JORGE E.

BARRERA CENTENO
09182094
PAULITH G. TORRADO PEREZ
10182087
MEDICINA
II SEMESTRE
 1950 asociada con acontositosis sangre periférica
retinitis y ataxia por Bassen y Kornzeweig.
 1958 Jampel analizo que en los individuos poseían
niveles bajos de colesterol
 1960 SALT ausencia de beta-lipoproteína
 1986 secreción de apo B causa de ABL
 1992 deficiencia en la MTP
 1993 la región del cromosoma 4q22-24 que
codifica la sub. unidad grande del MTP esta
mutada en estos individuos
 El síndrome de Bassen-Kornzweig es un
trastorno autosómico recesivo que afecta con más
frecuencia a los hombres, aunque también afecta
a las niñas. Es causado por un defecto en el gen
de la proteína de transferencia de triglicéridos
microsómicos (MTP, por sus siglas en inglés).
 El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de
crear lipoproteínas (moléculas de grasa
combinadas con proteína). Las personas con
esta enfermedad no pueden digerir
apropiadamente la grasa y las vitaminas
esenciales.
 Nombres alternativos:

- Acantacitosis
- Deficiencia de la apolipoproteina B
- Deficiencia del MTP
 El gen implicado en la enfermedad es el
encargado de codificar la proteína de
transferencia de triglicérido microsomal (MTTP).
 Este gen esta ubicado en el 4q22-q24.
 Trastorno caracterizado por dificultad en grasa
que absorbe durante la digestión. El resultado es
ausencia de beta lipoproteínas en la sangre, las
células de sangre rojas anormalmente formadas,
y las deficiencias de las vitaminas A, E, y K.
 ABETALIPOPROTEINE  ALFALIPOPROTEINEMI
MIA: A:
No se forman quilomicrones, Enfermedad causada por el
VLDL o LDL debido al aumento de las HDL en el
defecto en la carga de apo plasma.
B con lípido.
 Las proteínas que se ven implicadas por la
mutación del gen son las lipoproteínas que son
las encargadas de la absorción y el transporte de
lípidos.
 Dificultades de equilibrio y coordinación
 Curvatura de la columna vertebral
 Disminución de la visión que empeora con el
tiempo
 Anomalías fecales, incluyendo:
› deposiciones grasas que se observan de color pálido
› heces espumosas
› heces de olor anormalmente fétido
 Ceguera
 Deterioro mental
 Pérdida de la función de los nervios periféricos,
ataxia
 Los resultados dependen del grado y de la
progresión de los problemas visuales y
neurológicos. Las formas severas de la
enfermedad conducen a enfermedad neurológica
irreversible antes de los 30 años de edad.
 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?
Db=gene&Cmd=retrieve&dopt=full_report&list_
uids=4547
 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/338
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 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?
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