GENTICA

HERENCIA LIGADA, ENTRECRUZAMIENTO Y MAPAS GENTICOS

UNIDAD VII DESARROLLO

Dr. DAVID TALLEDO

LIGAMIENTO
RELACIN QUE EXISTE ENTRE DOS O MS GENES QUE TIENDEN A HEREDARSE JUNTOS DEBIDO A QUE ESTN LOCALIZADOS EN EL MISMO CROMOSOMA

KARL CORRENS

ERICK TSCHERMACK

HUGO DE VRIES

DESPUS DEL REDESCUBRIMIENTO DE LAS LEYES DE LA HERENCIA SE OBTUVIERON MUCHOS DATOS EXPERIMENTALES QUE CORROBORABAN LA SEGREGACIN INDEPENDIENTE TANTO DE LOS CARACTERES COMO DE LOS GENES QUE DETERMINAN SU MANIFESTACIN.

TERCERA LEY : LEY DE LA SEGREGACIN INDEPENDIENTE LOS DIFERENTES PARES DE CARACTERES EN CRUCES DI- Y POLIHBRIDOS SE COMPORTAN DE MANERA INDEPENDIENTE DURANTE LA SEGREGACIN, COMBINNDOSE LIBREMENTE ENTRE S. (SE CUMPLE SLO CUANDO LOS PARES DE GENES INVOLUCRADOS SE ENCUENTRAN EN CROMOSOMAS NO HOMLOGOS).

MORGAN EN 1910 AL ESTUDIAR LA HERENCIA DE LAS MUTACIONES EN DROSOPHILA ESTABLECI QUE EN LOS CRUCES DI- Y POLIHBRIDOS ALGUNOS CARACTERES NO SE HEREDABAN SEGN LA LEY DE LA SEGREGACIN INDEPENDIENTE.

MORGAN OBSERV EN SUS EXPERIMENTOS QUE ESTO ERA MS NOTORIO CUANDO SE REALIZABAN CRUCES ANALTICOS Y SE MANIFESTABA CON LA DISMINUCIN DEL NMERO DE MOSCAS CON COMBINACIONES NUEVAS DE LOS CARACTERES DE LOS PROGENITORES ( LIGAZN INCOMPLETA O PARCIAL) O EN LA TOTAL AUSENCIA DE LAS MISMAS (LIGAZN COMPLETA O TOTAL)

LIGAZN TOTAL

BBvgvg

B= C UERPO GRIS, b = CUERPO NEGRO, VG = ALAS NORM ALES, vg = ALAS VESTIGIALES

bbVgVg

vg

Vg

vg

Vg

GAMETOS

vg

Vg

F1

vg

Vg

B= C UERPO GRIS, b = CUERPO NEGRO, VG = ALAS NORMALES, vg = ALAS VESTIGIALES

TERICAMENTE SE ESPERA OBTENER 4 FENOTIPOS DIFERENTES EN LA RELACIN 1:1:1:1

LOS MACHOS DE DROSOPHILA, NO PRESENTAN CROSSINGOVER. POR ELLO LOS MACHOS HETEROCIGOTES PARA 2 PARES DE GENES UBICADOS EN UN SOLO CROMOSOMA FORMAN SLO 2 TIPOS DE GAMETOS Y EN LA PROGENIE DE SU CRUZAMIENTO CON UNA HEMBRA DOBLE RECESIVA NO SE OBSERVAN COMBINACIONES NUEVAS DE GENES. LIGAZN TOTAL POR ESTE MOTIVO PARA DETERMINAR EN DROSOPHILA LA FUERZA DE UNIN ENTRE 2 GENES SE DEBE UTILIZAR LA FORMA HBRIDA SLO COMO PROGENITOR FEMENINO

LIGAZN PARCIAL

vg

vg

B vg
42.1%

Vg

vg

B
7.8%

CROSSING-OVER VG b vg
9.3%

Vg

vg

40.8%

vg

VG

vg

Vg

vg

vg

vg

vg

CROSSING-OVER

CROSSING-OVER
PROCESO MEDIANTE EL CUAL SE REALIZA EL INTERCAMBIO DE SEGMENTOS CROMOSMICOS ENTRE DOS CROMTIDES HOMLOGAS (NO HERMANAS).

