mendel, a travs del relato de Hugo de Vries; as encontr el refrendo de lo que haba estado experimentando. l fue, pues, quien dio las primeras noticias en Inglaterra de las investigaciones de Mendel. En 1902, public Los principios mendelianos de la herencia: una defensa acompaada de la traduccin de los trabajos originales de Mendel sobre hibridacin. Adems, fue el primero en acuar trminos como "gentica", "gen" y "alelo" para describir muchos de los resultados de esta nueva ciencia biolgica. En 1902, Theodor Boveri y Walter Sutton, trabajando de manera independiente, llegaron a una misma conclusin y propusieron una base biolgica para los principios mendelianos, denominada Teora cromosmica de la herencia. Esta teora sostiene que 4

los genes se encuentran en los cromosomas y al lugar cromosmico ocupado por un gen se le denomin locus. Ambos se percataron de que la segregacin de los factores mendelianos (alelos) se corresponda con la segregacin de los cromosomas durante la divisin meitica (por tanto, exista un paralelismo entre cromosomas y genes).

La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolucin de la biologa slo comparable con las Leyes de Newton en el desarrollo de la Fsica. Tal valoracin se basa en el hecho de que Mendel fue el primero en formular con total precisin una nueva teora de la herencia, que se enfrentaba a la poca rigurosa teora de la herencia por mezcla de sangre. Esta teora aport a los estudios biolgicos las nociones bsicas de la gentica moderna. No obstante, no fue slo su trabajo terico lo que brind a Mendel su envergadura cientfica a los ojos de la posteridad; no menos notables han sido los aspectos epistemolgicos y metodolgicos de su investigacin. El reconocimiento de la importancia de una experimentacin rigurosa y sistemtica, y la expresin de los resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso a la estadstica ponan de manifiesto una postura epistemolgica totalmente novedosa para la biologa de la poca. La figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo paradigmtico del cientfico que, a partir de la meticulosa observacin libre de prejuicios, logra inferir inductivamente sus leyes, que en el futuro constituiran los fundamentos de la gentica. De este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseanza de la biologa: en los textos, la teora mendeliana aparece constituida por las famosas dos leyes, concebidas como generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos a travs de la experimentacin. Como vimos hasta ahora, el estudio de la gentica humana no tuvo un comienzo espontneo y repentino. Desde el nacimiento de la cultura la gente se ha interesado por la transmisin de rasgos tanto fsicos como mentales, de los padres a los hijos. Inicialmente, las evidencias sobre las que se basaban los conceptos no estaban sistemticamente agrupadas. Ancdotas y supersticiones jugaron un papel importante en la formacin de opiniones. El conocimiento cientfico organizado es un acontecimiento relativamente reciente, que para muchos data solamente del siglo XVII. El estudio cientfico de la herencia humana se ha desarrollado ms recientemente an. Cuando el naturalista britnico Charles Darwin introduce en su libro de 1859 El origen de las especies, la teora de la evolucin biolgica segn la cual las formas orgnicas ahora existentes proceden de otras distintas que existieron en el pasado, mediante un proceso de descendencia con modificacin. Darwin reuni una evidencia arrolladora procedente de muy diversas disciplinas de investigacin biolgica en favor del hecho evolutivo y logr que esas disciplinas convergieran en una nica explicacin: la seleccin natural. Con el objeto de imponer estas dos revolucionarias concepciones, Darwin introduce una nueva y radical perspectiva metafsica: el pensamiento poblacional. En contraste con la visin esencialista dominante en su tiempo, la variacin individual, lejos de ser trivial, es para Darwin la piedra angular del proceso evolutivo. Son las diferencias existentes entre los organismos en el seno de una poblacin las que, al magnificarse en el espacio y en el tiempo, dan lugar a la evolucin biolgica. La teora de la evolucin fue casi inmediatamente aceptada por la comunidad cientfica, pero su teora de la seleccin natural tuvo que esperar hasta la tercera dcada del siglo XX para su aceptacin general. 5

