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CARTLAGO
CARTLAGO
MEC CONDROCITOS 5%
95%
MATRIZ EXTRACEULAR
GLUCOSAMINGLUCANOS (GAG)
COLAGENO TIPO II
HE X480 DCT: Tej. Conectivo denso P: pericondrio GC: cartlago d crecimiento (condroblastos y condrocitos inmaduros) Condrociots maduros (N) ncleo visible TM: Matrz terriotrial IM: Matriz Interterritorial
HE X450
http://vmwaperioimg03.duhs.duke.edu/DukeHistology/Bone_and_Cartilage/0008_A.svs/view .apml?
http://vmwaperioimg04.duhs.duke.edu/DukeHistology/Bone_and_Cartilage/0012_A_adjusted.svs/ view.apml?
LARINGE
Autosmico dominante
Un solo gen anormal en uno de los cromosomas autosmicos (uno de los 22 cromosomas no sexuales) puede causar la enfermedad.
Localizacin citogentica: 4p16.3 Localizacin molecular en el cromosoma 4: De los pares de bases 1,795,038 al 1,810,598
FGFR3
Mutacin por SUSTITUCIN de un AA Glicina por una Arginina en la posicin 380 (Gly380Arg G380R).
El receptor mutado esta sobreactivado, se altera crecimiento seo.
IMPRESIN DIAGNSTICA:
La patologa que presenta el paciente se encuentra clasificada como anomalas causadas por:
Cules son las diferencias en la Presentacin clnica de una compresin cervico-medular BRUSCA A UNA TARDA?
Sndrome dismrfico
Es un PATRN CLNICO peculiar que se reconoce en la exploracin fsica y corresponde a una enfermedad congnita particular, en la que se encuentran una o ms anormalidades mayores y un nmero variable de anomalas menores.
ACONDROPLSICO TRISOMA 21 (SX DOWN)
Science 14 September 2012: Vol. 337 no. 6100 pp. 1326-1329 DOI: 10.1126/science.1225621