Cmo la cultura forma el genoma humano: la gentica que traen y las ciencias

humanas juntos
Kevin N. Laland, John Odling-Smee y Sean Myles
Abstracto
Los investigadores de diversos orgenes estn convergiendo en la idea de que
la evolucin humana ha sido moldeada por las interacciones gen-cultura.
Bilogos tericos han utilizado modelos genticos de la poblacin para
demostrar que los procesos culturales pueden tener un profundo efecto en la
evolucin humana, y los antroplogos estn investigando las prcticas
culturales que modifican la seleccin actual. Estos resultados estn apoyados
por los recientes anlisis de la variacin gentica humana, que revelan que
cientos de genes han sido objeto de reciente seleccin positiva, a menudo en
respuesta a las actividades humanas. Aqu, cotejamos estos datos, destacando
el considerable potencial para el intercambio interdisciplinario de proporcionar
nuevos conocimientos sobre cmo la cultura ha dado forma el genoma
humano.
Kevin N. Laland, John Odling-Smee y Sean Myles
Nature Reviews Genetics 11, 137-148 (febrero de 2010)
doi: 10.1038 / nrg2734
La variacin cultural en la dieta humana explica claramente algunas de las
diferencias genticas adaptativas entre las poblaciones humanas. Un ejemplo
convincente de un barrido selectivo-cultura-iniciado humana se refiere a la
evolucin del gen de la amilasa humana 112 . El consumo de almidn es una
caracterstica de las sociedades agrcolas y los cazadores-recolectores en
ambientes ridos, mientras que otros cazadores-recolectores y algunos
pastores consumen mucho menos almidn. Esta variacin del comportamiento
plantea la posibilidad de que diferentes presiones selectivas han actuado en
amilasa, la enzima responsable de la hidrlisis del almidn. De acuerdo con
esta hiptesis, Perry et al. 112 encontraron que el nmero de copias del gen de
la amilasa salival ( AMY1 ) se correlaciona positivamente con el nivel de
protena amilasa salival y que los individuos de poblaciones con dietas altas en
almidn tienen, en promedio, ms copias AMY1 que los con tradicionalmente
dietas bajas en almidn. Nmero de copias AMY1 Superior y los niveles de
protena se cree que mejoran la digestin de los alimentos ricos en almidn y
pueden amortiguar los efectos de la aptitud de reduccin de la enfermedad
intestinal.
De manera ms general, la transicin a fuentes de alimentos novedosos con el
advenimiento de la agricultura y la colonizacin de nuevos hbitats parece

haber sido una fuente importante de la seleccin en los genes humanos 6,

113 . Wang et al. 7 describir metabolismo de las protenas como una categora
excesivamente representados (15%) en los eventos selectivos, y los genes
afectados incluyen metalopeptidasa ADAM con motivo de trombospondina 19
(ADAMTS19), ADAMTS20, N--acylaminoacyl pptido hidrolasa (APEH), activador
del plasmingeno, uroquinasa (PLAU), histona deacetilasa 8 (HDAC8), protena
ubiquitina ligasa E3 componente n-recognin 1 (UBR1) y especfica de ubiquitina
peptidasa 26 (USP26). Varios genes relacionados con el metabolismo de los
hidratos de carbono, lpidos y fosfatos tambin muestran seales de seleccin
reciente, incluyendo los genes implicados en el metabolismo de la manosa
(Man2a1 en Yorubans y asiticos del este), sacarosa (SI en los asiticos del
este) y cidos grasos (familia transportista soluto 27, miembro 4 (SLC27A4) y
peroxisoma proliferador activado del receptor d (PPARd) en los europeos,
SLC25A20 en los asiticos orientales, NCOA1 (NCOA1) en Yorubans y receptor
de leptina (LEPR) en los asiticos orientales) 6 . Williamson et al. 14 aadir
protena transportadora de esterol 2 (SCP2), que tiene un papel en el
movimiento intracelular de colesterol. Tambin hay pruebas de seleccin
relacionadas con la dieta en el espesor de los dientes humanos esmalte 114 y
los receptores de sabor amargo 115 , y las regiones promotoras de muchos
genes relacionados con la nutricin han experimentado la seleccin positiva
durante la evolucin humana 116 . Adems, hay una fuerte seal de seleccin
en el grupo de alcohol deshidrogenasa (ADH) en asiticos del este, que se
piensa que es una interaccin entre los polimorfismos funcionales de los genes
de alcohol-metabolismo en la proteccin contra el alcoholismo 117 . Un
argumento es que la hipersensibilidad al alcohol ha sido de adaptacin a travs
de la proteccin contra el alcoholismo 118 .
http://www.nature.com/nrg/journal/v11/n2/box/nrg2734_BX5.html