El esquema de Darwin careca de una explicacin para el origen y el mantenimiento de la variacin gentica sobre la que opera la seleccin. Aos despus del Origen, en 1868, Darwin intenta explicar el fenmeno de la herencia a travs de la hiptesis provisional de la pangnesis. Contrariamente a las conclusiones del Origen, su hiptesis de la herencia result errnea. El alemn August Weismann enuncia en 1885 su teora de la continuidad del plasma germinal. En ella reconoce dos tipos de tejidos en los organismos, el somatoplasma y el germoplasma. El primero forma la mayor parte del cuerpo de un individuo, mientras que el germoplasma era una porcin inmortal de un organismo que tena la potencialidad de duplicar a un individuo. A diferencia de la teora de la pangnesis, el germoplasma no proviene del somatoplasma ni se forma nuevamente cada generacin, sino que constituye la continuidad de la informacin gentica entre generaciones. Su teora rechazaba rotundamente la herencia de los caracteres adquiridos y supuso un mayor nfasis en el material hereditario. Se llam Neodarwinismo a la fusin de la teora de la evolucin por seleccin natural y la hiptesis del plasma germinal de Weissmann. En 1883 Weismann propuso la teora de que las partculas hereditarias o bifora seran invisibles, autorreplicativas y asociadas con los cromosomas de un modo lineal y postul que cada bifora estaba implicada en la determinacin de una caracterstica. Su intuicin fue realmente prodigiosa. En 1871 el mdico suizo Fiedrich Miescher aisl nuclena de ncleos de clulas de pus humanos. Hoy sabemos que esta nucleoprotena forma la cromatina. En 1886 el citlogo americano E. B. Wilson sugiere una relacin entre la cromatina y el material gentico. 1900-1940: la Gentica clsica La entrada en el siglo XX produce una explosin de nuevos descubrimientos que ya no se detendr, y que continuar a un ritmo siempre creciente. Se resumirn brevemente los avances principales. En la primera dcada se produce la sntesis de los trabajos genticos (de hibridacin experimental) y citolgicos. Esta sntesis simboliza la mayora de edad de la Gentica, inicindose como ciencia propia e independiente. El siglo empieza con el redescubrimiento de las leyes de Mendel por los trabajos de 3 botnicos: Carl Correns, Hugo de Vries y Eric Von Tschermak, a las que el britnico William Bateson dar un gran impulso. Se produce una integracin inmediata de los estudios genticos y citolgicos. En 1902, T. Boveri y W. Sutton se percatan, de forma independiente, de la existencia de un estrecho paralelismo entre los principios mendelianos recin descubiertos y la conducta de los cromosomas en la meiosis. En 1905 Bateson acu (en 1901 haba introducido los trminos alelomorfo, homocigoto y heterocigoto) el trmino gentica para designar "la ciencia dedicada al estudio de los fenmenos de la herencia y de la variacin". En 1909 el dans Wilhelm Johannsen introduce el trmino gen como "una palabrita... til como expresin para los factores unitarios... que se ha demostrado que estn en los gametos por los investigadores modernos del mendelismo". Durante la segunda dcada de este siglo Thomas Hunt Morgan y su grupo de la Universidad de Columbia inician el estudio de la gentica de la mosca del vinagre Drosophila melanogaster. En 1910 descubren la herencia ligada al X y la base cromosmica del ligamiento. En 1913 A. H. Sturtevant construye el primer mapa gentico y en 1916 Calvin Bridges demuestra definitivamente la teora cromosmica de la herencia mediante la no disyuncin del cromosoma X. En 1927 H. J. Muller publica 6

