Tamiz Metabólico Neonatal

Detecta la existencia de enfermedades o deficiencias congénitas o metabólicas antes de que estas se

manifiesten, para instaurar su tratamiento y evitar sus consecuencias que pueden ser desde el retraso
mental hasta incluso la muerte.

El tamiz neonatal ampliado es actualmente el más moderno y permite diagnosticar oportunamente

acilcarnitinas, errores innatos del metabolismo de aminoácidos, acidemias orgánicas y de la oxidación de
los ácidos grasos, incluye así mismo la detección de hipotiroidismo congénito, fibrosis quística,
hiperplasia suprarrenal congénita y galactosemia. Para efectuar el tamiz metabólico ampliado se
emplean diferentes métodos como son pruebas bioquímicas, cromatografía en capa fina, HPLC,
cromatografía en Tandem, y cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas.

En el tamiz neonatal de rutina, cubre las alteraciones mas frecuentes del recién nacidos y en el
efectuamos las cuatro primeras pruebas:
1. Hormona estimulante del tiroides (TSH)
2. 17-alfa-hidroxiprogesterona (17OH-P)
3. Transferasa de galactosa 1-fosfato
4. Hidroxilasa de la fenilalanina (Cloruro férrico)
5. Tripsinógeno
6. Deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato
7. Tirosina (Nitrosonaftol)
8. Cetoaciduria
9. Mucopolisacaridos

TSH

Glicoproteína producida en el lóbulo anterior de la hipófisis; es transportada por el torrente

sanguíneo hacia la glándula tiroides donde estimula la síntesis y la secreción de las hormonas
Triyodotironina (T3) y Tiroxina (T4). La TSH es regulada a través de un control de
retroalimentación que involucra al hipotálamo, glándula pituitaria y tiroides.
El hipotálamo secreta hormona liberadora de tirotropina que a su vez estimula la liberación de
TSH por la glándula hipófisis, por lo tanto estimula la liberación de hormonas T3 y T4.
El hipotiroidismo congénito puede provocar el retraso en el desarrollo físico y mental, hipotonía,
hipotermia, hernia umbilical, macroglosia. Es ocasionado por un mal funcionamiento de la
glándula tiroides que provoca aumento de TSH; Se presenta en 1:4000 recién nacidos
aproximadamente

SI SON DE SANGRE DE CORDON DEBEN SER VALORES DE TSH POR ABAJO DE 60 Y

SI SON DE SANGRE DE TALON POR ABAJO DE 30
¿cuáles son los valores normales de un tamiz neonatal? como los que hacen en SSA?

SI SON DE SANGRE DE CORDON DEBEN SER VALORES DE TSH POR ABAJO DE 60 Y SI SON DE SANGRE DE
TALON POR ABAJO DE 30