ANA

es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metablicos). Es la forma de ictiosis congnita ms grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recin nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequn. La ictiosis tipo Arlequn es una enfermedad gentica rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los prpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los prpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales caractersticas y a menudo anomalas en otras partes del cuerpo, especialmente en el trax.

BRENDA
PATOGENIA La base patolgica radica en una lesin focal del sistema nervioso simptico encargado de la inervacin sudomotora y vasoconstrictora de la cara. Inicialmente el paciente experimenta rubor facial secundario al aumento del tono vasoconstrictor pero poco despus, por un mecanismo de compensacin, el rea facial no denervada se vuele roja y sudorosa mientras que el rea denervada se mantiene sin cambios (Wasner et al; 2005). A pesar de que la mayora de los casos son idiopticos, se hace necesario descartar una lesin a nivel de cualquiera de las tres neuronas que forman el simptico cervical: .- Neurona de primer orden o central: nace del hipotlamo posterior, discurre por el tegmento del troncoencfalo para terminar penetrando en la mdula espinal donde, a nivel de la columna intermediolateral y a la altura de C8-T2 (centro cilioespinal de Budge) hace sinapsis con la segunda neurona. .- Neurona de segundo orden o preganglionar: abandona la mdula a travs de las races C8T2 formando parte del ganglio estrellado y posteriormente de la cadena simptica paravertebral (en estrecha relacin con el pex pulmonar) que asciende y termina en el ganglio cervical superior, situado a nivel de la bifurcacin carotdea. Del ganglio estrellado parten las fibras que inervan a cuello, brazo y parte superior de tronco. .- Neurona de tercer orden o postganglionar: del ganglio cervical superior parten dos vas diferentes: una junto a la cartida interna compuesta por las fibras sudomotoras y vasoconstrictoras hacia la frente-nariz junto a las fibras oculosimpticas que inervan al msculo dilatador del iris. La otra junto a cartida externa compuesta de fibras sudomotoras y vasoconstrictorias hacia resto de la cara acompaando a las ramas terminales trigeminales. Lesiones de la neurona de tercer orden producirn sntomas autonmicos en frente y lesiones de la neurona de primer o segundo orden en toda la cara. Es por esto que el sndrome se ha descrito asociado a numerosas entidades clnicas (infartos bulbares, siringomielia, lesiones tumorales paravertebrales, en pex pulmonar o torcicas) y como efecto deletreo de procedimientos quirrgicos o anestsicos (toracoscopia, simpatectomas para el tratamiento de hiperhidrosis, bloqueos epidurales torcicos o

cateterismos de la yugular interna) (Burlacu et al; 2007). Cuando no se encuentra la causa, se ha sugerido un origen del cuadro consistente en una compresin de la arteria radicular anterior por parte de la columna dorsal ante estmulos de torsin (Lance; 2005). Por otro lado, y dadas las caractersticas anatmico-topogrficas descritas, no es de extraar que el sndrome del Arlequn se acompae de un sndrome de Horner, ya sea clnicamente definido o puesto de manifiesto mediante los test farmacolgicos oportunos con colirios (Brazis et al; 2007).