su trabajo en el que cuantifica mediante una tcnica de anlisis gentico (la tcnica ClB) el efecto inductor de los rayos X de letales ligados al sexo en Drosophila. En 1931 Harriet Creighton y Barbara McClintock en el maz y Gunter Stern enDrosophila demuestran que la recombinacin gentica est correlacionada con el intercambio de marcadores citolgicos. Todos estos descubrimientos condujeron a la fundacin conceptual de la Gentica clsica. Los factores hereditarios o genes son la unidad bsica de la herencia, tanto funcional como estructuralmente (la unidad de estructura se defina operacionalmente por recombinacin y por mutacin). Los genes, a su vez, se encuentran lineal y ordenadamente dispuestos en los cromosomas como perlas en un collar. Paralelamente a estos avances, otro conflicto que haba surgido con el Origen de Darwin empez a resolverse. Era el problema de la naturaleza de la variacin sobre la que se produce la evolucin. Mientras que Darwin puso nfasis en la evolucin gradual y continua que transforma la variacin dentro de las poblaciones en variacin entre poblaciones, otros, como Thomas Huxley e, inicialmente, Galton (cuyo libro Natural inheritance, 1989, se considera fundador de la ciencia de la Biometra) crean que la evolucin proceda de forma rpida y discontinua, por lo que la seleccin usaba primariamente variacin discontinua, no teniendo ningn valor evolutivo la variacin continua. Con el mendelismo este antagonismo se acentu hasta convertirse en conflicto entre los mendelianos por un lado -que apoyaban la evolucin discontinua- y los biomtricos por el otro -que estudiaban cuantitativamente la variacin en los caracteres fsicos y crean en la evolucin darwiniana-. Los primeros estaban capitaneados por Bateson, Morgan y Hugo de Vries mientras que Karl Pearson y W. F. R. Weldom (junto con Galton, que se les uni ideolgicamente despus) fueron los principales biomtricos. En 1908 se formula la ley de Hardy-Weinberg, que relaciona las frecuencias gnicas con las genotpicas en poblaciones panmcticas. Entre 1918 y 1932 la larga polmica entre biomtricos y mendelianos se zanja finalmente: Ronald Fisher, Sewal Wright y J. B. S. Haldane llevaron a cabo la sntesis del darwinismo, el mendelismo y la biometra y fundan la teora de la Gentica de poblaciones. Fisher demuestra en 1918 que la variacin cuantitativa es una consecuencia natural de la herencia mendeliana. El desarrollo de modelos matemticos de accin de la seleccin despej las dudas en cuanto a si la seleccin poda o no producir cambios importantes incluso cuando sus coeficientes eran dbiles: la seleccin adquiri un papel preponderante como agente evolutivo. La Gentica de poblaciones presenta la teora de la evolucin como una teora de fuerzas -la seleccin, la mutacin, la deriva gentica y la migracin-. Estas fuerzas actan sobre un acervo gentico que tiende a permanecer invariable como consecuencia de la ley de Hardy-Weinberg (que a su vez es una consecuencia de la extensin de la primera ley de Mendel a las poblaciones). La Gentica de poblaciones se estableci como el ncleo terico, el componente explicativo, de la teora de la evolucin. La integracin de la Gentica de poblaciones con otros programas de investigacin evolutiva (tales como la biologa de poblaciones experimental, la sistemtica, la paleontologa, la zoologa y la botnica) dieron luz, durante el periodo de 1937-1950, a la teora sinttica o neodarwinista de la evolucin. En esta nueva teora se produce la mayor integracin de disciplinas, nunca antes alcanzada, de una teora evolutiva. Desde 1940 en adelante: el acceso al nivel molecular Tras la segunda guerra mundial se produce el verdadero asalto a la naturaleza fsica del material hereditario. La gentica de procariotas inicia los nuevos horizontes de 7

