Sndrome de Down (T21) o Causa gentica mas frecuente de RM o Incidencia 1/800 o Etiologa 95% Trisoma libre 4% Translocacin Rob.

b. Parcial mismo fenotipo 1% Mosaico o Clnica Hipotona 100% RM Cabeza Microcefalia Occipital aplanado Cuello corto (piel redundante) Cara Manchas de Brushfield (ojos) Hendiduras palpebrales oblicuas Epicanto Estrabismo Puente nasal bajo Conducto auditivo estrecho (hipoacusia) Manos Braquidactilia Clinodactilia Lnea palmar nica Genitales Criptorquidia Cardiopata (30-60%) Hipotiroidismo Envejecimiento temprano (Alzheimer) o Diagnostico Puede no ser evidente al nacimiento (Llanto entrecortado) Cariotipo, FISH (prenatal -> vellosidades corinicas) o Recurrencia Madre >30 alta recurrencia >35 1/200 o Seguimiento Cardiopata Hipotiroidismo (30%) Problemas oculares y auditivos (50%) Apnea del sueo Malformaciones intestinales (10-12%) Leucemia (10%)