Sndrome de Down

Una alteracin gentica (un cromosoma extra en el par nmero 21) provoca el
sndrome de Down, que hace que el beb nazca con un grado variable de
discapacidad mental, unos rasgos fsicos caractersticos y algunas patologas
asociadas.
Caractersticas del sndrome de Down
Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalas que abarcan varios
rganos y sistemas.
Los signos y sntomas ms importantes del Sndrome de Down son:

Hipotona muscular marcada (falta de fuerza en los msculos).

Retraso mental.

Fisonoma caracterstica con pliegues epicnticos y abertura palpebral

sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ngulo interno del ojo) y raz
nasal deprimida.

Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusin de la lengua

(el hueso maxilar de la cara est poco formado y la boca es pequea, de modo
que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).

Anomalas internas, principalmente del corazn y del sistema digestivo:

defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis
duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).

Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de
desarrollo de la falange media del meique).

Dermatoglifos caractersticos con el surco simiesco en la palma (huella

dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal,
similar al del mono).

Qu causa el sndrome de Down?

El sndrome de Down ocurre por un error originado en el vulo o el
espermatozoide. Este error causa un cromosoma extra (tambin llamado

cromosoma nmero 21) en el vulo o el espermatozoide, de manera que el beb

recibe 24 en lugar de 23 pares de cromosomas de uno de sus padres. Por lo tanto,
el beb tendr 47 cromosomas en cada clula de su cuerpo, en lugar de 46. Este
cromosoma extra causa los signos fsicos y otros problemas que se presentan en
las personas con sndrome de Down.

Sndrome de Turner
El Sndrome de Turner es un trastorno gentico que slo se da en mujeres, y que
est causado por una alteracin (por la falta total o parcial) del cromosoma X que
provoca diversos problemas de crecimiento
Sntomas del sndrome de Turner
Estos son los sntomas o, mejor dicho, las caractersticas clnicas tpicas de un
caso de un paciente con Sndrome de Turner:

Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros.

Formacin defectuosa de ovarios y rganos femeninos internos, as como

ausencia de vulos (disgenesia gonadal e infertilidad).

Aspecto infantil de los

malformaciones en los mismos.

genitales

Trax con forma de escudo.

Malformaciones cardiacas y renales.

externos

en

algunos

casos

Pliegues flcidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce como

cuello alado o pterigium colli.

Alteracin en la alineacin de los huesos del antebrazo. Lo que produce un

cbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera.

Implantacin baja de cabello.

Aumento de volumen o edema de manos y pies

sndrome de Klinefelter
Qu causa el sndrome de Klinefelter?
La presencia de cromosomas adicionales parece ocurrir por casualidad. El
sndrome no se hereda de los padres. El cromosoma adicional parece surgir en el
esperma, el vulo o despus de la concepcin.

Cules son los indicios y sntomas del sndrome de Klinefelter?

Los indicios y sntomas pueden variar. Algunos varones no tienen sntomas, pero
un mdico puede notar indicios fsicos sutiles del sndrome. Muchos varones no
reciben un diagnstico hasta que alcanzan la pubertad o edad adulta. Hasta dos
tercios de los hombres con el sndrome nunca recibirn un diagnstico al respecto.
Muchos hombres con sndrome de Klinefelter mosaico tienen pocos indicios
obvios, excepto testculos muy pequeos.
Sntomas del sndrome de Klinefelter
Estos son los signos ms comunes que presentan los pacientes afectados por el
sndrome de Klinefelter:

Los hombres con sndrome de Klinefelter tienen tpicamente testculos

muy pequeos que no son capaces de producir testosterona, la cual es la
hormona que dirige el desarrollo sexual masculino antes del nacimiento y durante
la pubertad.

La disminucin de las cantidades de testosterona durante la pubertad

puede producir un aumento del tamao de las glndulas mamarias (ginecomastia),
disminucin del vello corporal, de la barba y, por ltimo, incapacidad para tener
hijos, ya que no producen espermatozoides (azoospermia e infertilidad).

Disminucin del deseo sexual (libido).

Presentan adems sobrepeso, ya que tienen tendencia a la acumulacin
de grasa sobre todo a nivel de las caderas.

Nios y jvenes que padecen este sndrome suelen ser de talla alta con
respecto a los de su misma edad.

Los afectados con el sndrome de Klinefelter pueden tambin

tener problemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo del lenguaje.
Asimismo, tienden a ser tmidos, callados, sensibles y con escasa capacidad de
establecer juicios.

Sndrome de Patau
El sndrome de Patau o trisoma trece es una anormalidad cromosmica en la cual el
paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar mltiples
alteraciones graves en rganos y sistemas vitales.
Sntomas del sndrome de Patau
Estos son los signos ms comunes que presentan los afectados por el sndrome
de Patau:
Malformaciones del sistema nervioso

Dilatacin de los ventrculos cerebrales.

Fallo en la divisin del cerebro en dos hemisferios durante el periodo
embrionario (holoprosencefalia).

Retraso mental severo.

Epilepsia.
Malformaciones en cabeza y cuello

Tamao de la cabeza ms pequeo de lo normal (microcefalia).

Ojos muy pequeos (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden
fusionar en uno. Tambin pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que
se llama coloboma.

Mentn pequeo (micrognatia).

Labio leporino o paladar hendido.

Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.

Pabellones auriculares (orejas) de baja implantacin.

Malformaciones abdominales

Hernias umbilicales o inguinales.

Onfalocele (malformacin de la pared abdominal a travs de la cual las
vsceras estn fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo
embrionario).

Extrofia vesical (malformacin de la vejiga y la uretra).

Agenesia renal (uno o dos riones ausentes al nacer).

Ausencia de testculos en el escroto o testculos no descendidos.

Malformaciones cardiacas

Localizacin del corazn en el lado derecho del trax en lugar del lado
izquierdo lo que se denomina dextrocardia.

Comunicaciones patolgicas entre las distintas cavidades del corazn,

ventrculos y aurculas.

Vlvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).

Pie valgo (desviacin del pie hacia afuera de la lnea media).

Manos en forma de puo (fusin de los dedos).

Pliegue nico en la palma de las manos.

Disminucin del tono muscular (hipotona).

Sndrome de Edwards

El sndrome de Edwards es una enfermedad de origen gentico por la cual la

persona posee una tercera copia del cromosoma 18.
Sntomas que presenta el sndrome de Edwards

Poco peso al nacimiento.

Deformaciones en el crneo y rostro, como la microcefalia, mandbula

pequea, orejas pequeas y desubicadas, boca pequea o paladar ojival.

Trax en forma de quilla.

Criptorquidia.

Uas poco desarrolladas.

Pies convexos.