ALGUNOS CONCEPTOS BASICOS DE GENETICA MEDICA

HERENCIA: Tendencia de los individuos a parecerse a sus progenitores, cuya reproduccin implica en forma obligada la transferencia de informacin gen tica ! a trav s de sus c lulas germinativas ! delos padres a los "i#os$ %ATRI&'NI' (EN)TIC': Consiste en las instrucciones *u+micas *ue recibi el individuo de sus padres, a trav s de los gametos$ As+ tenemos *ue, lo *ue caracteri,a al desarrollo embrionario de todos los seres de la misma especie, "a sido "eredado de sus ancestros$ -ARIACI'N: Este factor se observa cuando se comparan dos generaciones o filiaciones$ En algunos casos los individuos se muestran id nticos a los padres, en otros casos, presentan caracter+sticas *ue se observan en los abuelos, pero no en los padres y e.isten casos, en *ue los individuos presentan caracteres *ue son enteramente nuevos en la familia A/E/'0: %ara el control de un rasgo f+sico e.isten dos genes, uno situado en el cromosoma procedente del padre y otro en su "omlogo, procedente de la madre, cada uno de estos dos genes recibe el nombre de alelo, pudiendo uno y otro ser o no iguales entre s+$ 'R(ANI0&'0 H'&'CI('TA0 1 HETER'CI('TA0: Cuando los dos alelos encargados de controlar la aparicin de un determinado rasgo f+sico son id nticos entre s+, se dice *ue !para ese gen! el organismo es "omocigota, siendo "eterocigota en el caso en dic"os alelos son diferentes$ (ENE0 2'&INANTE0 1 RECE0I-'0: Cuando un organismo es "eterocigota para un determinado rasgo f+sico se puede manifestar uno solo de ellos$

El alelo *ue se manifiesta recibe el nombre de gen dominante, mientras *ue el *ue no lo "ace !dado *ue su accin es ocultada por la presencia del otro alelo! se denomina gen recesivo$

PATRONES DE HERENCIA HUMANA

Tipos de herencia en medicina
3$ Enfermedades 4o rasgos5 monog nicas, con "erencia mendeliana mas o menos regular como por e#emplo la "emofilia, la acodronplasia y muc"as otras$

SIMBOLOS
Var n norma! -a!!ecido *especi'icando se+o, Por(ador para en'ermedad recesi&a !i$ada a! cromosoma . Se+o no especi'icado A)or(o

M"#er norma!

Pare#a norma!

Pare#a consan$"%nea Indi&id"o a'ec(ado por e! pro)!ema *especi'icando se+o, He(eroci$o(o *por(ador,

Geme!os dici$o(os Geme!os monoci$o(os

6$

Enfermedades 4o rasgos5 de "erencia multifactorial, frecuentemente polig nicas y a veces monog nicas, con componente ambiental significativo, como el paladar "endido y muc"as otras$

7$ Enfermedades de origen cromosmico o cromosomopat+as, no "eredables como el s+ndrome de Turner o con "erencia regular o irregular, seg8n los casos como las traslocaciones$
ANOMALIAS ANOMALIAS CROMOSOMICAS CROMOSOMICAS
TRISOMIAS ANEUPLOIDIAS *1n 2 3, *1n4 *1n43,555 NUM0RICAS EUPLOIDIAS *9n: ;n555, MONOSOMIAS POLIPLOIDIAS

Do6n Ed6ar(s Pa(a" 7!ine'e!(er Trip!e . Do)!e 8 S%ndrome de T"rner

ESTRUCTURALES

DELECIONES ANILLOS ISOCROMOSOMAS INVERSIONES RECIPROCAS TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS INESTABILIDAD CROMOS/MICA -RAGILIDAD

Tipo

Herencia Diagnstico
C!%nico= sondas de ADN Es(ad%s(ico= marcadores

Incidencia Promedio
3=3> >>> nacidos

Ejemplos
Hem o'i!ia: Ta!asem ia: acondrop!asia:e(c Pa!adar hendido: dia)e(es: e(c5

Mono$<nicas

Mende!iana

M"!(i'ac(oria!

Ma?or incidencia 'am i!iar

M"? 'rec"en(e

Crom osom opa(%as

A"sen(e o irre$"!ar

Microsc pico

3=3> >>> nacidos

S5 de 7!ine'e!(er: (risom %as: e(c5

HERENCIA AUTOS/MICA DOMINANTE

fTanto los "omocigotos como los "eterocigotos manifiestan la enfermedad, pero la gran mayor+a son "eterocigotos$ fAfecta por igual a varones y mu#eres$
f0lo los individuos afectados pueden transmitir la enfermedad a sus "i#os, los individuos sin s+ntomas cl+nicos pueden no transmitir la enfermedad$ f/a enfermedad se transmite 4como media5 slo a la mitad de los "i#os$ f/a enfermedad aparece en todas las generaciones$

En'ermedades de herencia a"(os mica dominan(e

En'erm edad
Acondrop!asia

Carac(er%s(icas
Enanismo: M iem)ros cor(os *ri@ome!ia,: !ordosis: posi)!e compresi n med"!ar5 Acor(amien(o di$i(a! en manos ? pies5 Ha? a! menos 33 (ipos Ap!asia c!a&ic"!ar: re(raso de so!dad"ra de h"esos craneanos ? er"pci n den(aria A mpo!!as: erosiones por (ra"mas m%nimosB ha? &arios (iposB !os )eni$nos son dominan(ea

