López Gutiérrez Carlos Joaquín

Retraso mental. Causas y definiciones:

a) Prenatales:

Alteraciones cromosómicas:

Trísomia 21, Sindrome de Dowm: es un trastorno genético causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales
(trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y
unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Síndrome de Turner: es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo

cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres
con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce
mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo

Síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta

solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo (trastorno en que los testículos no son
funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales de
gonadotropina).

Sindromes diversos:

Distrofia muscular de Duchenne: es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia

de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en
mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que
produce destrucción de músculo estriado.

Síndrome de Prader-Willi: es una enfermedad genética caracterizada por obesidad con

hipotonía e hipogenitalismo, acromicria y retraso mental.

Trastornos congénitos del metabolismo:

Fenilcetonuria: es un tipo de hiperfenilalaninemia, también conocida como PKU, es una

alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminoácido
tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Esta enfermedad es genética y es provocada por
la carencia de enzima fenilalanina hidroxilasa .

Enfermedad de Tay-Sachs: es una anomalía autosómica recesiva que da lugar a una

degeneración progresiva del sistema nervioso central. Los bebés parecen normales al nacer
y se desarrollan normalmente hasta los seis meses, perdiendo luego gradualmente sus
capacidades físicas y mentales. Los bebés afectados quedan ciegos, sordos, mentalmente
retrasados y paralizados solo en uno o dos años y la mayoría no viven más allá de los cinco
años
Alteraciones del desarrollo del cerebro:

Anencefalia: es una malformación grave, porque no hay desarrollo de hemisferios cerebrales,

básicamente hay rudimentos, o estructuras mínimas de lo que sería el cerebro.

Espina bífida: es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno
o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y
la médula espinal queda sin protección ósea.

Hidrocefalia: Es una acumulación de líquido dentro del cráneo, que lleva a que se presente
hinchazón del cerebro. La acumulación excesiva de líquido cerebroespinal resulta en la
dilatación anormal de los espacios en el cerebro llamados ventrículos. Esta dilatación
ocasiona una presión potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro.

b) Causas postnatales

Trastornos degenerativos:

Síndrome de Rett: es una grave patología neurológica, que afecta la gran mayoría de las
veces a sujetos del sexo femenino.

La enfermedad es congénita, aunque no es evidente en un primer momento, y se manifiesta

durante el segundo año de vida y, en todo caso, dentro de los 4 primeros años. Afecta
aproximadamente a 1 persona por cada 10,000. Pueden observarse graves retrasos en la
adquisición del lenguaje y en la adquisición de la coordinación motriz. A menudo, está
asociado con retraso mental grave o leve. La pérdida de las capacidades es por lo general
persistente y progresiva.

Enfermedad de Huntington: es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de

algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los
síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de EH
pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Más adelante,
la EH puede impedir caminar, hablar o tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus
familiare

Trastornos tóxico-metabólicos:

Síndrome de Reye: es una enfermedad grave que se produce con mayor frecuencia en niños
menores de 10 años. Se caracteriza por vómitos, síndrome confusional, hepatomegalia,
somnolencia e incluso coma.