LA EXISTENCIA REAL DEL CROSSINGOVER FUE COMPROBADA CITOLGICAMENTE EN DROSOPHILA POR CURT STERN EN 1931.

DURANTE LAS ETAPAS DE CIGOTENO Y PAQUITENO DE LA PROFASE I EN LA MEIOSIS LOS CROMOSOMAS SE ENTRELAZAN Y SE UNEN EN ALGUNOS PUNTOS.

3 1
AL ENRROLLARSE LAS CROMTIDES FORMAN NUDOS LLAMADOS QUIASMAS

EN ESTE MOMENTO CADA CROMOSOMA EST FORMADO POR 2 CROMTIDES UNIDAS POR UN CENTRMERO

LOS CROMOSOMAS INTERCAMBIAN SEGMENTOS DURANTE LA FORMACIN DE LOS QUIASMAS = CROSSING-OVER

LA FRECUENCIA DE CROSSINGOVER ENTRE 2 GENES DETERMINADOS SE ESTABLECE POR EL PORCENTAJE DE INDIVIDUOS QUE PRESENTAN EN Fa COMBINACIONES NUEVAS DE CARACTERES. ESTA FRECUENCIA ES BASTANTE CONSTANTE, PERO VARA EN FUNCIN DE LOS GENES INVOLUCRADOS.

LA FRECUENCIA DE ENTRECRUZAMIENTO ES FUNCIN DE LA DISTANCIA ENTRE LOS GENES EN EL CROMOSOMA: 1. CUANTO MS CERCA ESTN UBICADOS LOS GENES EN EL CROMOSOMA, MENOR SER EL % DE CROSSINGOVER. 1. CUANTO MAYOR SEA LA DISTANCIA, MAYOR SER EL % DE CROSSINGOVER. LA FRECEUNCIA DE CROSSINGOVER PUEDE UTILIZARSE PARA MEDIR LA DISTANCIA ENTRE 2 GENES.

TIPOS Y MECANISMOS CITOLGICOS DE CROSSINGOVER

-

CROSSINGOVER SIMPLE

- CROSSINGOVER DOBLE - CROSSINGOVER TRIPLE - CROSSINGOVER CUADRUPLE

SIN CROSSINGOVER

CROSSINGOVER SIMPLE
UN SOLO ENTRECRUZAMIENTO EN CUALQUIER PUNTO DE LAS CROMTIDES. SON MS FRECUENTES QUE LOS CROSSINGOVER DOBLES O TRIPLES

CROSSINGOVER DOBLE
ENTRECRUZAMIENTO EN DOS PUNTOS DE LAS CROMTIDES. LAS CROMTIDES SE ROMPEN EN 2 PUNTOS E INTERCAMBIAN SEGMENTOS INTERMEDIOS.

CROSSINGOVER DOBLE ENTRE CUATRO CROMTIDES

TERICAMENTE LAS FRECUENCIAS DE CROSSINGOVER DOBLES O TRIPLES DEBEN SER IGUALES AL PRODUCTO DE LAS FRECUENCIAS DE CROSSINGOVER SIMPLES OBSERVADAS PARA CADA SEGMENTO. SI EN UN SEGMENTO LA FRECUENCIA DE CROSSINGOVER ES POR EJEMPLO DEL 40% Y EN OTROS DEL 15%, LA FRECUENCIA DE CROSSINGOVER DOBLES EN ESTOS SEGMENTOS SER 6% (0.4 X 0.15 = 0.06). SIN EMBARGO, EN LA PRCTICA NO SIEMPRE SE COINCIDE CON LOS ESPERADOS TERICOS.