indagacin. Se establece finalmente el ADN como la substancia gentica. A ello le sigue el descubrimiento del dogma del flujo de la informacin gentica: ADN -> ARN > protenas. Tambin se producen grandes avances en el conocimiento de la estructura y funcin de los cromosomas. Por ltimo, en los setenta surgen las tcnicas de manipulacin de ADN que afectarn revolucionariamente a todas las disciplinas de la gentica. Se listan a continuacin los principales hitos de este periodo. A partir de los 1940 se aplican de un modo sistemtico las tcnicas moleculares a la Gentica, resultando en un xito extraordinario. Se inicia el acceso en el nivel molecular: la estructura y funcin de los genes es el prximo frente del avance gentico. 1941: George Beadle y E. L. Tatum introducen Neurospora como organismo modelo, con el que establecen el concepto un gen-una enzima: los genes son elementos portadores de informacin que codifican enzimas. 1944: Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el "principio transformador" es el ADN. 1953: Esta fecha representa un momento culminante. James Watson y Francis Crick interpretan los datos de difraccin de rayos X de Rosalind Franklin y Maurice Wilkins junto con datos de composicin de bases de Erwin Chargaff concluyendo que la estructura del ADN es una doble hlice, formada por dos cadenas orientadas en direcciones opuestas (antiparalelas). La estructura 3-D se mantiene gracias a enlaces de hidrgeno entre bases nitrogenadas que se encuentran orientadas hacia el interior de las cadenas. Dicha estructura sugera, de un modo inmediato, como el material hereditario poda ser duplicado o replicado. Una estructura pasmosamente simple provea la explicacin al secreto de la herencia: la base material (ADN), la estructura (doble hlice 3-D) y la funcin bsica (portador de informacin codificada que se expresa y se transmite ntegramente entre generaciones) del fenmeno gentico era, por fin, inteligible. No debe sorprendernos que el descubrimiento de la doble hlice se considere el ms revolucionario y fundamental de toda la biologa 1958: Matthew Meselson y Franklin Stahl demostraron que el ADN se replicaba semiconservativamente. El problema de como la secuencia del ARN se traduce en secuencia proteica se empieza a resolver. Un triplete de bases codifica un aminocido. Rpidamente se establece el flujo de la informacin gentica (el dogma). Ese mismo ao Arthur Kornberg asla la polimerasa del ADN y un ao despus Severo Ochoa asla la ARN polimerasa, con la que inicia la elucidacin del cdigo. 1961: Sidney Brenner, Franois Jacob y Meselson descubrieron el ARN mensajero. 1966: Marshall Nirenberg y Har Gobind Khorana terminan de desvelar el cdigo gentico. Simultneamente a estos descubrimientos, Seymour Benzer publica en 1955 su primer trabajo sobre la estructura fina del locus rII en el fago T4. En 1961, Franois Jacob y Jacques Monod proponen el modelo del opern como mecanismo de regulacin de la expresin gnica en procariotas. Charles Yanofsky y su equipo demuestran la colinearidad entre genes y sus productos proteicos en 1964. En 1966 R. Lewontin, J. L. Hubby y H. Harris aplican la tcnica de la electroforesis en gel de protenas al estudio de la variacin alozmica de las poblaciones naturales, obtenindose las primeras estimas de la variacin gentica de un sinnmero de especies. La teora neutralista de la 8