How culture shaped the human genome: bringing genetics and the human
sciences together
Nature Reviews Genetics 11, 137-148 (February 2010) | doi:10.1038/nrg2734
Kevin N. Laland, John Odling-Smee & Sean Myles
Abstract
Researchers from diverse backgrounds are converging on the view that human
evolution has been shaped by geneculture interactions. Theoretical biologists
have used population genetic models to demonstrate that cultural processes
can have a profound effect on human evolution, and anthropologists are
investigating cultural practices that modify current selection. These findings
are supported by recent analyses of human genetic variation, which reveal that
hundreds of genes have been subject to recent positive selection, often in
response to human activities. Here, we collate these data, highlighting the
considerable potential for cross-disciplinary exchange to provide novel insights
into how culture has shaped the human genome.
Cultural variation in human diet clearly explains some of the adaptive genetic
differences between human populations. One compelling example of a humanculture-initiated selective sweep concerns the evolution of the human amylase
gene112. Starch consumption is a feature of agricultural societies and huntergatherers in arid environments, whereas other hunter-gatherers and some
pastoralists consume much less starch. This behavioural variation raises the
possibility that different selective pressures have acted on amylase, the
enzyme responsible for starch hydrolysis. Consistent with this hypothesis, Perry
et al.112 found that copy number of the salivary amylase gene (AMY1) is
positively correlated with salivary amylase protein level and that individuals
from populations with high-starch diets have, on average, more AMY1 copies
than those with traditionally low-starch diets. Higher AMY1 copy numbers and
protein levels are thought to improve the digestion of starchy foods and may
buffer against the fitness-reducing effects of intestinal disease.

More generally, the transition to novel food sources with the advent of
agriculture and the colonization of new habitats seems to have been a major
source of selection on human genes6, 113. Wang et al.7 describe protein
metabolism as an overrepresented category (15%) in selective events, and
affected genes include ADAM metallopeptidase with thrombospondin motif 19
(ADAMTS19), ADAMTS20, N-acylaminoacyl-peptide hydrolase (APEH),
plasminogen activator, urokinase (PLAU), histone deacetylase 8 (HDAC8),
ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 (UBR1) and ubiquitinspecific peptidase 26 (USP26). Several genes related to the metabolism of
carbohydrates, lipids and phosphates also show signals of recent selection,
including genes involved in metabolizing mannose (MAN2A1 in Yorubans and
East Asians), sucrose (SI in East Asians) and fatty acids (solute carrier family
27, member 4 (SLC27A4) and peroxisome proliferator-activated receptor d
(PPARD) in Europeans, SLC25A20 in East Asians, nuclear receptor coactivator 1
(NCOA1) in Yorubans and leptin receptor (LEPR) in East Asians)6. Williamson et
al.14 add sterol carrier protein 2 (SCP2), which has a role in the intracellular
movement of cholesterol. There is also evidence for diet-related selection on
the thickness of human teeth enamel114 and bitter-taste receptors115, and
the promoter regions of many nutrition-related genes have experienced
positive selection during human evolution116. In addition, there is a strong
signal of selection in the alcohol dehydrogenase (ADH) cluster in East Asians,
which is thought to be an interaction between the functional polymorphisms of
the alcohol-metabolism genes in protection against alcoholism117. One
argument is that hypersensitivity to alcohol has been adaptive through
protecting against alcoholism118.