BranA"idac(i!ias

Disos(osis e!eidocraneana

Epiderm !isis ampo!!ar *)"!!osa,

En'ermedades de herencia a"(os mica *con(in"aci n,

En'erm edad
Epi!oia *esc!erosis (")erosa, Os(eo$<nesis

Carac(er%s(icas
Adenomas se)Ceos: manchas epid<rmicas: $i!omas ? an$iomas ence'C!icos: con&"!siones5 Esc!er (ica a@"!: o(oesc!erosis: 'ra$i!ida sea: 'rac("ras espon(Cneas5 Gen en DA1359B o(ro $en en 3DA1359 Ta!!a e!e&ada: miem)ros de!$ados: aracnodac(i!ia: ma!'ormaciones oc"!ares ? card%acas5

S%ndrome de M ar'an

f/os individuos afectados son "omocigotos$ f/a enfermedad cl+nica se "ereda de dos progenitores "eterocigotos sanos$ fAfecta a varones y mu#eres$ fToda la descendencia de un "omocigoto enfermo y un individuo "omocigoto sano ser9n "eterocigotos sanos 4portadores5$ f/a enfermedad no se manifiesta en todas las generaciones$ fRelacionada con la consaguinidad$

En'ermedades de herencia a"(os mica recesi&a

En'erm edad
Hiperp!asia adrena! (ipo III

Carac(er%s(icas
Comprende E>F de !os s%ndromes adreno$eni(a!es5 De'ec(o de !a 13 G hidro+i!asa5 Viri!i@aci n5 Iris rosado: pie! ? ca)e!!o )!anco5 Tirosinasa ne$a(i&a5 D<'ici( de 'eni!a!anina G hidro+i!asaB idiocia 'eni!pirH&ica Hemo$!o)ina S5 A nemia: crisis &asc"!ares

A!)inismo oc"!oc"(Cneo

-eni!ce(on"ria

Anemia 'a!ci'orme

En'ermedades de herencia a"(os mica recesi&a *con(in"aci n,

En'erm edad
Ta!asemias

Carac(er%s(icas
Variadas hemo$!o)inas anorma!es5 Hepa(oesp!enome$a!ia: ic(ericia: anemia5 D<'ici( de Ga!43-4"ridi! (rans'erasa *GALT, V mi(os: desn"(rici n Ac"m"!aci n (is"!ar de s"s(ancias= $!"c $eno: !%pidos: e(c5 Gan$!iosidosis (ipo I5 Idiocia ama"r (ica

Ga!ac(osemia

Tesa"rios *&arias,

En'ermedad de Ta?4Sachs

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA .

En general solo est9n afectados los varones /a transmisin se reali,a a trav s de "eterocigotas, si es varn tendr9n :;< de posibilidades de estar afectado o estar sano$ 0i es mu#er, la probabilidad de ser portadora o sana ser9 de :;<$ /os "i#os de un varn afectado ser9n todos sanos y sus "i#as todas portadoras$ No "ay transmisin de varn a varn$ El varn no es esteril$ E#emplos: 2istrofias musculares Hemofilias &ucopolisacaridosis II o 0$ de Hunter Hidrocefalia 0$ de /esc"!Ny"an: alteracin en,im9tica!!!metabolismo de las purinas
A
I
3 1

B
I

HEREDOGRAMAS HEREDOGRAMAS
3 1

II
3 1 9 ;

II
3 1 9 ; I J

III
3 1

III

C
3 1

D
3 1

II
3 1 9 ; I J

II
3 1 9 ; I J

III
3 1 9 ; I J

III
3 1 9 ; I J

HERENCIA MITOCONDRIAL
f/a "erencia sigue la l+nea materna, ya *ue las mitocondrias del embrin derivan del vulo$ fTodos los "i#os de una madre afectada reciben una dosis de mitocondrias anormales con el vulo$ f0i un varn afectado tiene "i#os, su descendencia no se ve afectada$ f/a gravedad de la enfermedad puede variar, ya *ue la dosis de mitocondrias anormales puede no ser la misma en diferentes te#idos$ =na me,cla de mitocondrias gen ticamente normales y anormales en los te#idos se denomina heteroplasmia$
LAS PRINCIPALES SITUACIONES CLKNICAS EN LAS LUE ES MTIL COMPROBAR SI HA8 ANOMALKAS GEN0TICAS SON=

fPRACTICA PEDINTRICA Anoma!%as con$<ni(as o es(ados dism r'icos5 Re(raso men(a! o di'ic"!(ades de aprendi@a#e5 Re(raso de! crecimien(o5 -a!(a de desarro!!o se+"a! en !a p")er(ad5 fPRACTICA OBST0TRICA In'er(i!idad5 A)or(os espon(Cneos recidi&an(es5 Em)ara@os en m"#eres ma?ores5 fONCOLOGKA Neop!asis ma!i$na: especia!men(e !e"cemias5

Lis(a parcia! de a!$"nas en'ermedades $en<(icas impor(an(es

VARIACI/N EN LA E.PRESI/N DE LOS GENES

E>%RE0I-I2A2:
/a e.presin variable de una enfermedad gen tica puede deberse a efectos ambientales, genes modificadores o mutaciones diferentes en el locus patolgico

%ENETRANCIA RE2=CI2A:

Es posible *ue un individuo con el genotipo de una enfermedad no manifieste el fenotipo patolgico de ning8n modo a8n cuando puede transmitir el gen patolgico a la siguiente generacin$ E#m: retinoblastoma$

%/EI'TR'%I0&':

/os genes *ue e#ercen efectos sobre m8ltiples aspectos de la fisiolog+a o anatom+a son pleiotrpicos: /a pleiotrop+a es una caracter+stica com8n de los seres "umanos$ E#m: 0+ndrome de &9rfan