variacin molecular introducida por el japons M. Kimura en 1968 suministra la primera explicacin satisfactoria al exceso de variacin hallada. Los 70 presencian el advenimiento de las tcnicas de manipulacin del ADN. En 1970 se aslan las primeras endonucleasas de restriccin y H. Temin y D. Baltimore descubren la transcriptasa inversa. En 1972 se construye en el laboratorio de Paul Berg el primer ADN recombinante in vitro. El ao 1977 fue prdigo: se publican las tcnicas de secuenciacin del ADN de Walter Gilbert y de Frederick Sanger; Sanger y sus colegas publican, a su vez, la secuencia completa de 5387 nucletidos del fago f X171; varios autores descubren que los genes eucariotas se encuentran interrumpidos (intrones). Los primeros ratones y moscas transgnicos se consiguen en 1981-82. Thomas Cech y Sidney Altman, en 1983, descubren la autocatlisis del ARN. Este mismo ao M. Kreitman publica el primer estudio de variacin intraespecfica en secuencias de ADN del locus Adh de Drosophila melanogaster y S. Arnold y R. Lande introducen el anlisis correlacional a los estudios de seleccin fenotpica en la naturaleza. En 1986, Kary Mullis present la tcnica de la reaccin en cadena de la polimerasa. En 1990 Lap-Chee Tsui, Michael Collins y John Riordan encontraron el gen cuyas mutaciones allicas son las responsables principales de la fibrosis qustica. Ese mismo ao Watson y muchos otros lanzan el proyecto del genoma humano para cartografiar completamente el genoma humano y, finalmente, determinar su secuencia de bases. No es hasta 1995 que se secuencia el primer genoma completo de un organismo celular, el de Haemophilus influenzae. En 1996 se obtiene en el laboratorio de I. Wilmut el primer mamfero clnico (la oveja Dolly) obtenido a partir de clulas mamarias diferenciadas. La era genmica El proyecto Genoma humano, con una presupuesto de 3 mil millones de dlares y la participacin de un Consorcio Pblico Internacional de EEUU, Reino Unido, Japn, Francia, Alemania, China y otros pases, tena como objetivo principal la consecucin de la secuencia completa del genoma humano, el texto lineal formado por la secuencia de las cuatros bases qumicas del ADN que contiene las instrucciones para construir un ser humano. Iniciado en 1990, el proyecto se dio por concluido en el 2003, dos aos antes de lo previsto. Otros objetivos del proyecto eran la secuenciacin de genomas de otros organismos modelos sobre los que se tena un amplio conocimiento previo y el considerar las implicaciones ticas, legales y sociales que suscitaran los resultados del proyecto. Ocho aos despus del inicio del proyecto pblico apareci en escena una empresa privada, Celera genomics, presidida por Craig J. Venter, que lanz el reto de conseguir la secuencia humana en un tiempo rcord, antes del previsto por el Consorcio Pblico. El 26 de Junio de 2000, en un acto auspiciado por el presidente Bill Clinton y que tuvo como escenario la Casa Blanca, se encontraron los dos mximos representantes de las partes en competicin, Venter por Celera, y el director del Consorcio Pblico, Francis Collins. Se anunci de forma conjunta la consecucin de dos borradores de la secuencia completa del genoma humano. Las publicaciones correspondientes de ambas secuencias no aparecieron hasta Febrero de 2001. El Consorcio Pblico public su secuencia en la revista Nature, mientras que Celera lo hizo en Science. Tres aos despus, en 2004, el Consorcio public la versin final o completa del genoma humano. El proyecto genoma humano haba concluido con un xito rotundo y, en palabras de F. Collins, se iniciaba una nueva era de investigacin basada en la genmica que afectara crucialmente a la biologa, a la salud y a la sociedad.

En conclusin, el conocimiento en gentica ha permitido la mejora extensa en productividad de plantas usadas para el alimento como por ejemplo el arroz, trigo, y el maz. El conocimiento gentico tambin ha sido un componente dominante de la revolucin en salud y asistencia mdica en este siglo. La gentica tiene tambin una gran importancia en la bioingeniera, ya que ha permitido modificar el material gentico de distintos organismos. Los avances en ste campo han permitido tambin la alteracin de diversos segmentos del ADN, resultando en la creacin de nuevos genes y rasgos genticos y logrando tambin evitar malformaciones genticas. En el rea de la salud ha permitido el tratamiento y prevencin de la reaparicin del sndrome de Down. La bioingeniera ofrece la esperanza de crear antibiticos ms eficaces, adems de descubrir una hormona del crecimiento para combatir el enanismo. Sin duda, la gentica juega un papel muy importante en la evolucin de la especie y la erradicacin de enfermedades genticas.

Bibliografia: Beadle, G. W. Introdiuccion a la nueva gentica. Buenos Aires. Ed UBA (1971) Penrose, L. S; Introduccion a la gentica humana. Buenos Aires. Ed UBA (1964) Pgina de internet de la sociedad argentina de gentica. www.sag.org.ar

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