Cuerpos de Barr Cromosomas Humanos

22 cromosomas (autnomas) y un par sexual 23 cromosomas con un total de 46

Anormalidades cromosomicas

Ocasionalmente los cromosomas homlogos o cromatinas hermanas fallas al separarse, perdiendo un gameto un cromosoma. Esta condicin es llamada no disyuncin primaria, provocando grandes problemas fsicos y mentales

Monosomicos No sobreviven

Autosomicos

Sobreviven Trisomicos

Sin embargo 5 de los autnomas mas pequeos 13, 15, 18, 21, 22

MUTACIONES: Cambio heredable en el material gentico de una clula

Delecin de brazos
Sndrome del (delecin del cromosoma 5). maullido del gato brazo corto del

ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS

SNDROME TIPO DE MUTACIN Caractersticas y sntomas de la mutacin Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado Anomalas en la forma de la cabeza, boca pequea, mentn huido, lesiones cardiacas. Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.

Sndrome de Prader-Willi (delecin del brazo largo del cromosoma 15) Sndrome de Angelman (delecin del brazo largo del cromosoma 15) Sndrome delecin 22q13 o de Phelan-McDermid (delecin el extremo distal del cromosoma 22).

Down

Trisoma 21

Edwars

Trisoma 18

Translocacin de brazos
Sndrome de Down Cromosoma Filadelfia familiar

Patau

Trisoma 13 15

No separaciones en los cromosomas sexuales

ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Sndrome de Klinefelter 44 autosomas + Escaso desarrollo de las gnadas, XXY aspecto eunocoide.

Sndrome de Klinefelter (trisoma de los cromosomas sexuales: 47,XXY) Sndrome de Turner (monosoma de los cromosomas sexuales: 45,X) Sndrome del doble Y (llamado a veces sndrome del supermacho: 47,XYY) Sndrome del triple X (llamado a veces sndrome de la superhembra: 47,XXX)

Sndrome del duplo Y

Elevada estatura, personalidad infantil, 44 autosomas + bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento XYY antisocial. 44 autosomas + Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, X enanismo. 44 autosomas + Infantilismo y escaso desarrollo de las XXX mamas y los genitales externos.

Sndrome de Turner Sndrome de Triple X

Gentica del sexo

Determinacin fenotpica Determinacin gnica Determinacin cromosmica

Herencia ligada al sexo

GENES LIGADOS

En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfolgicas ( el Y es mas pequeo que el X ) y tienen distinto contenido gnico. Segmento homlogo Segmento diferencial Caracteres ginndricos Caracteres holndricos Genes ligados al sexo.

Daltonismo

Incapacidad de distinguir determinados colores (rojo y verde) Es un carcter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del HOMBRE MUJER cromosoma X.
XDXD: visin normal XD Y : visin normal

XDXd: Xd Y : normal/p daltni ortadora co XdXd: daltnica

Hemofilia
Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, Igual que en el daltonismo, se trata de un carcter recesivo Afecta a los varones Mujeres hemoflicas Xh Xh no nacen

Carcter Carcter limitado limitado por por el el sexo sexo

Los caracteres que se expresan slo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estn presentes en ambos sexos. Ejemplos: formacin de las mamas y ovarios en hembras, distribucin del vello facial y produccin de esperma en machos, coloracin del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antlopes

Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER XHXH: normales XHXh: normal/portadora XhXh: hemoflica (no nace) HOMBRE XH Y normal Xh :

Y : hemoflic o

Carcter Carcter influido influido o o controlado controlado por por el el sexo sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa ms en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosmicas o pseudoautosmicas y sus expresin depende del contexto hormonal. Ejemplo: calvicie prematura en humanos Genotipo aa aa aa Fenotipo Hombres Mujeres Calvicie Calvicie No calvicie Calvicie No calvicie No calvicie

Anlisis Anlisis de de pedigres pedigres o o genealogas genealogas

1. Interpretacin de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra informacin adicional contenida en el pedigr 2. Determinacin del modo de herencia del carcter en cuestin (recesivo o dominante | autosmico o ligado al sexo) 3. Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una persona que pide consejo sea portadora o tenga un hijo que exprese el carcter

Smbolos empleados en pedigres

Hombre Mujer Matrimonio Familia: 1 nia 1 nio (orden nacimiento) Gemelos dicigticos Sexo no especificado Gemelos monogticos

Smbolos empleados en pedigres

Portadora alelo recesivo ligado al sexo Fallecido Propositus

Matrimonio consanguneo

Nmero hijos de cada sexo Individuos afectados Heterocigotos alelo autosmico recesivo

I
1 2 2 3

II
1

Numeracin para la identificacin de individuos

Anlisis Anlisis de de pedigres pedigres o o genealogas genealogas

Recesivo autosmico:
Se salta generaciones Igual distribucin entre sexos Suele aparecer en matrimonios consanguneos Dos padres normales producen hijos afectados Aparece cada generacin Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie Igual distribucin entre sexos Aparece ms en machos Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora Aparece cada generacin Machos afectados dan hijas afectadas Machos afectados provienen de madres afectadas

Ejemplo de pedigr del albinismo

I
1 2 3 4 5

Dominante autosmico

II
1 2

Recesivo ligado al sexo

III
1 2 3 4 5 6 7

IV
1 2 3

Dominante ligado al sexo