FRECUENCIAS DEL CROSSINGOVER

LAS FRECUENCIAS DE CROSSINGOVER SE VEN AFECTADAS POR: a) LA ELASTICIDAD DE LOS CROMOSOMAS Y DE LAS CROMTIDES QUE INFLUYEN SOBRE LA LONGITUD DE LOS QUIASMAS Y POR LO TANTO DE LA FRECUENCIA SOBRE EL CROSSINGOVER DOBLE. b) EL CENTRMERO TAMBIN INFLUYE SOBRE LA FRECUENCIA DE CROSSINGOVER, DISMINUYENDO LOS ENTRECRUZAMIENTOS EN LAS ZONAS ALEDAAS A L

INTERFERENCIA DEL CROSSINGOVER

ES LA DISMINUCIN DE LA PROBABILIDAD DE CROSSINGOVER DOBLE ENTRE GENES UBICADOS EN EL CROMOSOMA MUY CERCA UNO DEL OTRO.

SI DOS CROMTIDES SE UNEN EN UN PUNTO CUALQUIERA, LA PROBABILIDAD DE COMBINACIN EN LOS PUNTOS VECINOS SE VER DIFICULTADA POR SU ELASTICIDAD, DISMINUYENDO LA PROBABILIDAD DE CROSSINGOVER DOBLE

A MEDIDA QUE DISMINUYEN LAS DISTANCIAS ENTRE GENES EN UN CROMOSOMA, AUMENTA LA INTERFERENCIA

SI LA DISTANCIA ENTRE GENES AUMENTA, DISMINUYE LA INTERFERENCIA

COMO CALCULAR LA INTERFERENCIA

ES POSIBLE MEDIR LA INTERFERENCIA A PARTIR DEL COEFICIENTE DE COINCIDENCIA (C):

C = % DE CROMOSOMAS DOBLES OBSERVADOS % DE CROSSINGOVER DOBLES ESPERADOS

Si C< 1, la interferencia es positiva. Si C>1, la interferencia es negativa. Si C= 1, no hay interferencia.

LA FRECUENCIA DEL CROSSINGOVER PUEDE SER MODIFICADA POR ALGUNOS FACTORES AMBIENTALES (INTERNOS O EXTERNOS). EN ALGUNAS ESPECIES LA FRECUENCIA DE CROSSINGOVER DEPENDE DEL SEXO DEL INDIVIDUO, PUDIENTO INCLUSO NO PRESENTARSE:

ESPECIE/SEXO HEMBRAS Drosophila + Gusano de seda Ratn ++ Paloma + Plantas +

MACHOS + + ++ +

MAPAS GENTICOS

MAPAS GENTICOS DE CROMOSOMAS

CONOCIDOS TAMBIN COMO MAPAS DE LIGAMIENTO , ES LA ESQUEMATIZACIN DE LA DISPOSICIN RELATIVA DE LOS GENES EN UN GRUPO DE UNIN.

ESTOS MAPAS NO INDICAN LAS DISTANCIAS ENTRE CADA PAR DE GENES VECINOS, SINO LA DISTANCIA DE CADA UNO DE ESTOS GENES CON RESPECTO A UN PUNTO INICIAL.

EN 1911 A. STURTEVANT DECUBRI LA LEY DE LA ADICIN

LEY DE LA ADICIN
SI SE TIENEN 3 PARES DE GENES ABC Y SE DETERMINA LA FRECUENCIA DE ENTRECRUZAMIENTO ENTRE A-B, BC y A-C, SE VAN A OBSERVAR CIERTAS RELACIONES QUE RECUERDAN LA DISPOSICIN GEOMTRICA DE 3 PUNTOS EN UNA RECTA. POR LO TANTO LA FRECUENCIA DE CROSSINGOVER ENTRE 2 PARES DE GENES A-C SER IGUAL A:

AC% = AB% + BC
A
5

o
B

AC% = AB% - BC
C
3

A
2

C
3

1. EXISTE UNA SECUNCIA LINEAL Y ORDENADA DE LOS GENES EN LOS CROMOSOMAS. 2. LA DETERMINACIN DE LAS DISTANCIAS RELATIVAS ENTRE UN GEN Y OTRO PERMITE PREDECIR ALGUNOS TIPOS DE RECOMBINACIN ENTRE DOS GENES.

