“NO NECESITAS SER

GRANDE PARA EMPEZAR,

NECESITAS EMPEZAR
PARA SER GRANDE”
DIFERENCIACION SEXUAL

DR. JORGE JIMENEZ BUSTAMANTE

 FISIOLOGIA

Las diferencias biológicas entre los sexos

masculino y femenino se establecen en
cuatro distintos y sucesivos niveles con
cronología propia.
 Sexo genético.
 Sexo gonadal.
 Sexo genital.
 Sexo psicosocial.
 SEXO GENETICO
 Se determina en el momento de la fecundación del
óvulo, por el cromosoma sexual (X o Y) del
espermatozoide:
- cigoto femenino (44 XX),
- cigoto masculino (44 XY).
 SEXO GONADAL
 Se establece en el curso de las primeras semanas de
vida embrionaria y depende del sexo genético.
 A partir del esbozo de las gónadas primitivas
indiferenciadas se forman los ovarios o los testículos.

 La diferenciación del ovario, en ausencia del

cromosoma Y, se inicia en la 8va. semana y completa
hacia la 28va. Semana (necesario XX).
 La diferenciación del testículo se inicia en la 7a.
Semana y depende del cromosoma Y.
 XX Sexo Genético
Genético XY

TDF

Sexo
Sexo Gonadal
Gonadal
Ovarios
Cel. Testículos Cel.
Leydig Sertoli
Sexo
Sexo Genital
Genital
T MIF
Conductos de Conductos de Müller
Wolff Trompa Conductos Conductos
de Wolff de Müller
Acción
Útero Sistémica Acción local +
Receptor Androgénico

1/3 superior de la Vagina Conducto

Vesículas
Deferente
Seminales

Seno
Seno Urogenital
Urogenital yy Genitales
Genitales Externos
Externos Seno
Seno Urogenital
Urogenital yy Genitales
Genitales Externos
Externos

5α-Reductasa
5α-Reductasa
DHT
Receptor Androgénico
+ Receptor
Próstata
Androgénico
Clítoris
Utrículo
Androgenización Prostático
Labios Pene

2/3 inferiores de la vagina Escroto

 DIFERENCIACION DEL
TESTICULO

 La diferenciación de la gónada primitiva en

testículo depende de la presencia del cromosoma
Y, se inicia por la presencia de un factor
determinante del testículo (TDF) codificado por
un gen del brazo corto de este cromosoma.
 DIFERENCIACION DEL
TESTICULO
 Esbozo de túbulos seminíferos  cel de Sertoli y
células germinales.
Producto hormonal (cel de Sertoli): factor inh. de
conductos de Muller (MIF*).

 Intersticio  fibroblastos  cel de Leydig.

Produce testosterona*
* esenciales para diferenciación del sexo genital.
 SEXO GENITAL FEMENINO
Conductos urogenitales primitivos:
 Conductos de Wolf (no Testosterona)  no
desarrollan.
 Conductos de Muller (ausencia de MIF)  útero
trompa y 1/3 superior de vagina.

Tubérculos y senos urogenitales (ausencia de

testosterona y DHT)  genitales externos femeninos
SEXO GENITAL MASCULINO
 Conductos de Muller desaparecen por acción del
MIF.
 Conductos de Wolf desarrollan por acción de la
testosterona testicular inducida por HCG y/o LH
hipofisaria fetal  epidídimo, conductos deferentes
y vesículas seminales.
 Seno y tubérculos urogenitales por acción de la
testosterona (5  reductasa) DHT.  próstata,
pene y bolsas escrotales.
 ANOMALIAS DEL SEXO
CROMOSOMICO
Con anomalías en diferenciación gonadal.
 Sexo fenotipico femenino:
Sind. Turner
Disgenesia 46 XX.
 Sexo fenotipico masculino:
Sind. Klinefelter 47 XXY.
 DISGENESIA GONADAL
 Trastorno de los cromosomas sexuales en fenotipo
femenino con las características:
- infantilismo sexual.
- cintillas gonadales.
- talla baja.
 Síndrome de Turner: acompañada de otras
malformaciones congénitas.
 Síndrome de Noonan: fenotipo masculino o
femenino, cromosoma normal, gónadas normales
con anormalidades del Turner.
 SIND. DE TURNER
 Cariotipo: 45 XO. Cromatina sexual (-).
 Fenotipo femenino. Hipogonadismo hipergonadotrofico
 Talla corta.
 Ausencia de desarrollo puberal de genitales externos
femeninos, desarrollo mamario y caracteres sexuales
secundarios.
 Genitales internos femeninos, útero pequeño y gónadas en
forma de cintillos.
 Fascie peculiar: hipertelorismo, micrognatia, implantación
baja de orejas y cabello, cuello corto y ancho con pliegue
cutáneo.
 Síndrome de Ulrich-Noonan

