Anemia drepanoctica

Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos y en la cual los glbulos rojos presentan una forma semilunar anormal. (Los glbulos rojos normalmente tienen una forma de disco.) CAUSAS La hemoglobina es una protena dentro de los glbulos rojos que transporta el oxgeno. La anemia depranoctica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. SINTOMAS Los sntomas por lo general no ocurren hasta la edad de 4 meses. Casi todos los pacientes con anemia drepanoctica tienen episodios dolorosos que pueden durar de horas a das. Estas crisis pueden afectar los huesos de la espalda, los huesos largos y el trax. sntomas comunes abarcan:

Ataques de dolor abdominal Dolor seo Jadeo Retraso en el crecimiento y en la pubertad Fatiga Fiebre Palidez Frecuencia cardaca rpida lceras en la parte inferior de las piernas Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia)

Tratamiento Los pacientes con anemia drepanoctica necesitan tratamiento continuo, incluso si no estn experimentando una crisis de dolor. Deben tomar suplementos de cido flico, esencial para la produccin de glbulos rojos, debido a su rpida renovacin. El propsito del tratamiento es manejar y controlar los sntomas y limitar la frecuencia de las crisis. PREVENCIN La anemia drepanoctica se puede presentar slo cuando dos personas portadoras del rasgo drepanoctico tienen un hijo juntos. Por lo tanto, se recomienda buscar

asesora gentica para todos los portadores del rasgo. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra tiene el rasgo drepanoctico. Es posible diagnosticar esta anemia durante el embarazo. Se puede prevenir la formacin de glbulos rojos depranocticos:

Tomando mucho lquido Recibiendo suficiente oxgeno Tratando rpidamente las infecciones

Estenosis pilrica
Es un estrechamiento del ploro, la abertura que va del estmago al intestino delgado. CAUSA Los msculos del ploro se engruesan. Este engrosamiento impide que el estmago desemboque en el intestino delgado. La estenosis pilrica ocurre con mayor frecuencia en los nios que en las nias y es rara en nios mayores de 6 meses. La afeccin por lo general se diagnostica cuando el nio tiene 6 meses. SINTOMAS El vmito es el primer sntoma en la mayora de los nios. Dolor abdominal. Eructos. Hambre constante. Deshidratacin que empeora con la gravedad del vmito.

TRATAMIENTO El tratamiento para la estenosis pilrica consiste en una ciruga (llamada piloromiotoma) para dividir o separar los msculos superdesarrollados.

Una delecin, en gentica, es un tipo especial de anomala estructural cromosmica que consiste en la prdida de un fragmento de ADNde un cromosoma. Una delecin puede producirse en el extremo de un cromosoma o a lo largo de uno de sus brazos. INCIDENCIA Las deleciones autosmicas citogenticamente visibles tienen una incidencia de aproximadamente 1/7.000 nacidos vivos.
DETECCION Para detectar una delecin demasiado pequea como para ser detectada en extensiones metafsicas se suelen utilizar las tcnicas de bandeo de alta resolucin o la tcnica FISH