EL PRIMER MAPA DE DISTRIBUCIN DE GENES FUE ELABORADA POR A. STURTEVANTt EN Drosophiila. ACTUALMENTE, ADEMS DEL DE Drosohila, EXISTEN MAPAS CROMOSMICOS EN MAIZ, ARVEJA, CEBADA, TOMATE, CONEJOS, GALLINAS, OTROS ORGANISMOS SUPERIORES Y ALGUNOS FAGOS Y BACTERIAS. LA ELABORAIN DEL MAPA CROMOSMICO EN SERES HUMANOS SE ENCUENTRA INSERTA EN EL PROYECTO GENOMA HUMANO , INICIADO EN 1999.

EN 1913 A. H. STURTEVANT CONSTRUYE EL PRIMER MAPA DE LOS CROMOSOMAS EN LA MOSCA DE LA FRUTA DROSOPHILA MELANOGASTER

MAPAS CITOLGICOS DE CROMOSOMAS

SE REFIERE A LA APARIENCIA VISUAL DE UN CROMOSOMA CUANDO SE TIE Y SE EXAMINA BAJO UN MICROSCOPIO. LAS REGIONES QUE SE DISTINGUEN VISUALMENTE Y PRESENTAN BANDAS CLARAS (EUCROMATINA) Y OSCURAS (BANDAS G) SON ESPECIALMENTE IMPORTANTES, PORQUE LE DAN A CADA PAR DE CROMOSOMAS UNA APARIENCIA DIFERENTE Y ESPECFICA. ESTA CARACTERSTICA PERMITE ESTUDIAR LOS CROMOSOMAS DE UN INDIVIDUO EN UN EXAMEN CITOGENTICO LLAMADO CARIOTIPO, EL CUAL PERMITE OBSERVAR ALTERACIONES CROMOSMICAS.

THEOPHILUS PAINTER DESCUBRI EN 1934 QUE EN LAS GLNDULAS SALIVALES DE DROSOPHILA EXISTEN CROMOSOMAS GIGANTES. ESTE DESCUBRIMIENTO HIZO POSIBLE COMPROBAR HASTA QU PUNTO LA TEORA DE LA DISPOSICIN LINEAL DE LOS GENES Y LOS MAPAS ELABORADOS EN BASE A LA FRECUENCIA DE ENTRECRUZAMIENTOS CONCORDABA CON LA DISPOSICIN REAL DE LOS GENES EN EL CROMOSOMA. LOS ESTUDIOS EN CROMOSOMAS POLITNICOS DEMOSTRARON QUE LOS GENES REALMENTE ESTN DISPUESTOS EN ORDEN LINEAL EN LOS CROMOSOMAS. SIN EMBARGO, LAS DISTANCIAS FSICAS DE LOS GENES NO COINCIDIERON CON LAS DISTANCIAS DETERMINADAS POR FRECUENCIAS DE ENTRECRUZAMIENTOS.

ESTO NO DISMINUYE EL VALOR DE LOS MAPAS GENTICOS, YA QUE LA PROBABILIDAD DE APARICIN DE INDIVIDUOS CON NUEVAS COMBINACIONES DE CARACTERES ES FUNCIN DE LA FRECUENCIA DE ENTRECRUZAMIENTO Y NO DE LA DISTANCIA FSICA ENTRE GENES.

PR O Y EC T O : G EN O M A