También conocido coma síndrome de Noonan o síndrome de Turner masculino

porque los hallazgos físicos son muy similares (estatura baja, cuello alado, baja
implantación de la línea del cabello, cúbito valgo). A diferencia de las mujeres con
síndrome de Turner, los hombres con síndrome de Noonan tienen cromosomas
normales (XY). También se presenta retraso mental, proptosis, hipertelorismo e
implantación baja de las orejas. Estenosis de la válvula pulmonar y defecto
interauricular son malformaciones congénitas frecuentes. Los niveles hormonales
pueden ser normales o consistentes con hipogonadismo (testosterona baja, HFE y
HL altos).
 SIND. DE KLINEFELTER
 Cariotipo 47 XXY. Cromatina sexual (+).
 Fenotipo masculino. Hipogonadismo hipergonadotrofico.
 Talla alta por crecimiento de huesos largos.
 Ginecomastia.
 Ausencia de desarrollo puberal de genitales externos
masculinos y caracteres sexuales secundarios.
 Testículos pequeños y duros; azospermia.
 ESTADOS INTERSEXUALES
 Seudo hermafroditismo femenino:
Sexo genético y gonadal F y sexo genital ambiguo.
Seudo hermafroditismo masculino:
Sexo genético y gonadal M y sexo genital ambiguo.
 Hermafroditismo verdadero.
Sexo genético M/F, sexo gonadal mixto, sexo
genital ambiguo.
 SEUDO HERMAFRODITISMO
FEMENINO
Ocasionados por niveles elevados de andrógenos en
la vida fetal.
 Origen Fetal:
Hiperplasia adrenal congénita (+)
Déficit de 21 hidroxilasa.
Déficit de 11  hidroxilasa.
Tumores fetales productores de andrógenos.
 Origen materno:
Tumores SR u ováricos productores de andrógenos.
 SEUDO HERMAFRODITISMO
MASCULINO
 Sexo genético y gonadal masculino con sexo
genital femenino o ambiguos.
 Por alteración en la secreción o acción insuficiente
de alguna o varias hormonas que intervienen en la
diferenciación masculina de los genitales.
 PUBERTAD RETARDADA
 HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROFICO
- Congénito.
- Fenotipo femenino.
- Fenotipo masculino
- Adquirido.

 HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROFICO
- Transitorio.
- Permanente.
 HIPOGONADISMO
HIPERGONADOTROFICO
 CONGENITO.
- Fenotipo femenino.
- Síndrome de Turner.
- Disgenesia gonadal XY.
- Disgenesia ovárica XX.
- Fenotipo masculino.
- Anorquia.
- Síndrome de Klinefelter.
- Aplasia de células germinales o células de Leydig.
- Bloqueo enzimático en síntesis de testosterona
 HIPOGONADISMO
HIPERGONADOTROFICO

 ADQUIRIDO
- Castración (cirugía o trauma).
- Orquitis bilateral.
- Radioterapia o quimioterapia.
- Auto inmunidad.
 HIPOGONADISMO
HIPOGONADOTROFICO

 TRANSITORIO.
- Retraso constitucional.
- Anorexia nerviosa.
- Ejercicio físico intenso (mujer).
- Enfermedades crónicas.
 HIPOGONADISMO
HIPOGONADOTROFICO
 PERMANENTE
Lesiones hipotalámicas.
- Def. aislada de gonadotrofinas + anosmia (Kallman).
- Def. de gonadotrofinas y GHRH.
- Tumores – quistes.
- Síndrome de Prader – Willi.

Lesiones Hipofisarias.
- Panhipopituitarismo congénito.
- Panhipopituitarismo adquirido: tumores – trauma – radiotx.
 Síndrome de Kallmann

Hipogonadismo hipogonadotrofico.
Este síndrome se caracteriza por deficiencia aislada de
gonadotropinas y anosmia o hiposmia, debido a desarrollo
defectuoso del bulbo olfatorio. Los individuos afectados suelen
presentar anomalías cardíacas, epilepsia, sordera,
acortamiento del cuarto metacarpiano y malformaciones
craneofaciales (en particular labio y paladar hendidos)
 Síndrome de Reifenstein

Esta afección se caracteriza por una resistencia

androgénica parcial que puede detectarse al nacimiento en
forma de hipospadia, criptorquidia y fusión del escroto.
“EL SABIO ENSEÑA, NO
POR LO QUE DICE SINO
POR LO QUE HACE”